perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2017-62-4-81-87perinatology-530Research ArticleНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИHEREDITARY DISEASESДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИDIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF NERVOUS SYSTEM DEMYELINATIVE DISEASES IN CHILDREN: CLINICAL CASE OF X-ASSOCIATED ADRENOLEUCODYSTROPHYСкрипченкоЕ. Ю.SkripchenkoE. Yu.

 

к.м.н., доцент кафедры психоневрологии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, заведующая детским неврологическим отделением Института мозга человека им. Н.П. Бехтеревой, ст. научн. сотр. отдела нейроинфекций и органической патологии нервной системы Детского научно-клинического центра инфекционных болезней

 

 

https://orcid.org/0000-0001-8927-3176СкрипченкоН. В.SkripchenkoN. V.

д.м.н., проф., засл. деятель науки РФ, зам. директора по научной работе Детского научно-клинического центра инфекционных болезней

АксеноваА. И.AksenovaA. I.

лаборант-исследователь отдела функциональной и лучевой диагностики Детского научно-клинического центра инфекционных болезней

МининА. В.MininA. V.

к.м.н., асс. кафедры психоневрологии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета, врач-невролог нейрохирургического отделения № 6 Детской городской клинической больницы № 5 имени Н.Ф. Филатова

ИмянитовЕ. Н.ImyanitovE. N.

д.м.н., проф., зав. кафедрой медицинской генетики

КозловаТ. А.KozlovaT. A.

врач-невролог отдела нейроинфекций и органической патологии нервной системы Детского научно-клинического центра инфекционных болезней

МарченкоН. В.MarchenkoN. V.

к.м.н., зав. отделением лучевой диагностики

ФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства»; ФГБУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; Институт мозга человека РАН им. Н.П. БехтеревойРоссияPediatric Research and Clinical Center for Infectious Diseases under the Federal Medical Biological Agency; Saint Petersburg State Pediatric Medical University; Institution of Human Brain named after N.P. Bekhtereva Russian Academy of ScienceRussian FederationФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства»; ФГБУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияPediatric Research and Clinical Center for Infectious Diseases under the Federal Medical Biological Agency; Saint Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian FederationФГБУ «Детский научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства»РоссияPediatric Research and Clinical Center for Infectious Diseases under the Federal Medical Biological AgencyRussian FederationФГБУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России; Детская городская клиническая больница №5 имени Н.Ф. ФилатоваРоссияSaint Petersburg State Pediatric Medical University; Children Clinical Hospital №5 named after N.F.FilatovRussian FederationФГБУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияSaint Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation2017130920176248187Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20172017Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/530

В последние годы у детей имеет место рост заболеваний, связанных с очаговым поражением ЦНС. Трудность дифференциальной диагностики демиелинизирующего поражения ЦНС у детей подтверждает представленный случай развития прогредиентного заболевания у больного 4 лет, у которого был подтвержден диагноз Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Авторы считают целесообразным при имеющей место прогредиентности течения заболевания с утратой навыков и умений, прогрессированием судорожного синдрома на фоне триггерной соматической или инфекционной патологии, наличием прогрессирующей диффузной демиелинизации головного мозга и нарастанием атрофических процессов без воспалительных изменений в ликворе проведение дифференциального диагноза с генетически обусловленным наследственным нарушением обмена веществ. В статье подчеркивается, что в период диагностического поиска в рамках рабочего диагноза, которым может быть энцефалит или врожденная инфекция с поражением ЦНС, необходимо проведение терапии: этиотропной (противовирусная или антибактериальная), противовоспалительной, антиоксидантной, метаболической, респираторной поддержки, что позволяет стабилизировать состояние пациентов.

Last years in children we observe high frequency of diseases, associated with focal central nervous system damage by infectious, autoimmune and congenital process. Very often the process occurs in children of early age as a result of recurrent and congenital (chronical) infections. Differential diagnosis of demyelinative central nervous system disease can be difficult, so we report about the case of progredient X-associated adrenoleucodystrophy in 4-year-old child, case was verified genetically. We suppose differential diagnostics with genetically-associated exchange disorders (and myelinization disorders) in all cases of progredient disease with lose of skills and abilities, convulsive syndrome progression on the background trigger somatic or infectious pathology, progressive diffuse brain demyelination and increasing of atrophic processes without inflammatory signs in cerebrospinal fluid, differential diagnosis with genetically determined disorders of metabolism in children of all age groups. We also insist on a therapy while making differential diagnosis. We suggest the diagnosis for the therapy start is encephalitis or congenital central nervous system infection. In such cases we can start causal therapy (antiviral or antibacterial), antiinflamatory, antioxidant therapy, metabolical therapy, respiratory support to make the situation stable.

детидемиелинизирующие заболевания нервной системыэнцефалитыХ-сцепленная адренолейкодистрофияchildrennervous system demyelinative diseasesencephalitisХ-associated adrenoleucodystrophyReferencesНейроинфекции у детей. Коллективная монография. Под ред. Н.В. Скрипченко. Санкт-Петербург: «Тактик-Студио», 2015; 856. [Neuroinfections in children. N.V. Skripchenko (ed.). St. Petersburg: «Taktik-Studio», 2015; 856. (in Russ)]Нейроинфекции у детей. Коллективная монография. Под ред. Н.В. Скрипченко. Санкт-Петербург: «Тактик-Студио», 2015; 856. [Neuroinfections in children. N.V. Skripchenko (ed.). St. Petersburg: «Taktik-Studio», 2015; 856. (in Russ)]Скрипченко Н.В., Иванова Г.П., Скрипченко Е.Ю., Суровцева А.В. Демиелинизирующие заболевания нервной системы у детей: этиология, клиника, патогенез, диагностика, лечение. Под ред. Ю.В. Лобзина, А.А Скоромца. М: «Комментарий» 2016; 352. [Skripchenko N.V., Ivanova G.P., Skripchenko Е.Yu., Syrovtseva А.V. Demyelinative diseases of nervous system in children: etiology, clinics, pathogenesis, diagnostics, therapy. Y.V. Lobzin, А.А. Skoromets. Мoscow: «Kommentarij» 2016; 352. (in Russ)]Скрипченко Н.В., Иванова Г.П., Скрипченко Е.Ю., Суровцева А.В. Демиелинизирующие заболевания нервной системы у детей: этиология, клиника, патогенез, диагностика, лечение. Под ред. Ю.В. Лобзина, А.А Скоромца. М: «Комментарий» 2016; 352. [Skripchenko N.V., Ivanova G.P., Skripchenko Е.Yu., Syrovtseva А.V. Demyelinative diseases of nervous system in children: etiology, clinics, pathogenesis, diagnostics, therapy. Y.V. Lobzin, А.А. Skoromets. Мoscow: «Kommentarij» 2016; 352. (in Russ)]Venkatesan A., Johnson R. Infections and multiple sclerosis. Handb Clin Neurol 2014; 122: 151–171. DOI: 10.1016/ B978-0-444-52001-2.00007-8Venkatesan A., Johnson R. Infections and multiple sclerosis. Handb Clin Neurol 2014; 122: 151–171. DOI: 10.1016/ B978-0-444-52001-2.00007-8McCarthy D., Richards M., Miller S. Mouse models of multiple sclerosis: experimental autoimmune encephalomyelitis and Theiler's virus-induced demyelinating disease. Methods Mol Biol 2012; 900: 381–401. DOI: 10.1007/978-1-60761-720-4_19McCarthy D., Richards M., Miller S. Mouse models of multiple sclerosis: experimental autoimmune encephalomyelitis and Theiler's virus-induced demyelinating disease. Methods Mol Biol 2012; 900: 381–401. DOI: 10.1007/978-1-60761-720-4_19Yeh E.A., Waubant E., Krupp L.B., Ness J., Chitnis T., Kuntz N. et al. Multiple Sclerosis therapies in pediatric patients with refractory multiple sclerosis. Arch Neurol 2013; 68: 437–444. DOI: 10.1001/archneurol.2010.325Yeh E.A., Waubant E., Krupp L.B., Ness J., Chitnis T., Kuntz N. et al. Multiple Sclerosis therapies in pediatric patients with refractory multiple sclerosis. Arch Neurol 2013; 68: 437–444. DOI: 10.1001/archneurol.2010.325Robinson-Agramonte M., Reiber H., Cabrera-Gomez J.A., Galvizu R. Intrathecal polyspecific immune response to neurotropic viruses in multiple sclerosis: a comparative report from Cuban patients Acta Neurol Scand 2007; 115: 312–318. DOI: 10.1111/j.1600-0404.2006.00755.xRobinson-Agramonte M., Reiber H., Cabrera-Gomez J.A., Galvizu R. Intrathecal polyspecific immune response to neurotropic viruses in multiple sclerosis: a comparative report from Cuban patients Acta Neurol Scand 2007; 115: 312–318. DOI: 10.1111/j.1600-0404.2006.00755.xИванова Г.П., Скрипченко Н.В., Моргацкий Н.В. Способ лечения лейкоэнцефалитов у детей. Патент России №2348411. 10.03.2009. [Ivanova G.P., Skripchenko N.V., Morgatskij N.V. Therapy method of leucoencephalitis. Patent of Russia #2348411. 10.03.2009. (in Russ)]Иванова Г.П., Скрипченко Н.В., Моргацкий Н.В. Способ лечения лейкоэнцефалитов у детей. Патент России №2348411. 10.03.2009. [Ivanova G.P., Skripchenko N.V., Morgatskij N.V. Therapy method of leucoencephalitis. Patent of Russia #2348411. 10.03.2009. (in Russ)]Железникова Г.Ф. Воздействие вирусов на систему цитокинов хозяина. Вопр вирусол 2007; 4: 4–10. [Zheleznikova G.F. Viral influence on masters cytokine system. Vopr Vi-rusol 2007; 4: 4–10. (in Russ)]Железникова Г.Ф. Воздействие вирусов на систему цитокинов хозяина. Вопр вирусол 2007; 4: 4–10. [Zheleznikova G.F. Viral influence on masters cytokine system. Vopr Vi-rusol 2007; 4: 4–10. (in Russ)]Santiago O., Gutierrez J., Sorlozano A., Dios Luna J., Villegas E., Fernandez O. Relation between Epstein–Barr virus and multiple sclerosis: analytic study of scientific production. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2010; 29: 857–866. DOI:10.1007/s10096-010-0940-0Santiago O., Gutierrez J., Sorlozano A., Dios Luna J., Villegas E., Fernandez O. Relation between Epstein–Barr virus and multiple sclerosis: analytic study of scientific production. Eur J Clin Microbiol Infect Dis 2010; 29: 857–866. DOI:10.1007/s10096-010-0940-0Gennery A.R. The Evolving Landscape of Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol 2016; 36 (4): 339–340. DOI: 10.1007/s10875-015-0198-5Gennery A.R. The Evolving Landscape of Primary Immunodeficiencies. J Clin Immunol 2016; 36 (4): 339–340. DOI: 10.1007/s10875-015-0198-5Суспицын Е.Н., Скрипченко Е.Ю., Имянитов Е.Н., Скрип-ченко Н.В. Генетика предрасположенности к инфекционным заболеваниям. Журн инфектол 2017; 9 (1): 40–47. [Suspitsyn E.N., Skripchenko E.Yu., Imyanitov Е.N., Skripchenko N.V. Predisposion genetics to infectious diseases. Zhurn Infectol 2017; 9 (1): 40–47. (in Russ)]Суспицын Е.Н., Скрипченко Е.Ю., Имянитов Е.Н., Скрип-ченко Н.В. Генетика предрасположенности к инфекционным заболеваниям. Журн инфектол 2017; 9 (1): 40–47. [Suspitsyn E.N., Skripchenko E.Yu., Imyanitov Е.N., Skripchenko N.V. Predisposion genetics to infectious diseases. Zhurn Infectol 2017; 9 (1): 40–47. (in Russ)]Петрухин А.С. Наследственные нарушения обмена веществ. В кн: Клиническая детская неврология. Руководство для врачей. Под ред А.С. Петрухина. М: Медицина 2008; 550–598. [Petruchin A.S. Inborn errors of metabolism. In: Clinical child's neurology. Book for doctors. A.S. Petruchin (ed.). Мoscow: Meditsina 2008; 550–598. (in Russ)]Петрухин А.С. Наследственные нарушения обмена веществ. В кн: Клиническая детская неврология. Руководство для врачей. Под ред А.С. Петрухина. М: Медицина 2008; 550–598. [Petruchin A.S. Inborn errors of metabolism. In: Clinical child's neurology. Book for doctors. A.S. Petruchin (ed.). Мoscow: Meditsina 2008; 550–598. (in Russ)]Войтенков В.Б., Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Иванова Г.П., Суровцева А.В., Климкин А.В. Состояние центральных моторных путей при рассеянном склерозе у детей. Вестн РАМН 2013; 11: 34–37. [Voitenkov V.B., Komantsev V.N., Skripchenko N.V., Ivanova G.P., Syrovtseva A.V., Klimkin A.V. Central motor way condition in children with multiple sclerosis. Vestn RAMN 2013; 11: 34–37. (in Russ)]Войтенков В.Б., Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Иванова Г.П., Суровцева А.В., Климкин А.В. Состояние центральных моторных путей при рассеянном склерозе у детей. Вестн РАМН 2013; 11: 34–37. [Voitenkov V.B., Komantsev V.N., Skripchenko N.V., Ivanova G.P., Syrovtseva A.V., Klimkin A.V. Central motor way condition in children with multiple sclerosis. Vestn RAMN 2013; 11: 34–37. (in Russ)]Aubourg P.A. X-linked adrenoleukodystrophy. Ann Endocrinol 2007; 68 (6): 403–411.Aubourg P.A. X-linked adrenoleukodystrophy. Ann Endocrinol 2007; 68 (6): 403–411.Moser H.W., Mahmood A., Raymond G.V. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 2007; 3: 140–151. DOI: 10.1038/ncpneuro0421/Moser H.W., Mahmood A., Raymond G.V. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 2007; 3: 140–151. DOI: 10.1038/ncpneuro0421/Войтенков В.Б., Скрипченко Н.В., Климкин А.В., Mally Ju. Транскраниальная магнитная стимуляция как диагностическая терапевтическая методика. Неврологический журнал 2015; 20 (5): 4–13. [Voitenkov V.B., Skripchenko N.V., Klimkin A.V., Mally Ju. Transcranial magnetic stimulation as a diagnostical therapeutical method. Neurologicheskii Zhurnal 2015; 20 (5): 4–13. (in Russ)]Войтенков В.Б., Скрипченко Н.В., Климкин А.В., Mally Ju. Транскраниальная магнитная стимуляция как диагностическая терапевтическая методика. Неврологический журнал 2015; 20 (5): 4–13. [Voitenkov V.B., Skripchenko N.V., Klimkin A.V., Mally Ju. Transcranial magnetic stimulation as a diagnostical therapeutical method. Neurologicheskii Zhurnal 2015; 20 (5): 4–13. (in Russ)]

The authors declare that there are no conflicts of interest present.