Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... , clinical, and genetic aspects of the heterogeneity of mental retardation. It gives calculations ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... describes a clinical case of a child with Beals syndrome and the typical manifestations of the disease ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... _3504delTC, leading to a reading frameshift. A clinical observation of a child with type 2 mucolipidosis (I ..."
 
Том 61, № 6 (2016) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова
"... of patients with cystic fibrosis, its clinical and genetic characteristics and outcomes, by analyzing the data ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Синдром Йохансона—Близзарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат
"... with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Генетика легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова
"... Recent clinical and experimental studies data are considering relating to the genetic causes ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Роль генетики в развитии детской нефрологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
"... . The development of genetics and clinical introduction of its advances have recently led to the identification ..."
 
Том 63, № 4 (2018) ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова
"... of taste perception of the child are formed under the influence of genetic polymorphism and congenital ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... The article reports clinical case of early neonatal manifestation of a rare genetic disease ..."
 
Том 63, № 5 (2018) РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин
"... the formation of severe fibrosis of the lungs and liver and the presence of clinical and genetic markers ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова
"... diseases. The de facto method is widely used in clinical practice. The rapid development of high ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"... The clinical and genetic features of the rare, atypical form of the autosomalrecessive Gitelman ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин
"... and genetic studies are of great importance in estimating the prevalence of congenital heart disease. Tables ..."
 
Том 62, № 3 (2017) НЕДОНОШЕННОСТЬ КАК МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Часть 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская
"... of early birth, social, economic, medical, genetic factors affecting the course of pregnancy and childbirth ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... with Fabry’s disease based on the genealogical analysis as well as biochemical and molecular genetic ..."
 
Том 63, № 3 (2018) ФАКТОРЫ РИСКА ФОРМИРОВАНИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ С ОЖИРЕНИЕМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Бокова
"... Obesity and closely associated metabolic syndrome develop under the influence of a combination ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Михайлова, Д. И. Садыкова, Т. В. Пудовик
"... The article describes the clinical case of Williams syndrome with the combined pathology of many ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков
"... with Bloch—Sulzberger syndrome, a rare genetic dermatosis. The specific feature of the observation ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин
"... This specific clinical example of a female patient with DiGeorge syndrome, a primary ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... of molecular genetic techniques and the analysis of genotype-phenotype correlations in Rett syndrome ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина
"... The article describes a clinical case of early diagnosis of hereditary thrombophilia in a child ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе
"... a clinical case of a boy with Lesch-Nyhan syndrome and elucidates the problems of diagnosis and treatment ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Гаджиева
"... This article is devoted to the study of the incidence and structure of the genetic syndromes ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Синдром Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева
"... Barth syndrome is an X-linked recessive disease characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... , associated with neuromuscular pathology, idiopathic) are presented. Genetic aspects of the disease ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая
"... The article presents the results of an investigation of the frequency of genetic markers ..."
 
Том 63, № 3 (2018) СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова
"... The review summarizes clinical features, biochemical and molecular-genetic characteristics ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Бессимптомная асистолия у ребенка с кардиоингибиторными синкопе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Школенко, Т. А. Трофимова, М. А. Школьникова
"... with sinus node dysfunction due to the similar clinical manifestations of cardioinhibitory reflex syncope ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров
"... the clinical severity, which is based on an analysis of the impact of genetic and epigenetic factors (mutation ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
"... an important diagnostic tool in pediatrics. In the genetic pediatric clinic there were analyzed the results ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова
"... The article presents literature data and a clinical case on the rare Imerslund-Grasbeck syndrome ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева
"... and characterized by the appearance of persistent watery diarrhea from the first days of the child’s life ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Синдром Сафо: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. П. Макарова, Н. Н. Фирсова, Х. М. Вахитов, Ю. С. Мельникова, Л. Р. Валиева, О. И. Кузьмина
"... for the pathogenesis of SAPHO syndrome is a factor in hypothermia. Presents a clinical case of the syndrome of Sappho ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Поражение сердца при синдроме Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова
"... The given clinical case report of a child with Barth syndrome demonstrates the severe heart injury ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина
"... , clinical manifestations of the disease can be avoided. Primary prophylaxis of phenylketonuria is aimed ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом Аннотация  похожие документы
Б. Кулу, О. Санчакли, О. Сакаллиоглу
"... -year-old child with nephrocalcinosis and nephrolithiasis with c.2010delG (or p.Asp671fs) mutation ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Спинальная мышечная аторофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Скрипченко, О. Н. Пунтусова, А. В. Климкин, Г. П. Иванова, М. В. Иванова, А. И, Конев, В. Б. Войтенков
"... accompanied by AFP syndrome in children under 15 years of age. A clinical observation of a child diagnosed ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... , lysosomal pathology, fatty acid metabolism disorders, and mitochondrial diseases), genetic syndromes (Noonan ..."
 
Том 62, № 4 (2017) МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков
"...  of the pharmacokinetic, dynamic and genetic aspects of immunosuppressive drugs used to treat nephrotic syndrome, as well ..."
 
Том 63, № 5 (2018) РЕДКИЙ СЛУЧАЙ СМЕШАННОЙ ИНФЕКЦИИ У РЕБЕНКА: ИЕРСИНИОЗНО-АСТРОВИРУСНЫЙ ЭНТЕРИТ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
E. Д. Вълкова, И. Т. Тодоров, М. Д. Господинова
"... and development of different complications. Purpose: to present a clinical case of mixed infection – enteritis ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Сердечно-сосудистые осложнения синдрома Марфана у детей Крымского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Э. Сухарева
"... patients with Marfan syndrome: 1 – 3 years old – 1 child (6.7%), 3–7 years old – 3 children (20%), 8–12 ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У ДЕТЕЙ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ Х-СЦЕПЛЕННОЙ АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Ю. Скрипченко, Н. В. Скрипченко, А. И. Аксенова, А. В. Минин, Е. Н. Имянитов, Т. А. Козлова, Н. В. Марченко
"... -associated adrenoleucodystrophy in 4-year-old child, case was verified genetically. We suppose differential ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Синдром Лайелла у детей – клинические проявления, лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Харченко, О. Г. Кимирилова
"... Lyell’s syndrome is one of the most serious diseases of a toxic-allergic nature and it presents ..."
 
Том 61, № 4 (2016) Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Артамонов, Э. И. Алиева, Л. В. Глазунова, М. В. Поляков
"... of the gastrointestinal tract. The authors followed up a 9‑year-old child with Cornelia de Lange syndrome, who was found ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Портопульмональная гипертензия у ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, А. Р. Шакирова, Н. Н. Фирсова, Г. А. Хуснуллина, Н. В. Кустова
"... of more than 3 Wood units/m2. Objective: to describe of the development of the clinical picture, diagnosis ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко
"... This article describes 9 clinical cases of Aicardi–Goutières syndrome (AGS) in children admitted ..."
 
Том 62, № 1 (2017) Дилатация корня аорты у больных с синдромом Альпорта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, Д. И. Тоскин, Д. В. Шенцева, М. И. Довгань
"... A total of 50 patients from 45 unrelated families diagnosed with Alport’s syndrome were examined ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Геморрагический васкулит, осложненный тонко-толстокишечной инвагинацией, у ребенка 5 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Артамонов, С. С. Паунова, Л. В. Глазунова, М. В. Полякова, С. А. Кириллина, Е. С. Бусова, Е. Н. Гаммель, Я. Д. Тимина
"... Abdominal syndrome accompanied by abdominal pains is common in children with Henoch’s disease. One ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Диагностика и лечение гепатопульмонального синдрома у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Камалова, А. Р. Шакирова
"... Hepatopulmonary syndrome (HPS) is a rare complication of liver diseases, resulting in lung ..."
 
Том 62, № 3 (2017) МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова
"... the modern view on the possibility of diagnosis of kidney diseases, based on genetic studies. The necessity ..."
 
1 - 50 из 412 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)