perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2018-63-5-217-221perinatology-754Research ArticleВ ПОМОЩЬ ПРАКТИЧЕСКОМУ ВРАЧУGUIDELINES FOR THE PRACTITIONERУПРАВЛЕНИЕ КАЧЕСТВОМ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙQUALITY MANAGEMENT OF MEDICAL CARE FOR CHILDREN WITH PHENYLKETONURIAhttps://orcid.org/0000-0003-1499-3085КлетенковаГ. Р.KletenkovaG. R.

педиатр кабинета мониторинга редких болезней.

https://orcid.org/0000-0002-4147-2309ВолгинаС. Я.VolginaS. Ya.

д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии.

420138 Казань, Оренбургский тракт, д. 140.

https://orcid.org/0000-0002-1858-3975ЯфароваС. Ш.YafarovaS. Sh.

к.м.н., зав. педиатрическим отделением второго поликлинического отделения.

420034 Казань, ул. Декабристов, д. 125а.

ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики Татарстан.РоссияChildren’s Republican Clinical Hospital of Tatarstan Republic.Russian FederationФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РФ.РоссияKazan State Medical University.Russian FederationГАУЗ «Городская детская больница №1».РоссияCity Children’s Hospital No. 1.Russian Federation201820112018635217221Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20182018Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/754

Обсуждаются современные сведения по организации оказания медицинской помощи при фенилкетонурии у детей. Приведены приказы и стандарты по организации неонатального скрининга, оказанию первичной и специализированной медицинской помощи пациентам с фенилкетонурией. Рассмотрена медико-социальная модель обеспечения специализированным питанием детей с фенилкетонурией. Отражены характеристики индикаторов качества медицинской помощи при фенилкетонурии.

The article discusses modern data on medical care for children with phenylketonuria. There are the directives and standards for neonatal screening, primary and specialized medical care for patients with phenylketonuria. The authors consider medical and social model of providing specialized nutrition and the indicators of medical care quality for children with phenylketonuria.

детифенилкетонуриянеонатальный скрининглечениеиндикаторы качества медицинской помощиchildrenphenylketonurianeonatal screeningtreatmentindicators of medical careReferencesWilliams R.А., Mamotte D.S., Burnett J.R. Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine Metabolism. Clin Biochem Rev 2008; 29(1): 31–41.Williams R.А., Mamotte D.S., Burnett J.R. Phenylketonuria: An Inborn Error of Phenylalanine Metabolism. Clin Biochem Rev 2008; 29(1): 31–41.Hanley W.B. Phenylketonuria ( PKU) – What Next? Mini-Review. J Genet Disor Genet Rep 2013; 2(2): 2–6. DOI:10.4172/2327-5790.1000108Hanley W.B. Phenylketonuria ( PKU) – What Next? Mini-Review. J Genet Disor Genet Rep 2013; 2(2): 2–6. DOI:10.4172/2327-5790.1000108Медицинская лабораторная диагностика: программы и алгоритмы. Под ред. А.И. Карпищенко. М: ГЭОТАР-Медиа 2014, режим доступа: http://www.studentlibrary.ru/book/ ISBN9785970429587.html.Medical laboratorydiagnostics. A. Karpischenko ( ed.). Moscow: GEHOTАRMedia 2014. http://www.studentlibrary.ru/book/ISBN9785970429587.html. (in Russ)Diane B.P. Appendix 5. The History of newborn phenylketonuria screening in the US. https://biotech.law.lsu.edu/research/fed/tfgt/appendix5.htm.Diane B.P. Appendix 5. The History of newborn phenylketonuria screening in the US. https://biotech.law.lsu.edu/research/fed/tfgt/appendix5.htm.van Wegberg A.M.J., MacDonald A., Ahring K., Bélanger- Quintana A., Blau N., Bosch A.M., Burlina A. et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1): 162. DOI: 10.1186/s13023-017-0685-2van Wegberg A.M.J., MacDonald A., Ahring K., Bélanger- Quintana A., Blau N., Bosch A.M., Burlina A. et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1): 162. DOI: 10.1186/s13023-017-0685-2Бушуева Т.В., Винярская И.В., Черников В.В. Оценка качества жизни детей, больных фенилкетонурией. Вестник Российской академии медицинских наук 2014; 11/12: 39–45.Bushueva T.V., Vinyarskaya I.V., Chernikov V.V. Evaluation of the life quality of children with phenylketonuria. Vestnik Rossiyskoy akademii meditsinskikh nauk 2014; 11/12: 39–45. (in Russ)Нетребенко О.К. Постнатальное программирование: белок в питании грудных детей. Педиатрия 2015; 1: 113–120.Netrebenko O.K. Postnatal programming: protein intake in infant alimentation. Pediatria 2015; 1: 113–120. (in Russ)Cochrane B.K. Low protein staple foods, nutritional status and disease management in children and adults with phenylketonuria. Glasgow Theses Service, 2014; 174. http://theses.gla.ac.uk/5724/Cochrane B.K. Low protein staple foods, nutritional status and disease management in children and adults with phenylketonuria. Glasgow Theses Service, 2014; 174. http://theses.gla.ac.uk/5724/Бушуева Т.В., Боровик Т.Э., Ладодо К.С. Оценка физического развития у детей с классической фенилкетонурией. Вопр питания 2015; 84(2): 34–43.Bushueva T.V., Borovik T.E., Ladodo K.S. Anthropometric development evaluation of children with classic phenylketonuria. Vopr pitaniya 2015; 84(2): 34–43. (in Russ)Coakley K.E., Felner E.I., Tangpricha V., Wilson P.W.F., Singh R.H. Impact of dietary intake on bone turnover in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency. JIMD Rep 2017; 36: 67–77. DOI: 10.1007/8904_2016_39Coakley K.E., Felner E.I., Tangpricha V., Wilson P.W.F., Singh R.H. Impact of dietary intake on bone turnover in patients with phenylalanine hydroxylase deficiency. JIMD Rep 2017; 36: 67–77. DOI: 10.1007/8904_2016_39van Spronsen F.J., Bélanger-Quintana A., Blau N., Bosch A.M. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol 2017; 1: 1–14. DOI: 10.1016/S2213-8587(16)30320-5van Spronsen F.J., Bélanger-Quintana A., Blau N., Bosch A.M. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol 2017; 1: 1–14. DOI: 10.1016/S2213-8587(16)30320-5Буренинина С.М. Совладающее поведение матерей, воспитывающих детей с диагнозом «фенилкетонурия». Научные труды Московского гуманитарного университета 2017; 1:46–52.Bureninina S.M. Coping behavior of mothers raising children with phenylketonuria. Nauchnye trudy Moskovskogo gumanitarnogo universiteta 2017; 1: 46–52. (in Russ)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.