Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
"... синдрома Элерса–Данло, относящийся к группе А, согласно классификации 2017 г. обусловлен мутациями в гене ..." | ||
Том 66, № 4 (2021) | Аутоиммунный гепатит как первое проявление аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Яблокова, А. М. Римская, Ю. П. Гринцевич, А. В. Витебская, Е. В. Борисова, А. А. Шавров, С. И. Ибрагимов, Е. М. Орлова, Л. С. Созаева, М. И. Грамматопуло | ||
"... органов. У девочки выявлены нонсенс-мутации R257* и p.Q94* гена AIRE в компаунд-гетерозиготном состоянии ..." | ||
Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
"... Представлен обзор литературы, посвященный заболеваниям, ассоциированным с мутациями в гене FLNA ..." | ||
Том 66, № 5 (2021) | Семейная форма дилатационной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Д. И. Садыкова, Т. П. Макарова, Д. Р. Сабирова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Н. В. Шакурова, А. Р. Хасанова | ||
"... -резонансной томографии. Диагноз подтвержден результатами генетического исследования, выявлена мутация в гене ..." | ||
Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
"... -генетического исследования у ребенка выявлены мутации в экзоне 2 гена BBS10 с.271dupT и с.583G>A (p.G180E) в ..." | ||
Том 66, № 2 (2021) | Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. В. Таганов, О. Б. Тамразова, А. В. Молочков, Л. В. Гончарова, А. С. Стадникова, Е. А. Глухова | ||
"... купола слепой кишки. Для подтверждения диагноза проведено ДНК-тестирование, выявлена мутация гена STK11 ..." | ||
Том 66, № 1 (2021) | Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская | ||
"... дерматансульфата) в моче и мутации р.Lis135Glu в 3-м экзоне гена IDS в гемизиготном состоянии. Назначена ..." | ||
Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
"... аутосомно-доминантным типом наследования, в основе которого лежат гетерозиготные мутации в гене TNFAIP3 ..." | ||
Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
"... гомозиготном состоянии в гене SKIV2L) с кроноподобным синдромом». Заключение. Для постановки данного диагноза ..." | ||
1 - 9 из 9 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)