perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2018-63-5-83-87perinatology-775Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESРедкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезиейRare mutation of the CCNO gene in patients with primary ciliary dyskinesiaБогорадА. Е.BogoradA. E.

Богорад Анна Евсеевна – к.м.н., врач отделения пульмонологии

ДьяковаС. Э.DyakovaS. E.

Дьякова Светлана Эвальдовна – к.м.н., вед. научн. сотр. отдела хронических воспалительных и аллергических болезней легких

https://orcid.org/0000-0002-0740-1718МизерницкийЮ. Л.MizernitskiyYu. L.

Мизерницкий Юрий Леонидович – д.м.н., проф., зав. отделом хронических воспалительных и аллергических болезней легких

СоколоваЛ. В.SokolovaL. V.

Соколова Людмила Вильевна – к.м.н., зав. отделением пульмонологии

ЗахаровП. П.ZakharovP. P.

Захаров Петр Петрович – к.м.н., врач отделения пульмонологии

ЗоринаИ. Е.ZorinaI. E.

Зорина Ирина Евгеньевна – врач отделения пульмонологии

КостюченкоМ. В.KostyuchenkoM. V.

Костюченко Маргарита Васильевна – к.м.н., вед. научн. сотр. отдела хронических воспалительных и аллергических болезней легких

ШатохаП. А.ShatokhaP. A.

Шатоха Полина Александровна – научн. сотр. отдела хронических воспалительных и аллергических болезней легких

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. ПироговаРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2018291220186368387Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20182018Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/775

Первичная цилиарная дискинезия – редкая генетически детерминированная патология, приводящая к развитию хронического воспалительного поражения респираторной системы у детей, нарушению фертильной функции у  больных старшего возраста. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с выраженной генетической гетерогенностью. Представлено клиническое наблюдение пациента – носителя редкой мутации, описаны особенности данного случая.

Конфликт интересов: Авторы данной статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов и финансовой поддержки, о которых необходимо сообщить.

Primary ciliary dyskinesia is a rare genetically determined pathology leading to the development of chronic inflammatory lesions of the respiratory system in children, impaired fertile function in older patients. The disease is characterized by an autosomal recessive mode of inheritance with marked genetic heterogeneity. The article describes clinical observation of a patient – carrier of a rare mutation and describes the features of this case.

Conflict of interest: The authors of this article confirmed the lack of conflict of interest and financial support, which should be reported.

детиресничкипервичная цилиарная дискинезиябронхоэктазыхронический бронхитхронический синуситмутацииchildrenciliaprimary ciliary dyskinesiabronchiectasischronic bronchitischronic sinusitismutationsReferencesAfzelius B.A., Mossberg B., Bergstrom S.E. Immotile cilia syndrome (primary ciliary dyskinesia), including Kartagener syndrome. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle, B. Childs, K.W. Kinzler, B. Vogelstein (eds). The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill, 2001; 4817–4827.Afzelius B.A., Mossberg B., Bergstrom S.E. Immotile cilia syndrome (primary ciliary dyskinesia), including Kartagener syndrome. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle, B. Childs, K.W. Kinzler, B. Vogelstein (eds). The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill, 2001; 4817–4827.Розинова Н.Н., Богорад А.Е., Захаров П.П. Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера. В кн.: Н.Н. Розинова, Ю.Л. Мизерницкий. Орфанные заболевания легких у детей. М: ИД МЕДПРАКТИКА-М , 2015; 14–27. [Rozinova N.N., Bogorad A.E., Zakharov P.P. Primary ciliary dyskinesia and Kartagener syndrome. In: N.N. Rozinova, Yu.L. Mizernickij. Orphan pulmonary diseases in children Moscow: ID “MEDPRAKTIKA-M”, 2015;14–27. (in Russ)]Розинова Н.Н., Богорад А.Е., Захаров П.П. Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера. В кн.: Н.Н. Розинова, Ю.Л. Мизерницкий. Орфанные заболевания легких у детей. М: ИД МЕДПРАКТИКА-М , 2015; 14–27. [Rozinova N.N., Bogorad A.E., Zakharov P.P. Primary ciliary dyskinesia and Kartagener syndrome. In: N.N. Rozinova, Yu.L. Mizernickij. Orphan pulmonary diseases in children Moscow: ID “MEDPRAKTIKA-M”, 2015;14–27. (in Russ)]Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of ERS Task Force report. Breathe 2017; 13(3): 166–178. DOI: 10.1183/20734735.008517Kuehni C.E., Lucas J.S. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia: summary of ERS Task Force report. Breathe 2017; 13(3): 166–178. DOI: 10.1183/20734735.008517Damseh N., Quercia N., Rumman N., Dell S.D., Kim R.H. Primary ciliary dyskinesia: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics 2017; 10: 67–74. DOI: 10.2147/TACG.S127129Damseh N., Quercia N., Rumman N., Dell S.D., Kim R.H. Primary ciliary dyskinesia: mechanisms and management. The Application of Clinical Genetics 2017; 10: 67–74. DOI: 10.2147/TACG.S127129Davis S.D., Ferkol T.W., Rosenfeld M., Lee H.-S., Dell S.D., Sagel S.D., Milla C., Zariwala M.A. et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am J Respir Crit Care Med 2015; 191: 316–324. DOI: 10.1164/rccm.201409-1672OC.Davis S.D., Ferkol T.W., Rosenfeld M., Lee H.-S., Dell S.D., Sagel S.D., Milla C., Zariwala M.A. et al. Clinical features of childhood primary ciliary dyskinesia by genotype and ultrastructural phenotype. Am J Respir Crit Care Med 2015; 191: 316–324. DOI: 10.1164/rccm.201409-1672OC.Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T., Davis S.D., Sagel S.D., Dell S.D., Rosenfeld M., Olivier K.N. et al. Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol 2016; 51(2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304Shapiro A.J., Zariwala M.A., Ferkol T., Davis S.D., Sagel S.D., Dell S.D., Rosenfeld M., Olivier K.N. et al. Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium. Diagnosis, monitoring, and treatment of primary ciliary dyskinesia: PCD foundation consensus recommendations based on state of the art review. Pediatr Pulmonol 2016; 51(2): 115–132. DOI: 10.1002/ppul.23304Wallmeier J., Al-Mutairi D.A., Chen C.T., Loges N.T., Pennekamp P., Menchen T., Ma L., Shamseldin H.E. et al. Mutations in CCNO result in congenital mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia. Nat Genet 2014; 46(6): 646–651. DOI: 10.1038/ng.2961Wallmeier J., Al-Mutairi D.A., Chen C.T., Loges N.T., Pennekamp P., Menchen T., Ma L., Shamseldin H.E. et al. Mutations in CCNO result in congenital mucociliary clearance disorder with reduced generation of multiple motile cilia. Nat Genet 2014; 46(6): 646–651. DOI: 10.1038/ng.2961

The authors declare that there are no conflicts of interest present.