perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”perinatology-35Research ArticleНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИHEREDITARY DISEASESСиндром Йохансона—БлиззардаJohanson—Blizzard syndromeБалеваЛ. С.BalevaL. S.

д.м.н., проф., рук. отдела радиационной экопатологии детского возраста

КаганЮ. М.KaganYu. M.

к.м.н., ст.н.с. отдела радиационной экопатологии детского возраста

ДанилычеваЛ. И.DanilychevaL. I.

ст.н.с. отдела радиационной экопатологии детского возраста

БлатС. Ф.BluthS. F.

к.м.н., врач-гастроэнтеролог отделения гастроэнтерологии и эндоскопических методов исследования

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, МоскваРоссияResearch Clinical Institute of Pediatrics, MoscowRussian Federation2014020320165916265Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20162016Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/35

Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим синдромом Йохансона—Близзарда. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания, характерными признаками которого являются множественные пороки развития: врожденная экзокринная недостаточность, аномалии челюстно-лицевой области, органов слуха и зрения. При проведении молекулярно-генетического исследования обнаружена ранее не описанная мутация гена UBR1. Представлен дифференциальный диагноз данного синдрома и поликомпонентная терапия, включающая лечебное питание и ферментную терапию пожизненно. Катамнестическое наблюдение в течение 7 лет выявило положительную динамику общего состояния ребенка. 

The authors give the data available in the literature and their clinical observation of a child with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical manifestations of the disease, characterized by multiple malformations, such as congenital exocrine insufficiency and abnormalities of the maxillofacial region and the organs of hearing and vision. A molecular genetic study detected previously undescribed UBR1 gene mutation. The paper describes the differential diagnosis of this syndrome and multicomponent therapy involving clinical nutrition and enzyme therapy during life. A seven-year follow-up revealed positive changes in the child’s general condition. 

детиорфанные заболеваниясиндром Йохансона—Близзардапанкреатическая недостаточностьпороки развитияchildrenorphan diseasesJohanson—Blizzard syndromepancreatic insufficiencymalformationsReferencesJohаnson A.J., Blizzard R.M. A syndrome of congenital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyroidism, dwarfism, absent permanent teeth and malabsorption. J Pediat 1971; 79: 982— 987.Johаnson A.J., Blizzard R.M. A syndrome of congenital aplasia of the alae nasi, deafness, hypothyroidism, dwarfism, absent permanent teeth and malabsorption. J Pediat 1971; 79: 982— 987.Schussheim A., Davis J., Chrisian T.F. et al. Exocrine insufficiency with congenital anomalies. J Pediat 1976; 89: 782—784.Schussheim A., Davis J., Chrisian T.F. et al. Exocrine insufficiency with congenital anomalies. J Pediat 1976; 89: 782—784.Day D.W., Israel J.N. Johanson-Blizzard syndrome. Birth Defects 1978; 14: B6: 275—287.Day D.W., Israel J.N. Johanson-Blizzard syndrome. Birth Defects 1978; 14: B6: 275—287.Mardini M.K., Ghandour M., Skati N.A. et al. Johanson- Blizzard syndrome in a large inbred kindred with three involved members. Clin Genet (Copenhangen) 1978; 14: 247—250.Mardini M.K., Ghandour M., Skati N.A. et al. Johanson- Blizzard syndrome in a large inbred kindred with three involved members. Clin Genet (Copenhangen) 1978; 14: 247—250.Daentl D.L., Frias J.L., Gilbert E.F.et al. The Johanson- Blizzard syndrome: Case report and autopsy findings. Am J Med Genet 1979; 3: 129—135.Daentl D.L., Frias J.L., Gilbert E.F.et al. The Johanson- Blizzard syndrome: Case report and autopsy findings. Am J Med Genet 1979; 3: 129—135.Reichart P., Flatz S., Burdelski R. et al. Ektrodermale Dysplasie und exokrine Pankreasinsuffizienz ein ergeblich bedingtes Syndrom. Deut Zahnaarzl Z 1979; 34: 263—265.Reichart P., Flatz S., Burdelski R. et al. Ektrodermale Dysplasie und exokrine Pankreasinsuffizienz ein ergeblich bedingtes Syndrom. Deut Zahnaarzl Z 1979; 34: 263—265.Bresson J.L., Schmitz J., Saudubray J.M. et al. Le syndrome de Johanson-Blizzard. Une autre cause de lipomatose pancreatique. Arch Fr Pediat 1980; 37: 21—24.Bresson J.L., Schmitz J., Saudubray J.M. et al. Le syndrome de Johanson-Blizzard. Une autre cause de lipomatose pancreatique. Arch Fr Pediat 1980; 37: 21—24.Baraitser M., Hodgson S.V. The Johanson-Blizzard syndrome. J Med Genet (London) 1981; 19: 302—303.Baraitser M., Hodgson S.V. The Johanson-Blizzard syndrome. J Med Genet (London) 1981; 19: 302—303.Helin I., Jödal U. A syndrome of congenital hypoplasia of the alae nasi, situs inversus, and severe hypoproteinemia in two siblings. J Pediat 1981; 99: 932—934.Helin I., Jödal U. A syndrome of congenital hypoplasia of the alae nasi, situs inversus, and severe hypoproteinemia in two siblings. J Pediat 1981; 99: 932—934.Motahashi N., Pruzansky S., Day D. et al. Roentgenocephalometric analysis of craniofacial growth in Johanson-Blizzard syndrome. J Craniofac Genet Dev Biol 1981; 1: 57—72.Motahashi N., Pruzansky S., Day D. et al. Roentgenocephalometric analysis of craniofacial growth in Johanson-Blizzard syndrome. J Craniofac Genet Dev Biol 1981; 1: 57—72.Townes P.L., White M.R. Identity of two syndromes: Proteolytic, lipolytic and amylolytic deficiency of the exocrine pancreas with congenital anomalies. Am J Dis Child 1981; 135: 248—50.Townes P.L., White M.R. Identity of two syndromes: Proteolytic, lipolytic and amylolytic deficiency of the exocrine pancreas with congenital anomalies. Am J Dis Child 1981; 135: 248—50.Moeschler J.B., Lubinsky M.S. Johanson-Blizzard syndrome with normal intelligence. Am J Med Genet 1985; 22: 69—73.Moeschler J.B., Lubinsky M.S. Johanson-Blizzard syndrome with normal intelligence. Am J Med Genet 1985; 22: 69—73.Zerres K., Holgrave E.A. The Johanson-Blizzard syndrome: Report of a new case with special reference the dentition and review of the literature. Clin Genet (Copenhagen) 1986; 30: 177—183.Zerres K., Holgrave E.A. The Johanson-Blizzard syndrome: Report of a new case with special reference the dentition and review of the literature. Clin Genet (Copenhagen) 1986; 30: 177—183.Gould NS et al. Johanson-Blizzard syndrome: Clinical and pathological findings in 2 sibs. Am J Med Genet 1989; 33: 194—199.Gould NS et al. Johanson-Blizzard syndrome: Clinical and pathological findings in 2 sibs. Am J Med Genet 1989; 33: 194—199.Hurst J.A., Baraitser M. Johanson-Blizzard syndrome. J Med Genet (London) 1989; 26: 45—48.Hurst J.A., Baraitser M. Johanson-Blizzard syndrome. J Med Genet (London) 1989; 26: 45—48.Gorlin R.J., Cohen M.M.Jr., Levin L.S. Syndromes of the head and neck. 3rd ed. New York, Oxford 1990; 812—813.Gorlin R.J., Cohen M.M.Jr., Levin L.S. Syndromes of the head and neck. 3rd ed. New York, Oxford 1990; 812—813.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.