Дерюгина Полина Романовна – ординатор первого года кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства
117997, г. Москва, ул. Островитянова, дом 1
117513, Moscow
Саркисян Егине Альбертовна – к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства
117997, г. Москва, ул. Островитянова, дом 1
117513, Moscow
Ворона Любовь Дмитриевна – к.м.н., доцент кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства; ведущий научный сотрудник научного отдела
117997, г. Москва, ул. Островитянова, дом 1
117513, Moscow
117997, Moscow
Сахарова Елена Станиславовна – д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии № 2 Института материнства и детства, гл.н.с. сотрудник отдела неонатологии и патологии детей раннего возраста Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева
117997, г. Москва, ул. Островитянова, дом 1
117513, Moscow
Зизюкина Карина Сергеевна - студент 6 курса педиатрического факультета
117997, г. Москва, ул. Островитянова, дом 1
117513, Moscow
Мущерова Диана Максимовна – ординатор первого года кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства
117997, г. Москва, ул. Островитянова, дом 1
117513, Moscow
Ишутина Юлия Леонидовна – врач - неонатолог, заведующий отделением патологии новорождённых и недоношенных детей
109316, Москва
117997, Moscow
Крапивкин Алексей Игорьевич – профессор кафедры госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства; д.м.н., директор
117997, г. Москва, ул. Островитянова, дом 1
117513, Moscow
117997, Moscow
Шумилов Петр Валентинович – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии им. академика В.А. Таболина Института материнства и детства
117997, г. Москва, ул. Островитянова, дом 1
117513, Moscow
Краниосиностозы (МКБ — 10: Q75.0) - гетерогенная группа патологий, характеризующаяся преждевременным сращением черепных швов, включающая изолированные (несиндромальные) и синдромальные формы, ассоциированные с генетическими синдромами и множественными аномалиями развития.
Цель исследования: выделение клинических особенностей краниосиностозов для своевременной диагностики, определения тактики медицинского сопровождения и улучшения прогностических критериев.
Материалы и методы исследования. Проведён ретроспективный анализ данных 31 ребёнка с верифицированным диагнозом «краниосиностоз». Пациенты распределены на 2 группы: I группа – 20 детей с несиндромальными и II группа – 11 человек с синдромальными формами краниосиностозов. Проводился сравнительный анализ анамнестических, антропометрических данных, половых и возрастных особенностей, наличия черепно-лицевого дисморфизма, сопутствующей патологии.
Результаты исследования. Несиндромальные формы краниосиностозов характеризовались изолированным поражением одного шва черепа (90% случаев), среди этой группы преобладали пациенты мужского пола (60% случаев). Для синдромальных форм краниосиностозов патогномоничным оказался полисиностоз (81,8% случаев) с обязательным вовлечением коронарного шва (90,9%), преобладали пациенты женского пола (63,6%). Пороки развития центральной нервной системы диагностировались исключительно в группе II (100% пациентов), а аномалии мочеполовой системы – только в группе I (40%). Пороки конечностей встречались чаще во II группе в сравнении с I группой (72,7% и 10-15% соответственно). Патология перинатального периода в II группе – респираторные расстройства в связи с врожденной пневмонией. Молекулярно-генетическое исследование показало, что в группе II у 10 детей были выявлены мутации в гене FGFR2, а у одного ребенка с фенотипом Пфайффера обнаружена мутация в гене FGFR1.
Заключение. Дифференциально-диагностическими критериями синдромальных форм являются полисиностоз, пороки развития центральной нервной системы и конечностей в сочетании с патологией перинатального периода. Выявление у пациентов с деформацией черепа сопутствующих аномалий является показанием для углубленного медико-генетического обследования.
Craniosynostoses (ICD - 10: Q75.0) is a heterogeneous group of pathologies characterized by premature fusion of cranial sutures, including isolated (non-syndromic) and syndromic forms associated with genetic syndromes and multiple developmental abnormalities.
The aim of the study was to identify clinical markers of craniosynostosis for timely diagnosis, determination of medical support tactics and improvement of prognostic criteria.
Materials and Methods. A retrospective analysis of the data of 31 children with a verified diagnosis of craniosynostosis was performed. The patients were divided into 2 groups: Group I – 20 children with non–syndromic and group II - 11 people with syndromic forms of craniosynostosis. A comparative analysis of anamnestic, anthropometric data, gender and age characteristics, the presence of craniofacial dysmorphism, and concomitant pathology was carried out.
Results. Non-syndromic forms of craniosynostosis were characterized by an isolated lesion of one cranial suture (90% of cases), male patients predominated among this group (60% of cases). For the syndromic forms of craniosynostosis, polysynostosis turned out to be pathognomonic (81,8% of cases) with the obligatory involvement of a coronary suture (90,9%), female patients prevailed (63,6%). Malformations of the central nervous system were diagnosed exclusively in group II (100% of patients), and abnormalities of the genitourinary system were diagnosed only in group I (40%). Limb defects were more common in group II compared with group I (72,7% and 10—15%, respectively). Pathology of the perinatal period in group II is respiratory disorders due to congenital pneumonia. A molecular genetic study showed that in group II, 10 children had mutations in the FGFR2 gene, and one child with the Pfeiffer phenotype had a mutation in the FGFR1 gene.
Conclusion. The differential diagnostic criteria of the syndromic forms are polysynostosis, malformations of the central nervous system and limbs in combination with pathology of the perinatal period. The detection of concomitant anomalies in patients with cranial deformity is an indication for an in-depth medical and genetic examination.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.