Сухарева Галина Эриковна – доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры педиатрии с курсом детских инфекционных болезней Медицинской академии им. С.И. Георгиевского Крымского федерального университета им. В.И. Вернадского.
295051 Республика Крым, Симферополь, бульвар Ленина, д. 5/7.
Simferopol.
Синдром Марфана был описан более 125 лет назад, но по-прежнему остается весьма сложной и актуальной медицинской проблемой. Цель. Оценить характер и степень тяжести сердечно-сосудистых осложнений синдрома Марфана. В Республике Крым проанализирован катамнез 15 пациентов с синдромом Марфана: от 1 до 3 лет – 1 (6,7%) ребенок, 3–7 лет – 3 (20%), 8–12 лет – 3 (20%), 13–17 лет – 8 (53,3%). В 2 случаях выявлена семейная форма заболевания.
Методы. Диагностика синдрома Марфана основывалась на изучении генеалогических данных, анализе морфофенотипа и результатах клинического обследования. Степень тяжести сердечно-сосудистых осложнений оценивали по данным клинических и инструментальных исследований. Результаты. Поражение сердца проявлялось недостаточностью митрального клапана и расширением восходящей аорты. Приведены собственные клинические наблюдения за подростком с острым расслоением аорты, которое привело к смерти из-за отказа родителей от операции. Трем другим детям было успешно проведено оперативное вмешательство, в частности операции по Бенталлу и по Дэвиду. Остальные дети с аневризмой аорты находятся под наблюдением и не нуждаются в оперативной коррекции.
Заключение. Приведенные клинические примеры доказывают, что родители не всегда осознают тяжесть состояния ребенка. Важно подчеркнуть, что совместная работа родителей, кардиолога и самого пациента способствует сохранению жизни, улучшению ее качества и продолжительности.
Marfan syndrome was described more than 125 years ago, but it still remains a very complex and urgent medical problem.
The objective. To evaluate the nature and severity of cardiovascular complications of Marfan syndrome. In the Republic of Crimea, there was analyzed the follow-up study of 15 patients with Marfan syndrome: 1 – 3 years old – 1 child (6.7%), 3–7 years old – 3 children (20%), 8–12 years old – 3 children (20%), 13– 17 years old – 8 children (53.3%). In 2 cases there was the familial form of the disease.
The methods. The diagnosis of Marfan syndrome was based on the study of genealogical data, analysis of the morpho-phenotype and the results of the clinical examination. The severity of cardiovascular complications was assessed according to clinical and instrumental studies. The results. Heart failure was manifested by mitral valve insufficiency and expansion of the ascending aorta. The article contains own clinical observations of a teenager with acute aortic dissection, which led to the death due to the parents refusing the operation. Three other children successfully underwent surgery, in particular, surgery after Bentall and David. The remaining children with an aortic aneurysm are still followed-up and do not require surgery.
The conclusion. These clinical examples prove that parents are not always aware of the severity of the child’s condition. It is important to emphasize that the cooperation of the parents, the cardiologist and the patient himself contributes to the preservation of life, improvement of its quality and duration.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.