perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2019-64-5-149-154perinatology-983Research ArticleПЕРЕДОВАЯEDITORIALПроблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспектыChildren with rare diseases: ethical, social, psychological and medical issueshttps://orcid.org/0000-0002-4147-2309ВолгинаС. Я.VolginaS. Ya.

д.м.н., проф. кафедры госпитальной педиатрии,

420011. Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

Volgina_Svetlana@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7146-7220НиколаеваЕ. А.NikolaevaE. A.

д.м.н., рук. отдела клинической генетики,

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2

Moscow

https://orcid.org/0000-0001-7004-0903СоколовА. А.SokolovA. A.

д.м.н., доц. кафедры анестезиологии и реанимации им. В.Л. Ваневского,

191015. Санкт-Петербург, ул. Кирочная, д. 41

St. Petersburg

https://orcid.org/0000-0003-0926-7724КопишинскаяС. В.KopishinskaiaS. V.

к.м.н., доц. кафедры неврологии, психиатрии и наркологии,

603005 Нижний Новгород, пл. Минина и Пожарского, д. 10/1

Nizhny Novgorod

https://orcid.org/0000-0002-8582-592XГамироваР. Г.GamirovaR. G.

к.м.н., доц. кафедры детской неврологии,

420012 Казань, ул. Муштари, д. 11

Kazan

https://orcid.org/0000-0001-6982-1243ХалматоваБ. Т.KhalmatovaB. T.

д.м.н., зав. кафедрой детских болезней №1,

100109 Узбекистан, Ташкент, ул. Фароби, д. 2

Tashkent

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Пирогова Минздрава РоссииРоссияVeltischev Research and Clinical Institute for Pediatrics of the Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава РоссииРоссияI.I. Mechnikov North-Western State Medical UniversityRussian FederationФГБОУ ВО «Приволжский исследовательский медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияVolga Research Medical UniversityRussian FederationФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава РоссииРоссияRussian Medical Academy of Continuing Professional EducationRussian FederationТашкентская медицинская академияРоссияTashkent Medical AcademyRussian Federation201915112019645149154Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20192019Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/983

Статья посвящена этическим, социальным, психологическим и медицинским проблемам, которые возникают в семьях, воспитывающих ребенка с редким заболеванием. Показано, что диагностика редких болезней представляет собой сложную проблему. Наличие ребенка с редкой болезнью приводит к финансовым лишениям семьи, ее социальной изоляции и маргинализации. Большая роль в информировании общественности о редких болезнях принадлежит пациентским организациям. Важными являются формирование доступности лечения, квалифицированного медицинского обслуживания, социальной поддержки семей, совершенствование сотрудничества между исследовательскими центрами, медицинскими учреждениями и пациентами.

The article describes ethical, social, psychological and medical problems in the families raising children with rare diseases. It is quite difficult to diagnose a rare disease. It leads to financial deprivation of the family, social isolation and marginalization. Patient organizations play a large role in public awareness of rare diseases. It is of crucial importance to make treatment accessible, to provide qualified medical care, social support of families, to improve cooperation between research centers, medical institutions and patients.

детиредкие болезниэтическиесоциальныепсихологические и медицинские аспектыchildrenrare diseasesethicalsocialpsychological and medical aspectsReferencesRare Diseases Act of 2002. Public Law 2002; 6107–6280.Rare Diseases Act of 2002. Public Law 2002; 6107–6280.Rare diseases: shaping a future with no-one left behind. 2017; 24. https://www.ifpma.org/wpcontent/uploads/2017/02/IFPMA_Rare_Diseases_Brochure_28Feb2017_FINAL.pdfRare diseases: shaping a future with no-one left behind. 2017; 24. https://www.ifpma.org/wpcontent/uploads/2017/02/IFPMA_Rare_Diseases_Brochure_28Feb2017_FINAL.pdfФедеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21.11.2011 № 323-ФЗ. https://base.garant.ru/ [Federal Law « On the Principles of the Protection of Citizens’ Health in the Russian Federation » of 21.11.2011 No. 323-FL (in Russ.)]Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21.11.2011 № 323-ФЗ. https://base.garant.ru/ [Federal Law « On the Principles of the Protection of Citizens’ Health in the Russian Federation » of 21.11.2011 No. 323-FL (in Russ.)]French National Plan for Rare Diseases 2005–2008. «Ensuring equity in the access to diagnosis, treatment and provision of care». 2004; 36. http://www.europlanproject.eu/DocumentationAttachment/NATIONALPLANS_FR2_French_National_Plan.pdfFrench National Plan for Rare Diseases 2005–2008. «Ensuring equity in the access to diagnosis, treatment and provision of care». 2004; 36. http://www.europlanproject.eu/DocumentationAttachment/NATIONALPLANS_FR2_French_National_Plan.pdfEURORDIS. France – EUROPLAN National Conference Final Report. 2018.http://www.eurordis.org/sites/default/files/flags/finalreport-france.pdf (accessed July 30, 2018)EURORDIS. France – EUROPLAN National Conference Final Report. 2018.http://www.eurordis.org/sites/default/files/flags/finalreport-france.pdf (accessed July 30, 2018)Фаррахов А.З., Волгина С.Я., Шавалиев Р.Ф., Клетенкова Г.Р. Опыт организации кабинета мониторинга редких болезней в Республике Татарстан. Российский педиатрический журнал 2014; 6: 32–35. [Farrahov A.Z., Volgina S.Ya., Shavaliev R.F., Kletenkova G.R. Experience in organizing a cabinet for monitoring rare diseases in the Republic of Tatarstan. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal 2014; 6: 32–35 (in Russ.)]Фаррахов А.З., Волгина С.Я., Шавалиев Р.Ф., Клетенкова Г.Р. Опыт организации кабинета мониторинга редких болезней в Республике Татарстан. Российский педиатрический журнал 2014; 6: 32–35. [Farrahov A.Z., Volgina S.Ya., Shavaliev R.F., Kletenkova G.R. Experience in organizing a cabinet for monitoring rare diseases in the Republic of Tatarstan. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal 2014; 6: 32–35 (in Russ.)]UK Department of Health. The UK Strategy for Rare Diseases. 2018. https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/260562/ UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf (accessed July 30, 2018)UK Department of Health. The UK Strategy for Rare Diseases. 2018. https://www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attachment_data/file/260562/ UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf (accessed July 30, 2018)Barrera L.A., Galindo G.C. Ethical aspects on rare diseases. Advanc Exper Med Biol 2010; 686: 493–511. DOI: 10.1007/978-90-481-9485-8_27Barrera L.A., Galindo G.C. Ethical aspects on rare diseases. Advanc Exper Med Biol 2010; 686: 493–511. DOI: 10.1007/978-90-481-9485-8_27Gainotti S., Mascalzoni D., Bros-Facer V., Petrini C., Floridia G., Roos M. et al. Meeting Patients’ Right to the Correct Diagnosis: Ongoing International Initiatives on Undiagnosed Rare Diseases and Ethical and Social Issues. Int J Environ Res Public Health 2018; 15: 2072–2088. DOI: 10.3390/ijerph15102072Gainotti S., Mascalzoni D., Bros-Facer V., Petrini C., Floridia G., Roos M. et al. Meeting Patients’ Right to the Correct Diagnosis: Ongoing International Initiatives on Undiagnosed Rare Diseases and Ethical and Social Issues. Int J Environ Res Public Health 2018; 15: 2072–2088. DOI: 10.3390/ijerph15102072Taruscio D., Floridia G., Salvatore M., Groft S., Gah W.A. Undiagnosed diseases: International efforts to tackle rare and common diseases lacking a diagnosis. In Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview; Springer: New York, NY. USA, 2017; 1031.Taruscio D., Floridia G., Salvatore M., Groft S., Gah W.A. Undiagnosed diseases: International efforts to tackle rare and common diseases lacking a diagnosis. In Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview; Springer: New York, NY. USA, 2017; 1031.Zurynski Y., Deverell M., Dalkeith T., Johnson S., Christodoulou J., Leonard H. et al. APSU Rare Diseases Impacts on Families Study group. Australian children living with rare diseases: Experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 68–84. DOI: 10.1186/s13023-017-0622-4Zurynski Y., Deverell M., Dalkeith T., Johnson S., Christodoulou J., Leonard H. et al. APSU Rare Diseases Impacts on Families Study group. Australian children living with rare diseases: Experiences of diagnosis and perceived consequences of diagnostic delays. Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 68–84. DOI: 10.1186/s13023-017-0622-4Goldenberg A. Ethical, legal, and social implications of genetic research. Transl Sci Rare Dis 2017; 2(3–4): 175–194. DOI: 10.3233/TRD-170013Goldenberg A. Ethical, legal, and social implications of genetic research. Transl Sci Rare Dis 2017; 2(3–4): 175–194. DOI: 10.3233/TRD-170013Abacan M., Alsubaie L., Barlow-Stewart K., Caanen B., Cordier C., Courtney E. et al. The Global State of the Genetic Counseling Profession European J Hum Genet 2019; 27: 183–197. DOI: 10.1038/s41431-018-0252-x.Abacan M., Alsubaie L., Barlow-Stewart K., Caanen B., Cordier C., Courtney E. et al. The Global State of the Genetic Counseling Profession European J Hum Genet 2019; 27: 183–197. DOI: 10.1038/s41431-018-0252-x.Borski K. Ethical issues in rare diseases. Dev Period Med 2015; XIX(4): 533–535.Borski K. Ethical issues in rare diseases. Dev Period Med 2015; XIX(4): 533–535.Beier K., Jordan I., Wiesemann C., Schicktanz S. Understanding collective agency in bioethics. Med Health Care Philos 2016; 19(3): 411–422. DOI: 10.1007/s11019-016-9695-4Beier K., Jordan I., Wiesemann C., Schicktanz S. Understanding collective agency in bioethics. Med Health Care Philos 2016; 19(3): 411–422. DOI: 10.1007/s11019-016-9695-4Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National Plans and Strategies on Rare Diseases in Europe. In: Advances in Experimental Medicine and Biology (Posada de la Paz M., Groft S., eds.). Springer Netherlands, Dordrecht, Netherlands, 2010; 475–491.Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National Plans and Strategies on Rare Diseases in Europe. In: Advances in Experimental Medicine and Biology (Posada de la Paz M., Groft S., eds.). Springer Netherlands, Dordrecht, Netherlands, 2010; 475–491.Khosla N., Rodolfo V. A compilation of national plans, policies and government actions for rare diseases in 23 countries. Intractable Rare Dis Res 2018; 7(4): 213–222. DOI: 10.5582/irdr.2018.01085Khosla N., Rodolfo V. A compilation of national plans, policies and government actions for rare diseases in 23 countries. Intractable Rare Dis Res 2018; 7(4): 213–222. DOI: 10.5582/irdr.2018.01085Vandevelde N.M. Strategies to improve the quality of reference networks for rare diseases. Transl Sci Rare Dis 2019; 1–22. DOI: 10.3233/TRD-190032Vandevelde N.M. Strategies to improve the quality of reference networks for rare diseases. Transl Sci Rare Dis 2019; 1–22. DOI: 10.3233/TRD-190032Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (c изменениями и дополнениями от 20 ноября 2018 г.). https://base.garant.ru/70168888/ [Government DecreeПостановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» (c изменениями и дополнениями от 20 ноября 2018 г.). https://base.garant.ru/70168888/ [Government Decreeof April 26, 2012 № 403 «On the procedure for maintaining the Federal Register of persons suffering from life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases leading to a decrease in life expectancy or disability of citizens and its regional segment» (with the amendments and additions dated November 20, 2018) (in Russ.)]of April 26, 2012 № 403 «On the procedure for maintaining the Federal Register of persons suffering from life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases leading to a decrease in life expectancy or disability of citizens and its regional segment» (with the amendments and additions dated November 20, 2018) (in Russ.)]Постановление Правительства РФ от 20 ноября 2018 г. № 1390 «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации по вопросам совершенствования лекарственного обеспечения». https://base.garant.ru/70168888/ [Decree of the Government of the Russian Federation of November 20, 2018 No. 1390 «On Amendments to Certain Acts of the Government of the Russian Federation on the Improvement of Drug Supply» (in Russ.)]Постановление Правительства РФ от 20 ноября 2018 г. № 1390 «О внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации по вопросам совершенствования лекарственного обеспечения». https://base.garant.ru/70168888/ [Decree of the Government of the Russian Federation of November 20, 2018 No. 1390 «On Amendments to Certain Acts of the Government of the Russian Federation on the Improvement of Drug Supply» (in Russ.)]Постановление Правительства РФ от 26 ноября 2018 г. № 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации». https://www.garant.ru/products/ipo/prime/Постановление Правительства РФ от 26 ноября 2018 г. № 1416 «О порядке организации обеспечения лекарственными препаратами лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, лиц после трансплантации органов и (или) тканей, а также о признании утратившими силу некоторых актов Правительства Российской Федерации». https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/72013444/ [Decree of the Government of the Russian Federation of November 26, 2018 No. 1416 «On the order of organizing the provision of drugs to people with hemophilia, cystic fibrosis, pituitary nanism, Gaucher disease, lymphoid hematopoietic and hematopoietic and related tissues, multiple sclerosis, hemolytico-uremic syndrome, and tumors, tumors, hematopoietic and hemopoietic, hemolytic syndrome, hemolytic syndrome, hemopoietic and hematopoietic tissues arthritis with systemic onset, types I, II and VI mucopolysaccharidosis, persons after organ and/or tissue transplantation, as well as on recognition of certain acts of the Government of the Russian Federation as invalid eration» (in Russ.)]doc/72013444/ [Decree of the Government of the Russian Federation of November 26, 2018 No. 1416 «On the order of organizing the provision of drugs to people with hemophilia, cystic fibrosis, pituitary nanism, Gaucher disease, lymphoid hematopoietic and hematopoietic and related tissues, multiple sclerosis, hemolytico-uremic syndrome, and tumors, tumors, hematopoietic and hemopoietic, hemolytic syndrome, hemolytic syndrome, hemopoietic and hematopoietic tissues arthritis with systemic onset, types I, II and VI mucopolysaccharidosis, persons after organ and/or tissue transplantation, as well as on recognition of certain acts of the Government of the Russian Federation as invalid eration» (in Russ.)]Grady C., Ulrich C. Ethical Issues in Critical Care Nursing, in Critical Care Nursing: A Holistic Approach, 11th edition, P.G. Morton, D.K. Fontaine (eds). Wolters- Kluwer, 2017; 1176.Grady C., Ulrich C. Ethical Issues in Critical Care Nursing, in Critical Care Nursing: A Holistic Approach, 11th edition, P.G. Morton, D.K. Fontaine (eds). Wolters- Kluwer, 2017; 1176.Detiček A., Kos M., Locatelli I. Patient Access to Medicines for Rare Diseases in European Countries. Value in Health 2018; 21(5): 553–560.Detiček A., Kos M., Locatelli I. Patient Access to Medicines for Rare Diseases in European Countries. Value in Health 2018; 21(5): 553–560.Rodriguez-Monguio R., Spargo T., Seoane-Vazquez E. Ethical imperatives of timely access to orphan drugs: is possible to reconcile economic incentives and patients’ health needs? Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 1. DOI: 10.1186/s13023-016-0551-7Rodriguez-Monguio R., Spargo T., Seoane-Vazquez E. Ethical imperatives of timely access to orphan drugs: is possible to reconcile economic incentives and patients’ health needs? Orphanet J Rare Dis 2017; 12: 1. DOI: 10.1186/s13023-016-0551-7John T.M., Millum J., Wasserman D. How to allocate scarce health resources without discriminating against people with disabilities. Economics Philosophy 2017; 33(2): 161–186. 26. Marešová P., Mohelská H., Kuča K. Cooperation Policy of Rare Diseases in the European Union. Procedia – Social and Behavioral Sciences 2015; 171(16): 1302–1308.John T.M., Millum J., Wasserman D. How to allocate scarce health resources without discriminating against people with disabilities. Economics Philosophy 2017; 33(2): 161–186. 26. Marešová P., Mohelská H., Kuča K. Cooperation Policy of Rare Diseases in the European Union. Procedia – Social and Behavioral Sciences 2015; 171(16): 1302–1308.Hasford J., Koch A. Ethische Aspekte der klinischen Prüfung bei seltenen Erkrankungen. Bundesgesundheitsblatt-Gesund- heitsforschung-Gesundheitsschutz 2017; 60: 556–562. DOI: 10.1007/s00103-017-2537-6.Hasford J., Koch A. Ethische Aspekte der klinischen Prüfung bei seltenen Erkrankungen. Bundesgesundheitsblatt-Gesund- heitsforschung-Gesundheitsschutz 2017; 60: 556–562. DOI: 10.1007/s00103-017-2537-6.Moliner A.M., Waligora J. The European Union Policy in the Field of Rare Diseases. In: Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview ( Posada de la Paz M., Taruscio D., Groft S.C., eds.). Springer International Publishing, Cham, Switzerland, 2017; 1031: 561–587.Moliner A.M., Waligora J. The European Union Policy in the Field of Rare Diseases. In: Rare Diseases Epidemiology: Update and Overview ( Posada de la Paz M., Taruscio D., Groft S.C., eds.). Springer International Publishing, Cham, Switzerland, 2017; 1031: 561–587.EUROPLAN. NAMSE: German National Plan of Action for People with Rare Diseases. http://www.europlanproject.eu/DocumentationAttachment/NATIONALPLANS_GERMAN_2013_en.pdf (accessed July 30, 2018)EUROPLAN. NAMSE: German National Plan of Action for People with Rare Diseases. http://www.europlanproject.eu/DocumentationAttachment/NATIONALPLANS_GERMAN_2013_en.pdf (accessed July 30, 2018)Congiu M.E. The Italian National Plan for Rare Diseases. Blood Transfus 2014; 12: 614-616. DOI: 10.2450/2014.0337-13s.Congiu M.E. The Italian National Plan for Rare Diseases. Blood Transfus 2014; 12: 614-616. DOI: 10.2450/2014.0337-13s.Orphanet. About Rare Diseases. 2016. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgibin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN#AboutRDOrphanet. About Rare Diseases. 2016. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgibin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=EN#AboutRDВоинова В.Ю., Школьникова М.А., Найговзина Н.Б. Ресурсы оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями в различных странах. Доктор.ру. Кардиология и терапия 2018; 4(148): 6–13. [Voinova V. Ju., Shkol’nikova M.A., Najgovzina N.B. Medical care resources for patients with orphan diseases in various countries. Doktor. ru. Kardiologiya I Terapiya 2018; 4(148): 6–13 (in Russ.)]Воинова В.Ю., Школьникова М.А., Найговзина Н.Б. Ресурсы оказания медицинской помощи больным с орфанными заболеваниями в различных странах. Доктор.ру. Кардиология и терапия 2018; 4(148): 6–13. [Voinova V. Ju., Shkol’nikova M.A., Najgovzina N.B. Medical care resources for patients with orphan diseases in various countries. Doktor. ru. Kardiologiya I Terapiya 2018; 4(148): 6–13 (in Russ.)]

The authors declare that there are no conflicts of interest present.