Федосеева Ирина Фаисовна к.м.н., доцент кафедры неврологии, нейрохирургии, медицинской генетики и медицинской реабилитации
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
650056, Kemerovo
Гончаренко Алексей Владимирович к.м.н., доцент кафедры офтальмологии
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
650056, Kemerovo
Попонникова Татьяна Владимировна д.м.н., профессор кафедры неврологии, нейрохирургии, медицинской генетики и медицинской реабилитации
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
650056, Kemerovo
Гончаренко Владимир Алексеевич старший преподаватель кафедры офтальмологии
650056, г. Кемерово, ул. Ворошилова, д. 22а
650056, Kemerovo
Пиневич Ольга Сергеевна к.м.н., заведующая отделением для детей с поражениями ЦНС, психики и опорно-двигательного аппарата
650061, г. Кемерово, пр-кт Октябрьский, д. 22
650061, Kemerovo
Представлен клинический случай болезни Ниманна—Пика типа С, обусловленной мутациями с3182Т>С и 2279_2281delTCT в компаунд-гетерозиготном состоянии, у ребенка 4 лет 10 месяцев. Дебют заболевания в возрасте 1 месяца 11 дней в виде геморрагического синдрома, гипербилирубинемии, холестаза, гипертрансаминаземии первоначально расценен как проявление геморрагической болезни новорожденного. Сохраняющаяся гепатоспленомегалия предполагала продолжительное наблюдение и рассмотрение в дифференциально-диагностическом аспекте гепатитов различной этиологии и лизосомных болезней накопления. Длительность диагностики связана с медленным прогрессированием неспецифических нейровисцеральных проявлений и сложностью интерпретации неврологической симптоматики в младенческом и раннем детском возрасте. Поражение нервной системы представлено на начальных этапах наблюдения диффузной мышечной гипотонией, которая не препятствовала своевременному развитию моторных навыков в течение первого года жизни. По мере роста и развития ребенка когнитивный дефицит и стато-локомоторные нарушения стали доминирующими в клинической картине, отрицательная динамика выражается в прогрессировании мозжечковой недостаточности. При этом висцеральные проявления имели тенденцию к стабильному течению на фоне применения субстрат-редуцирующей терапии препаратом миглустат, что в настоящее время позволяет рассчитывать на благоприятный прогноз для жизни ребенка и более длительного поддержания остаточных функций нервной системы.
На ранних этапах болезни Ниманна—Пика типа С при несформировавшейся полиорганности поражения, отсутствии характерных изменений на глазном дне, неспецифическом характере клинической картины и изменений лабораторных показателей динамика нервно-психического развития и особенности неврологического статуса ребенка приобретают важное диагностическое значение и обосновывают применение молекулярных методов исследования. Учитывая, что целью применения таргетной терапии при болезни Ниманна—Пика типа С является стабилизация дегенеративных процессов и замедление прогрессирования клинических проявлений, сокращение сроков диагностики болезни является ключевым фактором, определяющим прогноз.
We present a clinical case of Niemann—Pick disease type C, caused by mutations c3182T>C and 2279_2281delTCT in a compound heterozygous state, in a child 4 years 10 months old. The onset of the disease at the age of 1 month 11 days in the form of hemorrhagic syndrome, hyperbilirubinemia, cholestasis, hypertransaminasemia was initially regarded as a manifestation of hemorrhagic disease of the newborn. Persistent hepatosplenomegaly required long-term observation and consideration in the differential diagnostic aspect of hepatitis of various etiologies and lysosomal storage diseases. The duration of diagnosis is associated with the slow progression of nonspecific neurovisceral manifestations and the difficulty of interpreting neurological symptoms in infancy and early childhood. Damage to the nervous system was represented at the initial stages of observation by diffuse muscle hypotonia, which did not interfere with the timely development of motor skills during the first year of life. As the child grows and develops, cognitive deficits and statolocomotor disorders become dominant in the clinical picture; negative dynamics are expressed in the progression of cerebellar insufficiency. At the same time, visceral manifestations tended to be stable during the use of substrate-reducing therapy with the drug miglustat, which currently allows us to count on a favorable prognosis for the child’s life and longer-term maintenance of residual functions of the nervous system.
In the early stages of Niemann—Pick disease type C, with unformed multiple organ lesions, the absence of characteristic changes in the fundus, the nonspecific nature of the clinical picture and changes in laboratory parameters, the dynamics of neuropsychic development and the characteristics of the neurological status of the child acquire important diagnostic significance and justify the use of molecular research methods. Considering that the goal of using targeted therapy for Niemann—Pick disease type C is to stabilize degenerative processes and slow down the progression of clinical manifestations, reducing the time to diagnose the disease is a key factor determining the prognosis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.