perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2016-61-6-77-81perinatology-419Research ArticleНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИHEREDITARY DISEASESКЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕTHE CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS AND OUTCOMES OF MECONIUM ILEUS IN CYSTIC FIBROSISКондратьеваЕ. И.KondratyevaE. I.

д.м.н., проф., зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза

ШерманВ. Д.ShermanV. D.

к.м.н., ст. научн. сотр. отдела муковисцидоза

АмелинаЕ. Л.AmelinaE. L.

к.м.н., зав. лабораторией муковисцидоза

ВоронковаА. Ю.VoronkovaA. Yu.

к.м.н., ст. научн. сотр. отдела муковисцидоза

КрасовскийС. А.KrasovskyS. A.

к.м.н., ст. научн. сотр. лаборатории муковисцидоза НИИ пульмонологии., ст. научн. сотр. научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра

КаширскаяН. Ю.KashirskayaN. Yu.

д.м.н., проф., гл. научн. сотр. отдела генетической эпидемиологии

ПетроваН. В.PetrovaN. V.

д.б.н., проф., гл. научн. сотр.

ЧернякА. В.ChernyakA. V.

к.м.н., зав. лабораторией функциональных и ультразвуковых методов исследования

КапрановН. И.KapranovN. I.

д.м.н., проф., гл. научн. сотр. отдела муковисцидоза

НиконоваВ. С.NikonovaV. S.

к.м.н., ст. научн. сотр. отдела муковисцидоза

ШабаловаЛ. А.ShabalovaL. A.ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»РоссияResearch Center for Medical Genetics, MoscowRussian FederationФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России, Москва, РоссияРоссияResearch Institute of Pulmonology, Federal Biomedical Agency of Russia, Moscow, RussiaRussian FederationResearch Center for Medical Genetics, Moscow; Research Institute of Pulmonology, Federal Biomedical Agency of Russia, Moscow, RussiaРоссияResearch Center for Medical Genetics, Moscow; Research Institute of Pulmonology, Federal Biomedical Agency of Russia, Moscow, RussiaRussian Federation2016040120176167781Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20172017Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/419

Цель исследования – изучение распространенности мекониевого илеуса в российской популяции больных муковисцидозом, его клинико-генетической характеристики и исходов на основе анализа данных регистра Российской Федерации 2014г. Изучали особенности заболевания 142 больных муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, из регистра Российской Федерации 2014 г., включающего данные 2131 пациента. Таким образом, доля больных муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, составила 6,6%. В группе детей первого года жизни диагноз мекониевого илеуса был поставлен 22,1 % больных, что отражает его реальную распространенность. В группе детей от 1 года до 7 лет указания на илеус в анамнезе имели 10,7% больных, в возрасте от 7 до 18 лет –5,6 %, среди пациентов старше 18 лет – 1,5% пациентов. Возраст постановки диагноза «муковисцидоз» у больных с илеусом был в 5 раз меньше по сравнению с группой больных без илеуса: 0,76±2,01 года против 3,72±6,16 года, (p<0,0001). Уровень хлоридов пота в группе с мекониевым илеусом был достоверно выше, а индекс массы тела ниже, чем в группе без илеуса. Электролитные нарушения, аспергиллез и цирроз печени чаще встречались у больных, перенесших мекониевый илеус. Гомозиготное состояние по мутации F508del (II класс) и «тяжелая» мутация I класса CFTRdele2 чаще регистрировались в группе с мекониевым илеусом. «Мягкие» мутации чаще встречались у пациентов без мекониевого илеуса. Выживаемость и возраст смерти были ниже у пациентов с мекониевым илеусом в анамнезе. Все новорожденные с мекониевым илеусом должны быть обследованы на муковисцидоз. > <0,0001). Уровень хлоридов пота в группе с мекониевым илеусом был достоверно выше, а индекс массы тела ниже, чем в группе без илеуса. Электролитные нарушения, аспергиллез и цирроз печени чаще встречались у больных, перенесших мекониевый илеус. Гомозиготное состояние по мутации F508del (II класс) и «тяжелая» мутация I класса CFTRdele2 чаще регистрировались в группе с мекониевым илеусом. «Мягкие» мутации чаще встречались у пациентов без мекониевого илеуса. Выживаемость и возраст смерти были ниже у пациентов с мекониевым илеусом в анамнезе. Все новорожденные с мекониевым илеусом должны быть обследованы на муковисцидоз.

The aim of this study was to investigate the prevalence of meconium ileus in a Russian population of patients with cystic fibrosis, its clinical and genetic characteristics and outcomes, by analyzing the data available in the 2014 registry of the Russian Federation. The investigators studied the characteristics of 142 cystic fibrosis patients who had experienced meconium ileus at birth from the 2014 registry of the Russian Federation that included data on 2131 patients; thus, the cystic fibrosis patients who had meconium ileus at birth was 6.6%. In the group of babies in first year of life, meconium ileus was diagnosed in 22.1% of the patients, which reflects its real prevalence. There was evidence of ileus in the history in 10.7% of the patients aged 1 year to 7 years, in 5.6% in those aged 7 to 18 years, and in 1.5% in those older than 18 years of age. The age at the diagnosis of cystic fibrosis in patients with ileus was 5 times less than in those without ileus: 0.76±2.01 versus 3.72±6.16 years; p<0.0001. In the meconium ileus group, sweat chloride levels were significantly higher and body mass index values were lower than in the non-ileus group. Electrolyte disorders, aspergillosis, and liver cirrhosis were more common in the patients who had experienced meconium ileus. The homozygous condition for the F508del mutation (Class II) and severe CFTRdele2 mutation (Class I) were more frequently recorded in the meconium ileus group. Mild mutations were more frequently found in the non-meconium ileus group. Survival and age at death were lower in patients with a history of meconium ileus. All newborns with meconium ileus should be examined for cystic fibrosis.

детимуковисцидозмекониевый илеусген CFTRchildrencystic fibrosismeconium ileusCFTR geneReferencesКапранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз (Современные достижения и актуальные проблемы). Методические рекомендации. М, 2011; 94. (Kapranov N., Kashirskaya N. Сystic fibrosis (Modern achievements and actual problems). Guidelines М, 2011; 94. (in Russ.))Капранов Н.И., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз (Современные достижения и актуальные проблемы). Методические рекомендации. М, 2011; 94. (Kapranov N., Kashirskaya N. Сystic fibrosis (Modern achievements and actual problems). Guidelines М, 2011; 94. (in Russ.))Капранов Н., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. М: Мед-практика-М, 2014; 672. (Kapranov N.I., Kashirskaya N. Сystic fibrosis. M: Medpraktika-M, 2014; 672. (in Russ.))Капранов Н., Каширская Н.Ю. Муковисцидоз. М: Мед-практика-М, 2014; 672. (Kapranov N.I., Kashirskaya N. Сystic fibrosis. M: Medpraktika-M, 2014; 672. (in Russ.))Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2014 год. М: ИД «МЕДПРАКТИКА – М» 2015, 64. (Register of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation. 2014.. M: ID « MEDPRAKTIKA – M» 2015, 64. (in Russ.))Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2014 год. М: ИД «МЕДПРАКТИКА – М» 2015, 64. (Register of patients with cystic fibrosis in the Russian Federation. 2014.. M: ID « MEDPRAKTIKA – M» 2015, 64. (in Russ.))https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/ intro(дата обращения: 09.05.2016)https://www.ecfs.eu/projects/ecfs-patient-registry/ intro(дата обращения: 09.05.2016)Sinaasappel M., Stern M., Littlewood J. et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J Cyst Fi-bros 2002; 1: 2: 51–75.Sinaasappel M., Stern M., Littlewood J. et al. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J Cyst Fi-bros 2002; 1: 2: 51–75.Гланц С. Медико-биологическая статистика. 4-е изд. М: Практика, 1999; 459. (Glants S. Biomedical Statistics. 4 edition. M: Praktika, 1999; 459. (in Russ.))Гланц С. Медико-биологическая статистика. 4-е изд. М: Практика, 1999; 459. (Glants S. Biomedical Statistics. 4 edition. M: Praktika, 1999; 459. (in Russ.))Evans A.K., Fitzgerald D.A., McKay K.O. The impact of meconium ileus on the clinical course of children with cystic fibrosis. Eur Respir J 2001; 18: 784–789.Evans A.K., Fitzgerald D.A., McKay K.O. The impact of meconium ileus on the clinical course of children with cystic fibrosis. Eur Respir J 2001; 18: 784–789.Munck A., Gerardin M., Alberti C. et al. Clinical outcome of cystic fibrosis presenting with or without meconium ileus: a matched cohort study. J Pediatr Surg 2006; 41: 1556–1560.Munck A., Gerardin M., Alberti C. et al. Clinical outcome of cystic fibrosis presenting with or without meconium ileus: a matched cohort study. J Pediatr Surg 2006; 41: 1556–1560.Kelly T., Buxbaum J. Gastrointestinal Manifestations of Cystic Fibrosis. Review. Digestive Dis Sci 2015; 60: 7: 1903–1913.Kelly T., Buxbaum J. Gastrointestinal Manifestations of Cystic Fibrosis. Review. Digestive Dis Sci 2015; 60: 7: 1903–1913.Sherman V., Kashirskaya N., Kapranov N. et al. The significance of a neonatal screening program in the early diagnosis of cystic fibrosis. J Cystic Fibrosis 2015; 14: S22.Sherman V., Kashirskaya N., Kapranov N. et al. The significance of a neonatal screening program in the early diagnosis of cystic fibrosis. J Cystic Fibrosis 2015; 14: S22.Li Z., Lai H.J., Kosorok M.R. et al. Longitudinal pulmonary status of cystic fibrosis children with meconium ileus. Pediatr Pulmonol 2004; 38: 277–284.Li Z., Lai H.J., Kosorok M.R. et al. Longitudinal pulmonary status of cystic fibrosis children with meconium ileus. Pediatr Pulmonol 2004; 38: 277–284.Lai H.C., Kosorok M.R., Laxova A. et al. Nutritional status of patients with cystic fibrosis with meconium ileus: a comparison with patients without meconium ileus and diagnosed early through neonatal screening. Pediatrics 2000; 105: 53–61.Lai H.C., Kosorok M.R., Laxova A. et al. Nutritional status of patients with cystic fibrosis with meconium ileus: a comparison with patients without meconium ileus and diagnosed early through neonatal screening. Pediatrics 2000; 105: 53–61.Efrati O., Nir J., Fraser D. et al. Meconium Ileus in Patients With Cystic Fibrosis Is Not a Risk Factor for Clinical Deterioration and Survival: The Israeli Multicenter Study. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010; 50: 2: 173–178.Efrati O., Nir J., Fraser D. et al. Meconium Ileus in Patients With Cystic Fibrosis Is Not a Risk Factor for Clinical Deterioration and Survival: The Israeli Multicenter Study. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010; 50: 2: 173–178.Zybert K., Mierzejewska E., Sands D. Clinical status and somatic development of patients with or without meconium ileus diagnosed through neonatal screening for cystic fibrosis. Dev Period Med 2015; 19: 1: 41–49.Zybert K., Mierzejewska E., Sands D. Clinical status and somatic development of patients with or without meconium ileus diagnosed through neonatal screening for cystic fibrosis. Dev Period Med 2015; 19: 1: 41–49.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.