perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”perinatology-238Research ArticleНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИHEREDITARY DISEASESЭпилепсия при дефиците биотинидазыEpilepsy in biotinidase deficiencyМаловА. Г.MalovA. G.

д.м.н., доц. каф. неврологии им. В.П. Первушина Пермской государственной медицинской академии им. Е.А. Вагнера 614990 Пермь, ул. Петропавловская, 26

ВасильеваЕ. С.VasilyevaE. S.

врач-невролог отделения неврологии Городской детской клинической больницы № 9 им. П.И. Пичугина

СеребренниковаЭ. Б.SerebrennikovaE. B.

врач-невролог того же отделения 614000 Пермь, ул. 25 октября, д. 42

Пермская государственная медицинская академия им. Е.А. ВагнераРоссияE.A. Wagner Perm State Medical AcademyRussian Federation2014160320165956368Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20162016Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/238

Проанализированы особенности течения эпилепсии при дефиците биотинидазы у трех сибсов. Первый погиб до установления правильного диагноза в возрасте 10 мес при эпилептическом статусе. У второго ребенка заболевание диагностировано в возрасте 5 мес. Третьему сибсу патогенетическое лечение начато с рождения. Подчеркивается важность ранней постановки диагноза и быстрого назначения терапии биотином.

The specific features of epilepsy are analyzed in three siblings with biotinidase deficiency. The first sibling aged 10 months died in status epilepticus. The second baby was diagnosed with the disease at the age of 5 months. In the third sibling, pathogenetic treatment was started at birth. Emphasis is laid on the importance of early diagnosis and prompt therapy with biotin.

детидефицит биотинидазымладенческая эпилепсиябиотип.babiesbiotinidase deficiencyinfantile epilepsybiotin.ReferencesWolf В. Biotinidase deficiency: new directions and practical concerns. Curr Treat Options Neural 2003; 5: 321—328.Wolf В. Biotinidase deficiency: new directions and practical concerns. Curr Treat Options Neural 2003; 5: 321—328.Ibpoinxo Л.В. Клиническое наблюдение недостаточности биотинидазы. Рос вестн перинатол и педиат 2013; 1:29—30. (Goroshko L.V. Clinical case of biotinidase deficiency. Ros vestn perinatal ipediat 2013; 1: 29—30.)Ibpoinxo Л.В. Клиническое наблюдение недостаточности биотинидазы. Рос вестн перинатол и педиат 2013; 1:29—30. (Goroshko L.V. Clinical case of biotinidase deficiency. Ros vestn perinatal ipediat 2013; 1: 29—30.)Aicardi J. Early myoclonic enceplialopathy (neonatal myoclonicAicardi J. Early myoclonic enceplialopathy (neonatal myoclonicenceplialopathy). Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2nded. London, 1992; 13—24.enceplialopathy). Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 2nded. London, 1992; 13—24.Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М 2011; 24—37. (Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and related syndromes in children. Moscow 2011; 24-37.)Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М 2011; 24—37. (Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin А.А. Epileptic encephalopathies and related syndromes in children. Moscow 2011; 24-37.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.