perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2019-64-3-78-81perinatology-896Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESАутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденногоDystrophic type of autosomal dominant bullous epidermolysis in a newbornhttps://orcid.org/0000-0001-7215-2212ЗахароваН. И.ZakharovaN. I.

Захарова Нина Ивановна – д.м.н., проф. кафедры неонатологии

зам. гл. врача 

oor@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2206-6022ЯнинВ. А.YaninV. A.

Янин Валерий Анатольевич – гл. врач 

https://orcid.org/0000-0002-9570-1998КрикуноваВ. Л.KrikunovaV. L.

Крикунова Вера Леонидовна – зав. отделением новорожденных 

https://orcid.org/0000-0002-3062-5402ХлебушкинаВ. М.KhlebushkinaV. M.

Хлебушкина Виктория Максимовна – врач-неонатолог отделения патологии новорожденных

ГавриловаО. С.GavrilovaO. S.

Гаврилова Ольга Сергеевна – врач-дерматовенеролог

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»; ГБУЗ МО «Мытищинская городская клиническая больница»РоссияVladimirskiy Moscow Regional Research Clinical Institute; Mytishchi City Clinical HospitalRussian FederationГБУЗ МО «Мытищинская городская клиническая больница»РоссияVladimirskiy Moscow Regional Research Clinical InstituteRussian FederationГАУЗ МО «Мытищинский кожно-венерологический диспансер»РоссияMytishchi Dermatovenerologic DispensaryRussian Federation2019300620196437881Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20192019Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/896

Представлено клиническое наблюдение врожденного буллезного эпидермолиза у новорожденного ребенка. Особенность данного случая состоит в течении указанного заболевания у новорожденного с  задержкой внутриутробного развития. В настоящее время этиопатогенетическое лечение больных врожденным буллезным эпидермолизом отсутствует, все существующие методы лечения больных являются паллиативными. В данном наблюдении отмечено значительное клиническое улучшение состояния ребенка. 

The article presents the data of the clinical observation of a newborn with congenital bullous epidermolysis. The feature of this case is the course of this disease in the newborn with retardation of intrauterine development. Nowadays there is no aetiopathogenetic treatment of patients with inborn bullous epidermolysis and all existent methods of treatment of such patients are palliative. This study demonstrated a significant improvement of the baby’s clinical status.

новорожденныеврожденный буллезный эпидермолиззадержка внутриутробного развитияген COL7A1newbornscongenital bullous epidermolysisintrauterine growth retardationCOL7A1 geneReferencesШвед А.Д., Туровец А.Н. Буллезный эпидермолиз: подходы генной и клеточной терапии. Клеточная трансплантология и тканевая инженерия 2011; VI(4): 21–25. [Shved A.D., Tourovets A.N. Еpidermolysis bullosa: approaches of gene and cell therapy. Kletochnaya transplantologiya i tkanevaya inzheneriya 2011; VI(4): 21–25. (in Russ)]Швед А.Д., Туровец А.Н. Буллезный эпидермолиз: подходы генной и клеточной терапии. Клеточная трансплантология и тканевая инженерия 2011; VI(4): 21–25. [Shved A.D., Tourovets A.N. Еpidermolysis bullosa: approaches of gene and cell therapy. Kletochnaya transplantologiya i tkanevaya inzheneriya 2011; VI(4): 21–25. (in Russ)]Новиков П.В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире. Медицина 2013; 4: 53–73. [Novikov P.V. Legal Issues Relating to Rare (Orphan) Diseases in Russia and in the world. Meditsina 2013; 4: 53–73. (in Russ)]Новиков П.В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире. Медицина 2013; 4: 53–73. [Novikov P.V. Legal Issues Relating to Rare (Orphan) Diseases in Russia and in the world. Meditsina 2013; 4: 53–73. (in Russ)]Альбанова В.И., Гольчено В.А. Наследственный буллезный эпидермолиз: современные представления об этиологии и патогенезе. Российский журнал кожных и венерических болезней 2013; 2: 15–20. [Albanova V.I., Golchenko V.A. Hereditary bullous epidermolysis. Modern concepts of the etiology and pathogenesis. Rossiiskii zhurnal kozhnykh i venericheskikh boleznei 2013; 2: 15–20. (in Russ)]Альбанова В.И., Гольчено В.А. Наследственный буллезный эпидермолиз: современные представления об этиологии и патогенезе. Российский журнал кожных и венерических болезней 2013; 2: 15–20. [Albanova V.I., Golchenko V.A. Hereditary bullous epidermolysis. Modern concepts of the etiology and pathogenesis. Rossiiskii zhurnal kozhnykh i venericheskikh boleznei 2013; 2: 15–20. (in Russ)]Федеральные клинические рекомендации по ведению больных врожденным буллезным эпидермолизом. Российское общество дерматовенерологов и косметологов. Москва, 2015 // http://www.pediatrrussia.ru/sites/default/ files/file/kr_vbe.pdf. [Federal clinical guidelines for the management of patients with congenital epidermolysis bullosa. Rossijskoe obshhestvo dermatovenerologov i kosmetologov. Moscow, 2015 // http://www.pediatrrussia.ru/sites/default/ files/file/kr_vbe.pdf. (in Russ)]Федеральные клинические рекомендации по ведению больных врожденным буллезным эпидермолизом. Российское общество дерматовенерологов и косметологов. Москва, 2015 // http://www.pediatrrussia.ru/sites/default/ files/file/kr_vbe.pdf. [Federal clinical guidelines for the management of patients with congenital epidermolysis bullosa. Rossijskoe obshhestvo dermatovenerologov i kosmetologov. Moscow, 2015 // http://www.pediatrrussia.ru/sites/default/ files/file/kr_vbe.pdf. (in Russ)]Намазова-Баранова Л.С., Торшхоева Р.М., Беляева И.А. Уход за кожей новорожденного ребенка. Методические рекомендации. М., 2016; 6–7. [Namazova-Baranova L.S., Torshkhoeva R.M., Belyaeva I.A. Skin care of a newborn child. Guidelines. Moscow, 2016; 6–7. (in Russ)]Намазова-Баранова Л.С., Торшхоева Р.М., Беляева И.А. Уход за кожей новорожденного ребенка. Методические рекомендации. М., 2016; 6–7. [Namazova-Baranova L.S., Torshkhoeva R.M., Belyaeva I.A. Skin care of a newborn child. Guidelines. Moscow, 2016; 6–7. (in Russ)]Альбанова В.И. Буллезный эпидермолиз: первый год жизни. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2010; 55(3): 110–116. [Albanova V.I. Epidermolysis bullosa: the first year of life. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2010; 55(3): 110–116. (in Russ)]Альбанова В.И. Буллезный эпидермолиз: первый год жизни. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2010; 55(3): 110–116. [Albanova V.I. Epidermolysis bullosa: the first year of life. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2010; 55(3): 110–116. (in Russ)]Макарова С.Г., Намазова-Баранова Л.С., МурашкинН.Н., ЕпишевР.В., ЧумбадзеТ.Р., ПетровскаяМ.И.и др. Коррекция нутритивного статуса в комплексной терапии детей, страдающих дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза. Педиатрическая фармакология 2016; 13(6): 577–586. [Makarova S.G., Namazova-Baranova L.S., Murashkin N.N., Epishev R.V., Chumbadz T.R. et al. Of Nutritional Status in Complex Therapy for Children Suffering from Dystrophic Forms of Innate Epidermolysis Bullosa. Pediatricheskaya farmakologiya (Pediatric pharmacology) 2016; 13(6): 577–586. (in Russ)]Макарова С.Г., Намазова-Баранова Л.С., МурашкинН.Н., ЕпишевР.В., ЧумбадзеТ.Р., ПетровскаяМ.И.и др. Коррекция нутритивного статуса в комплексной терапии детей, страдающих дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза. Педиатрическая фармакология 2016; 13(6): 577–586. [Makarova S.G., Namazova-Baranova L.S., Murashkin N.N., Epishev R.V., Chumbadz T.R. et al. Of Nutritional Status in Complex Therapy for Children Suffering from Dystrophic Forms of Innate Epidermolysis Bullosa. Pediatricheskaya farmakologiya (Pediatric pharmacology) 2016; 13(6): 577–586. (in Russ)]

The authors declare that there are no conflicts of interest present.