perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2018-63-1-78-80perinatology-623Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESНаследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в АзербайджанеHereditary syndromes associated with the congenital heart diseases in AzerbaijanГаджиеваН. А.GadzhievaN. A.

к.м.н., асс. кафедры детских болезней I Азербайджанского медицинского университета

Азербайджанский медицинский университет, БакуАзербайджанAzerbaijan Medical University, BakuAzerbaijan2018130320186317880Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20182018Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/623

Данная статья посвящена изучению частоты встречаемости и структуры генетических синдромов, ассоциированных с врожденными пороками сердца, в Азербайджане. Проанализированы результаты обследования 430 детей с врожденными пороками средца, которые находились в детском отделении НХЦ им. акад. М.А. Топчубашова в период 2010–2015 гг. Показано, что частота хромосомной и моногенной патологии среди указанного контингента составляет 6,5±1,2% (28 детей). Хромосомные синдромы были диагностированы у 20 (4,7±1,0%) детей, моногенные – у 8 (1,9±0,7%). Хромосомная патология наиболее часто была представлена синдромом Дауна (12 пациентов). Из многогенных синдромов наиболее частым был синдром гетеротаксии (у 4 детей). Эти данные свидетельствуют о том, что, несмотря на мультифакториальный генез большинства врожденных пороков сердца и роль неблагоприятных факторов антенатального периода, генетическая составляющая оказывает весьма важное влияние на распространенность пороков.

 

This article is devoted to the study of the incidence and structure of the genetic syndromes associated with congenital heart diseases in Azerbaijan. The results of observation of 430 children with congenital heart diseases, which have been stayed in the Child Department of Scientific Surgery Center named after Academician M.A. Topchubashov during 2010-2015 period, have been analyzed. It was demonstrated that the incidence of the chromosomal and monogenic pathological conditions is 6.5±1.2% (28 children) among the above population. The chromosomal syndromes were diagnosed in 20 (4.7±1.0%) children, monogenic ones – in 8 (1.9+0.7%) children. The chromosomal pathological condition was mostly presented with the Down’s syndrome (in 12 patents). As to the monogenic syndromes, it was mostly the heterotoxic syndrome (4 children). These data testify that in spite of the multifactorial genesis of the most of the congenital heart diseases and role of the unfavorable factors of the antenatal period, the genetic component influences with a great importance upon the prevalence rate of the malformations.

 

детиврожденный порок сердцахромосомная патологиясиндром Даунамоногенные синдромысиндром гетеротаксииchildrencongenital heart diseasechromosomal pathological conditionDown’s syndromemonogenic syndromesheterotoxic syndromeReferencesHouyel L., Khoshnood В., Anderson R., Lelong N., Thiculin A., Goffenet F., Bonnet D., EPICARD Study group. Population-based evaluation of a suggested anatomic and clinical classification of cougenital heart defects based on the International Paediatric and Congenital Cardiac Code. Orphanet J Kore Dis 2011; 3: 6–64. DOI: 10.1186/1750-1172-6-64.Houyel L., Khoshnood В., Anderson R., Lelong N., Thiculin A., Goffenet F., Bonnet D., EPICARD Study group. Population-based evaluation of a suggested anatomic and clinical classification of cougenital heart defects based on the International Paediatric and Congenital Cardiac Code. Orphanet J Kore Dis 2011; 3: 6–64. DOI: 10.1186/1750-1172-6-64.Richards A.A., Garq V. Genetics of congenital heart disease. Cutt Cardiol Rev 2010; 6(2): 91–97. DOI: 10.2174/157340310791162703Richards A.A., Garq V. Genetics of congenital heart disease. Cutt Cardiol Rev 2010; 6(2): 91–97. DOI: 10.2174/157340310791162703Bhardwaj R., Rai S., Yadav A., Lakhotia S., Agrawal D., Kumar I. Epidemiology of Congenital Heart Disease in India. Congenit Heart Dis 2015; 10(5): 437–446. DOI: 10.1111/chd. 12220.Bhardwaj R., Rai S., Yadav A., Lakhotia S., Agrawal D., Kumar I. Epidemiology of Congenital Heart Disease in India. Congenit Heart Dis 2015; 10(5): 437–446. DOI: 10.1111/chd. 12220.Белозеров Ю.М., Брегель Л.В., Субботин В.М. Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе. Рос вестн перинатол и педиатр 2014; 59(6): 7–11Belozerov Yu.M., Bregel L.V., Subbotin V.M. The prevalence of congenital heart defects in children at the present stage. Ros vestn perinatol i pediatr 2014; 59(6): 7–11. (in Russ)Bernistein D. Evaluation of the cardiovascular system. In: Behrman of Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 2004; 1481–1488.Bernistein D. Evaluation of the cardiovascular system. In: Behrman of Pediatrics. Philadelphia: Saunders, 2004; 1481–1488.Pierpout M., Basson C., Benson D., Gelb B., Gilglia T., Gold-muntz E. et al. Genetic basis for cougenital heart defects: current knowledge ascientific statement from the American Heart Association Cougenital Cardiac Defects Committee. Council of Cardiovascular Disease in the Young endorsed by the American Academy of Pediatrics. Curculation 2007; 115(23): 3015–3038. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.183056Pierpout M., Basson C., Benson D., Gelb B., Gilglia T., Gold-muntz E. et al. Genetic basis for cougenital heart defects: current knowledge ascientific statement from the American Heart Association Cougenital Cardiac Defects Committee. Council of Cardiovascular Disease in the Young endorsed by the American Academy of Pediatrics. Curculation 2007; 115(23): 3015–3038. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.183056Антоненко В.Г., Котлукова Н.П., Левченко Е.Г. Микроделеция хромосом 22 САТСН22 как этиологический фактор врожденных пороков сердца. Медицинская генетика 2004; 1: 2–9.Antonenko V.G., Kotlukova N.P., Levchenko E.G. Chromosomal microdeletion САТСН22 as an etiological factor for congenital heart defects. Meditsinskaya genetika 2004; 1: 2–9. (in Russ)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.