д.м.н., г.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
д.м.н., проф., руководитель лаборатории общей патологии
к.б.н., с.н.с. лаборатории генетики наследственных болезней обмена веществ
к.м.н., с.н.с. отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
врач отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
к.м.н., зав. отделением психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
лаборант-исследователь лаборатории генетики наследственных болезней обмена веществ
д.м.н., руководитель лаборатории генетики наследственных болезней обмена веществ
к.м.н., с.н.с. лаборатории общей патологии
к.б.н., н.с. лаборатории общей патологии
д.м.н., проф., руководитель отделения психоневрологии и наследственных заболеваний с нарушением психики
Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и современные методы лечения редкого (орфанного) наследственного заболевания — болезни накопления гликогена, тип II, или болезни Помпе у детей. Дана классификация заболевания. Показано, что младенческая форма является наиболее тяжелой, заканчивающейся летально, как правило, в течение 1 года жизни ребенка от сердечно-сосудистой или легочной недостаточности. Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального и постановке истинного диагноза этого тяжелого заболевания. Большое внимание уделено новому патогенетическому методу лечения болезни Помпе — генно-инженерному ферментозамещающему препарату Майозайм®. Представлено собственное клиническое наблюдение ребенка с юношеской формой болезни накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе с поздним дебютом). Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания и методам диагностики, среди которых наиболее значимы морфологический анализ биоптата мышечной ткани методами световой и электронной микроскопии, энзимо- и ДНК-диагностика. У пробанда выявлены значительные скопления внутри лизосомального гликогена в мышечном биоптате, снижение активности кислой α-1,4-глюкозидазы в лимфоцитах до 4,2 нмоль/мг в час (норма 13,0—53,6 нмоль/мг в час), описанная в базе данных по мутациям HGMD миссенс мутация c.1000 G>A p.Gly334Ser гена GAA в гомозиготном состоянии, что подтвердило диагноз болезни Помпе.
The paper gives the data available in the literature, which reflect the manifestations, diagnosis, and current treatments of the rare (orphan) inherited disease glycogen storage disease type II or Pomp disease in children, as well as its classification. The infant form is shown to be most severe, resulting in death from cardiovascular or pulmonary failure generally within the first year of a child’s life. Emphasis is laid on major difficulties in the differential and true diagnosis of this severe disease. Much attention is given to the new pathogenetic treatment — genetically engineered enzyme replacement drug Myozyme®. The authors describe their clinical case of a child with the juvenile form of glycogen storage disease type II (late-onset Pompe disease). Particular emphasis is laid on the clinical symptoms of the disease and its diagnostic methods, among which the morphological analysis of a muscle biopsy specimen by light and electron microscopies, and enzyme and DNA diagnoses are of most importance. The proband was found to have significant lysosomal glycogen accumulation in the muscle biopsy specimen, reduced lymphocyte acid α-1,4-glucosidase activity to 4,2 nM/mg/h (normal value, 13,0—53,6 nM/mg/h), described in the HGMD missense mutation database from 1000 G>A p.Gly334er of the GAA in homozygous state, which verified the diagnosis of Pompe disease.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.