Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 64, № 5 (2019) Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец
"... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. C. Егиян, Л. А. Катаргина, Т. Б. Круглова, Н. Н. Арестова
"... and pediatricians with the etiological and clinical manifestations, tactics and results of treatment for timely ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... , clinical, and genetic aspects of the heterogeneity of mental retardation. It gives calculations ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... _3504delTC, leading to a reading frameshift. A clinical observation of a child with type 2 mucolipidosis (I ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... describes a clinical case of a child with Beals syndrome and the typical manifestations of the disease ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов
"... and genetic examination are extremely important for the early diagnostics of a family restrictive ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе
"... syndrome, imperfect osteogenesis and rare heterogeneous genetic syndromes. The groups of rickets- like ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Синдром Йохансона—Близзарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат
"... with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical ..."
 
Том 61, № 6 (2016) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова
"... of patients with cystic fibrosis, its clinical and genetic characteristics and outcomes, by analyzing the data ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Генетика легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова
"... Recent clinical and experimental studies data are considering relating to the genetic causes ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Роль генетики в развитии детской нефрологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
"... . The development of genetics and clinical introduction of its advances have recently led to the identification ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... The article reports clinical case of early neonatal manifestation of a rare genetic disease ..."
 
Том 63, № 4 (2018) ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова
"... of taste perception of the child are formed under the influence of genetic polymorphism and congenital ..."
 
Том 63, № 5 (2018) РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин
"... the formation of severe fibrosis of the lungs and liver and the presence of clinical and genetic markers ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"... The clinical and genetic features of the rare, atypical form of the autosomalrecessive Gitelman ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова
"... diseases. The de facto method is widely used in clinical practice. The rapid development of high ..."
 
Том 64, № 4 (2019) Синдром Хаммана–Рича у ребенка раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Миненкова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Разинькова, А. В. Сережкина, М. В. Костюченко
"... and rapidly progressive course. The article describes the clinical case of Hamman–Rich syndrome in a child ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин
"... and genetic studies are of great importance in estimating the prevalence of congenital heart disease. Tables ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова
"... of The Republic of Tatarstan (DRKB MZ RT). Molecular-genetic researches were conducted on the basis of Federal ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц
"... The authors presented f clinical and genetic description and analysis of a rare autosomal ..."
 
Том 63, № 3 (2018) ФАКТОРЫ РИСКА ФОРМИРОВАНИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ С ОЖИРЕНИЕМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Бокова
"... Obesity and closely associated metabolic syndrome develop under the influence of a combination ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков
"... with Bloch—Sulzberger syndrome, a rare genetic dermatosis. The specific feature of the observation ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Михайлова, Д. И. Садыкова, Т. В. Пудовик
"... The article describes the clinical case of Williams syndrome with the combined pathology of many ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин
"... This specific clinical example of a female patient with DiGeorge syndrome, a primary ..."
 
Том 62, № 3 (2017) НЕДОНОШЕННОСТЬ КАК МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Часть 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская
"... of early birth, social, economic, medical, genetic factors affecting the course of pregnancy and childbirth ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... of molecular genetic techniques and the analysis of genotype-phenotype correlations in Rett syndrome ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... with Fabry’s disease based on the genealogical analysis as well as biochemical and molecular genetic ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина
"... The article describes a clinical case of early diagnosis of hereditary thrombophilia in a child ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе
"... a clinical case of a boy with Lesch-Nyhan syndrome and elucidates the problems of diagnosis and treatment ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Гаджиева
"... This article is devoted to the study of the incidence and structure of the genetic syndromes ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Синдром Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева
"... Barth syndrome is an X-linked recessive disease characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая
"... The article presents the results of an investigation of the frequency of genetic markers ..."
 
Том 63, № 3 (2018) СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова
"... The review summarizes clinical features, biochemical and molecular-genetic characteristics ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Переходные состояния в неврологии (нейроконтинуум) детского возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Кобринский
"... The article is devoted to the issue of transitional states in child psychoneurology, based ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров
"... the clinical severity, which is based on an analysis of the impact of genetic and epigenetic factors (mutation ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... , associated with neuromuscular pathology, idiopathic) are presented. Genetic aspects of the disease ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Бессимптомная асистолия у ребенка с кардиоингибиторными синкопе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. М. Школенко, Т. А. Трофимова, М. А. Школьникова
"... with sinus node dysfunction due to the similar clinical manifestations of cardioinhibitory reflex syncope ..."
 
Том 64, № 4 (2019) Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков
"... algorithm for hypoxic syndrome in children with genetic diseases of connective tissue. Characteristics ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
"... an important diagnostic tool in pediatrics. In the genetic pediatric clinic there were analyzed the results ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова
"... The article presents literature data and a clinical case on the rare Imerslund-Grasbeck syndrome ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Синдром Сафо: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. П. Макарова, Н. Н. Фирсова, Х. М. Вахитов, Ю. С. Мельникова, Л. Р. Валиева, О. И. Кузьмина
"... for the pathogenesis of SAPHO syndrome is a factor in hypothermia. Presents a clinical case of the syndrome of Sappho ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева
"... and characterized by the appearance of persistent watery diarrhea from the first days of the child’s life ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Поражение сердца при синдроме Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова
"... The given clinical case report of a child with Barth syndrome demonstrates the severe heart injury ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий
"... genetic heterogeneity. It is clinically characterized by a progressive inflammatory lesion of all parts ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина
"... , clinical manifestations of the disease can be avoided. Primary prophylaxis of phenylketonuria is aimed ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом Аннотация  похожие документы
Б. Кулу, О. Санчакли, О. Сакаллиоглу
"... -year-old child with nephrocalcinosis and nephrolithiasis with c.2010delG (or p.Asp671fs) mutation ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Спинальная мышечная аторофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Скрипченко, О. Н. Пунтусова, А. В. Климкин, Г. П. Иванова, М. В. Иванова, А. И, Конев, В. Б. Войтенков
"... accompanied by AFP syndrome in children under 15 years of age. A clinical observation of a child diagnosed ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... , lysosomal pathology, fatty acid metabolism disorders, and mitochondrial diseases), genetic syndromes (Noonan ..."
 
Том 62, № 4 (2017) МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков
"...  of the pharmacokinetic, dynamic and genetic aspects of immunosuppressive drugs used to treat nephrotic syndrome, as well ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Сердечно-сосудистые осложнения синдрома Марфана у детей Крымского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Э. Сухарева
"... patients with Marfan syndrome: 1 – 3 years old – 1 child (6.7%), 3–7 years old – 3 children (20%), 8–12 ..."
 
1 - 50 из 452 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)