perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2018-63-5-177-182perinatology-746Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCASE REPORTSБОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГАLAFORA DISEASE. A DIFFICULT PATIENT IN THE NEUROLOGIST’S PRACTICEhttps://orcid.org/0000-0002-8582-592XГамироваР. Г.GamirovaR. G.

к.м.н., доц. кафедры детской неврологии; доц.  кафедры  фундаментальных  основ  клинической  медицины.

420008 Казань, ул. Кремлевская, д.18.

https://orcid.org/0000-0001-6287-8896ШаймардановаР. М.ShaymardanovaR. M.

врач-детский невролог, эпилептолог.

420061 Казань, ул. Бари Галеева, д.11.

Казанская государственная медицинская академия – филиал ФГОУ ДПО РМАНПО Минздрава России; Казанский федеральный университет.РоссияKazan State Medical Academy – branch of the Russian Medical Academy of Post-Graduate Education; Kazan Federal University.Russian FederationГАУЗ «Детская городская больница № 8».РоссияChildren’s City Hospital No. 8.Russian Federation201820112018635177182Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20182018Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/746

Представлен клинический случай болезни Лафоры – редкого генетически детерминированного заболевания (мутации в генах EPM2Aили EPM2B) из группы прогрессирующих форм миоклонус-эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования. Симптомы болезни Лафоры в начале заболевания могут напоминать клинику идиопатических генерализованных эпилепсий. Отсутствие эффекта от лечения противоэпилептическими средствами, появление новых видов приступов, прогрессирование когнитивных нарушений позволили исключить диагноз идиопатической генерализованной эпилепсии с изолированными судорожными приступами и юношеской миоклонической эпилепсии. Описанный случай свидетельствует о необходимости информированности невролога о редких генетических синдромах и настороженности в отношении прогрессирующих миоклонус-эпилепсий.

We described a clinical case of Lafora disease, a rare genetically determined disease (mutations in the EPM2Aor EPM2Bgenes) from the group of progressive myoclonus-epilepsy forms with an autosomal recessive type of inheritance. The symptoms of the beginning of Laphora disease are similar to the symptoms of idiopathic generalized epilepsy. The absence of the effect of treatment with antiepileptic drugs, the manifestation of new types of seizures, the progression of cognitive impairments allowed us to exclude idiopathic generalized epilepsy with isolated convulsive seizures and juvenile myoclonic epilepsy. The case described in the article indicates the need for the neurologist to be aware of rare genetic syndromes and alertness to progressing myoclonus-epilepsies.

болезнь Лафорыидиопатические генерализованные эпилепсиидифференциальная диагностика миоклонических эпилепсийкогнитивные нарушенияLafora diseaseidiopathic generalized epilepsydifferential diagnostics of myoclonic epilepsycognitive disturbancesReferencesМухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А.Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. М: АртСер-вис Лтд. 2011; 669–673.Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Kholin A.A. Epileptic encephalopathies and similar syndromes in children. Moscow: ArtService Ltd. 2011; 669–673. (in Russ)Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. Руководство для врачей. М: Медицина 2010; 248.KarlovУ.А. Epilepsy in children and adult females and males. Manual for the Physician. Moscow: Meditsina 2010; 248 (in Russ)Minassian B.A., Lee J.R., Herbrick J.A., Huizengaet J., Sylvia S., Mungall A.J. et al. Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy. Nat Genet1998; 20(2): 171–174. DOI:10.1038/2470Minassian B.A., Lee J.R., Herbrick J.A., Huizengaet J., Sylvia S., Mungall A.J. et al. Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy. Nat Genet1998; 20(2): 171–174. DOI:10.1038/2470Chan E.M., Bulman D.E., Paterson A.D., Turnbull J., Andermann E., Andermann F. et al. Genetic mapping of a new Lafora progressive myoclonus epilepsy locus(EPM2B) on 6p22. J Med Genet 2003; 40(9): 671–675. DOI: 10.1136/jmg.40.9.671Chan E.M., Bulman D.E., Paterson A.D., Turnbull J., Andermann E., Andermann F. et al. Genetic mapping of a new Lafora progressive myoclonus epilepsy locus(EPM2B) on 6p22. J Med Genet 2003; 40(9): 671–675. DOI: 10.1136/jmg.40.9.671Lafora G.R., Glueck B. Contribution to the histopathology and pathogenesis of myoclonic epilepsy. Bull Gov Hosp Insane 1911; 3: 96–111.Lafora G.R., Glueck B. Contribution to the histopathology and pathogenesis of myoclonic epilepsy. Bull Gov Hosp Insane 1911; 3: 96–111.Minassian B.A. Lafora’s disease: towards a clinical, pathologic, and molecular synthesis. Pediatr Neurol 2001; 25(1): 21–29. DOI:10.1016/S0887-8994(00)00276-9Minassian B.A. Lafora’s disease: towards a clinical, pathologic, and molecular synthesis. Pediatr Neurol 2001; 25(1): 21–29. DOI:10.1016/S0887-8994(00)00276-9Striano P., Zara F., Turnbull J., Girard J.M., Ackerley C.A., Cervasioet M. et al. Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type, a case report. Nat Clin Pract Neurol2008; 4(2): 106–111. DOI:10.1038/ncpneuro0706Striano P., Zara F., Turnbull J., Girard J.M., Ackerley C.A., Cervasioet M. et al. Typical progression of myoclonic epilepsy of the Lafora type, a case report. Nat Clin Pract Neurol2008; 4(2): 106–111. DOI:10.1038/ncpneuro0706Genton P., Striano P., Minassian B.A. The History of Progressive Myoclonus Epilepsies. Epileptic Disord2016; 18 (Suppl 2): 3–10. DOI:10.1684/epd.2016.0834Genton P., Striano P., Minassian B.A. The History of Progressive Myoclonus Epilepsies. Epileptic Disord2016; 18 (Suppl 2): 3–10. DOI:10.1684/epd.2016.0834Franceschetti S., Michelucci R., Canafoglia L., Striano P., Gambardella A., Magaudda A. et al. Progressive myoclonus epilepsies – definitive and still undetermined causes. Neurology 2014; 82: 405–411. DOI:10.1212/WNL.0000000000000077Franceschetti S., Michelucci R., Canafoglia L., Striano P., Gambardella A., Magaudda A. et al. Progressive myoclonus epilepsies – definitive and still undetermined causes. Neurology 2014; 82: 405–411. DOI:10.1212/WNL.0000000000000077Genton P., Escueta A.V., Serratosa J.M., Bureau M. Progressive myoclonus epilepsies. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence(5-th edition with video). M. Bureau, P. Genton, Ch. Dravet et al. (eds). France: John Libbey, 2012; 584.Genton P., Escueta A.V., Serratosa J.M., Bureau M. Progressive myoclonus epilepsies. In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence(5-th edition with video). M. Bureau, P. Genton, Ch. Dravet et al. (eds). France: John Libbey, 2012; 584.Мухин К.Ю., Петрухин A.C., Глухова Л.Ю. Эпилепсия. Атлас электро-клинической диагностики. М: Альварес Паблишинг 2004; 265–276.Mukhin K.Yu., Petrukhin A.C., Glukhova L.Yu. Epilepsy. Atlas of electro-clinical diagnosis. Moscow: Alvarez Publishing2004; 265–276. (in Russ)Villanueva V., Alvarez-Linera J., Gómez-Garre P., Gutiérrez J., Serratosa J.M. MRI volumetry and proton MR spectroscopy of the brain in Lafora disease. Epilepsia2006; 47(4): 788–792. DOI:10.1111/j.1528-1167.2006.00526.xVillanueva V., Alvarez-Linera J., Gómez-Garre P., Gutiérrez J., Serratosa J.M. MRI volumetry and proton MR spectroscopy of the brain in Lafora disease. Epilepsia2006; 47(4): 788–792. DOI:10.1111/j.1528-1167.2006.00526.xTurnbull J., Tiberia E., Striano P., Genton P., Carpenter S., Ackerley C.A. et al. Lafora disease. Epileptic Disord 2016; 18(S2): 38–62. DOI:10.1684/epd.2016.0842Turnbull J., Tiberia E., Striano P., Genton P., Carpenter S., Ackerley C.A. et al. Lafora disease. Epileptic Disord 2016; 18(S2): 38–62. DOI:10.1684/epd.2016.0842Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карпин С.Л., Учаев Д.А. Миоклонус-эпилепсия Лафоры: описание наблюдения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуск 2010; 110(3): 11–16.Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu., Karpin S.L., Uchaev D.A. Myoclonus epilepsy Laphora: case description. S.S. Korsakov J Neurology Psych. Special releases 2010; 110(3): 11–16. (in Russ)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.