perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2017-62-4-88-92perinatology-531Research ArticleНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИHEREDITARY DISEASESПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИLATEST DIAGNOSIS OF NEUROPHYBROMATOSIS I TYPE IN 14-YEAR-OLD BOYСадыковаД. И.SadykovaD. I.

д.м.н., доцент, зав. кафедрой педиатрии с курсом поликлинической педиатрии

СафинаЛ. З.SafinaL. Z.

к.м.н., доцент кафедры педиатрии с курсом поликлинической педиатрии

КадырметовР. А.KadyrmetovR. A.

врач-педиатр

Казанская государственная медицинская академия — филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical Academy, KazanRussian FederationГБОУ «Казанская школа-интернат № 1 для детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей, с ограниченными возможностями здоровья» Министерство образования Республики ТатарстанРоссия«Kazan Boarding School № 1 for children-orphans and children left without parental care, with disabilities» of the Ministry of Education of the Republic of TatarstanRussian Federation2017130920176248892Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20172017Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/531

Представлены современные взгляды на проблему наследственной прогрессирующей патологии — факоматозов, в том числе нейрофиброматоза 1-го типа как наиболее часто встречающегося в популяции нейрокожного синдрома. Рассмотрены основные клинические проявления, диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа. Представленный клинический случай демонстрирует позднюю диагностику заболевания у ребенка 14 лет c умственной отсталостью. Показано, что данная проблема является актуальной, социально значимой и требует дальнейшего изучения. Приведенное наблюдение заставляет обратить внимание на необходимость преемственности медицинского сопровождения врачами различных специальностей указанного контингента пациентов.

The article presents modern views on the problem of hereditary progressive pathology: phakomatosis, including neurofibromatosis as the most common in the population of the neurocutaneous syndrome. The main clinical manifestations, diagnostic criteria  for neurofibromatosis type I, are considered. Presented clinical case shows the later diagnosis of neurofibromatosis a child 14 years  of age with mental retardation. It shows that this issue is highly relevant, socially significant and requires further study. The above  observation makes us pay attention to the necessity of continuity of medical support by doctors of various specialties of this contingent  of patients.

 

детифакоматозынейрофиброматоз 1-го типаумственная отсталостьпятна «кофе с молоком»магнитно-резонансная томограммаchildrenphakomatosisneurofibromatosis I typemental retardationspots "coffee with milk"magnetic resonance imagingReferencesEvans D.G., Baser M.E., Mc Gaughran J., Sharif S., Howard E., Moran A. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet 2002; 39: 311–314.Evans D.G., Baser M.E., Mc Gaughran J., Sharif S., Howard E., Moran A. Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofibromatosis 1. J Med Genet 2002; 39: 311–314.Tada K., Kochi M., Saya H., Kuratsu J., Shiraishi S., Kamiryo T. et al. Preliminary observations on genetic alterations in pilocytic astrocytomas associated with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol 2003; 5: 228–234.Tada K., Kochi M., Saya H., Kuratsu J., Shiraishi S., Kamiryo T. et al. Preliminary observations on genetic alterations in pilocytic astrocytomas associated with neurofibromatosis 1. Neuro Oncol 2003; 5: 228–234.Шнайдер Н.А. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз. Международный неврологический журнал 2007; 5: 162–168. [Shnajder N.A. Neurofibromatosis Type 1: etiopathogenesis, clinical picture, diagnosis, prognosis. Mezhdunarodnyj nevrologicheskij zhurnal 2007; 5: 162–168. (in Russ)]Шнайдер Н.А. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз. Международный неврологический журнал 2007; 5: 162–168. [Shnajder N.A. Neurofibromatosis Type 1: etiopathogenesis, clinical picture, diagnosis, prognosis. Mezhdunarodnyj nevrologicheskij zhurnal 2007; 5: 162–168. (in Russ)]Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis: a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients. Am J Med Genet 1997; 70: 138–143.Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis: a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients. Am J Med Genet 1997; 70: 138–143.De Bella K., Poskitt K., Szudek J., Friedman J.M. Use of «unidentified bright objects» on MRI for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Neurology 2000; 54: 1646–1651.De Bella K., Poskitt K., Szudek J., Friedman J.M. Use of «unidentified bright objects» on MRI for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Neurology 2000; 54: 1646–1651.Gutmann D.H. Recent insights into neurofibromatosis type 1: clear genetic progress. Arch Neurol 1998; 55: 778–780.Gutmann D.H. Recent insights into neurofibromatosis type 1: clear genetic progress. Arch Neurol 1998; 55: 778–780.Listernick R., Mancini A.J., Charrow J. Segmental neurofibromatosis in childhood. Am J Med Genet 2003; 121A: 132–135.Listernick R., Mancini A.J., Charrow J. Segmental neurofibromatosis in childhood. Am J Med Genet 2003; 121A: 132–135.Lothe R.A., Slettan A., Saeter G., Brogger A., Boressen A.-L., Nesland J.M. Alterations at chromosome 17 loci in peripheral nerve sheath tumors. J Neuropathol Exp Neurol 1995; 54: 65–73.Lothe R.A., Slettan A., Saeter G., Brogger A., Boressen A.-L., Nesland J.M. Alterations at chromosome 17 loci in peripheral nerve sheath tumors. J Neuropathol Exp Neurol 1995; 54: 65–73.Мариничева Г.С., Вроно М.Ш. Умственная отсталость. Под ред. А.С. Тиганова Т. 2. М: – Медицина, 1999; 42–49. [Marinicheva G.S., Vrono M.Sh. Mental retardation. A.S. Ti-ganov (ed.). Moscow: Meditsina 1999; 2: 42–49. (in Russ)]Мариничева Г.С., Вроно М.Ш. Умственная отсталость. Под ред. А.С. Тиганова Т. 2. М: – Медицина, 1999; 42–49. [Marinicheva G.S., Vrono M.Sh. Mental retardation. A.S. Ti-ganov (ed.). Moscow: Meditsina 1999; 2: 42–49. (in Russ)]Rosser T.L., Packer R.J. Neurocognitive dysfunction in children with neurofibromatosis type 1. Curr Neurol Neurosci Rep 2003; 3: 129–136.Rosser T.L., Packer R.J. Neurocognitive dysfunction in children with neurofibromatosis type 1. Curr Neurol Neurosci Rep 2003; 3: 129–136.Buehning L., Curry C.J. Neurofibromatosis-Noonan syndrome. Pediatr Dermatol 1995; 12: 267–271.Buehning L., Curry C.J. Neurofibromatosis-Noonan syndrome. Pediatr Dermatol 1995; 12: 267–271.Carey J.C. Neurofibromatosis-Noonan syndrome. Am J Med Genet 1998; 75: 263–264.Carey J.C. Neurofibromatosis-Noonan syndrome. Am J Med Genet 1998; 75: 263–264.De Bella K., Szudek J., Friedman J.M. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000; 105: 608–614.De Bella K., Szudek J., Friedman J.M. Use of the national institutes of health criteria for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Pediatrics 2000; 105: 608–614.Di Paolo D.P., Zimmerman R.A., Rorke L.B., Zackai E.H., Bilaniuk L.T., Yachnis A.T. Neurofibromatosis type 1: pathologic substrate of high-signal-intensity foci in the brain. Radiology 1995; 195: 721–724.Di Paolo D.P., Zimmerman R.A., Rorke L.B., Zackai E.H., Bilaniuk L.T., Yachnis A.T. Neurofibromatosis type 1: pathologic substrate of high-signal-intensity foci in the brain. Radiology 1995; 195: 721–724.Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. М: Медицина 2003; 27–35. [Aver’janov Yu.N. Neuro-skin syndromes. Mos-cow: Meditsina 2003; 27–35. (in Russ)]Аверьянов Ю.Н. Нейрокожные синдромы. М: Медицина 2003; 27–35. [Aver’janov Yu.N. Neuro-skin syndromes. Mos-cow: Meditsina 2003; 27–35. (in Russ)]Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Чертоусова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. М, Элиста: АПП «Джангар» 2001; 96. [Baljazin V.A., Kravchenko M.I., Fomina-Chertousova N.A. Neuro-skin syndromes: clinic and diagnostics. Moscow, Elista: APP «Jangar» 2001; 96. (in Russ)]Балязин В.А., Кравченко М.И., Фомина-Чертоусова Н.А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. М, Элиста: АПП «Джангар» 2001; 96. [Baljazin V.A., Kravchenko M.I., Fomina-Chertousova N.A. Neuro-skin syndromes: clinic and diagnostics. Moscow, Elista: APP «Jangar» 2001; 96. (in Russ)]Barton B., North K. Social skills of children with neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol 2004; 46: 553–563.Barton B., North K. Social skills of children with neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol 2004; 46: 553–563.Cichowski K., Jacks T. NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP. Cell 2001; 104: 593–604.Cichowski K., Jacks T. NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP. Cell 2001; 104: 593–604.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.