perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2019-64-5-104-108perinatology-977Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИORIGINAL ARTICLESСлучай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителейThe case of rare genetic mutation in a child with the Wolf–Hirschhorn syndrome from the family irradiated during the Chernobyl accidenthttps://orcid.org/0000-0001-9779-9899СафоноваМ. П.SafonovaM. P.

к.м.н., вед. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста,

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Moscow

safonova@pedklin.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7728-7984СипягинаА. Е.SipyaginaA. E.

д.м.н., гл. науч. сотр. отдела радиационной экопатологии детского возраста,

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-9914-0123БалеваЛ. С.BalevaL. S.

д.м.н., зав. отделом радиационной экопатологии детского возраста,

125412 Москва, ул. Талдомская, 2

Moscow

КанивецИ. В.KanivetsI. V.

рук. отдела генетики,

105005 г Москва, Бауманская улица, 50/12 стр.1

Moscow

ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationООО «Геномед»РоссияGenomedRussian Federation201915112019645104108Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20192019Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/977

Синдром Вольфа–Хиршхорна – редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции конца короткого плеча 4-й хромосомы и проявляющееся многочисленными врожденными пороками развития, задержкой физического и психомоторного развития. Описывается клинический опыт ведения пациента с синдромом Вольфа–Хиршхорна, рожденного у облученных родителей, проживающих на загрязненной радионуклидами территории после аварии на Чернобыльской АЭС. Представлены патогенетические аспекты развития заболевания и продемонстрирована необходимость и возможность своевременной диагностики.

Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end of the short arm of the 4th chromosome; it is manifested by numerous congenital malformations, delayed physical and psychomotor development. The article describes clinical experience of managing a patient with Wolff – Hirschhorn syndrome born to exposed parents who lived in a territory contaminated with radionuclides after the Chernobyl accident. The article describes pathogenetic aspects of the development of the disease and the need for timely diagnostics.

ребеноксиндром Вольфа–Хиршхорна фенотипгенотипзадержка физического и психомоторного развитиямолекулярно-генетическая диагностикаген WHSCRchildWolf–Hirschhorn syndrome phenotypegenotypedelay of physical and psychomotor developmentmolecular genetic diagnosticsWHSCR geneReferencesПатофизиология. Под ред. В.В. Новицкого, Е.Д. Гольдберга, О.И. Уразовой. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009; 848. [Pathophysiology. V.V. Novitskiyi, E.D. Goldberg, O.I. Urasova (eds). Moscow: GEOTAR-Media, 2009; 848 (in Russ.)]Патофизиология. Под ред. В.В. Новицкого, Е.Д. Гольдберга, О.И. Уразовой. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009; 848. [Pathophysiology. V.V. Novitskiyi, E.D. Goldberg, O.I. Urasova (eds). Moscow: GEOTAR-Media, 2009; 848 (in Russ.)]Lozier E.R., Konovalov F.A., Kanivets I.V., Pyankov D.V., Koshkin P.A., Korostelev S.A. et al. De novo nonsense mutation in WHSC1 (NSD2) in patient with intellectual disability and dysmorphic features. J Hum Genet 2018; 63(8): 919–922. DOI: 10.1038/s10038-018-0464-5Lozier E.R., Konovalov F.A., Kanivets I.V., Pyankov D.V., Koshkin P.A., Korostelev S.A. et al. De novo nonsense mutation in WHSC1 (NSD2) in patient with intellectual disability and dysmorphic features. J Hum Genet 2018; 63(8): 919–922. DOI: 10.1038/s10038-018-0464-5Yamamoto-Shimojima K., Kouwaki M., Kawashima Y., Itomi K., Momosaki K., Ozasa S., Okamoto N. et al. Natural histories of patients with Wolf–Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities. Congenit Anom (Kyoto) 2018; 31. DOI: 10.1111/cga.1231Yamamoto-Shimojima K., Kouwaki M., Kawashima Y., Itomi K., Momosaki K., Ozasa S., Okamoto N. et al. Natural histories of patients with Wolf–Hirschhorn syndrome derived from variable chromosomal abnormalities. Congenit Anom (Kyoto) 2018; 31. DOI: 10.1111/cga.1231Andersen E.F., Carey J.C., Earl D.L., Corzo D. Deletions involving genes WHSC1 and LETM1 may be necessary, but are not sufficient to cause Wolf–Hirschhorn Syndrome. Eur J Hum Genet 2014; 22(4): 464–470. DOI: 10.1038/ejhg.2013.192Andersen E.F., Carey J.C., Earl D.L., Corzo D. Deletions involving genes WHSC1 and LETM1 may be necessary, but are not sufficient to cause Wolf–Hirschhorn Syndrome. Eur J Hum Genet 2014; 22(4): 464–470. DOI: 10.1038/ejhg.2013.192Campos-Sanchez E., Deleyto-Seldas N., Dominguez V., Carrillode- Santa-Pau E., Ura K., Rocha P.P. et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1 is necessary for correct hematopoietic and B cell development. Cell Rep 2017; 19: 1586–1601. DOI: 10.1016/j.celrep.2017.04.069Campos-Sanchez E., Deleyto-Seldas N., Dominguez V., Carrillode- Santa-Pau E., Ura K., Rocha P.P. et al. Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1 is necessary for correct hematopoietic and B cell development. Cell Rep 2017; 19: 1586–1601. DOI: 10.1016/j.celrep.2017.04.069Zollino M., Murdolo M., Marangi G., Pecile V., Galasso C., Mazzanti L., Neri G. On the nosology and pathogenesis of Wolf–Hirschhorn syndrome: genotype-phenotype correlation analysis of 80 patients and literature review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2008; 148C(4): 257–269. DOI: 10.1002/ajmg.c.30190Zollino M., Murdolo M., Marangi G., Pecile V., Galasso C., Mazzanti L., Neri G. On the nosology and pathogenesis of Wolf–Hirschhorn syndrome: genotype-phenotype correlation analysis of 80 patients and literature review. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2008; 148C(4): 257–269. DOI: 10.1002/ajmg.c.30190Battaglia А., Carey J.C. Risk of hepatic neoplasms in Wolf– Hirschhorn syndrome (4p‐). Am J Med Genet A 2018; 176(11): 2389–2394. DOI: 10.1002/ajmg.a.40469Battaglia А., Carey J.C. Risk of hepatic neoplasms in Wolf– Hirschhorn syndrome (4p‐). Am J Med Genet A 2018; 176(11): 2389–2394. DOI: 10.1002/ajmg.a.40469Sheth F., Akinde O.R., Datar C., Adeteye O.V., Sheth O. Genotype-Fenotype Characterization of Wolf–Hirschhorn Syndrome Confirmed by FISH: Case Reports. Case Rep Genet 2012; 2012: 878796. DOI: 10.1155/2012/878796Sheth F., Akinde O.R., Datar C., Adeteye O.V., Sheth O. Genotype-Fenotype Characterization of Wolf–Hirschhorn Syndrome Confirmed by FISH: Case Reports. Case Rep Genet 2012; 2012: 878796. DOI: 10.1155/2012/878796Bergemann A.D., Cole F., Hirschhorn K. The etiology of Wolf– Hirschhorn syndrome. Trends Genet 2005; 21(3): 188–195. DOI: 10.101106/j.tig.2005.01.008Bergemann A.D., Cole F., Hirschhorn K. The etiology of Wolf– Hirschhorn syndrome. Trends Genet 2005; 21(3): 188–195. DOI: 10.101106/j.tig.2005.01.008Hannes F., Hammond P., Quarrell O., Fryns J.P., Devriendt K., Vermeesch J.R. A microdeletion proximal of the critical deletion region is associated with mild Wolf–Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A 2012; 158A(5): 996–1004. DOI: 10.1002/ajmg.a.35299Hannes F., Hammond P., Quarrell O., Fryns J.P., Devriendt K., Vermeesch J.R. A microdeletion proximal of the critical deletion region is associated with mild Wolf–Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A 2012; 158A(5): 996–1004. DOI: 10.1002/ajmg.a.35299Отчет МКРЗ по тканевым реакциям, ранним и отдаленным эффектам в нормальных тканях и органах – пороговые дозы для тканевых реакций в контексте радиационной защиты. Под ред. А.В. Аклеева, М.Ф. Киселева. Челябинск: Книга, 2012; 384. [The ICRP report on tissue reactions, early and late effects in normal tissues and organs – threshold doses for tissue reactions in the context of radiation protection. А.V. Аkleev, M.F. Kiselev ( eds). Chelyabinsk: Kniga, 2012; 384 (in Russ.)]Отчет МКРЗ по тканевым реакциям, ранним и отдаленным эффектам в нормальных тканях и органах – пороговые дозы для тканевых реакций в контексте радиационной защиты. Под ред. А.В. Аклеева, М.Ф. Киселева. Челябинск: Книга, 2012; 384. [The ICRP report on tissue reactions, early and late effects in normal tissues and organs – threshold doses for tissue reactions in the context of radiation protection. А.V. Аkleev, M.F. Kiselev ( eds). Chelyabinsk: Kniga, 2012; 384 (in Russ.)]Аклеев А.В., Азизова Т.В., Алексахин Р.М., Иванов В.К., Котеров А.Н., Крышев И.И. и др. Итоги 61-й сессии Научного комитета по действию атомной радиации (НКДАР) ООН (Вена, 2014). Медицинская радиология и радиационная безопасность 2014; 59(5): 74–82. [Akleev A.V., Azizova T.V., Alexakhin R.M., Ivanov V.K., Koterov A.N., Kryishev I.I. et al. The results of the 61-st session of the UN Scientific Committee on the atomic radiation effects (UNSCEAR) (Vienna, 2014). Meditsinskaya radiologiya i radiatsionnaya bezopasnost’ (Medical radiology and radiation safety) 2014; 59(5): 74–82 (in Russ.)]Аклеев А.В., Азизова Т.В., Алексахин Р.М., Иванов В.К., Котеров А.Н., Крышев И.И. и др. Итоги 61-й сессии Научного комитета по действию атомной радиации (НКДАР) ООН (Вена, 2014). Медицинская радиология и радиационная безопасность 2014; 59(5): 74–82. [Akleev A.V., Azizova T.V., Alexakhin R.M., Ivanov V.K., Koterov A.N., Kryishev I.I. et al. The results of the 61-st session of the UN Scientific Committee on the atomic radiation effects (UNSCEAR) (Vienna, 2014). Meditsinskaya radiologiya i radiatsionnaya bezopasnost’ (Medical radiology and radiation safety) 2014; 59(5): 74–82 (in Russ.)]

The authors declare that there are no conflicts of interest present.