Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 60, № 6 (2015) Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком Аннотация  похожие документы
Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, Л. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, И. В. Плотникова, О. В. Мусатова
"... The purpose of the investigation was to analyze the distribution of genotypes and allelic variants ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНА ИНТЕРФЕРОНА-ЛЯМБДА 3 И ОСОБЕННОСТИ ИММУННОГО ОТВЕТА УДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Сенцовa, И. А. Матинян, И. В. Ворожко, Л. И. Ильенко, Т. В. Строкова, О. О. Черняк
"... that among the studied polymorphic variants of the IFN-λ 3 gene in children with chronic HCV infection, T ..."
 
Том 63, № 5 (2018) РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин
"... история открытия гена CFTR, дальнейшего поиска генов-модификаторов для объяснения вариабельности ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец
 
Том 63, № 1 (2018) Влияние социальных, медицинских и экологических факторов на формирование спорадических врожденных пороков сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Шабалдин, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, М. Ю. Табакаев, Е. В. Шабалдина
"... that the alleles and genotypes of polymorphic variants of genes GATA6, NPPB (rs198388 and rs198389), CYP1A1, CYP1B1 ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Ц. Батожаргалова, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мизерницкий, Р. А. Зинченко
"... with an elevated level of FeNO (≥20 ppb): carriage of alleles and genotypes containing short tandem repeats of S (9 ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова
"... . The results of a molecular genetic study demonstrated that the carrier of the heterozygous genotype of 20210GA ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко
"... are suggestive of congenital proximal myopathy with early respiratory failure, which is an allelic variant ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ЭНДОГЕННЫЕ ПЕПТИДЫ У ДЕТЕЙ С АЛЛЕРГИЕЙ К БЕЛКАМ КОРОВЬЕГО МОЛОКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Шуматова, Н. Г. Приходченко, Е. С. Зернова, И. В. Ефремова, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни, Л. А. Григорян, Э. Ю. Катенкова
"... . The polymorphic variants of the MTHFR, MTRR, and MTR genes were shown to be considered as a risk factor ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Ассоциация полиморфизма 6986A>G гена CYP3A5 с эффективностью противовоспалительной терапии у детей с бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Застрожина, И. Н. Захарова, Д. А. Сычев, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова
"... were heterozygous for the 6986A> G polymorphic marker of  the CYP3A5 gene (AG genotype). The authors ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6c риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева
"... in children with hypercalciuria. The predisposing factors were a homozygous genotype for the T-allele (TT ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Полиморфизм генов про- и противовоспалительных цитокинов и острый бронхит у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Пикуза, Ф. Ф. Ризванова, Е. В. Генералова, О. А. Кравцова
"... of the frequency allocation of alleles and genotypes of polymorphism (-174)C/G of IL6 and + 3953C/T gene IL1B did ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая
"... (IUGR). The investigators examined the polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR ..."
 
Том 61, № 5 (2016) ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина
"... variants of the syndrome is based on the use of clinical criteria, determining gene mutations МЕСР2, CDKL5 ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова
"... различных вариантов мутаций гена CYP21A2. Материал и методы. Проанализированы отчеты о результатах ..."
 
Том 60, № 6 (2015) Полиморфизм генов цитокинов у новорожденных с внутриутробными инфекциями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Гулиев, Н. Д. Рагимова
"... variants of the genes of these cytokine were established to be related to their production levels ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Персонализированная медицина: геном, электронное здравоохранение и интеллектуальные системы. Часть 1. Геномика и мониторинг клинических данных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Кобринский
"... therapy in similar variants of diseases in large databases of publications on the problem of interest. ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Анализ экспрессии генов по технологии nCounter Nanostring в медицинских исследованиях: опыт использования у детей с нефротическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, А. С. Воронкова, В. В. Длин, Т. И. Туркина, В. С. Сухоруков
"... these methods have become insufficient to verify various variants of the diseases, especially with an atypical ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Первичные тубулопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева
"... clinical observations of different variants of the primary tubulopathiesin the children: the nephrogenic ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... pathogenetic variants have not been identified, there are a number of individual mitochondrial DNA ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина
"... by pathogenic variants of the SLC2A1 gene. The insufficiency of this protein leads to the disruption of glucose ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Клинико-патогенетические варианты нарушений антродуоденальной моторики у детей и их медикаментозная коррекция Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Хавкин, О. Н. Комарова
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
"... to be homozygous, heterozygous, and hemizygous. The examined families showed two Mediterranean G6PD gene variants ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Варианты патологических изменений полости носа и носоглотки у недоношенных детей в первом полугодии жизни по данным современной эндоскопии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. В. Котов, И. В. Рахманова, В. Н. Шеламова, А. Г. Матроскин, С. Л. Морозов, О. И. Милева
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
"... of primary, or double diagnosis, prognostic secondary variant, examples of errors in the interpretation ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура
"... CAGT, R501X, R2447X, S3247X в гене FLG у детей с атопическим дерматитом. В исследование включены 58 ..."
 
Том 62, № 6 (2017) ЗНАЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА D В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Бухалко, Н. В. Скрипченко, Е. Ю. Скрипченко, Е. Н. Имянитов
"... В обзоре литературы представлены сведения о роли полиморфизма гена рецептора витамина D в ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха
 
Том 63, № 2 (2018) Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... (sarcomeric complex, cytoskeleton, Z-disks, mitochondria), different variants of inheritance are described ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... cases. Possible variants of genetically determined disorders are known as chromosomal, autosomal ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... Распространенной причиной митохондриальных болезней являются мутации в гене POLG1, кодирующем ..."
 
Том 62, № 6 (2017) ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА: ГЕНОМ, ЭЛЕКТРОННОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ И ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЕ СИСТЕМЫ. ЧАСТЬ 2. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА И МЕТОДЫ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО АНАЛИЗА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Кобринский
 
Том 61, № 6 (2016) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова
 
Том 62, № 5 (2017) Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова
 
Том 63, № 2 (2018) Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом Аннотация  похожие документы
Б. Кулу, О. Санчакли, О. Сакаллиоглу
"... Болезнь Дента-1 (ген CLCN5) наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, и характеризуется ..."
 
Том 63, № 5 (2018) ВИРУЛЕНТНОСТЬ И АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ ИЗОЛЯТОВ KLEBSIELLA PNEUMONIAE У НОВОРОЖДЕННЫХ С ЛОКАЛИЗОВАННЫМИ И ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫМИ ФОРМАМИ КЛЕБСИЕЛЛЕЗНОЙ ИНФЕКЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Х. С. Хаертынов, В. А. Анохин, А. А. Ризванов, Ю. H. Давидюк, С. В. Халиуллина, С. А. Любин, Ф. М. Казакова, М. А. Сатрутдинов, М. Г. Фаттахов
"... and virulence. We observed clinical variants of the disease caused by K. pneumoniae, which simultaneously had ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков
"... биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии, обусловленной дефектом гена PTS. Клинический пример иллюстрирует трудности ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Увеит, ассоциированный с ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Галстян, Е. С. Жолобова, С. Н. Чебышева, А. В. Мелешкина, В. А. Серая, О. Ю. Лоскутова
"... особенности и результаты лечения детей с ревматоидным увеитом с использованием генно-инженерных биологических ..."
 
Том 62, № 1 (2017) Роль геномной нестабильности и экспрессии генной сети белка р53 в процессах онкогенеза в 1–2-м поколении детей, проживающих на радиационно загрязненных территориях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, В. С. Сухоруков, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, А. С. Воронкова, А. Р. Садыков
"... воздействию радиации, методом Nanostring была исследована экспрессия генной сети белка р53, играющего важную ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Генетика легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова
"... сердца. Рассмотрена роль полиморфизма генов BMPR2, BMPR1B, SMAD, принадлежащих к суперсемейству ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Новиков
"... патогенетической терапии с помощью генно-инженерных ферментозамещающих препаратов для коррекции метаболических ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков
"... лечения болезни Помпе — генно-инженерному ферментозамещающему препарату Майозайм®. Представлено ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Целиакия и ассоциированные заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Ф. С. Дзебисова
 
Том 62, № 4 (2017) ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын
"... паратиреоидному гормону из-за дефекта гуаниннуклеотидсвязывающего белка-альфа (ген GNAS). Пациенты с ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... идентифицированы три мутации в экзоне 5 гена GLA. Установлено, что первыми клиническими симптомами заболевания у ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"...  гене SLC12А3.   ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова
"... клинических случаях наиболее вероятен TSC2/PKD1 синдром («синдром смежного гена»), являющийся следствием ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева
"... Хлоридная диарея – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутациями гена ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Захарова, В. А. Янин, В. Л. Крикунова, В. М. Хлебушкина, О. С. Гаврилова
 
Том 64, № 5 (2019) Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц
"... результатами молекулярно-генетического анализа. В гене C19оrf12 выявлены две компаунд-гетерозиготные мутации: в ..."
 
1 - 50 из 112 результатов 1 2 3 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)