perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2018-63-1-81-89perinatology-624Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESПервичные тубулопатииPrimary tubulopathiesОсмановИ. М.OsmanovI. M.

д.м.н., проф., гл. врач Детской городской клинической больницы им. З.А. Башляевой, гл. внештатный нефролог Департамента здравоохранения г. Москвы

ЗахароваИ. Н.ZakharovaI. N.

д.м.н, проф., зав. кафедрой педиатрии Российской медицинской академии непрерывного последипломного образования

КольбеО. Б.KolbeO. B.

к.м.н, доц. кафедры пропедевтики детских болезней Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова

МумладзеЭ. Б.MumladzeE. B.

к.м.н, доц. кафедры педиатрии Российской медицинской академии непрерывного последипломного образования

БекмурзаеваГ. Б.BekmurzaevaG. B.

врач отделения нефрологии ДКБ им. З.А. Башляевой

ТамбиеваЕ. В.TambievaE. V.

к.м.н., зав. отделением нефрологии ДКБ им. З.А. Башляевой

Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой, МоскваРоссияZ.A. Bashlyaeva Children City Clinical Hospital, MoscowRussian FederationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования» Минздрава Российской ФедерацииРоссияRussian Medical Academy of Continuous Post-Graduate Education of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава Российской Федерации, МоскваРоссияRussian National Research Medical University named after N.I. Pirogov of the Ministry of Health of the Russian Federation, MoscowRussian Federation2018130320186318189Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20182018Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/624

Тубулопатии – группа различных по происхождению заболеваний, проявляющихся нарушением канальцевого транспорта органических веществ, воды или электролитов. Представлены клинические наблюдения разных вариантов первичных тубулопатий у детей: несахарный почечный диабет (идентифицирована гемизиготная мутация в гене AVPR2), дистальный ренальный тубулярный ацидоз (идентифицирована мутация гена SLC4A1) и почечная глюкозурия. Описана динамика клинических симптомов, этапы диагностического поиска и дифференциальной диагностики. Проанализированы трудности при подборе терапии в каждом случае, обсуждена тактика дальнейшего наблюдения.

 

The tubulopathies are a group of the diseases varied in the origin, which manifest with the disorder of tubular transport of the organic matters, water or electrolytes. The article presentsthe clinical observations of different variants of the primary tubulopathiesin the children: the nephrogenic diabetesinsipidus(the hemizygous mutation isidentified in gene AVPR2), distalrenal tubular acidosis(SLC4A1 gene mutation is identified) and renal glycosuria. The dynamics of the clinical signs, phases of the diagnostic search and differential diagnostics have been described. The difficultiesin the therapy selection were analyzed for each case; the tactics of the furtherfollow-up was discussed.

 

детитубулопатиинесахарный почечный диабетдистальный ренальный тубулярный ацидозпочечная глюкозурияген AVPR2ген SLC4A1ген SLC5A2диагностикалечениеchildrentubulopathiesnephrogenic diabetes insipidusdistal renal tubular acidosisrenal glycosuriagene AVPR2gene SLC4A1gene SLC5A2diagnosticstreatmentReferencesБаум М. Тубулопатии. Детская нефрология. Под ред. Н. Сигела. М: Практика 2006; 226–242.Baum M. Tubulopathies. Children’s nephrology. N. Sigel (ed.). Moscow: Praktika 2006; 226–242. (in Russ)Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с тубулопатиями. Под ред. А.А. Баранова. М 2015; 32.Federal clinical recommendations about health care of children with tubulopathies. A.A. Baranov (ed.). Moscow 2015; 32. (in Russ)Детская нефрология. Практическое руководство. Под ред. Э. Лоймана, А.Н. Цыгина, А.А. Саркисяна. М: Литтерра 2010; 400.Children’s nephrology. Practical guidance. Je. Loj-man, A.N. Cygin, A.A. Sarkisjan (eds). Moscow: Litterra, 2010; 400. (in Russ)Prié D. Familial renal glycosuria and modifications of glucose renal excretion. Diabetes Metab 2014; 6(Suppl. 1): 12–16. DOI: 10.1016/S1262-3636(14)72690-4Prié D. Familial renal glycosuria and modifications of glucose renal excretion. Diabetes Metab 2014; 6(Suppl. 1): 12–16. DOI: 10.1016/S1262-3636(14)72690-4Wesche D., Deen P.M., Knoers N.V. Congenital nephrogenic diabetes insipidus: the current state of affairs. Pediatr Nephrol 2012; 27(12): 2183–2204. DOI: 10.1007/s00467-012-2118-8Wesche D., Deen P.M., Knoers N.V. Congenital nephrogenic diabetes insipidus: the current state of affairs. Pediatr Nephrol 2012; 27(12): 2183–2204. DOI: 10.1007/s00467-012-2118-8Batlle D., Haque S.K. Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis. Nephrol Dial Transplant 2012; 27(10): 3691–3704. DOI: 10.1093/ndt/gfs442Batlle D., Haque S.K. Genetic causes and mechanisms of distal renal tubular acidosis. Nephrol Dial Transplant 2012; 27(10): 3691–3704. DOI: 10.1093/ndt/gfs442Santer R., Calado J. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target. Clin J Am Soc Nephrol 2010; 5(1): 133–141. DOI: 10.2215/ CJN.04010609Santer R., Calado J. Familial renal glucosuria and SGLT2: from a mendelian trait to a therapeutic target. Clin J Am Soc Nephrol 2010; 5(1): 133–141. DOI: 10.2215/ CJN.04010609

The authors declare that there are no conflicts of interest present.