perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2019-64-4-88-91perinatology-935Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESСахарный диабет и семейная гиперхолестеринемия у ребенка – реальность?Diabetes and family hypercholesterolemia in a child: is it real?https://orcid.org/0000-0001-5576-5279ГалимоваЛ. Ф.GalimovaL. F.

к.м.н., врач,

 

Kazan

lilu1@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6662-3548СадыковаД. И.SadykovaD. I.

д.м.н., зав. кафедрой госпитальной терапии,

420012 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0002-5273-6859ЛеонтьеваИ. В.LeontyevaI. V.

д.м.н., проф., гл. науч. сотр. отдела детской кардиологии и аритмологии,

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0002-1732-7443СластниковаЕ. С.SlastnikovaE. S.

врач,

асп. кафедры госпитальной терапии,

Казань

Kazan

https://orcid.org/0000-0002-2783-5759ШайдуллинаМ. Р.ShaidullinaM. R.

к.м.н., врач эндокринологического отделения,

Казань

Kazan

КриницкаяН. В.KrinickayaN. V.

зав. эндокринологическим отделением,

 

Kazan

https://orcid.org/0000-0001-9975-3632ШакироваА. Р.ShakirovaA. R.

зав. педиатрическим отделением №5,

Казань

Kazan

ПечерицаО. Г.PecheritsaO. G.

к.м.н., врач эндокринологического отделения,

420138 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 1400

Kazan

ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»РоссияRepublican Children's HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical AcademyRussian FederationОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница»; ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияRepublican Children's Hospital; Kazan State Medical AcademyRussian Federation2019130920196448891Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20192019Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/935

Сахарный диабет 1-го типа – одно из самых распространенных хронических заболеваний детского возраста, при котором отмечаются расстройства углеводного, жирового и  белкового обменов, обусловленные нарушением действия инсулина на ткани-мишени. При этом изменения липидного профиля могут быть как вторичными, так и первичными. Приведен клинический случай сочетания у ребенка сахарного диабета 1-го типа и семейной гиперхолестеринемии. Представлены клинико-лабораторные результаты обследования ребенка и его родителей. Семейная гиперхолестеринемия подтверждены выявлением мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности LDLR в гетерозиготном состоянии. Кроме того, у пробанда установлен полиморфизм гена SLCO1B1, что следует учитывать при назначении терапии. Продемонстрированный клинический случай показывает, что семейная гиперхолестеринемия может протекать как самостоятельное заболевание, усугубляющее течение сахарного диабета и требующее коррекции терапии.

Diabetes mellitus type 1 is one of the most common chronic diseases among children. It is a pathology of carbohydrate, fat and protein metabolism caused by insulin deficiency in the target tissue. Changes in the lipid profile can be both secondary and primary. The article describes a clinical case of a combination of diabetes mellitus type 1 and family hypercholesterolemia in a child. It presents the clinical and laboratory results of the examination of the child and his parents. Familial hypercholesterolemia is confirmed by mutation of the low density lipoprotein receptor gene (LDLR) in the heterozygous state. In addition, the proband has a polymorphism of the SLCO1B1 gene, which should be considered when prescribing therapy. The demonstrated clinical case shows that familial hypercholesterolemia can be an independent disease, aggravating the course of diabetes mellitus and requiring correction of the therapy.

детисемейная гиперхолестеринемиясахарный диабет 1-го типаfamily hypercholesterolemiachildrentype 1 diabetes mellitusReferencesФедеральные клинические рекомендации (протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями. Под ред. И.И. Дедова, В.А. Петерковой. М.: Практика, 2014; 442.Federal clinical guidelines (protocols) for the management of children with endocrine diseases. I.I. Dedov, V.A. Peterkova (eds). Moscow: Praktika, 2014; 442. (in Russ.).Kishore P. Сахарный диабет и нарушения углеводного обмена [Электронный ресурс]. URL: https://www.msdmanuals.com/ru (дата обращения 05.04.2019).Kishore P. Сахарный диабет и нарушения углеводного обмена [Электронный ресурс]. URL: https://www.msdmanuals.com/ru (дата обращения 05.04.2019) [Preeti Kishore. Diabetes mellitus and carbohydrate metabolism disorders [Electronic resource]. URL: https://www.msdmanuals.com/ru (contact date: 05.04.2019) (in Russ.)].Сусеков А.В., Лугинова З.Г., Мешков А.Н., Соловьева Е.Ю., Балахонова Т.В., Саидова М.А. и др. Консилиум у 9-летнего мальчика с уровнем холестерина 20 ммоль/л: от постановки диагноза к эффективному лечению. Медицинский совет 2014; 12: 106–110.Susekov A.V., Luginova Z.G., Meshkov A.N., Solovieva E.Yu., Balakhonova T.V., Saidova M.A. et al. Consilium in a 9-year-old boy with a cholesterol level of 20 mmol/l: from diagnosis to effective treatment. Meditsinskii sovet 2014; 12: 106–110. (in Russ.).Goldberg A., Hopkins P., Toth P., Ballantyne C., Robinson J., Daniels S. et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011; 5: 133–140. DOI: 10.1016/j.jacl.2011.04.003Goldberg A., Hopkins P., Toth P., Ballantyne C., Robinson J., Daniels S. et al. Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol 2011; 5: 133–140. DOI: 10.1016/j.jacl.2011.04.003DeSantes K., Dodge A., Eickhoff J., Peterson A.L. Improving Universal Pediatric Lipid Screening. J Pediatrics 2017; 188: 87–90. DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.05.030DeSantes K., Dodge A., Eickhoff J., Peterson A.L. Improving Universal Pediatric Lipid Screening. J Pediatrics 2017; 188: 87–90. DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.05.030Watts G., Gidding S., Wierzbicki A., Toth., Alonso R., Brown W. et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Inter J Cardiol 2014; 171: 309–325. DOI: 10.1016/j. ijcard.2013.11.025Watts G., Gidding S., Wierzbicki A., Toth., Alonso R., Brown W. et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Inter J Cardiol 2014; 171: 309–325. DOI: 10.1016/j. ijcard.2013.11.025Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., Ginsberg H.N., Masana L., Descamps O.S. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478–3490a. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., Ginsberg H.N., Masana L., Descamps O.S. et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013; 34(45): 3478–3490a. DOI: 10.1093/eurheartj/eht273Bays H.E., Jones P.H., Orringer C.E., Brown W.V., Jacobson T.A. National Lipid Association Annual Summary of Clinical Lipidology 2016. J Clin Lipidol 2016; 10(1): S1– S43. DOI: 10.1016/j.jacl.2015.08.002Bays H.E., Jones P.H., Orringer C.E., Brown W.V., Jacobson T.A. National Lipid Association Annual Summary of Clinical Lipidology 2016. J Clin Lipidol 2016; 10(1): S1– S43. DOI: 10.1016/j.jacl.2015.08.002Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом. Под ред. И.И. Дедова, М.В. Шестаковой, А.Ю. Майорова. М.: УП ПРИНТ, 2017; 112.Algorithms of specialized medical care for patients with diabetes. I.I. Dedov, M.V. Shestakova, A.Yu. Mayorova (eds). Moscow: UP PRINT, 2017; 112. (in Russ.).Котловский М.Ю., Покровский А.А., Котловская О.С., Оседко А.В., Оседко О.Я., Титова Н.М. и др. Ген SLCO1B1 в аспекте фармакогенетики. Сибирское медицинское обозрение 2015; 1(91). URL: https://cyberleninka.ru/ article/n/gen-slco1b1-v-aspekte-farmakogenetiki.Kotlovsky M.Ya., Pokrovsky A.A., Kotlovskaya O.S., Ocedko A.V., Osedko O.Ya., Titova N.M., et al. Gene SLCO1B1 in the aspect of pharmacogenetics. Sibirskoe meditsinskoe obozrenie 2015; 1(91). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/genslco1b1-v-aspekte-farmakogenetiki (in Russ.).Wilke R.A., Ramsey L.B., Johnson S.G., Maxwell W.D., McLeod H.D., Voora V. et al. The Clinical Pharmacogenomics Implementation Consortium: CPIC Guideline for SLCO1B1 and Simvastatin-Induced Myopathy. Clin Pharmacol Ther 2012; 92(1): 112–117. DOI: 10.1038/clpt.2012.57Wilke R.A., Ramsey L.B., Johnson S.G., Maxwell W.D., McLeod H.D., Voora V. et al. The Clinical Pharmacogenomics Implementation Consortium: CPIC Guideline for SLCO1B1 and Simvastatin-Induced Myopathy. Clin Pharmacol Ther 2012; 92(1): 112–117. DOI: 10.1038/clpt.2012.57Watts G., Gidding S., Wierzbicki A., Toth., Alonso R., Brown W. et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Inter J Cardiol 2014; 171: 309–325. DOI: 10.1016/j.ijcard.2013.11.025Watts G., Gidding S., Wierzbicki A., Toth., Alonso R., Brown W. et al. Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation. Inter J Cardiol 2014; 171: 309–325. DOI: 10.1016/j.ijcard.2013.11.025

The authors declare that there are no conflicts of interest present.