perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2019-64-3-82-86perinatology-897Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESСлучай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 днейCase of early diagnosis of hereditary thrombophilia in a 16 days childhttps://orcid.org/0000-0001-8642-6085ПодсвироваЕ. В.PodsvirovaE. V.

Подсвирова Елена Васильевна – ст. преподаватель кафедры педиатрии с курсом детских хирургических болезней 

podsvirovae@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0002-3919-7045БалакиреваЕ. А.BalakirevaE. A.

Балакирева Елена Александровна – д.м.н., проф. кафедры педиатрии с курсом детских хирургических болезней 

https://orcid.org/0000-0003-3914-9139РомановаТ. А.RomanovaT. A.

Романова Татьяна Алексеевна – д.м.н., проф., зав. кафедрой педиатрии с курсом детских хирургических болезней 

ЧурносовМ. И.ChurnosovM. I.РудыхН. А.RudykhN. A.ГоловченкоО. В.GolovchenkoO. V.ЮдинаН. Б.YudinaN. B.ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет»РоссияNational Research Belgorod State UniversityRussian FederationБУЗ ВО «Воронежская областная больница №1»РоссияVoronezh regional hospital №1Russian Federation2019300620196438286Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20192019Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/897

В статье приводится описание клинического случая ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка в неонатальном периоде, основанной на клинико-лабораторно-генетическом обследовании. Клиническая настороженность в  отношении наследственных нарушений гемостаза, тщательный сбор наследственного и  семейного анамнеза позволили выявить и  подтвердить с  помощью полимеразной цепной реакции полиморфизм генов, связанных с системой гемостаза у ребенка двухнедельного возраста, что позволит составить индивидуальный план наблюдения и  динамического обследования с  целью профилактики повышенного тромбообразования и  возможной сосудистой катастрофы у ребенка, а также метаболических и  гемостатических нарушений как у матери и ее родственников, так и у вероятных будущих сибсов пациента, а в долгосрочной перспективе и у его потомков. Не исключено, что в данном случае имеется сочетанная патология – тромбофилия и гиперхолестеринемия, что еще больше ухудшает долгосрочный прогноз.

The article describes a clinical case of early diagnosis of hereditary thrombophilia in a child in the neonatal period, based on clinical, laboratory and genetic examination. Clinical suspicion to hereditary hemostatic disorders, careful analysis of hereditary and family history allowed to identify and confirm with the help of PCR polymorphism of genes associated with hemostatic system in a child of two weeks of age. Early diagnosis allows to make an individual plan of observation and dynamic examination to prevent increased thrombosis and possible vascular catastrophe in the child, to prevent metabolic and hemostatic disorders in both the mother and her relatives, and in the probable future siblings of the patient, and in the long term and in his descendants.

детинаследственные болезнитромбофилиягиперхолестеринемияchildrenhereditary diseasesthrombophiliaReferencesНиколаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63(4): 6–14. [Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N. Modern possibilities of treatment of hereditary diseases in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2018; 63(4): 6–14. (in Russ)] DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63(4): 6–14. [Nikolaeva E.A., Semyachkina A.N. Modern possibilities of treatment of hereditary diseases in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2018; 63(4): 6–14. (in Russ)] DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013; 936. [Bochkov N.P., Puzyrev V.P., Ginter E.K. Hereditary diseases. National leaders. Moscow: GEOTARMedia, 2013; 936. (in Russ)]Бочков Н.П., Пузырев В.П., Гинтер Е.К. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013; 936. [Bochkov N.P., Puzyrev V.P., Ginter E.K. Hereditary diseases. National leaders. Moscow: GEOTARMedia, 2013; 936. (in Russ)]Комарова И.Б., Зыков В.П. Классификация CASCADE артериального ишемического инсульта в детском возрасте. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2013; 113(5–2): 10–15. [Komarova I.B., Zykov V.P. Classification CASCADE of arterial ischemic stroke in childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. C.C. Korsakova (Journal of neurology and psychiatry named after S.S. Korsakov) 2013; 113(5–2): 10–15. (in Russ)]Комарова И.Б., Зыков В.П. Классификация CASCADE артериального ишемического инсульта в детском возрасте. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова 2013; 113(5–2): 10–15. [Komarova I.B., Zykov V.P. Classification CASCADE of arterial ischemic stroke in childhood. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. C.C. Korsakova (Journal of neurology and psychiatry named after S.S. Korsakov) 2013; 113(5–2): 10–15. (in Russ)]Калмыкова Г.В., Балакирева Е.А., Неретина А.Ф. Судороги у детей как проявления инсульта. Вестник новых медицинских технологий 2009; 1: 297–298. [Kalmykova G.V., Balakireva E.A., Neretina A.F. Seizures in children as a manifestation of a stroke. Vestnik novykh meditsinskikh tekhnologii (Journal of New Medical Technologies) 2009; 1: 297–298. (in Russ)]Калмыкова Г.В., Балакирева Е.А., Неретина А.Ф. Судороги у детей как проявления инсульта. Вестник новых медицинских технологий 2009; 1: 297–298. [Kalmykova G.V., Balakireva E.A., Neretina A.F. Seizures in children as a manifestation of a stroke. Vestnik novykh meditsinskikh tekhnologii (Journal of New Medical Technologies) 2009; 1: 297–298. (in Russ)]Федеральное руководство по детской неврологии. Под ред. В.И. Гузевой М.: Издательство ООО «МК», 2016; 656. [Federal Manual on Pediatric Neurology. V.I. Guzeva (ed.). Moscow: Publisher LLC MK, 2016; 656. (in Russ)]Федеральное руководство по детской неврологии. Под ред. В.И. Гузевой М.: Издательство ООО «МК», 2016; 656. [Federal Manual on Pediatric Neurology. V.I. Guzeva (ed.). Moscow: Publisher LLC MK, 2016; 656. (in Russ)]Bowers K.J., deVeber G.A., Ferriero D.M., Roach E.S., Vexler Z.S., Maria B.L. et al. Cerebrovascular Disease in Children: Recent Advances in Diagnosis and Management. J Child Neurol 2011; 26(9): 1074–1100. DOI: 10.1177/0883073811413585Bowers K.J., deVeber G.A., Ferriero D.M., Roach E.S., Vexler Z.S., Maria B.L. et al. Cerebrovascular Disease in Children: Recent Advances in Diagnosis and Management. J Child Neurol 2011; 26(9): 1074–1100. DOI: 10.1177/0883073811413585Reshetnikov E., Zarudskaya O., Polonikov A., Bushueva O., Orlova V., Krikun E. et al. Genetic markers for inherited thrombophilia are associated with fetal growth retardation in the population of Central Russia. J Obstet Gynaecol Res 2017; 43(7): 1139–1144. DOI: 10.1111/jog.13329Reshetnikov E., Zarudskaya O., Polonikov A., Bushueva O., Orlova V., Krikun E. et al. Genetic markers for inherited thrombophilia are associated with fetal growth retardation in the population of Central Russia. J Obstet Gynaecol Res 2017; 43(7): 1139–1144. DOI: 10.1111/jog.13329Львова О.А., Шалькевич Л.В., Тырсин А.Н., Кузнецов Н.Н., Ковтун О.П. Факторы семейного, анте- и перинатального анамнеза в прогнозировании развития инсульта у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2015; 1: 58–65. [Lvova O.A., Shalkevich L.V., Tyrsin A.N., Kuznetsov N.N., Kovtun O.P. Factors of marital, ante-and perinatal history in predicting the development of stroke in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2015; 1: 58–65. (in Russ)]Львова О.А., Шалькевич Л.В., Тырсин А.Н., Кузнецов Н.Н., Ковтун О.П. Факторы семейного, анте- и перинатального анамнеза в прогнозировании развития инсульта у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2015; 1: 58–65. [Lvova O.A., Shalkevich L.V., Tyrsin A.N., Kuznetsov N.N., Kovtun O.P. Factors of marital, ante-and perinatal history in predicting the development of stroke in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2015; 1: 58–65. (in Russ)]

The authors declare that there are no conflicts of interest present.