Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 62, № 3 (2017) ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... , occurring when a gene is mutated that encodes proteins of sarcomeric and non-sarcomeric complexes ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... with autosomal dominant inheritance — Beals syndrome caused by a mutation in the FBN2 gene. Attention is drawn ..."
 
Том 61, № 5 (2016) ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина
"... -linked gene MESR2 considered as the main cause of the syndrome. Diagnosis of typical and atypical ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе
"... The paper gives the data available in the literature, which reflect the manifestations, diagnosis ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе
"... a clinical case of a boy with Lesch-Nyhan syndrome and elucidates the problems of diagnosis and treatment ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"... syndrome with manifestation atschool age are presented. The disease manifestsin child ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина
"... has X-linked recessive inheritance, is caused by mutations in  the PHKA2 gene localized on the short ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... The common cause of mitochondrial diseases is mutations in the POLG1 gene encoding the catalytic ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
"... sequencing of the G6PD gene was carried out. The probands were found to have G6PD deficiency ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров
"... mental retardation syndrome and Rett syndrome. A system has been scientifically justified to predict ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... of reagents Preb 100 (DIAtomTM). Amplification of all exons of the GNPTAB gene was carried out by polymerase ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков
"... from a defect in the PTS gene. The clinical example illustrates difficulties associated ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое
"... to mitochondrial diseases, which unveil the importance of development of molecular diagnosis. The presence of A3243 ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... is ineffective, it is particularly important to identify a gene mutation to verify the diagnosis, as well ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева
"... Chloride diarrhea is a rare genetically determined disease caused by mutations of the SLC26A3 gene ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков
"... The paper gives the data available in the literature, which reflect the manifestations, diagnosis ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... are covered, a wide spectrum of mutationsin genes encoding proteins of various structures of the cardiomyocyte ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... – mitochondrial DNA depletion syndrome, confirmed in laboratory in Russia. Mutations of FBXL4, which encodes ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... the molecular genetic analysis, 3 mutations in exon 5 of GLA gene were identified. It has been established ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... The paper analyses recent publications on the clinical manifestations and diagnosis ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Синдром Йохансона—Близзарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат
"... detected previously undescribed UBR1 gene mutation. The paper describes the differential diagnosis ..."
 
Том 62, № 4 (2017) НЕФРОГЕННАЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ: ПРИЧИНЫ, КЛАССИФИКАЦИЯ, ДИАГНОСТИКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Савенкова
"... hypertension and renal parenchymal hypertension in children and adolescents. Mid-aortic syndrome ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин
"... This specific clinical example of a female patient with DiGeorge syndrome, a primary ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Дифференциальная диагностика рецидивирующего бронхита у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. И. Закиров, А. И. Сафина, Д. С. Шагиахметова
"... syndromes patient is regarded as a predictor of asthma, however, erroneously consider these nosological ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Синдром Сафо: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. П. Макарова, Н. Н. Фирсова, Х. М. Вахитов, Ю. С. Мельникова, Л. Р. Валиева, О. И. Кузьмина
"... Syndrome Sapho is a combination of hyperostosis of the sternoclavicular joint with pustulosis ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... remains a challenge. Gene or chromosome abnormalities are responsible for 25 to 50% of mental retardation ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Митохондриальные кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... electron transport system due to mutations in mitochondrial or nuclear DNA genes. It is emphasized ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Тяжелое поражение сердечно-сосудистой системы у больного с синдромом Марфана Аннотация  похожие документы
О. С. Грознова, Е. П. Калачанова, И. В. Леонтьева, П. Е. Ржевская
"... The given clinical case of a 14-year-old child with Marfan’s syndrome demonstrates the early ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура
"... of 2282 del CAGT, R501X, R2447X, and S3247X mutations in the FLG gene in children with atopic dermatitis ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха
"... мутации, описаны особенности данного случая. Конфликт интересов: Авторы данной статьи подтвердили ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, В. В. Длин, Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева, Н. Е. Конькова
"... found to have the new missence mutation c. 3098G>A, p.(1033D) in the gene encoding the α5-chain of type ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Синдром Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева
"... Barth syndrome is an X-linked recessive disease characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy ..."
 
Том 63, № 3 (2018) ПРОБЛЕМА ПОВЫШЕННОЙ МЕТЕОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Григорьев, Е. Л. Поважная
"... . The main syndromes and symptoms that occur with specific and nonspecific responses of the body ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Синдром Вильсона—Микити — редкое хроническое интерстициальное заболевание легких новорожденных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Ю. Овсянников, М. В. Нароган, М. А. Беляшова, А. А. Крушельницкий, Л. Д. Ворона
"... The Wilson—Mikity syndrome is a neonatal interstitial lung disease of unknown etiology, which ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Заваденко
"... diseases, neuroectodermal syndromes, diseases with predominant grey and white matter involvement ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко
"... This article describes 9 clinical cases of Aicardi–Goutières syndrome (AGS) in children admitted ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов
"... , including neurofibromatosis as the most common in the population of the neurocutaneous syndrome. The main ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Первичные тубулопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева
"... diabetesinsipidus(the hemizygous mutation isidentified in gene AVPR2), distalrenal tubular acidosis(SLC4A1 gene ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин
"... of chromosomal and monogenic syndromes associated with cardiac malformations are given. ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова
"... syndrome (“adjacent gene syndrome”), which is a consequence of the simultaneous mutation of the adjacent ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Поражение сердца при мукополисахаридозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина
"... , clinical manifestations, diagnosis, treatment, and prevention of mucopolysaccharidosis, one of the most ..."
 
Том 62, № 4 (2017) СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГОМОЗИГОТНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... , leading to late diagnosis and late initiation of therapy for this prognostically extremely unfavorable ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Синдром удлиненного интервала Q—Тс синкопальными состояниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Н. Н. Фирсова, Ю. М. Чиликина, Ж. А. Абдуллина
"... The diagnosis and therapy of syncope in children are an urgent health problem. The paper describes ..."
 
Том 62, № 6 (2017) НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: ПРОШЛОЕ, НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
"...  and  the possibility of the debut of a nephrotic syndrome associated with various gene mutations and at an older age ..."
 
Том 62, № 3 (2017) МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова
"... In the era of modern medicine fundamental scientific installation is emerged in the diagnosis ..."
 
Том 63, № 3 (2018) ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ ЛЕКАРСТВЕННО-ИНДУЦИРОВАННЫХ ПОРАЖЕНИЙ ПЕЧЕНИ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ ТУБЕРКУЛЕЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Борзакова, А. Р. Рейзис
"... criteria have been developed yet. We used the following diagnosis criteria: any excess  of the levels ..."
 
Том 62, № 6 (2017) ГЕМОБЛАСТОЗЫ У ДЕТЕЙ: ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Рыков, Г. Л. Менткевич
"... существенно затрудняют диагностику на ранних  стадиях врачами первичного звена - участковыми педиатрами. Как ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина, Р. Г. Фаткуллина, Е. С. Глинская
"... diagnosis of which has been very difficult up to date, especially if there are no results of neonatal ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом Аннотация  похожие документы
Б. Кулу, О. Санчакли, О. Сакаллиоглу
"... Dent’s disease-1 (CLCN5 gene) is a rare X-linked recessive tubulopathy characterized by low ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... of molecular genetic techniques and the analysis of genotype-phenotype correlations in Rett syndrome ..."
 
1 - 50 из 289 результатов 1 2 3 4 5 6 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)