Пырьева Екатерина Анатольевна — к.м.н., доцент кафедры диетологии и нутрициологии ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России, заведующая лаборатории возрастной нутрициологии ФГБУН «Федеральный исследовательский центр питания, биотехнологии и безопасности пищи».
109240, Москва, пр. Устьинский, д. 2/14
109240, Moscow
Сафронова Адиля Ильгизовна — к.м.н., в.н.с. лаборатории возрастной нутрициологии.
109240, Москва, пр. Устьинский, д. 2/14
109240, Moscow
Якубович Айина Михайловна — лаборант-исследователь лаборатории возрастной нутрициологии.
109240, Москва, пр. Устьинский, д. 2/14
109240, Moscow
Лукьянова Екатерина Геннадьевна — врач-детский невролог отделения психоневрологии.
119620, Москва, ул. Авиаторов, д. 38
119620, Moscow
Крапивкин Алексей Игорьевич — д.м.н., директор.
119620, Москва, ул. Авиаторов, д. 38
119620, Moscow
Эпилепсия у детей представляет собой гетерогенную группу заболеваний, в основе которых лежат сложные взаимодействия генетических, метаболических и внешних факторов. Особый интерес вызывают формы эпилепсии, ассоциированные с мутациями генов натриевых каналов, в частности SCN1A. Несмотря на генетическую природу синдрома, течение заболевания может модифицироваться дополнительными триггерами, включая особенности питания и состояние кишечной микробиоты. В статье представлен клинический случай мальчика, 6 лет, с генетической эпилепсией с фебрильными судорогами плюс (GEFS+), ассоциированной с мутацией SCN1A, сочетавшейся с первичной лактазной недостаточностью. У пациента отмечалась фармакорезистентная судорожная активность с ранним дебютом и частыми афебрильными приступами, несмотря на комбинированную противоэпилептическую терапию. В рамках расширенного диагностического поиска выявлен полиморфизм гена MCM6, подтверждающий первичную гиполактазию. Учитывая корреляцию обострений с употреблением молочных продуктов, была проведена полная их элиминация, что привело к снижению частоты приступов более чем на 70% и улучшению когнитивного и поведенческого профиля ребенка. Случай подчеркивает необходимость междисциплинарного подхода при устойчивых к терапии формах эпилепсии у детей.
Epilepsy in children is a heterogeneous group of diseases based on complex interactions of genetic, metabolic, and environmental factors. Of particular interest are the forms of epilepsy associated with mutations of sodium channel genes, in particular SCN1A, which determine the spectrum of disorders united by the concept of “genetic epilepsy with febrile seizures plus” (GEFS+). Despite the genetic nature of the syndrome, the course of the disease can be modified by additional triggers, including nutritional characteristics and the state of the intestinal microbiota. The article presents a clinical case of a 6-year-old boy with genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) associated with the SCN1A mutation, in whom the course of the disease was complicated by primary lactase deficiency. The patient had pharmacoresistant convulsive activity with early onset and frequent afebrile seizures, despite combined antiepileptic therapy. An extended diagnostic search revealed a polymorphism of the MCM6 gene, confirming primary hypolactasia. Taking into account the correlation of exacerbations with the use of dairy products, their complete elimination was carried out, which led to a decrease in the frequency of seizures by more than 70% and an improvement in the cognitive and behavioral profile of the child. The case highlights the need for an interdisciplinary approach in treatment-resistant forms of epilepsy in children.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.