perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2017-62-1-69-73perinatology-454Research ArticleКАРДИОЛОГИЯCARDIOLOGYДилатация корня аорты у больных с синдромом АльпортаAortic root dilatation in patients with Alport’s syndromeГрозноваО. С.GroznovaO. S.

д.м.н., вед.н.с. отдела детской кардиологии и аритмологии НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

ТоскинД. И.ToskinD. I.

студент Московского технологического университета 119454 Москва, проспект Вернадского, д. 78

ШенцеваД. В.ShentsevaD. V.

аспирант отдела наследственных и приобретенных заболеваний почек НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

ДовганьМ. И.DovganM. I.

врач отделения лучевой диагностики НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева 125412 Москва, ул. Талдомская, д.2

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияAcademician Yu.E. Veltishchev Research Clinical Institute of Pediatrics, N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of RussiaRussian Federation2017060420176216973Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20172017Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/454

Обследовано 50 больных с диагнозом синдрома Альпорта из 45 неродственных семей. Диагноз поставлен на основании молекулярно-генетической диагностики или проведения биопсии почки. Для оценки изменения корня аорты исследовался его объем (приведены методы расчета). У большинства больных с синдромом Альпорта выявлены сердечно-сосудистые нарушения: артериальная гипертензия, дилатация кольца клапана аорты, дилатация синусов Вальсальвы; у части больных – дилатация синотубулярного сочленения, дилатация восходящей аорты, увеличение размеров левого желудочка, митральная и аортальная недостаточность. У больных с синдромом Альпорта медиана значения объема корня аорты составляет 9,9 Z3, что существенно превышает верхнюю допустимую границу нормы по общепопуляционным данным, которая составляет 2,82 Z3. Темпы дилатации (увеличения объема) корня аорты у больных с синдромом Альпорта повышаются с увеличением площади поверхности тела. Дилатация корня аорты при синдроме Альпорта не зависит от наличия артериальной гипертензии, которая встречается с относительной частотой 0,52. Дилатация восходящей аорты при синдроме Альпорта диагностируется с относительной частотой 0,37 и достоверно чаще выявляется у лиц мужского пола (достоверность различий при двустороннем тестировании р=0,056; по тесту Фишера р=0,097, риск, обусловленный мужским полом, составляет OR=7,2 (CI 95% 1,63–31,72). У женщин-носителей Х-сцепленного синдрома Альпорта также выявляются изменения сердечно-сосудистой системы, в связи с чем они должны наблюдаться у кардиолога.

A total of 50 patients from 45 unrelated families diagnosed with Alport’s syndrome were examined. The diagnosis was based on molecular genetic testing or kidney biopsy. To assess changes in the aortic root, its volume was examined (calculation methods were given). Most patients with Alport’s syndrome were found to have cardiovascular disorders, such as hypertension; dilatation of the ring of the aortic valve; dilatation of the sinuses of Valsalva; some patients had dilatation of the sinotubular junction; dilatation of the ascending aorta; enlargement of the left ventricle; mitral and aortic insufficiency. In the patients with Alport’s syndrome, the median value of aortic root volume is 9.9 Z3, which substantially exceeds the permissible upper normal limit according to the general population data, which is 2.82 Z3. The rate of aortic root dilatation (volume increase) in the patients with Alport’s syndrome rises with an increase in the surface area of the body. In Alport’s syndrome, aortic root dilatation is unrelated to the presence of hypertension that occurs with a relative frequency of 0.52. Dilatation of the ascending aorta in Alport’s syndrome is diagnosed with a relative frequency of 0.37 and significantly more frequently diagnosed in male subjects (the statistical significance of a two-sided test is p=0.056; Fisher’s test is p=0.097; risk posed for men is OR = 7.2; 95% CI, 1.63-31.72. Changes in the cardiovascular system are also detected in female carriers of X-linked Alport’s syndrome; therefore they should be followed up by a cardiologist.

детисиндром Альпортасердечно-сосудистые нарушениякорень аортыобъем аортыдилатация аортыартериальная гипертензияchildrenAlport’s syndromecardiovascular disordersaortic rootaortic volumeaortic dilatationhypertensionReferencesVaicys C., Hunt C.D., Heary R.F. Ruptured intracranial aneurysm in an adolescent with Alport’s syndrome-a new expression of type IV collagenopathy: case report. Surg Neurol 2000; 54: (1): 68–72.Vaicys C., Hunt C.D., Heary R.F. Ruptured intracranial aneurysm in an adolescent with Alport’s syndrome-a new expression of type IV collagenopathy: case report. Surg Neurol 2000; 54: (1): 68–72.Kashtan C.E., Segal Y., Flinter F., Makanjuola D., Gan J.S., Watnick T. et al. Aortic abnormalities in males with Alport syndrome. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 11: 3554- 3560. DOI: 10.1093/ndt/gfq271.Kashtan C.E., Segal Y., Flinter F., Makanjuola D., Gan J.S., Watnick T. et al. Aortic abnormalities in males with Alport syndrome. Nephrol Dial Transplant 2010; 25: 11: 3554- 3560. DOI: 10.1093/ndt/gfq271.Earl T.J., Khan L., Hagau D., Fernandez A.B. The spectrum of aortic pathology in alport syndrome: a case report and review of the literature. Am J Kidney Dis 2012; 60: (5): 821–822. DOI: 10.1053/j.ajkd.2012.06.024.Earl T.J., Khan L., Hagau D., Fernandez A.B. The spectrum of aortic pathology in alport syndrome: a case report and review of the literature. Am J Kidney Dis 2012; 60: (5): 821–822. DOI: 10.1053/j.ajkd.2012.06.024.Грознова О.С., Длин В.В., Шагам Л.И., Шенцева Д.В., Конькова Н.Е. Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта. Рос вестн перинатол и педиатр 2016; 61: (3): 76–80. [Groznova O.S., Dlin V.V., Shagam L.I., Shenceva D.V., Kon’kova N.E. Gender peculiarities of clinical manifestations and lesions of the cardiovascular system in X-linked variant of Alport syndrome. Ros vestn perinatol i pediatr 2016; 61: (3): 76–80. (in Russ)]Грознова О.С., Длин В.В., Шагам Л.И., Шенцева Д.В., Конькова Н.Е. Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта. Рос вестн перинатол и педиатр 2016; 61: (3): 76–80. [Groznova O.S., Dlin V.V., Shagam L.I., Shenceva D.V., Kon’kova N.E. Gender peculiarities of clinical manifestations and lesions of the cardiovascular system in X-linked variant of Alport syndrome. Ros vestn perinatol i pediatr 2016; 61: (3): 76–80. (in Russ)]Groznova O., Shentseva D., Shagam L., Sukhorukov V., Dlin V. Russian Family with X-linked Alport Syndrome and Cardiovascular Abnormalities. Amer J Med Sci Med 2015; (2): 20–23.Groznova O., Shentseva D., Shagam L., Sukhorukov V., Dlin V. Russian Family with X-linked Alport Syndrome and Cardiovascular Abnormalities. Amer J Med Sci Med 2015; (2): 20–23.Díez-del Hoyo F., Sanz-Ruiz R., Díez-Villanueva P., Núñez-García A., Casado-Plasencia A., Angulo-Llanos R., et al. A novel cardiovascular presentation of Alport Syndrome: spontaneous coronary artery dissection. Int J Cardiol 2014; 177: (3): e133-134. DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.09.065.Díez-del Hoyo F., Sanz-Ruiz R., Díez-Villanueva P., Núñez-García A., Casado-Plasencia A., Angulo-Llanos R., et al. A novel cardiovascular presentation of Alport Syndrome: spontaneous coronary artery dissection. Int J Cardiol 2014; 177: (3): e133-134. DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.09.065.Денещук Ю.С., Рудой А.С., Урываев А.М. Z-критерий как оптимальный параметр оценки эхокардиографических размеров корня аорты в норме и при патологии. Медицинский журнал 2015; (1): 132–139. [Deneshchuk Yu.S., Rudoj A.S., Uryvaev A.M. Z- score as the optimal parameter estimates echocardiographic dimensions of the aortic root in health and disease. Medicinskij zhurnal 2015; (1): 132–139. (in Russ)]Денещук Ю.С., Рудой А.С., Урываев А.М. Z-критерий как оптимальный параметр оценки эхокардиографических размеров корня аорты в норме и при патологии. Медицинский журнал 2015; (1): 132–139. [Deneshchuk Yu.S., Rudoj A.S., Uryvaev A.M. Z- score as the optimal parameter estimates echocardiographic dimensions of the aortic root in health and disease. Medicinskij zhurnal 2015; (1): 132–139. (in Russ)]Осипов Л.В. Ультразвуковые диагностические приборы. Режимы, методы и технологии. М: Изомед 2011; 307. [Osipov L.V. Ultrasonic diagnostic devices. Modes, methods and technologies. Moscow: Izomed 2011; 307. (in Russ)]Осипов Л.В. Ультразвуковые диагностические приборы. Режимы, методы и технологии. М: Изомед 2011; 307. [Osipov L.V. Ultrasonic diagnostic devices. Modes, methods and technologies. Moscow: Izomed 2011; 307. (in Russ)]Pettersen M.D., Du W., Skeens M.E., Humes R.A. Regression equations for calculation of z scores of cardiac structures in a large cohort of healthy infants, children, and adolescents: an echocardiographic study. J Am Soc Echocardiogr 2008; 21: (8): 922–934. DOI: 10.1016/j.echo.2008.02.006.Pettersen M.D., Du W., Skeens M.E., Humes R.A. Regression equations for calculation of z scores of cardiac structures in a large cohort of healthy infants, children, and adolescents: an echocardiographic study. J Am Soc Echocardiogr 2008; 21: (8): 922–934. DOI: 10.1016/j.echo.2008.02.006.Марченко С.Д. Хирургическая анатомия корня аорты. Артериальная гипертензия 2007; 13: (3): 227–231. [Marchenko S.D. Surgical anatomy of the aortic root. Arterial’naya gipertenziya 2007; 13: (3): 227–231. (in Russ)]Марченко С.Д. Хирургическая анатомия корня аорты. Артериальная гипертензия 2007; 13: (3): 227–231. [Marchenko S.D. Surgical anatomy of the aortic root. Arterial’naya gipertenziya 2007; 13: (3): 227–231. (in Russ)]Colan S.D., McElhinney D.B., Crawford E.C., Keane J.F., Lock J.E. Validation and re- evaluation of a discriminant model predicting anatomic suitability for biventricular repair in neonates with aortic stenosis. J Am Coll Cardiol 2006; 47: (9): 1858-1865. DOI: 10.1016/j.jacc.2006.02.020Colan S.D., McElhinney D.B., Crawford E.C., Keane J.F., Lock J.E. Validation and re- evaluation of a discriminant model predicting anatomic suitability for biventricular repair in neonates with aortic stenosis. J Am Coll Cardiol 2006; 47: (9): 1858-1865. DOI: 10.1016/j.jacc.2006.02.020Warren A.E., Boyd M.L., O’Connell C., Dodds L. Dilatation of the ascending aorta in paediatric patients with bicuspid aortic valve: frequency, rate of progression and risk factors. Heart 2006; 92: (10): 1496–1500. DOI: 10.1136/hrt.2005.081539.Warren A.E., Boyd M.L., O’Connell C., Dodds L. Dilatation of the ascending aorta in paediatric patients with bicuspid aortic valve: frequency, rate of progression and risk factors. Heart 2006; 92: (10): 1496–1500. DOI: 10.1136/hrt.2005.081539.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.