Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 60, № 5 (2015) Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... Mitochondrial DNA (mtDNA) has a polyploid structure, i.e. every cell contains thousands of mtDNA ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова
"... It is widely known that mitochondrial DNA mutations may have a substantial impact ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... pathogenetic variants have not been identified, there are a number of individual mitochondrial DNA ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое
"... by mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations, give rise to a broad spectrum of clinical manifestations so ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... – mitochondrial DNA depletion syndrome, confirmed in laboratory in Russia. Mutations of FBXL4, which encodes ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Митохондриальные кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... electron transport system due to mutations in mitochondrial or nuclear DNA genes. It is emphasized ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... of mitochondrial diseases caused by defects in nuclear genes. A scientific analysis included about 100 genes ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... subunit of DNA-polymerase gamma that is responsible for the replication and repair of mitochondrial DNA ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... by at least 300 genes. Complex I is comprised of 45 subunits: 7 of them are encoded by mitochondrial DNA ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... to oxidative injury and mitochondrial DNA dysfunction and seemingly determines the severity ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зиганшина
"... Objective: to highlight the current concepts of gastrointestinal manifestations of mitochondrial ..."
 
Том 62, № 4 (2017) МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков
"... синдромом до начала лечения, что в перспективе позволит учитывать генотипические особенности больных для ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун
"... The literature review gives data on the role of mitochondrial disorders in the pathogenesis ..."
 
Том 62, № 3 (2017) МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова
"... проблем с позиций персонализированной терапии, которая учитывает генетические особенности пациента.  ..."
 
Том 63, № 5 (2018) ОСОБЕННОСТИ АМИНОКИСЛОТНОГО ПРОФИЛЯ У ДЕТЕЙ С НАРУШЕНИЯМИ ДВИГАТЕЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков, В. П. Булатов
"... and arginine, can be used to diagnose secondary mitochondrial dysfunction in pediatric gastroenterology along ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Митохондриальные нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, О. С. Грознова
"... The literature review gives data on the role of mitochondrial disorders in the pathogenesis ..."
 
Том 62, № 2 (2017) Митохондриальная дисфункция у детей с рефлюкс-эзофагитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков, В. П. Булатов
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
 
Том 64, № 1 (2019) Анализ экспрессии генов по технологии nCounter Nanostring в медицинских исследованиях: опыт использования у детей с нефротическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, А. С. Воронкова, В. В. Длин, Т. И. Туркина, В. С. Сухоруков
 
Том 63, № 2 (2018) Клинические проявления нарушений клеточного энергообмена при соматических заболеваниях у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. И. Иванова, С. Ф. Гнусаев, А. А. Ильина
"... disturbances including the assessment of mitochondrial enzymes activity in blood lymphocytes, the level ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Проблема предрасположенности к заболеваниям: классические подходы и современные технологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Кобринский, Я. И. Жаков, В. С. Сухоруков
"... дизэнергетических состояний обращено внимание на важность выделения индивидуальных особенностей патологических ..."
 
Том 63, № 4 (2018) ВОЗРАСТНЫЕ ОСОБЕННОСТИ КИШЕЧНОГО АМЕБИАЗА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Харченко, О. Г. Кимирилова
"... hemagglutination (RHAG) with a specific antigen, determination of DNA of the parasite by polymerase chain reaction ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков
"... tested in 15 children with mitochondrial diseases (Group 1). A comparison group consisted of 13 children ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков
"... by light and electron microscopies, and enzyme and DNA diagnoses are of most importance. The proband ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Новые доказательства адаптационной роли митохондриальных изменений при врожденной миопатии центрального стержня Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Виноградская, В. С. Сухоруков, Д. А. Харламов, Т. Н. Баранич, П. А. Шаталов, А. В. Брыдун, Т. Г. Кузнецова, В. В. Глинкина
"... and intermyofibrillar mitochondrial fractions. It is concluded that the baseline level of lactic acid in the blood ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе
"... , among which the DNA diagnosis is of most importance. The probands were found to have mutations ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Биоэнергетическая характеристика стадий процесса лигандзависимого перераспределения иммуноглобулиновых рецепторов В-лимфоцитов у детей с транзиторной и «вторичной» митохондриальной недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Виноградова, В. А. Белов, М. Ю. Дорофеева, В. С. Сухоруков
 
Том 61, № 3 (2016) Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, В. В. Длин, Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева, Н. Е. Конькова
"... , one man aged 33 years had died from renal failure (DNA diagnosis was not made). The second 26-year-old ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... , homocystinuria, and mitochondrial and other diseases give grounds to predict the course of an abnormality ..."
 
Том 63, № 4 (2018) СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина
 
Том 62, № 3 (2017) ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... , lysosomal pathology, fatty acid metabolism disorders, and mitochondrial diseases), genetic syndromes (Noonan ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, И. В. Никитина, И. В. Орловская, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, О. В. Ионов, Д. Ю. Амирханова, А. В. Левадная
"... A dehydrogenase deficiency, a very rare genetic disorder. The basis for the disease is a disorder of mitochondrial ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Использование продуктов детского питания промышленного выпуска в рационе беременных женщин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Гмошинская, З. Г. Ларионова, И. В. Алешина, И. Я. Конь
 
Том 60, № 3 (2015) Сравнительный анализ мертворождаемости в Российской Федерации в 2010 и 2012 гг. Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Щеголев, У. Н. Туманова, М. П. Шувалова, О. Г. Фролова
 
Том 63, № 5 (2018) СОСТОЯНИЕ ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ, РОДИВШИХСЯ НЕДОНОШЕННЫМИ: ПО ДАННЫМ ГОРОДСКОГО ЦЕНТРА КАТАМНЕЗА Г. КАЗАНИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Сафина, Е. В. Волянюк, М. В. Потапова, Т. С. Фишелева
 
Том 63, № 6 (2018) Анализ статистических показателей врожденных аномалий как причины ранней неонатальной смерти в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
У. Н. Туманова, М. П. Шувалова, А. И. Щеголев
 
Том 64, № 2 (2019) Ранний врожденный сифилис: решенные и нерешенные вопросы диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Матыскина, Т. Е. Таранушенко
"... DNA was 91.6%. Conclusion. The examination of newborns from mothers with a syphilitic infection can ..."
 
Том 62, № 6 (2017) О ВОЗМОЖНОСТЯХ ЛАБОРАТОРНОЙ ВЕРИФИКАЦИИ ЦИТОМЕГАЛОВИРУСНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Пермякова, И. И. Львова, Н. С. Поспелова
"... ) and polymerase chain reaction (PCR), which allows to estimate the amount of virus DNA (viral load), to determine ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Клинические особенности синдрома Кавасаки у детей, заболевших в возрасте до 6 месяцев Аннотация  Неозаглавлен (Rus)  похожие документы
Г. А. Лыскина, А. В. Торбяк
"... , Канады, Кореи, Тайваня, посвященных особенностям заболевания у детей младше 6 мес, в том числе у ..."
 
Том 63, № 5 (2018) АДАПТАЦИЯ ДЕТЕЙ К ОБУЧЕНИЮ В УЧРЕЖДЕНИЯХ РАЗЛИЧНОГО ТИПА: ВЛИЯНИЕ ВЕГЕТАТИВНОГО ГОМЕОСТАЗА И ЛИЧНОСТНЫХ АДАПТИВНЫХ РЕСУРСОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. И. Пшеничникова, М. А. Школьникова, И. Н. Захарова, Т. М. Творогова
"... С целью изучения особенностей адаптации детей к условиям воздействия умеренного хронического ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Эффективность виферонотерапии у детей раннего возраста с острой респираторной вирусной инфекцией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Околышева, Л. Б. Кистенева, Е. Н. Выжлова, В. В. Малиновская, С. Г. Чешик, В. В. Парфенов, Е. А. Ружицкая, А. В. Семенов, А. П. Фисенко
"...  to cytomegalovirus, Epstein—Barr virus, and human herpesvirus 6 and determined herpesvirus DNA in blood, saliva ..."
 
Том 62, № 2 (2017) Этиологическая структура заболеваний у часто болеющих детей в зависимости от возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Левина, И. В. Бабаченко, Н. В. Скрипченко, Е. Н. Имянитов
"... ) in blood by enzyme immunoassay and that of Chlamydia and Mycoplasma DNA in pharyngealswabs and that of CMV ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Предикторы риска формирования радиационно-индуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, А. Е. Сипягина
"...   diseases, namely, the phenomenon of genomic instability, the system of genomic DNA repair as a mechanism ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
"... cells, and bilirubin and the activity of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) were determined; DNA ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... syndrome, homocystenuria, and arthrogryposis. DNA diagnosis verified the Beals syndrome in the proband ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... DNA diagnosis and the patients have remained without molecular diagnosis, and the families ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Особенности физического развития глубоконедоношенных детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Алямовская, Е. С. Кешишян, Е. С. Сахарова
"... Обзор литературы посвящен особенностям физического развития недоношенных детей с массой тела при ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Особенности карнитинового обмена у юных спортсменов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Биктимирова, Н. В. Рылова, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, В. С. Сухоруков
 
Том 61, № 2 (2016) Особенности психологического статуса семей с глубоконедоношенными детьми Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Зиборова, Е. С. Кешишян, Е. С. Сахарова
"... Представлены особенности психологического состояния матерей, родивших недоношенного ребенка ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Особенности обмена аминокислот у юных спортсменов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Биктимирова, Н. В. Рылова, В. С. Сухоруков
 
1 - 50 из 188 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)