Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 63, № 6 (2018) Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха
"... Primary ciliary dyskinesia is a rare genetically determined pathology leading to the development ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий
"... Primary Ciliary Dyskinesia is an orphane disease from the group of ciliopathies based ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Аллергический бронхолегочный микоз у ребенка, вызванный Paecilomyces lilacinus Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, М. В. Костюченко, Г. А. Клясова, А. А. Мальчикова, М. П. Афанасьева
"... a child with allergic bronchopulmonary mycosis caused by a rare type of filamentous fungi Paecilomyces ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова
"... children with rare diseases. It is quite difficult to diagnose a rare disease. It leads to financial ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина, Р. Г. Фаткуллина, Е. С. Глинская
"... Galactosemia is a rare life-threatening inherited autosomal recessive disease, the differential ..."
 
Том 64, № 6 (2019) Редкий клинический случай атрезии пищевода у новорожденного Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. И. Морозов, А. А. Подшивалин, Г. Е. Чигвинцев, М. А. Зыкова, Л. И. Батыршина, Е. В. Бобылева
"... : to familiarize medical practitioners with a rare clinical case of esophageal atresia. The clinical variant ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
 
Том 61, № 4 (2016) Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Артамонов, Э. И. Алиева, Л. В. Глазунова, М. В. Поляков
"... Children with rare diseases may be found to have various malformations, including those ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Синдром Вильсона—Микити — редкое хроническое интерстициальное заболевание легких новорожденных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Ю. Овсянников, М. В. Нароган, М. А. Беляшова, А. А. Крушельницкий, Л. Д. Ворона
"... , X-ray, and CT patterns of this rare lung disease. Analysis of 61 cases described in the literature ..."
 
Том 63, № 5 (2018) РЕДКИЙ СЛУЧАЙ СМЕШАННОЙ ИНФЕКЦИИ У РЕБЕНКА: ИЕРСИНИОЗНО-АСТРОВИРУСНЫЙ ЭНТЕРИТ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
E. Д. Вълкова, И. Т. Тодоров, М. Д. Господинова
"... of infection with other pathogens are extremely rare, they occur in severe form with progressive dehydration ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц
"... The authors presented f clinical and genetic description and analysis of a rare autosomal ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец
"... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Характеристика клинических синдромов у пациентов с первичными дефектами антителообразования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Ф. Хакимова, А. В. Лунцов, О. В. Скороходкина
"... Primary immunodeficiency is a rare disease with a high medico-social significance. Objective ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Геморрагический васкулит, осложненный тонко-толстокишечной инвагинацией, у ребенка 5 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Артамонов, С. С. Паунова, Л. В. Глазунова, М. В. Полякова, С. А. Кириллина, Е. С. Бусова, Е. Н. Гаммель, Я. Д. Тимина
"... of the rare complications of the syndrome may be bowel intussusception. The paper describes a case of Henoch ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Диагностика и лечение гепатопульмонального синдрома у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Камалова, А. Р. Шакирова
"... Hepatopulmonary syndrome (HPS) is a rare complication of liver diseases, resulting in lung ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Калаева, О. И. Хохлова
"... of myopia and biliary dyskinesia and in the incidence of respiratory infections. Thus, the high prevalence ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Альвеолярный геморрагический синдром у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, Н. Н. Розинова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Э. Дьякова, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, П. А. Шатоха
"... of the alveolar hemorrhagic syndrome, which is rare in the pediatric clinical practice, using the example ..."
 
Том 63, № 5 (2018) БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова
"... We described a clinical case of Lafora disease, a rare genetically determined disease (mutations ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Латероторакальная экзантема и герпетические инфекции у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Р. Фаткуллина, В. А. Анохин
"... The article describes two clinical cases of a rare children’s exanthemous disease – a unilateral ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"... The clinical and genetic features of the rare, atypical form of the autosomalrecessive Gitelman ..."
 
Том 63, № 5 (2018) ХИРУРГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ЦЕЛИАКИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Р. Шакирова, А. А. Камалова, Р. А. Яфясов, Р. А. Низамова
"... , it is rarely considered in association with celiac disease. The article presents clinical cases of a rare ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков
"... with Bloch—Sulzberger syndrome, a rare genetic dermatosis. The specific feature of the observation ..."
 
Том 62, № 6 (2017) КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ИЗОЛИРОВАННОЙ ГИПОПЛАЗИИ ВЕРХУШКИ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА В РСО–АЛАНИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Касохов, С. В. Туриева, А. М. Бигаева, Л. С. Туаева
"...  is extremely rare, recently recognized congenital heart defect, which has characteristic magnetic  resonance ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Идиопатический фиброзирующий альвеолит у новорожденного ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Х. Габитова, И. Н. Черезова, К. А. Черезова
"... The article describes a clinical case of idiopathic fibrosing alveolitis – a rare antenatal ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Интерстициальные болезни легких у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Лев, Н. Н. Розинова, Е. И. Шмелев
"... . In addition, there is evidence for other rare forms of interstitial lung diseases (idiopathic interstitial ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Синдром Йохансона—Близзарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат
"... with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын
"... Pseudohypoparathyroidism is a rare genetic disorder characterised by end-organ resistance ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Новиков
"... of rare (orphan) diseases. Increased attention in this pathology is primarily due to the emerged ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова
"... The article presents literature data and a clinical case on the rare Imerslund-Grasbeck syndrome ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина
"... In the article on the example of phenylketonuria, modern aspects of the prevention of rare ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева
"... Chloride diarrhea is a rare genetically determined disease caused by mutations of the SLC26A3 gene ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Неонатальный несахарный диабет у палестинского новорожденного Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Абухамда
"... Diabetes insipidus is rare in newborn. There are two types of this disease: central ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Быстропрогрессирующий гломерулонефрит у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. П. Макарова, Н. В. Самойлова, E. Е. Солдатова, Л. И. Ахмадуллина
"... Rapidly progressing glomerulonephritis in children is a rare but the most aggressive form ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Портопульмональная гипертензия у ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, А. Р. Шакирова, Н. Н. Фирсова, Г. А. Хуснуллина, Н. В. Кустова
"... with portal hypertension). Pulmonary hypertension is a rare, prognostically unfavorable complication of portal ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Менингококковый менингит, осложненный субдуральной эмпиемой и эпидуритом у грудного ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Николаева, В. А. Анохин, Г. С. Шайхиева, М. Р. Гатауллин, Ю. Р. Урманчеева
"... Subdural empyema is a rare but terrible complication of meningococcal meningitis in children ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе
"... syndrome, imperfect osteogenesis and rare heterogeneous genetic syndromes. The groups of rickets- like ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе
"... , and treatments of the rare inherited disease Allgrove syndrome in children. Emphasis is placed on major ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков
"... rate in the Russian Federation is 1:7140 neonates. The rare causes of hyperphenylalaninemia include ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе
"... The rare hereditary diseases encountered in the practice of pediatricians, pediatric neurologists ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Экссудативная энтеропатия у детей: причины, диагностика и терапия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Камалова, Р. А. Низамова, Г. М. Хадиева, М. Ш. Зайнетдинова
"... by excessive loss of proteins through the gastrointestinal tract and is a rare complication of various ..."
 
Том 64, № 6 (2019) Острый фокальный бактериальный нефрит Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. И. Кириллов, Н. А. Богданова, С. Ю. Никитина, А. В. Жуковская, М. А. Никитин
"... nephritis is a rare variant of acute pyelonephritis that can transform into a purulent process, accompanied ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... test that can reveal not only common, but also rare gene mutations in nuclear DNA. Gene defect ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... The paper deals with a rare monogenic connective tissue disease from a group of fibrillinopathies ..."
 
Том 62, № 2 (2017) Болезнь моямоя в практике педиатра-инфекциониста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Р. Самитова, Л. Н. Мазанкова, И. М. Мосин, И. М. Османов, В. П. Зыков, Т. А. Ахадов, И. А. Мельников, Н. В. Короид, И. Е. Тамбиев, Е. А. Дикова, О. И. Елфимова, Ю. Г. Гетманченко
"... Moyamoya disease is a rare chronic cerebrovascular disorder characterized by gradually progressive ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков
"... , and current treatments of the rare (orphan) inherited disease glycogen storage disease type II or Pomp disease ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Причины гипердиагностики эпилепсии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Д. Белоусова
"... the possibility of developing a more rare disease (in this case epilepsy), a false impression of the doctor ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Энцефалит с антителами к NMDA-рецепторам Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Суровцева, Н. В. Скрипченко, Г. П. Иванова, Н. Ф. Пульман, А. И. Конев
"... нарушений. Затем прогрессирование заболевания с развитием дискинезии, нарушения памяти и речи. Окончательный ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, И. В. Никитина, И. В. Орловская, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, О. В. Ионов, Д. Ю. Амирханова, А. В. Левадная
"... A dehydrogenase deficiency, a very rare genetic disorder. The basis for the disease is a disorder of mitochondrial ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... The article reports clinical case of early neonatal manifestation of a rare genetic disease ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... The article is devoted to the rare disease of the lysosomal storage disease group – Fabry ..."
 
1 - 50 из 77 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)