Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 60, № 3 (2015) Роль генетики в развитии детской нефрологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
"... Generalized data on the role of medical genetics in the development of pediatric nephrology ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... , clinical, and genetic aspects of the heterogeneity of mental retardation. It gives calculations ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Генетика легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова
"... Recent clinical and experimental studies data are considering relating to the genetic causes ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Анализ экспрессии генов по технологии nCounter Nanostring в медицинских исследованиях: опыт использования у детей с нефротическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, А. С. Воронкова, В. В. Длин, Т. И. Туркина, В. С. Сухоруков
 
Том 63, № 4 (2018) ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова
"... of taste perception of the child are formed under the influence of genetic polymorphism and congenital ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова
"... практике. Бурное развитие высокопроизводительного секвенирования требует от врачей-генетиков и педиатров ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... The paper presents major achievements in medical genetics, which contribute to the identification ..."
 
Том 62, № 6 (2017) ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА: ГЕНОМ, ЭЛЕКТРОННОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ И ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЕ СИСТЕМЫ. ЧАСТЬ 2. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА И МЕТОДЫ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО АНАЛИЗА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Кобринский
"... -genetic predisposition to diseases with transient states in the organism in the direction of possible ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов
"... and genetic examination are extremely important for the early diagnostics of a family restrictive ..."
 
Том 61, № 6 (2016) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова
"... of patients with cystic fibrosis, its clinical and genetic characteristics and outcomes, by analyzing the data ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... , improving the quality of life of patients and effective medical and genetic counseling. ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. C. Егиян, Л. А. Катаргина, Т. Б. Круглова, Н. Н. Арестова
 
Том 60, № 3 (2015) Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая
"... The article presents the results of an investigation of the frequency of genetic markers ..."
 
Том 60, № 5 (2015) ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова
"... , the limitation of genetic testing, and physicians' inadequate attention to the psychiatric manifestations ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... , associated with neuromuscular pathology, idiopathic) are presented. Genetic aspects of the disease ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе
"... Purpose: to analyze the structure of hereditary pathology and the results of genetic studies ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Актуальные проблемы детской неврологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Д. Белоусова, Д. Ю. Зиненко, А. И. Крапивкин
"... The paper gives the results of current studies in the genetics of epilepsy; data ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
 
Том 63, № 5 (2018) РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин
"... the formation of severe fibrosis of the lungs and liver and the presence of clinical and genetic markers ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей Аннотация  похожие документы
М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец
"... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин
"... and genetic studies are of great importance in estimating the prevalence of congenital heart disease. Tables ..."
 
Том 62, № 3 (2017) НЕДОНОШЕННОСТЬ КАК МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Часть 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская
"... of early birth, social, economic, medical, genetic factors affecting the course of pregnancy and childbirth ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... with Fabry’s disease based on the genealogical analysis as well as biochemical and molecular genetic ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова
"... of The Republic of Tatarstan (DRKB MZ RT). Molecular-genetic researches were conducted on the basis of Federal ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
"... an important diagnostic tool in pediatrics. In the genetic pediatric clinic there were analyzed the results ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... of the clinical symptoms of the disease. The problems of effective medical genetic counseling in this family ..."
 
Том 63, № 3 (2018) МЕСТО ДЕТСКОЙ ГАРСТРОЭНТЕРОЛОГИИ В СОВРЕМЕННОЙ ПЕДИАТРИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Запруднов, К. И. Григорьев, Л. А. Харитонова
"... , cardiology,  nephrology, etc. is considered. ..."
 
Том 63, № 5 (2018) ПЕДИАТРИЧЕСКИЕ КЛАССИФИКАЦИИ И ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ОСТРОГО ПОВРЕЖДЕНИЯ ПОЧЕК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Савенкова
"... renal injury is the main and independent risk factor of newborn mortality. Pediatric nephrology has ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова
"... groups. The authors indicated the need for molecular genetic studies of genes CUBN and AMN in children ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе
"... diagnosis contributes to timely therapy and assists in medical genetic counseling. The paper describes ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Краниосиностоз в практике участкового педиатра Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Курмаева, Г. А. Кулакова, Н. А. Соловьева
"... of craniosynostosis. Timely direction to genetic and neurosurgeon allows for early correction preventing undesirable ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков
"... with Bloch—Sulzberger syndrome, a rare genetic dermatosis. The specific feature of the observation ..."
 
Том 63, № 4 (2018) СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина
"... In recent decades, the progressive development of medical genetics has led to significant advances ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Увеит, ассоциированный с ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Галстян, Е. С. Жолобова, С. Н. Чебышева, А. В. Мелешкина, В. А. Серая, О. Ю. Лоскутова
 
Том 63, № 3 (2018) СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова
"... The review summarizes clinical features, biochemical and molecular-genetic characteristics ..."
 
Том 60, № 1 (2015) Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Новиков
"... of genetic studies, the pathogene-sis, clinical manifestations, classification, treatment, and prevention ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Синдром Йохансона—Близзарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат
"... with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын
"... Pseudohypoparathyroidism is a rare genetic disorder characterised by end-organ resistance ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха
"... patients. The disease is characterized by an autosomal recessive mode of inheritance with marked genetic ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова
"... The Family Hypercholesterolaemias (FH) are a group of genetic disorders which lead to substantial ..."
 
Том 64, № 4 (2019) Биомаркеры раннего сердечно-сосудистого старения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, И. М. Миклашевич, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, О. Н. Ткачева, Е. Н. Дудинская, И. А. Ковалев
"... Genetic aspects regulate the intensity and rate of aging (no toxic effects considered ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Новиков
"... this pathology, by using up-to-date medical genetic counseling methods, which lets us reduce a genetic load ..."
 
Том 62, № 3 (2017) МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова
"... the modern view on the possibility of diagnosis of kidney diseases, based on genetic studies. The necessity ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина
"... starting from the early age. Early diagnosis (including molecular genetic analysis of the SLC2A1 gene ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц
"... The authors presented f clinical and genetic description and analysis of a rare autosomal ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин
"... . Special attention is given to current diagnostic criteria (including genetic ones) and approaches ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"... The clinical and genetic features of the rare, atypical form of the autosomalrecessive Gitelman ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Лечение аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова
"... The article reflects the genetic variants of polycystic kidney disease, describes the modern ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров
"... the clinical severity, which is based on an analysis of the impact of genetic and epigenetic factors (mutation ..."
 
1 - 50 из 105 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)