Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 60, № 2 (2015) Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков
"... the cofactor (biopterin-deficient) forms associated with tetrahydrobiopterin deficiency, leading to the blocked ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина
"... In the article on the example of phenylketonuria, modern aspects of the prevention of rare ..."
 
Том 63, № 5 (2018) УПРАВЛЕНИЕ КАЧЕСТВОМ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ С ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Р. Клетенкова, С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова
"... The article discusses modern data on medical care for children with phenylketonuria ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова
"... The article discusses modern information about phenylketonuria in children. Standard ..."
 
Том 63, № 4 (2018) СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина
"... diseases as to fatal and incurable, is gradually changing. Early dietary therapy of phenylketonuria ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса I ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Характеристика клинических синдромов у пациентов с первичными дефектами антителообразования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Ф. Хакимова, А. В. Лунцов, О. В. Скороходкина
 
Том 61, № 2 (2016) Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... наследственных дефектах обмена веществ. Рассмотрены кардиомиопатии как тяжелое проявление первичного дефицита ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Реабилитация детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Николенко, О. В. Гончарова, С. Б. Артемьева, Е. Е. Ачкасов, Е. Б. Литвинова
"... on dystrophin-deficient muscles. Particular emphasis is placed on the need for further investigations ..."
 
Том 62, № 2 (2017) Митохондриальная дисфункция у детей с рефлюкс-эзофагитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков, В. П. Булатов
"... of  energy-deficient diathesis in children and the early correction with energy-rich medications ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... диагностики митохон-дриальной патологии, обусловленной дефектами ядерных генов. В научный анализ были включены ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Репродуктивное здоровье девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Адамян, Е. А. Богданова, Е. В. Сибирская, Т. М. Глыбина, М. Б. Гарунова
"... дефектов ферментных систем надпочечников, которые ведут к нарушению полового развития. Заболевания ..."
 
Том 62, № 2 (2017) Современная диагностика микстгерпесвирусной инфекции у детей с вирусными энцефалитами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Голева, Е. А. Мурина, Н. В. Скрипченко, Е. Н. Имянитов, Р. А. Иванова
"... and type 2, reactivation of cytomegalovirus that could be a cofactor in the development of brain ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ПРОБЛЕМНЫЕ ВОПРОСЫ ЭТИОТРОПНОЙ ТЕРАПИИ ИНФЕКЦИЙ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. И. Кириллов, Н. А. Богданова
"... дефекты эффективности лечения инфекций мочевой системы, – высокая вероятность рецидивов заболевания ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын
"... паратиреоидному гормону из-за дефекта гуаниннуклеотидсвязывающего белка-альфа (ген GNAS). Пациенты с ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Ассоциированная с дисплазией соединительной ткани кардиальная патология у женщин и их новорожденных детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Р. Кильдиярова, Д. Ф. Углова
"... новорожденных детей с диагностированным врожденным дефектом межпредсердной перегородки свидетельствуют о ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Сопоставление результатов фетальной и постнатальной эхокардиографии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Соколов, Г. И. Марцинкевич
"... формы единственного желудочка сердца, дефект атрио-вентрикулярной перегородки. Несовпадения диагнозов ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... . Заболевания, ассоциированные с дефектами гена POLG1, характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом и ..."
 
Том 60, № 1 (2015) Влияние антенатальной йодной профилактики на рост и развитие детей первого года жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Сандакова, Е. Ю. Капустина, Р. Н. Трефилов, Л. В. Софронова
"... мкг в сутки, регулярный прием), 2-ю группу — 26 мальчиков и 23 девочки с дефектами антенатальной ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин
"... дефекты многие кардиологи не относят к пороку, однако данное положение нуждается в дальнейшем изучении ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... . Приведены расчеты числа генов, дефекты которых связаны с умственной отсталостью и показаны перспективы ее ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Значение цитокинов в патогенезе атопического дерматита Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Варламов, А. Н. Пампура, В. С. Сухоруков
"... механизмов, факторов окружающей среды, инфекционных агентов, дефектов кожного барьера и иммунных механизмов ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура
"... вследствие дефекта белка кожи филаггрина. Цель исследования: определить клиническое значение мутаций 2282 del ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Потенциал вакуумной терапии в лечении новорожденного с тяжелым термическим поражением Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Будкевич, Т. В. Безуглова, Т. В. Зайцева, Т. С. Астамирова, А. П. Щадчнев, М. В. Фирсова
"... . Местное лечение включало использование современных раневых покрытий. В связи со значительным дефектом ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... обмена аминокислот, органических кислот, дефектов β-окисления жирных кислот, болезни дыхательной цепи ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Медицинская помощь детям с онкологическими заболеваниями в Центральном федеральном округе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Рыков
"... , выявленных активно, остается крайне низким. С целью устранения отмеченных дефектов необходимо внедрение в ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Основные показатели, характеризующие качество медицинской помощи детям с онкологическими заболеваниями в 2013–2017 гг. в Москве и Московской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Рыков
"... области. Это свидетельствует о явных дефектах диагностики и учета, что подтверждается расхождением данных ..."
 
1 - 28 из 28 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)