perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2016-61-5-42-46perinatology-378Research ArticleНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИHEREDITARY DISEASESРедкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатиейRare variants of mitochondrial DNA in a child with encephalomyopathyВоронковаА. С.VoronkovaA. S.

научно-исследовательской лаборатория общей патологии 

н. сотр. 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

ЛитвиноваН. А.LitvinovaN. A.

н.сотр. лаборатории 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

НиколаеваЕ. А.NikolaevaE. A.

отдел психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики 

д.м.н., и.о. рук. отдела

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

СухоруковВ. С.SukhorukovV. S.

д.м.н., проф., зав. лабораторией 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ, МоскваРоссияAcademician Yu.E. Veltishchev Research Clinical Institute of Pediatrics, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, MoscowRussian Federation2016191120166154246Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20162016Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/378

Проводится клиническое наблюдение ребенка с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию: циклическая рвота, выраженная утомляемость, мышечная слабость, головная боль, трудности усвоения школьного материала. Сходная симптоматика отмечена у старшего сибса, мать страдает сахарным диабетом 1-го типа. Проведено секвенирование полного митохондриального генома пробанда. Несмотря на то что достоверно патогенных вариантов не выявлено, был обнаружен ряд индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК, которые могут иметь клиническую значимость. Особый интерес представляют два варианта: m.T8477C и m.C12562G, обладающие достаточно высоким патогенным потенциалом. Для установления их роли требуются дальнейшие исследования митохондриальной ДНК матери и сибса. 

The paper considers a clinical case of a child with suspected mitochondrial encephalomyopathy: cyclic vomiting, evident fatigue, muscle weakness, headache, and difficulties in learning school material. The similar symptoms are noted in an older sibling; the mother suffers from type 1 diabetes mellitus. The entire mitochondrial genome was sequenced in the proband. Despite the fact that significantly pathogenetic variants have not been identified, there are a number of individual mitochondrial DNA characteristics that may be of clinical significance. Of particular interest are two variants: m.T8477C and C12562G, which have a sufficiently high pathogenic potential. To establish their role requires further investigations of mitochondrial DNA in the mother and sibling. 

детиэнцефаломиопатиямитохондриимитохондриальная ДНКсеквенированиеm.T8477Cm.C12562Gchildrenencephalomyopathymitochondriamitochondrial DNAsequencingm.T8477Cm.C12562GReferencesChinnery P., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull 2013; 106: 1: 135–159.Chinnery P., Hudson G. Mitochondrial genetics. Br Med Bull 2013; 106: 1: 135–159.Schon E., DiMauro S., Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutation. Nat Rev Genet 2012; 13: 12: 878–890.Schon E., DiMauro S., Hirano M. Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutation. Nat Rev Genet 2012; 13: 12: 878–890.He Y., Jian Wu J., Iacobuzio-Donahue C. et al. Heteroplasmic mitochondrial DNA mutations in normal and tumor cells. Nature 2010; 464: 7288: 610–614.He Y., Jian Wu J., Iacobuzio-Donahue C. et al. Heteroplasmic mitochondrial DNA mutations in normal and tumor cells. Nature 2010; 464: 7288: 610–614.Ingman M., Kaessmann H., Pääbo S. et al. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 2000; 408: 708–713.Ingman M., Kaessmann H., Pääbo S. et al. Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans. Nature 2000; 408: 708–713.Oven M., Kayser M. Updated Comprehensive Phylogenetic Tree of Global Human Mitochondrial DNA. Var Hum Mut Mutation in Brief 2008; 30: E394.Oven M., Kayser M. Updated Comprehensive Phylogenetic Tree of Global Human Mitochondrial DNA. Var Hum Mut Mutation in Brief 2008; 30: E394.Сухоруков В.С., Воронкова А.С.,Литвинова Н.А. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 2: 10–20. (Sukhorukov V.S., Voronkova А.S., Litvinova N.А. Clinical value of specific features of mitochondrial DNA Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 2: 10–20. (in Russ))Сухоруков В.С., Воронкова А.С.,Литвинова Н.А. Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК. Рос вестн перинатол и педиатр 2015; 60: 2: 10–20. (Sukhorukov V.S., Voronkova А.S., Litvinova N.А. Clinical value of specific features of mitochondrial DNA Ros vestn perinatol i pediatr 2015; 60: 2: 10–20. (in Russ))Ruiz-Pesini E., Lott M., Procaccio V. et al. An enhanced MITOMAP with a global mtDNA mutational phylogeny. Nucleic Acids Res 2007; 35: D823 — D828.Ruiz-Pesini E., Lott M., Procaccio V. et al. An enhanced MITOMAP with a global mtDNA mutational phylogeny. Nucleic Acids Res 2007; 35: D823 — D828.Ingman M., Gyllensten U. MtDB: Human Mitochondrial Genome Database, a resource for population genetics and medical sciences. Nucleic Acids Res 2006; 34: D749 — D751.Ingman M., Gyllensten U. MtDB: Human Mitochondrial Genome Database, a resource for population genetics and medical sciences. Nucleic Acids Res 2006; 34: D749 — D751.Pütz J., Dupuis B., Sissler M. et al. Mamit-tRNA, a database of mammalian mitochondrial tRNA primary and secondary structures. RNA 2007; 13: 1184–1190.Pütz J., Dupuis B., Sissler M. et al. Mamit-tRNA, a database of mammalian mitochondrial tRNA primary and secondary structures. RNA 2007; 13: 1184–1190.Wang J., Schmitt E., Megan L. et al. An integrated approach for classifying mitochondrial DNA variants: one clinical diagnostic laboratory’s experience. Genetics in Medicine 2012; 14: 6: 620–626.Wang J., Schmitt E., Megan L. et al. An integrated approach for classifying mitochondrial DNA variants: one clinical diagnostic laboratory’s experience. Genetics in Medicine 2012; 14: 6: 620–626.Zaragoza M., Brandon M., Diegoli M. et al. Mitochondrial cardiomyopathies: how to identify candidate pathogenic mutations by mitochondrial DNA sequencing, MITOMASTER and phylogeny. Eur J Hum Genet 2011; 19: 2: 200–207.Zaragoza M., Brandon M., Diegoli M. et al. Mitochondrial cardiomyopathies: how to identify candidate pathogenic mutations by mitochondrial DNA sequencing, MITOMASTER and phylogeny. Eur J Hum Genet 2011; 19: 2: 200–207.Yano T., Nishio S., Usami S. Frequency of mitochondrial mutations in non-syndromic hearing loss as well as possibly responsible variants found by whole mitochondrial genome screening. J Hum Genet 2014; 59: 2: 100–106.Yano T., Nishio S., Usami S. Frequency of mitochondrial mutations in non-syndromic hearing loss as well as possibly responsible variants found by whole mitochondrial genome screening. J Hum Genet 2014; 59: 2: 100–106.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.