Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... of mitochondrial diseases caused by defects in nuclear genes. A scientific analysis included about 100 genes ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... of Complex I is controlled by both nuclear and mitochondrial genomes and it seems to be determined ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Митохондриальные кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... electron transport system due to mutations in mitochondrial or nuclear DNA genes. It is emphasized ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура
"... of 2282 del CAGT, R501X, R2447X, and S3247X mutations in the FLG gene in children with atopic dermatitis ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... The common cause of mitochondrial diseases is mutations in the POLG1 gene encoding the catalytic ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков
"... from a defect in the PTS gene. The clinical example illustrates difficulties associated ..."
 
Том 60, № 6 (2015) Полиморфизм генов цитокинов у новорожденных с внутриутробными инфекциями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Гулиев, Н. Д. Рагимова
"... The association of interleukin (IL) lp, IL-6, IL-10, and IL-18 gene promoter region polymorphisms ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын
"... of the polypeptide 1 (GNAS) gene. Patients with type Ia pseudohypoparathyroidism have different features of Albright ..."
 
Том 62, № 6 (2017) ЗНАЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА D В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Бухалко, Н. В. Скрипченко, Е. Ю. Скрипченко, Е. Н. Имянитов
"... The literature review presents information on the role of gene polymorphism of vitamin D receptor ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
"... sequencing of the G6PD gene was carried out. The probands were found to have G6PD deficiency ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Полиморфизм генов про- и противовоспалительных цитокинов и острый бронхит у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Пикуза, Ф. Ф. Ризванова, Е. В. Генералова, О. А. Кравцова
"... by the polymorphism of the TNFA gene, which has pro-inflammatory properties. At the same time, analysis ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... sequencing analysis of 62 mytochondrial genes by NGS (Next Generation Sequencing). Reported disease has ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ЭНДОГЕННЫЕ ПЕПТИДЫ У ДЕТЕЙ С АЛЛЕРГИЕЙ К БЕЛКАМ КОРОВЬЕГО МОЛОКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Шуматова, Н. Г. Приходченко, Е. С. Зернова, И. В. Ефремова, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни, Л. А. Григорян, Э. Ю. Катенкова
"... Folate cycle gene polymorphisms and the levels of endogenous antimicrobial peptides and proteins ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНА ИНТЕРФЕРОНА-ЛЯМБДА 3 И ОСОБЕННОСТИ ИММУННОГО ОТВЕТА УДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Сенцовa, И. А. Матинян, И. В. Ворожко, Л. И. Ильенко, Т. В. Строкова, О. О. Черняк
"... that among the studied polymorphic variants of the IFN-λ 3 gene in children with chronic HCV infection, T ..."
 
Том 61, № 6 (2016) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова
 
Том 60, № 6 (2015) Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком Аннотация  похожие документы
Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, Л. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, И. В. Плотникова, О. В. Мусатова
"... of the folate cycle enzyme genes in 102 children with congenital heart disease and functional single ventricle ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6c риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева
"... Met, rs4987657 Cysl57Arg of a gene calcium vanilloideae membrane channel TRPV6, rsl04893723 Glyl98Asp ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Анализ экспрессии генов по технологии nCounter Nanostring в медицинских исследованиях: опыт использования у детей с нефротическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, А. С. Воронкова, В. В. Длин, Т. И. Туркина, В. С. Сухоруков
 
Том 63, № 2 (2018) Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом Аннотация  похожие документы
Б. Кулу, О. Санчакли, О. Сакаллиоглу
"... Dent’s disease-1 (CLCN5 gene) is a rare X-linked recessive tubulopathy characterized by low ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Ассоциация полиморфизма 6986A>G гена CYP3A5 с эффективностью противовоспалительной терапии у детей с бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Застрожина, И. Н. Захарова, Д. А. Сычев, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова
"... in  the respiratory tract. We described 6986A>G polymorphism in the CYP3A5 gene encoding this isoenzyme. Aim ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова
 
Том 63, № 1 (2018) Первичные тубулопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева
"... diabetesinsipidus(the hemizygous mutation isidentified in gene AVPR2), distalrenal tubular acidosis(SLC4A1 gene ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко
"... sequencing. Molecular genetic testing could find heterozygous mutations in the titin (TTN) gene. The findings ..."
 
Том 62, № 1 (2017) Роль геномной нестабильности и экспрессии генной сети белка р53 в процессах онкогенеза в 1–2-м поколении детей, проживающих на радиационно загрязненных территориях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, В. С. Сухоруков, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, А. С. Воронкова, А. Р. Садыков
"... was used to study the expression of the gene network of p53 protein that plays an important role ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков
"... лечения болезни Помпе — генно-инженерному ферментозамещающему препарату Майозайм®. Представлено ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая
"... ) gene, such as S677S, C677T, and T677T, the methionine synthase (MTR) gene, such as A2756A, A2756G ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... the molecular genetic analysis, 3 mutations in exon 5 of GLA gene were identified. It has been established ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"... in gene SLC12А3.   ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова
"... syndrome (“adjacent gene syndrome”), which is a consequence of the simultaneous mutation of the adjacent ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева
"... Chloride diarrhea is a rare genetically determined disease caused by mutations of the SLC26A3 gene ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова
"... factor II gene in patients with a single functional ventricle increased the risk of thrombotic ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Захарова, В. А. Янин, В. Л. Крикунова, В. М. Хлебушкина, О. С. Гаврилова
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... remains a challenge. Gene or chromosome abnormalities are responsible for 25 to 50% of mental retardation ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе
"... in the AAAS gene: in one case there was a mutation (c.856 C> T, p.Arg286Term) in homozygous state, which ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко
"... the investigation. Targeted exome sequencing in one child revealed a mutation in the RNASEH2B gene responsible ..."
 
Том 61, № 5 (2016) ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина
"... -linked gene MESR2 considered as the main cause of the syndrome. Diagnosis of typical and atypical ..."
 
Том 63, № 4 (2018) СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина
"... to be associated with the introduction of gene therapy methods. ..."
 
Том 63, № 4 (2018) ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова
 
Том 63, № 6 (2018) Характеристика клинических синдромов у пациентов с первичными дефектами антителообразования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Ф. Хакимова, А. В. Лунцов, О. В. Скороходкина
 
Том 59, № 1 (2014) Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, О. П. Рыжкова
 
Том 63, № 2 (2018) Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина
"... has X-linked recessive inheritance, is caused by mutations in  the PHKA2 gene localized on the short ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Поражение сердца при синдроме Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова
 
Том 61, № 2 (2016) Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... наследственных дефектах обмена веществ. Рассмотрены кардиомиопатии как тяжелое проявление первичного дефицита ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... with autosomal dominant inheritance — Beals syndrome caused by a mutation in the FBN2 gene. Attention is drawn ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... of reagents Preb 100 (DIAtomTM). Amplification of all exons of the GNPTAB gene was carried out by polymerase ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Влияние социальных, медицинских и экологических факторов на формирование спорадических врожденных пороков сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Шабалдин, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, М. Ю. Табакаев, Е. В. Шабалдина
"... that the alleles and genotypes of polymorphic variants of genes GATA6, NPPB (rs198388 and rs198389), CYP1A1, CYP1B1 ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Генетика легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова
"... . There are 70-80% heterozygote carriers of BMPR2-gene mutation among the relatives of familial PAH patients ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... that gene dosage effects and imbalance of gene expression underlie the disease. There is a review ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев
"... of the disease are heterogeneous; its primary form results from mutations in the genes encoding cardiac ..."
 
1 - 50 из 94 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)