Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 59, № 2 (2014) Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое
"... by mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations, give rise to a broad spectrum of clinical manifestations so ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... The common cause of mitochondrial diseases is mutations in the POLG1 gene encoding the catalytic ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Митохондриальные кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... electron transport system due to mutations in mitochondrial or nuclear DNA genes. It is emphasized ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова
"... It is widely known that mitochondrial DNA mutations may have a substantial impact ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... – mitochondrial DNA depletion syndrome, confirmed in laboratory in Russia. Mutations of FBXL4, which encodes ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... The common cause of mitochondrial diseases is hereditary defects in mitochondrial respiratory ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... of mitochondrial diseases caused by defects in nuclear genes. A scientific analysis included about 100 genes ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура
"... of 2282 del CAGT, R501X, R2447X, and S3247X mutations in the FLG gene in children with atopic dermatitis ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха
"... heterogeneity. The article describes clinical observation of a patient – carrier of a rare mutation ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Митохондриальные нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, О. С. Грознова
"... The literature review gives data on the role of mitochondrial disorders in the pathogenesis ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... Mitochondrial DNA (mtDNA) has a polyploid structure, i.e. every cell contains thousands of mtDNA ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... with mutations of genes of proteins of the sarcomeric complex, congenital metabolic disorders (glycogenoses ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом Аннотация  похожие документы
Б. Кулу, О. Санчакли, О. Сакаллиоглу
"... -year-old child with nephrocalcinosis and nephrolithiasis with c.2010delG (or p.Asp671fs) mutation ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Биоэнергетическая характеристика стадий процесса лигандзависимого перераспределения иммуноглобулиновых рецепторов В-лимфоцитов у детей с транзиторной и «вторичной» митохондриальной недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Виноградова, В. А. Белов, М. Ю. Дорофеева, В. С. Сухоруков
"... conditions; it may be transient and also a sequel of inherited mutations. Its degree and qualitative ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... to oxidative injury and mitochondrial DNA dysfunction and seemingly determines the severity ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
"... -6-фосфатдегидрогеназы, проведено ДНК-секвенирование гена G6PD. У пробандов установлен дефицит ..."
 
Том 61, № 5 (2016) ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина
"... in children. This syndrome is mainly found in girls: its frequency is 1:10000–15000. Currently mutations in X ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зиганшина
"... Objective: to highlight the current concepts of gastrointestinal manifestations of mitochondrial ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина
"... has X-linked recessive inheritance, is caused by mutations in  the PHKA2 gene localized on the short ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун
"... The literature review gives data on the role of mitochondrial disorders in the pathogenesis ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... with autosomal dominant inheritance — Beals syndrome caused by a mutation in the FBN2 gene. Attention is drawn ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... normal) activity of lysosomal hydrolases in blood plasma and detection of mutations in the GNPTAB gene ..."
 
Том 63, № 4 (2018) СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина
"... наследственных заболеваний, по-видимому, связано с внедрением методов генной терапии. ..."
 
Том 62, № 2 (2017) Митохондриальная дисфункция у детей с рефлюкс-эзофагитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков, В. П. Булатов
 
Том 61, № 5 (2016) Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... The paper considers a clinical case of a child with suspected mitochondrial encephalomyopathy ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Клинические проявления нарушений клеточного энергообмена при соматических заболеваниях у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. И. Иванова, С. Ф. Гнусаев, А. А. Ильина
"... disturbances including the assessment of mitochondrial enzymes activity in blood lymphocytes, the level ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Первичные тубулопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева
"... diabetesinsipidus(the hemizygous mutation isidentified in gene AVPR2), distalrenal tubular acidosis(SLC4A1 gene ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков
"... tested in 15 children with mitochondrial diseases (Group 1). A comparison group consisted of 13 children ..."
 
Том 61, № 6 (2016) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова
"... in the patients who had experienced meconium ileus. The homozygous condition for the F508del mutation (Class II ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Новые доказательства адаптационной роли митохондриальных изменений при врожденной миопатии центрального стержня Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Виноградская, В. С. Сухоруков, Д. А. Харламов, Т. Н. Баранич, П. А. Шаталов, А. В. Брыдун, Т. Г. Кузнецова, В. В. Глинкина
"... and intermyofibrillar mitochondrial fractions. It is concluded that the baseline level of lactic acid in the blood ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе
"... , among which the DNA diagnosis is of most importance. The probands were found to have mutations ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Синдром Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева
"... as a mitochondrial disease leading to neutropenia and skeletal and cardiac myopathy. A deeper insight ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко
"... sequencing. Molecular genetic testing could find heterozygous mutations in the titin (TTN) gene. The findings ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"... , cerebellum, and decreased intelligence. The diagnosis is confirmed by recognition of the homozygous mutation ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Генетика легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова
"... . There are 70-80% heterozygote carriers of BMPR2-gene mutation among the relatives of familial PAH patients ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын
"... 's hereditary osteodystrophy. Genetic study detected a mutation p.D190MfsX14 (c.568 571 delGACT), in theGNAS 1 ..."
 
Том 63, № 5 (2018) ОСОБЕННОСТИ АМИНОКИСЛОТНОГО ПРОФИЛЯ У ДЕТЕЙ С НАРУШЕНИЯМИ ДВИГАТЕЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков, В. П. Булатов
"... and arginine, can be used to diagnose secondary mitochondrial dysfunction in pediatric gastroenterology along ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева
"... Chloride diarrhea is a rare genetically determined disease caused by mutations of the SLC26A3 gene ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова
"... syndrome (“adjacent gene syndrome”), which is a consequence of the simultaneous mutation of the adjacent ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев
"... of the disease are heterogeneous; its primary form results from mutations in the genes encoding cardiac ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... , homocystinuria, and mitochondrial and other diseases give grounds to predict the course of an abnormality ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Проблема предрасположенности к заболеваниям: классические подходы и современные технологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Кобринский, Я. И. Жаков, В. С. Сухоруков
 
Том 61, № 2 (2016) Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко
"... the investigation. Targeted exome sequencing in one child revealed a mutation in the RNASEH2B gene responsible ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков
"... in the HGMD missense mutation database from 1000 G>A p.Gly334er of the GAA in homozygous state, which verified ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... the molecular genetic analysis, 3 mutations in exon 5 of GLA gene were identified. It has been established ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, И. В. Никитина, И. В. Орловская, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, О. В. Ионов, Д. Ю. Амирханова, А. В. Левадная
"... A dehydrogenase deficiency, a very rare genetic disorder. The basis for the disease is a disorder of mitochondrial ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Синдром Йохансона—Близзарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат
"... detected previously undescribed UBR1 gene mutation. The paper describes the differential diagnosis ..."
 
Том 64, № 4 (2019) Биомаркеры раннего сердечно-сосудистого старения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, И. М. Миклашевич, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, О. Н. Ткачева, Е. Н. Дудинская, И. А. Ковалев
"... ), their negative role depends on the pathogenicity of the mutation. The light variant of the genetic “defect” has ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе
"... , and geneticists include Lesch—Nyhan syndrome associated with purine metabolic disorders caused by mutations ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, В. В. Длин, Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева, Н. Е. Конькова
"... found to have the new missence mutation c. 3098G>A, p.(1033D) in the gene encoding the α5-chain of type ..."
 
1 - 50 из 102 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)