perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”perinatology-262Research ArticleНЕФРОЛОГИЯНЕФРОЛОГИЯНаследственные заболевания почек, протекающие с гематуриейHereditary kidney diseases running with hematuriaИгнатоваМ. С.IgnatovaM. S.

д.м.н., проф., гл.н.с. отделения наследственных и приобретенных болезней почек Научно-исследовательского клинического института педиатрии

ДлинВ. В.DlinV. V.

д.м.н., проф., зав. указанным отделением

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, МоскваРоссияResearch Clinical Institute of Pediatrics, MoscowRussian Federation2014160320165938290Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20162016Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/262

На основании собственных исследований и данных литературы рассмотрены современные представления о наследственных не-фропатиях, протекающих с гематурией, — синдроме Альпорта, болезни тонких базальных мембран, СЗ-гломерулонефрите и др.

Based on their studies and the data available in the literature, the authors consider current views on hereditary nephropathies running with hematuria, such as Alport syndrome, thin basement membrane disease, C3 glomerulonephritis, etc.).

детигематуриясиндром Альпортаболезнь тонких базальных мембранСЗ-гломерулонефритмолекулярная генетика.childrenhematuriaAlport syndromethin basement membrane diseaseС3 glomerulonephritismolecular genetics.ReferencesWang Y.Y., Savage J. The epidemiology of thin basement membrane nephropathy. SeminNephrol 2005; 25: 3: el63—170.Wang Y.Y., Savage J. The epidemiology of thin basement membrane nephropathy. SeminNephrol 2005; 25: 3: el63—170.Fogazzi G.B., Edefonti A., Garigali G.. et al. Urine erythrocyte morphology in patients with microscopic haematuria caused by aglomerulopathy. PediatrNephrol 2008; 23:7: el093—1100.Fogazzi G.B., Edefonti A., Garigali G.. et al. Urine erythrocyte morphology in patients with microscopic haematuria caused by aglomerulopathy. PediatrNephrol 2008; 23:7: el093—1100.Кяембовский А.И. Анатомо-гистологическая характеристика почек у детей. Клиническая патоморфология не-фропатий. Детская нефрология. Руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, Ю.Е. Вельтищева Л: Медицина 1989; 27—59. (Klembovskij A.I. The Anatomo-hystologic characteristic of kidneys at children. Clinical pathomorphology of nephropathies. In: Children's nephrology. M.S. Ignatova, Ju.E. Vel'tishhev (eds). L: Medicina 1989; 27—59.)Кяембовский А.И. Анатомо-гистологическая характеристика почек у детей. Клиническая патоморфология не-фропатий. Детская нефрология. Руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, Ю.Е. Вельтищева Л: Медицина 1989; 27—59. (Klembovskij A.I. The Anatomo-hystologic characteristic of kidneys at children. Clinical pathomorphology of nephropathies. In: Children's nephrology. M.S. Ignatova, Ju.E. Vel'tishhev (eds). L: Medicina 1989; 27—59.)Jai-TrungL., Hiroyoshi W, HiroshiM. etal. Mechanism hematuria inglomerular disease. Kidney IntNephron 1983; 35: e68—72.Jai-TrungL., Hiroyoshi W, HiroshiM. etal. Mechanism hematuria inglomerular disease. Kidney IntNephron 1983; 35: e68—72.Collar J.E., Ladva S., Cairns T.D. et al. Red cells traverse through thin glomerular basement membranes. Kidney Int 2001; 59: 6: e2069-2072.Collar J.E., Ladva S., Cairns T.D. et al. Red cells traverse through thin glomerular basement membranes. Kidney Int 2001; 59: 6: e2069-2072.Veltischev Y, Ignatova M., Ananenko A. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplastic nephropathy: hydroxylysin glycoside excretion and glomerular basement membranes. Int J PediatNephrol 1983; 4: 3: el49—154.Veltischev Y, Ignatova M., Ananenko A. et al. Hereditary nephritis and hypoplastic dysplastic nephropathy: hydroxylysin glycoside excretion and glomerular basement membranes. Int J PediatNephrol 1983; 4: 3: el49—154.Rheault. M.N. Women and Alport syndrome. Pediatr Nephrol 2012;27:l:e41-46.Rheault. M.N. Women and Alport syndrome. Pediatr Nephrol 2012;27:l:e41-46.Atkin C.L., Gregory V.S., Border W.A. Alport syndrome. In: R.W. Schrier, CM. Cottschalk (eds.) Diseases of the Kidney. 4th ed. Boston: Little 1989; 233.Atkin C.L., Gregory V.S., Border W.A. Alport syndrome. In: R.W. Schrier, CM. Cottschalk (eds.) Diseases of the Kidney. 4th ed. Boston: Little 1989; 233.Вельтищев Ю.Е., Игнатова М.С. Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопато-логические факторы развития нефропатий). М 1996; 61. (Vel'tishhev Ju.E., Ignatova M.S. Preventive nephrology (genetic and ecopathological factors of development of nephropathy). M 1996; 61.)Вельтищев Ю.Е., Игнатова М.С. Профилактическая и превентивная нефрология (генетические и экопато-логические факторы развития нефропатий). М 1996; 61. (Vel'tishhev Ju.E., Ignatova M.S. Preventive nephrology (genetic and ecopathological factors of development of nephropathy). M 1996; 61.)Фокеева В.В. Наследственный нефрит. Детская нефрология: руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, Ю.Е. Вельтищева. Л: Медицина 1989; 244—256. (Fokeeva V.V. Hereditary nephrite. Children's nephrology. M.S. Ignatova, Ju.E. Vel'tishhev (eds). L: Medicina 1989; 244-256.)Фокеева В.В. Наследственный нефрит. Детская нефрология: руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, Ю.Е. Вельтищева. Л: Медицина 1989; 244—256. (Fokeeva V.V. Hereditary nephrite. Children's nephrology. M.S. Ignatova, Ju.E. Vel'tishhev (eds). L: Medicina 1989; 244-256.)Tverskaya S.M., Tcalicova F.D., Ignatova M.S. Substitution of alanine 1498 to aspartate in non domain of L5/YI/ collagen chain associated with adultonset X-linked Alport syndrome. J Hum Mutat 1996; 6: 2: el49-150.Tverskaya S.M., Tcalicova F.D., Ignatova M.S. Substitution of alanine 1498 to aspartate in non domain of L5/YI/ collagen chain associated with adultonset X-linked Alport syndrome. J Hum Mutat 1996; 6: 2: el49-150.Игнатова М.С, Цаликова Ф.Д. Наследственный нефрит (синдром Альпорта). Нефрология. Руководство для врачей. Подред. И.Е. Тареевой. М: Медицина2000; 340—345. (Ignatova M.S., Calikova F.D. Hereditary nephrite. (Alport syndrome) In: Nephrology. I.E. Tareeva (ed). M: Medicina 2000; 340-345.)Игнатова М.С, Цаликова Ф.Д. Наследственный нефрит (синдром Альпорта). Нефрология. Руководство для врачей. Подред. И.Е. Тареевой. М: Медицина2000; 340—345. (Ignatova M.S., Calikova F.D. Hereditary nephrite. (Alport syndrome) In: Nephrology. I.E. Tareeva (ed). M: Medicina 2000; 340-345.)Gubler M.C., Tcalicova F. Alport syndrome and other familial haematurias. ESPN Handbook 2000; 208—213.Gubler M.C., Tcalicova F. Alport syndrome and other familial haematurias. ESPN Handbook 2000; 208—213.Харина Е.А. Дегтярева Э.М., Кожухова О.А. и др. Клинические варианты гипопластической дисплазии почек удетей. Педиатрия 1982; 3: 3—14. (Harina E.A. Degtjareva Je.M., Kozhuhova O.A. et al. Clinical variants of hypoplastic dysplasie of the kidney in children. Pediatriya 1982; 3: 3—14.)Харина Е.А. Дегтярева Э.М., Кожухова О.А. и др. Клинические варианты гипопластической дисплазии почек удетей. Педиатрия 1982; 3: 3—14. (Harina E.A. Degtjareva Je.M., Kozhuhova O.A. et al. Clinical variants of hypoplastic dysplasie of the kidney in children. Pediatriya 1982; 3: 3—14.)Remuzzi A., Gagliardini E., Sangalu F. et al. ACE inhibition reduces glomerulosclerosis and regenerates glomerular tissue in a model of progressive renal disease. Kidney Int 2006; 69: 124-154.Remuzzi A., Gagliardini E., Sangalu F. et al. ACE inhibition reduces glomerulosclerosis and regenerates glomerular tissue in a model of progressive renal disease. Kidney Int 2006; 69: 124-154.Игнатова M.C., Конькова Н.Е., Курбанова Х.И. Клинические проявления прогрессирования наследственного нефрита в детском возрасте и возможности ренопро-тективного действия ингибиторов ангиотензинпревра-щающего фермента. Рос вестн перинатол и педиат 2007; 1: 31—36. (Ignatova M.S., Kon'kova N.E., Kurbanova H.I. Clinical manifestations of hereditary nephrite progressing in children and possibility of renoprotective effect of angiotensin-converting enzyme inhibitors. Ros vestn perinatal i pediat 2007; 1:31-36.)Игнатова M.C., Конькова Н.Е., Курбанова Х.И. Клинические проявления прогрессирования наследственного нефрита в детском возрасте и возможности ренопро-тективного действия ингибиторов ангиотензинпревра-щающего фермента. Рос вестн перинатол и педиат 2007; 1: 31—36. (Ignatova M.S., Kon'kova N.E., Kurbanova H.I. Clinical manifestations of hereditary nephrite progressing in children and possibility of renoprotective effect of angiotensin-converting enzyme inhibitors. Ros vestn perinatal i pediat 2007; 1:31-36.)Rayat J., Joshi K, Sakhuja V. et al. Glomerular basement membrane thickness in normal adults and its application to the diagnosis of thin basement membrane disease: an Indian study. Indian J Pathol Microbiol 2005; 48: 4: e 453—458.Rayat J., Joshi K, Sakhuja V. et al. Glomerular basement membrane thickness in normal adults and its application to the diagnosis of thin basement membrane disease: an Indian study. Indian J Pathol Microbiol 2005; 48: 4: e 453—458.MeglicA., Kusman D., Jasbec J. et al. Erytrocyte deformability and microhematuria in children and adolescents. Pediat Nephrol 2003; 18: e 127-132.MeglicA., Kusman D., Jasbec J. et al. Erytrocyte deformability and microhematuria in children and adolescents. Pediat Nephrol 2003; 18: e 127-132.Carasi C, Van't HoffW., Rees L. et al. Childhood thin GBM disease: review of 22 children with family studies and long-term follow-up. Pediat Nephrology 2005; 20: 8: e 1098—1105.Carasi C, Van't HoffW., Rees L. et al. Childhood thin GBM disease: review of 22 children with family studies and long-term follow-up. Pediat Nephrology 2005; 20: 8: e 1098—1105.Mandache E., Cherghiceanu M. Ultrastructural defects of the glomerular basement membranes accociated with primary glomerular nephropathies. Ultrastructural Pathology 2004; 28: 2: e 103—108.Mandache E., Cherghiceanu M. Ultrastructural defects of the glomerular basement membranes accociated with primary glomerular nephropathies. Ultrastructural Pathology 2004; 28: 2: e 103—108.Ignatova M., Prickodina L, Galitsina E. et al. Association of TBMN with glomerulonephritis in children. Pediat Nephrol 2006;21:el611.Ignatova M., Prickodina L, Galitsina E. et al. Association of TBMN with glomerulonephritis in children. Pediat Nephrol 2006;21:el611.Deltas C, Gale D.,Cook T. et al. C3 Glomerulonephritis/ CFHR5 Nephropathy Is an Endemic Disease in Cyprus: Clinical and Molecular Findings in 21 Families. Adv Exp Med Biol 2013; 734:189-196.Deltas C, Gale D.,Cook T. et al. C3 Glomerulonephritis/ CFHR5 Nephropathy Is an Endemic Disease in Cyprus: Clinical and Molecular Findings in 21 Families. Adv Exp Med Biol 2013; 734:189-196.Deltas C, Gale D., Cook T. et al. The role of molecular genetics in diagnosing familial hematuria(s). Pediat Nephrol 2012; 27: 8: 1221-1231.Deltas C, Gale D., Cook T. et al. The role of molecular genetics in diagnosing familial hematuria(s). Pediat Nephrol 2012; 27: 8: 1221-1231.Maga Т.К., Nishimura C.J., Weaver A.E. et al. Mutations in alternative pathway complement proteins in American patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Hum Mutat 2010; 31: 1445—1460.Maga Т.К., Nishimura C.J., Weaver A.E. et al. Mutations in alternative pathway complement proteins in American patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Hum Mutat 2010; 31: 1445—1460.Lhotta K, Janecke A.R., Scheiring J. et al. A large family with a gain-of-function mutation of complement C3 predisposing to atypical hemolytic uremic syndrome, microhematuria, hypertension and chronic renal failure. Clin J Am Soc Nephrol 2009; 4: 1356-1362.Lhotta K, Janecke A.R., Scheiring J. et al. A large family with a gain-of-function mutation of complement C3 predisposing to atypical hemolytic uremic syndrome, microhematuria, hypertension and chronic renal failure. Clin J Am Soc Nephrol 2009; 4: 1356-1362.Vizjak A., Ferluga D., Rozic M. et al. Pathology, clinical presentations, and outcomes of Clq nephropathy. J Am Soc Nephrol 2008; 19: 11: 2237-2244.Vizjak A., Ferluga D., Rozic M. et al. Pathology, clinical presentations, and outcomes of Clq nephropathy. J Am Soc Nephrol 2008; 19: 11: 2237-2244.Zhou X.J., Cheng F.J., Qi Y.Y. et al. FCGR2B and FCRLB Gene Polymorphisms Associated with IgA Nephropathy. PLoS One 2013; 8: 4: 61208.Zhou X.J., Cheng F.J., Qi Y.Y. et al. FCGR2B and FCRLB Gene Polymorphisms Associated with IgA Nephropathy. PLoS One 2013; 8: 4: 61208.Соболева M.K Нефропатия при болезни Фабри. Детская нефрология. Руководство для врачей. Подред. М.С. Игнатовой. М: МИА 2011; 340—352. (Soboleva M.K. Nephropaty in Fabri disease. Children's nephrology. M.S. Ignatova (ed). Moscow: MIA 2011; 340-352.)Соболева M.K Нефропатия при болезни Фабри. Детская нефрология. Руководство для врачей. Подред. М.С. Игнатовой. М: МИА 2011; 340—352. (Soboleva M.K. Nephropaty in Fabri disease. Children's nephrology. M.S. Ignatova (ed). Moscow: MIA 2011; 340-352.)Игнатова М.С. CAKUT-синдром у детей. Обзор литературы. Педиатрия 2012; 6: 141—144. (Ignatova M.S. CAKUT syndrome in children. Literature review. Pediatriya 2012; 6: 141-144.)Игнатова М.С. CAKUT-синдром у детей. Обзор литературы. Педиатрия 2012; 6: 141—144. (Ignatova M.S. CAKUT syndrome in children. Literature review. Pediatriya 2012; 6: 141-144.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.