perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”perinatology-46Research ArticleПЕРЕДОВАЯEDITORIALЛизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического леченияLysosomal storage diseases: The topical problem of pediatrics and the current possibilities of pathogenetic treatmentНовиковП. В.NovikovP. V.

д.м.н., проф., рук. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики

Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, МоскваРоссияResearch Clinical Institute of Pediatrics, MoscowRussian Federation20140303201659449Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20162016Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/46

Отражены актуальные проблемы лизосомных болезней накопления, относящихся к группе редких (орфанных) заболеваний. Повышенное внимание к этой патологии обусловлено, прежде всего, появившимися возможностями патогенетической терапии с помощью генно-инженерных ферментозамещающих препаратов для коррекции метаболических расстройств. Подчеркнута высокая совокупная частота этих заболеваний, что служит основанием для предложения по включению их в категорию болезней, подлежащих массовому неонатальному скринингу. Даны краткие характеристики отдельных форм лизосомных болезней накопления — мукополисахаридозов, муколипидозов, сфинголипидозов, представлены способы их лечения. Обращено особое внимание на необходимость профилактики данной патологии с использованием современных методов медико-генетического консультирования, что дает возможность уменьшить генетический груз для общества и семьи. 

The paper presents the topical problems of lysosomal storage disorders that belong to a group of rare (orphan) diseases. Increased attention in this pathology is primarily due to the emerged possibilities of pathogenetic therapy with genetically engineered enzyme replacement agents to correct metabolic disorders. Emphasis is placed on the high total rate of these diseases, which serves as the basis for proposing their inclusion in a category of diseases to undergo mass neonatal screening. The paper briefly characterizes individual forms of liposomal storage diseases, such as mucopolysaccharides, mucolipidoses, and sphingolipidoses, and presents their treatment options. Particular attention is given to the need for preventing this pathology, by using up-to-date medical genetic counseling methods, which lets us reduce a genetic load for society and a family. 

детилизосомные болезни накоплениямукополисахаридозымуколипидозысфинголипидозыгенно-инженерные препаратыферментозамещающая терапияпрофилактикаchildrenlysosomal storage diseasesmucopolysaccharidosesmucolipidosessphingolipidosesgenetically engineered agentsenzyme replacement therapypreventionReferenceshttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/Saudubray J.M., Ogier de Baulny H., Charpentier C. Clicnical approach to inherited metabolic diseases. In: J. Fernandes, J.M. Saudubray, G. Van den Bergue (eds.). Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment. 3th edition. Berlin: Springer—Verlag 2000; 3—41.Saudubray J.M., Ogier de Baulny H., Charpentier C. Clicnical approach to inherited metabolic diseases. In: J. Fernandes, J.M. Saudubray, G. Van den Bergue (eds.). Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment. 3th edition. Berlin: Springer—Verlag 2000; 3—41.Tomatsu S., Fujii T., Fukushi M. et al. Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Gene Metab 2013; 110: 1—2: 42—53.Tomatsu S., Fujii T., Fukushi M. et al. Newborn screening and diagnosis of mucopolysaccharidoses. Mol Gene Metab 2013; 110: 1—2: 42—53.Новиков П.В., Семячкина А.Н. Лизосомные болезни накопления. В кн.: Основы внутренней медицины. Под ред. В.С. Моисеева. М: ГЭОТАР-Медиа 2014; 780— 792.(Novikov P.V., Semyachkina А.N. Lysosomaldiseases. In: Internal medicine basis. V.S. Moiseev (ed.). Moscow: GEHOTАR-Media 2014; 780—792.)Новиков П.В., Семячкина А.Н. Лизосомные болезни накопления. В кн.: Основы внутренней медицины. Под ред. В.С. Моисеева. М: ГЭОТАР-Медиа 2014; 780— 792.(Novikov P.V., Semyachkina А.N. Lysosomaldiseases. In: Internal medicine basis. V.S. Moiseev (ed.). Moscow: GEHOTАR-Media 2014; 780—792.)Wraith J.E. The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management. Arch Dis Child 1995; 72: 263—267.Wraith J.E. The mucopolysaccharidoses: a clinical review and guide to management. Arch Dis Child 1995; 72: 263—267.www.orpha.netwww.orpha.netВоскобоева Е.Ю. Характеристика мутантных аллелей при наследственных мукополисахаридозах. Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей. Тезисы докладов. М 1998; 14—15. (Voskoboeva E.YU. Characteristics of mutant alleles in mucopolysaccharidoses.Current problems of diagnostics. treatment and prophylaxis of inborn errors of metabolism in children. Moscow 1998; 14—15.)Воскобоева Е.Ю. Характеристика мутантных аллелей при наследственных мукополисахаридозах. Актуальные проблемы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний у детей. Тезисы докладов. М 1998; 14—15. (Voskoboeva E.YU. Characteristics of mutant alleles in mucopolysaccharidoses.Current problems of diagnostics. treatment and prophylaxis of inborn errors of metabolism in children. Moscow 1998; 14—15.)Muenzer J., Beck M., Eng C.M. et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124: e1228—e1239.Muenzer J., Beck M., Eng C.M. et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124: e1228—e1239.Ellinwood N.M., Vite C.H., Haskins M.E. Gene therapy for lysosomal storage diseases: the lessons and promise of animal models. J Gene Med 2004; 6: 481—506.Ellinwood N.M., Vite C.H., Haskins M.E. Gene therapy for lysosomal storage diseases: the lessons and promise of animal models. J Gene Med 2004; 6: 481—506.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.