perinatologyРоссийский вестник перинатологии и педиатрииRossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics)1027-40652500-2228Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”10.21508/1027-4065-2019-64-5-215-219perinatology-995Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASESСемейный случай рестриктивной кардиомиопатииThe clinical case of familial restrictive cardiomyopathyhttps://orcid.org/0000-0002-6662-3548СадыковаД. И.SadykovaD. I.

д.м.н., проф., зав. кафедрой госпитальной педиатрии,

420011 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

sadykovadi@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0501-405XСабироваД. Р.SabirovaD. R.

к.м.н., доц. кафедры госпитальной педиатрии,

420011 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

Kazan

https://orcid.org/0000-0003-2701-1079ХабибрахмановаЗ. Р.KhabibrakhmanovaZ. R.

к.м.н., асс. кафедры госпитальной педиатрии,

 

Kazan

ФирсоваН. Н.FirsovaN. N.

зав. отделением кардиоревматологии,

420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

Tatarstan

КучеряваяА. А.KucheryavayaA. A.

врач отделения кардиоревматологии,

420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

Tatarstan

ПечерицаО. Г.PecheritsaO. G.

рач отделения ультразвуковой диагностики,

420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

Tatarstan

https://orcid.org/0000-0003-3261-9986МаловА. А.MalovA. A.

асс. кафедры онкологии с курсом лучевой диагностики и лучевой терапии; врач-рентгенолог,

420011 Казань, ул. Бутлерова, д. 49

420011 Казань, ул. Оренбургский тракт, д. 140

Kazan

Tatarstan

ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииРоссияKazan State Medical UniversityRussian FederationГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики ТатарстанРоссияChildren’s Republican Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» Минздрава России; ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» Минздрава Республики ТатарстанРоссияKazan State Medical University; Children’s Republican Clinical HospitalRussian Federation201915112019645215219Copyright © Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”, 20192019Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation”https://www.ped-perinatology.ru/jour/about/submissions#copyrightNoticehttps://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/995

Рестриктивная кардиомиопатия часто приводит к развитию хронической сердечной недостаточности. Знание семейного анамнеза и проведение генетического исследования чрезвычайно важны для ранней диагностики семейной формы рестриктивной кардиомиопатии с целью своевременного назначения неспецифической терапии. Представлено описание клинического случая рестриктивной кардиомиопатии у пациента с отягощенным семейным анамнезом.

Restrictive cardiomyopathy often results in chronic heart failure. Knowledge of family history and genetic examination are extremely important for the early diagnostics of a family restrictive cardiomyopathy and prescription of non-specific therapy. The article describes clinical case of familial restrictive cardiomyopathy with a burdened family history.

детирестриктивная кардиомиопатиягенетическое исследованиеchildrenrestrictive cardiomyopathygenetic examinationReferencesФедеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кардиомиопатиями. Москва, 2014; 22. [Federal clinical recommendations for the provision of medical care to children with cardiomyopathy. Moscow, 2014; 22 (in Russ.)]Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с кардиомиопатиями. Москва, 2014; 22. [Federal clinical recommendations for the provision of medical care to children with cardiomyopathy. Moscow, 2014; 22 (in Russ.)]Quan J., Jia Z., Lv T., Zhang L., Liu L., Pan B. et al. Green tea extract catechin improves cardiac function in pediatric cardiomyopathy patients with diastolic dysfunction. J Biomed Sci 2019; 26: 32. DOI: 10.1186/s12929-019-0528-7Quan J., Jia Z., Lv T., Zhang L., Liu L., Pan B. et al. Green tea extract catechin improves cardiac function in pediatric cardiomyopathy patients with diastolic dysfunction. J Biomed Sci 2019; 26: 32. DOI: 10.1186/s12929-019-0528-7Katritsis D., Wilmshurst P.T., Wendon J.A., Davies M.J., Webb-Peploe M.M. Primary restrictive cardiomyopathy: clinical and pathologic characteristics. J Am Coll Cardiol 1991; 18(5): 1230–1235. DOI: 10.1016/0735-1097(91)90540-PKatritsis D., Wilmshurst P.T., Wendon J.A., Davies M.J., Webb-Peploe M.M. Primary restrictive cardiomyopathy: clinical and pathologic characteristics. J Am Coll Cardiol 1991; 18(5): 1230–1235. DOI: 10.1016/0735-1097(91)90540-PSeferović P.M., Polovina M., Bauersachs J., Arad M., Gal T.B. et al. Heart failure in cardiomyopathies: a position paper from the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. Eur J Heart Fail 2019; 21(5): 553–576. DOI: 10.1002/ejhf.1461Seferović P.M., Polovina M., Bauersachs J., Arad M., Gal T.B. et al. Heart failure in cardiomyopathies: a position paper from the Heart Failure Association of the European Society of Cardiology. Eur J Heart Fail 2019; 21(5): 553–576. DOI: 10.1002/ejhf.1461Muchtar E., Blauwet L.A., Gertz M.A. Restrictive Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circ Res 2017; 121(7): 819–837. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.117.310982Muchtar E., Blauwet L.A., Gertz M.A. Restrictive Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy. Circ Res 2017; 121(7): 819–837. DOI: 10.1161/CIRCRESAHA.117.310982Dadson K., Hauck L., Billia F. Molecular mechanisms in cardiomyopathy. Clin Sci ( Lond) 2017; 131(13): 1375–1392. DOI: 10.1042/CS20160170Dadson K., Hauck L., Billia F. Molecular mechanisms in cardiomyopathy. Clin Sci ( Lond) 2017; 131(13): 1375–1392. DOI: 10.1042/CS20160170Pitt B., Pfeffer M.A., Assmann S.F., Boineau R., Anand I.S., Claggett B. et al Spironolactone for heart failure with preserved ejection fraction. New Engl J Med 2014; 370(15): 1383–1392. DOI: 10.1056/NEJMoa1313731Pitt B., Pfeffer M.A., Assmann S.F., Boineau R., Anand I.S., Claggett B. et al Spironolactone for heart failure with preserved ejection fraction. New Engl J Med 2014; 370(15): 1383–1392. DOI: 10.1056/NEJMoa1313731Russo L.M., Webber S.A. Idiopathic restrictive cardiomyopathy in children. Heart 2005; 91: 1199–1202. DOI: 10.1136/hrt.2004.043869Russo L.M., Webber S.A. Idiopathic restrictive cardiomyopathy in children. Heart 2005; 91: 1199–1202. DOI: 10.1136/hrt.2004.043869Murtuza B., Fenton M., Burch M., Gupta A., Muthialu N. Pediatric heart transplantation for congenital and restrictive cardiomyopathy. Ann Thorac Surg 2013; 95: 1675–1684. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2013.01.014Murtuza B., Fenton M., Burch M., Gupta A., Muthialu N. Pediatric heart transplantation for congenital and restrictive cardiomyopathy. Ann Thorac Surg 2013; 95: 1675–1684. DOI: 10.1016/j.athoracsur.2013.01.014Pantou M.P., Gourzi P., Gkouziouta A., Armenis I., Kaklamanis L., Zygouri C. et al. A case report of recessive restrictive cardiomyopathy caused by a novel mutation in cardiac troponin I (TNNI3). BMC Med Genet 2019; 20(1): 61. DOI: 10.1186/s12881-019-0793-zPantou M.P., Gourzi P., Gkouziouta A., Armenis I., Kaklamanis L., Zygouri C. et al. A case report of recessive restrictive cardiomyopathy caused by a novel mutation in cardiac troponin I (TNNI3). BMC Med Genet 2019; 20(1): 61. DOI: 10.1186/s12881-019-0793-z

The authors declare that there are no conflicts of interest present.