perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2026-71-3-7-15perinatology-2417Research ArticleПЕРЕДОВАЯEDITORIALИскусственный интеллект в диагностике наследственных болезнейArtificial intelligence in the diagnosis of hereditary diseaseshttps://orcid.org/0000-0002-3459-8851КобринскийБ. А.KobrinskiiB. A.

Кобринский Борис Аркадьевич — д.м.н., проф., зав. отделом систем интеллектуальной поддержки принятия решений, заслуженный деятель науки Российской Федерации

119333, г. Москва, ул. Вавилова, д.44, кор. 2

119333, Moscow

kba_05@mail.ruФГУ Федеральный исследовательский центр «Информатика и управление» Российской академии наукРоссияFederal Research Center “Computer Science and Control” of Russian Academy of SciencesRussian Federation202621072026713715Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20262026Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/2417

Диагностика редких болезней представляет значительные трудности как для врачей, так и для разработчиков систем искусственного интеллекта. Это обусловлено генотипическим и фенотипическим полиморфизмом нечетких клинических проявлений. Ранее созданные компьютерные системы не включали или в недостаточной степени подвергали анализу визуальные образы больных. Использование нейросетевых технологий в анализе фенотипов для распознавания болезни не позволяет объяснить предлагаемое решение и их применение невозможно на малых выборках редких заболеваний. В то же время задержка с нозологической идентификацией заболеваний приводит к появления необратимых патологических изменений, которые могли быть предотвращены при своевременном назначении патогенетической терапии, появившейся в последнее время для ряда наследственных болезней. Представлен вариант построения диагностической системы для редких болезней с включением визуальных образных рядов, сопровождающийся понятным для врача объяснением. Указаны особенности построения экспертной системы для дифференциальной диагностики наследственных болезней, реализованной для лизосомных болезней накопления. Комплексная количественная оценка признаков, используемых в диагностической интеллектуальной системе, реализована на основе факторов уверенности экспертов. Комплексный подход включает меры доверия к модальности (диагностической значимости признака), манифестации в определенном периоде жизни и выраженности. Рассмотрены варианты построения систем с участием пользователя на этапе оценки выдвигаемых гипотез. Реализованный на модели прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна прототип гибридной интеллектуальной системы включает модуль для анализа прецедентов, представляющих атипичные варианты редкого заболевания. Развитие систем для диагностики редких заболеваний возможно реализовать в рамках гибридной интеллектуальной системы, построенной на основе логико-лингво-образной парадигмы в сочетании с принятием решений на прецедентах.

Diagnostics of rare diseases presents significant challenges for both physicians and developers of artificial intelligence systems. This is due to the genotypic and phenotypic polymorphism of fuzzy clinical manifestations. Previously created computer systems did not include or insufficiently analyzed visual images of patients. The use of neural network technologies in phenotype analysis for disease recognition does not explain the proposed solution and their application is impossible on small samples of rare diseases. At the same time, a delay in nosological identification of diseases leads to the appearance of irreversible pathological changes that could be prevented with the timely appointment of pathogenetic therapy, which has recently appeared for a number of hereditary diseases. A version of the construction of a diagnostic system for rare diseases is presented, including visual image rows, accompanied by an explanation understandable to the physician. The peculiarities of constructing an expert system for differential diagnosis of hereditary diseases, implemented for lysosomal storage diseases, are indicated. A quantitative comprehensive assessment of the symptoms used in the diagnostic intelligent system is implemented based on expert confidence factors. The integrated approach includes measures of confidence in modality (diagnostic significance of a symptom), manifestation during a certain period of life, and severity. Options for constructing systems with user participation at the stage of evaluating the hypotheses put forward are considered. A prototype of a hybrid intelligent system implemented on the model of progressive Duchenne muscular dystrophy includes a module for analyzing precedents representing atypical variants of a rare disease. The development of systems for diagnostics of rare diseases can be implemented within the framework of a hybrid intelligent system built on the basis of a logical-linguistic-image paradigm in combination with decision-making based on precedents. The combination of symbolic systems on knowledge with subsymbolic ones based on neural network technologies will provide the possibility of joint decision-making using verbal and image components and providing users with meaningful explanations of the hypotheses put forward, taking into account the physician’s specialization.

дифференциальная диагностиканаследственные заболеванияискусственный интеллекткомпьютерная поддержка принятия решенийобъяснимость решенийdifferential diagnosticshereditary diseasesartificial intelligencecomputer decision supportexplainability of decisionsReferencesЗахарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Михайлова С.В., Пчелина С.Н., Краснопольская К.Д. Лизосомные болезни накопления: руководство для врачей. Москва; ГЭОТАР-Медиа, 2021; 424.Zakharova E.Yu., Baidakova G.V., Mikhailova S.V., Pchelina S.N., Krasnopolskaya K.D. Lysosomal storage diseases: a guide for doctors. Moscow; GEOTAR-Media, 2021; 424. (in Russ.) DOI: 10.33029/9704-6321-5-LAD-2021-1-424Tinker J., Fisher M., Gimeno A.F., Gill K., Ivey C., Peterson J.F., Bastarache L. Diagnostic delay in monogenic disease: A scoping review. Genet Med 2024; 26(4):101074. DOI: 10.1016/J.GIM.2024.101074.Tinker J., Fisher M., Gimeno A.F., Gill K., Ivey C., Peterson J.F., Bastarache L. Diagnostic delay in monogenic disease: A scoping review. Genet Med 2024; 26(4):101074. DOI: 10.1016/J.GIM.2024.101074.Gouvernet J., Caraboenf M., Ayme S. GENDIAG: A computer assisted facility in medical genetics based on belief functions. Meth Inform Med 1985;24(4):177-180.Gouvernet J., Caraboenf M., Ayme S. GENDIAG: A computer assisted facility in medical genetics based on belief functions. Meth Inform Med 1985;24(4):177-180.Кобринский Б.А., Казанцева Л.З., Фельдман А.Е. Автоматизированные системы дифференциальной диагностики наследственных заболеваний. Наследственная патология человека. Под общ. ред. Ю.Е. Вельтищева и Н.П. Бочкова. Т.II. Москва, 1992; 229-239.Kobrinskii B.A., Kazantseva L.Z., Feldman A.E. Automated systems for differential diagnostics of hereditary diseases. Hereditary pathology of man. Editors Yu.E. Veltischev and N.P. Bochkov. Vol. II. Moscow, 1992; 229-239. (in Russ.)Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). J Med Genet 1991;28 (1):66-67. 6. Baraitser M., Winter R.M. London dysmorphology database, London neurogenetics database & dysmorphology photo library on CD-ROM. 3rd ed. Oxford; Oxford University Press, 2001.Fryer A. POSSUM (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations). J Med Genet 1991;28 (1):66-67. 6. Baraitser M., Winter R.M. London dysmorphology database, London neurogenetics database & dysmorphology photo library on CD-ROM. 3rd ed. Oxford; Oxford University Press, 2001.Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: Standard terminology for the head and face. Am J Med Genet Part A 2009;149A:6-28. DOI: 10.1002/ajmg.a.32612Allanson J.E., Cunniff C., Hoyme H.E., McGaughran J., Muenke M., Neri G. Elements of morphology: Standard terminology for the head and face. Am J Med Genet Part A 2009;149A:6-28. DOI: 10.1002/ajmg.a.32612Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Corella J.C., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J 2016;4:e2211. DOI:10.7717/peerj.2211Alves R., Piñol M., Vilaplana J., Teixidó I., Corella J.C., Comas J. et al. Computer-assisted initial diagnosis of rare diseases. Peer J 2016;4:e2211. DOI:10.7717/peerj.2211Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orphanet J Rare Dis 2019;14(1): 69. DOI: 10.1186/s13023-019-1040-6Ronicke S., Hirsch M.C., Türk E., Larionov K., Tientcheu D., Wagner A.D. Can a decision support system accelerate rare disease diagnosis? Evaluating the potential impact of Ada DX in a retrospective study. Orphanet J Rare Dis 2019;14(1): 69. DOI: 10.1186/s13023-019-1040-6Кобринский Б.А., Благосклонов Н.А. Система искусственного интеллекта для диагностики редких заболеваний: принципы построения и результаты клинической апробации. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины 2025;40(2):218-225.Kobrinskii B.A., Blagosklonov N.A. Artificial intelligence system for diagnosing rare diseases: Design principles and clinical validation results. Sibirskij zhurnal klinicheskoj i eksperimental’noj mediciny 2025;40(2):218-225. (in Russ.) DOI: 10.29001/2073-8552-2025-2706Negro P., Pons C. Artificial Intelligence techniques based on the integration of symbolic logic and deep neural networks: A systematic review of the literature. Inteligencia Artif. 2022;25(69):13-41. DOI: 10.4114/intartif.vol25iss69pp13-41Negro P., Pons C. Artificial Intelligence techniques based on the integration of symbolic logic and deep neural networks: A systematic review of the literature. Inteligencia Artif. 2022;25(69):13-41. DOI: 10.4114/intartif.vol25iss69pp13-41Кобринский Б.А. Триединство факторов уверенности в задачах медицинской диагностики. Искусственный интеллект и принятие решений. 2018; 2:62-72.Kobrinskii B.A. Certainty Factor Trinity in Medical Diagnostics. Iskusstvennyj intellekt i prinyatie reshenij. 2018; 2: 62-72. DOI: 10.14357/20718594180205Благосклонов Н.А., Кобринский Б.А. Принятие диагностических решений экспертной системой в условиях неполноты или избыточности данных. Интегрированные модели и мягкие вычисления в искусственном интеллекте: Сборник научных трудов XII Международной научно-практической конференции. Смоленск: Универсум. 2024;1:55-63.Blagosklonov N.A., Kobrinskii B.A. Diagnostic decision making in expert system in conditions of incomplete or redundancy data. Integrated Models and Soft Computing in Artificial Intelligence: Collection of scientific papers of the XII International Scientific and Practical Conference. Smolensk: Universum, 2024; 1: 55-63. (in Russ.)Hallgrímsson B., Aponte J.D., Katz D.C., et al. Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging. Genet Med. 2020;22(10):1682–1693. DOI: 10.1038/s41436-020-0845-yHallgrímsson B., Aponte J.D., Katz D.C., et al. Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging. Genet Med. 2020;22(10):1682–1693. DOI: 10.1038/s41436-020-0845-yКобринский Б.А. Значение визуальных образных представлений для медицинских интеллектуальных систем. Искусственный интеллект и принятие решений 2012;3: 3-8.Kobrinskii B.A. The significance of visual-image presentations for medical intelligent systems. Sci Tech Inf Process 2013;40(6): 337-341. DOI: 10.3103/S014768821306004XKobrinskii B.A., Nikolaev A.A., Vlodavets D.V. Hybrid Intelligent Medical System with Decision-Making Process Modification. Proceedings of the Ninth International Scientific Conference “Intelligent Information Technologies for Industry”. 2026; 1: 329-337. DOI: 10.1007/978-3-032-13612-1_29Kobrinskii B.A., Nikolaev A.A., Vlodavets D.V. Hybrid Intelligent Medical System with Decision-Making Process Modification. Proceedings of the Ninth International Scientific Conference “Intelligent Information Technologies for Industry”. 2026; 1: 329-337. DOI: 10.1007/978-3-032-13612-1_29Ennab M., Mcheick H. Enhancing interpretability and accuracy of AI models in healthcare: a comprehensive review on challenges and future directions. Front Robot AI. 2024; 11:1444763. DOI: 10.3389/frobt.2024.1444763Ennab M., Mcheick H. Enhancing interpretability and accuracy of AI models in healthcare: a comprehensive review on challenges and future directions. Front Robot AI. 2024; 11:1444763. DOI: 10.3389/frobt.2024.1444763Ehsan U., Riedl M.O. Social construction of XAI: Do we need one definition to rule them all? Patterns 2024; 5:100926. DOI: 10.1016/j.patter.2024.100926Ehsan U., Riedl M.O. Social construction of XAI: Do we need one definition to rule them all? Patterns 2024; 5:100926. DOI: 10.1016/j.patter.2024.100926Calegari R., Ciatto G., Mascardi V., Omicini A. Logic-based technologies for multi-agent systems: a systematic literature review. Auton Agent Multi-Agent Syst. 2021; 35: 1. DOI: 10.1007/S10458-020-09478-3Calegari R., Ciatto G., Mascardi V., Omicini A. Logic-based technologies for multi-agent systems: a systematic literature review. Auton Agent Multi-Agent Syst. 2021; 35: 1. DOI: 10.1007/S10458-020-09478-3Phillips P.J., Hahn C.A., Fontana P.C., Yates A.N., Greene K., Broniatowski D.A. et al. Four principles of explainable artificial intelligence. National Institute of Standards and Technology Interagency or Internal Report. 2021: 43. DOI: 10.6028/NIST.IR.8312-draftPhillips P.J., Hahn C.A., Fontana P.C., Yates A.N., Greene K., Broniatowski D.A. et al. Four principles of explainable artificial intelligence. National Institute of Standards and Technology Interagency or Internal Report. 2021: 43. DOI: 10.6028/NIST.IR.8312-draftShukla P., Bui P., Levy S.S., Kowalski M., Baigelenov A., Parsons P. De-skilling, Cognitive Offloading, and Misplaced Responsibilities: Potential Ironies of AI-Assisted Design. arXiv. 2025; 2503.03924. DOI: 10.48550/arXiv.2503.03924Shukla P., Bui P., Levy S.S., Kowalski M., Baigelenov A., Parsons P. De-skilling, Cognitive Offloading, and Misplaced Responsibilities: Potential Ironies of AI-Assisted Design. arXiv. 2025; 2503.03924. DOI: 10.48550/arXiv.2503.03924

The authors declare that there are no conflicts of interest present.