Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 61, № 1 (2016) Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе
"... in the AAAS gene: in one case there was a mutation (c.856 C> T, p.Arg286Term) in homozygous state, which ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое
"... by mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations, give rise to a broad spectrum of clinical manifestations so ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина
"... observations of two children from unrelated families with the same homozygous c.884G> A mutation (р.Arg295His ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура
"... of 2282 del CAGT, R501X, R2447X, and S3247X mutations in the FLG gene in children with atopic dermatitis ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха
"... heterogeneity. The article describes clinical observation of a patient – carrier of a rare mutation ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... The common cause of mitochondrial diseases is mutations in the POLG1 gene encoding the catalytic ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом Аннотация  похожие документы
Б. Кулу, О. Санчакли, О. Сакаллиоглу
"... -year-old child with nephrocalcinosis and nephrolithiasis with c.2010delG (or p.Asp671fs) mutation ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
 
Том 61, № 5 (2016) ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина
"... in children. This syndrome is mainly found in girls: its frequency is 1:10000–15000. Currently mutations in X ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... with autosomal dominant inheritance — Beals syndrome caused by a mutation in the FBN2 gene. Attention is drawn ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... normal) activity of lysosomal hydrolases in blood plasma and detection of mutations in the GNPTAB gene ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков
"... in the HGMD missense mutation database from 1000 G>A p.Gly334er of the GAA in homozygous state, which verified ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев
"... of the disease are heterogeneous; its primary form results from mutations in the genes encoding cardiac ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Первичные тубулопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева
"... diabetesinsipidus(the hemizygous mutation isidentified in gene AVPR2), distalrenal tubular acidosis(SLC4A1 gene ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров
"... of hereditary diseases caused by mutations on the X chromosome, which lead to impaired intellectual development ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Митохондриальные кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... electron transport system due to mutations in mitochondrial or nuclear DNA genes. It is emphasized ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"... , cerebellum, and decreased intelligence. The diagnosis is confirmed by recognition of the homozygous mutation ..."
 
Том 61, № 6 (2016) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова
"... in the patients who had experienced meconium ileus. The homozygous condition for the F508del mutation (Class II ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Биоэнергетическая характеристика стадий процесса лигандзависимого перераспределения иммуноглобулиновых рецепторов В-лимфоцитов у детей с транзиторной и «вторичной» митохондриальной недостаточностью Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Виноградова, В. А. Белов, М. Ю. Дорофеева, В. С. Сухоруков
"... conditions; it may be transient and also a sequel of inherited mutations. Its degree and qualitative ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Генетика легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова
"... . There are 70-80% heterozygote carriers of BMPR2-gene mutation among the relatives of familial PAH patients ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... of manifestations of mutations in individual genes and, at the same tone, many similarities between clinical symptom ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, В. В. Длин, Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева, Н. Е. Конькова
"... found to have the new missence mutation c. 3098G>A, p.(1033D) in the gene encoding the α5-chain of type ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Синдром Йохансона—Близзарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат
"... detected previously undescribed UBR1 gene mutation. The paper describes the differential diagnosis ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын
"... 's hereditary osteodystrophy. Genetic study detected a mutation p.D190MfsX14 (c.568 571 delGACT), in theGNAS 1 ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе
"... , and geneticists include Lesch—Nyhan syndrome associated with purine metabolic disorders caused by mutations ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... with mutations of genes of proteins of the sarcomeric complex, congenital metabolic disorders (glycogenoses ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Митохондриальные нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, О. С. Грознова
"... treatment modalities that fail to lead to recovery, but compensate for disorders caused by mutations ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Синдром Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева
"... into the pathogenesis of the disease is associated with the development of its main genetic mechanisms. Mutations ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... copies. However, in view of heredity or somatic mutations, mtDNA copies vary from one another ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко
"... the investigation. Targeted exome sequencing in one child revealed a mutation in the RNASEH2B gene responsible ..."
 
Том 61, № 6 (2016) НЕФРОПАТИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Длин, М. С. Игнатова
"... of the complement system, where highlighted as forms, associated with genetic mutations or variants, due ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова
"... is presented. We presented a summary table with described in the literature of mutations in different ethnic ..."
 
Том 62, № 6 (2017) НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: ПРОШЛОЕ, НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
"...  and  the possibility of the debut of a nephrotic syndrome associated with various gene mutations and at an older age ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева
"... Chloride diarrhea is a rare genetically determined disease caused by mutations of the SLC26A3 gene ..."
 
Том 63, № 5 (2018) БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова
"... We described a clinical case of Lafora disease, a rare genetically determined disease (mutations ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова
"... It is widely known that mitochondrial DNA mutations may have a substantial impact ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко
"... sequencing. Molecular genetic testing could find heterozygous mutations in the titin (TTN) gene. The findings ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова
"... syndrome (“adjacent gene syndrome”), which is a consequence of the simultaneous mutation of the adjacent ..."
 
Том 60, № 5 (2015) ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова
"... mutations are detected in 29 (38,6%) and 46 (61,4%) patients, respectively. The TSC2 gene mutations ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Роль генетики в развитии детской нефрологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
"...  of a new nosological entity — hereditary C3 glomerulonephritis as a result of CFHR5 gene mutation. Thanks ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... is ineffective, it is particularly important to identify a gene mutation to verify the diagnosis, as well ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Предикторы риска формирования радиационно-индуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, А. Е. Сипягина
"... as mutations and then they are expressed to the final clinical manifestations (oncological, genetic pathology ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
"... of sequencing data. The authors emphasize the importance of studying family mutations not only among the parents ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев
"... origin of the disease. Two siblings with a similar LAMP gene mutation were observed to have a different ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... sequencing technology, it has become possible to analyze not only individual mutations or genes, but whole ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Лабораторные предикторы заболеваний желудочно-кишечного тракта у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков
"... , compounds, mutations and gene polymorphisms significantly expands existing ideas about the mechanisms ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... – mitochondrial DNA depletion syndrome, confirmed in laboratory in Russia. Mutations of FBXL4, which encodes ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... the molecular genetic analysis, 3 mutations in exon 5 of GLA gene were identified. It has been established ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Динамика частоты врожденных пороков развития в РФ (по данным федеральной базы мониторинга ВПР за 2006—2012 гг.) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, Б. А. Кобринский
"... regions of the Russian Federation during 2006—2012. The analysis of the common database has yielded rates ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Персонализированная медицина: геном, электронное здравоохранение и интеллектуальные системы. Часть 1. Геномика и мониторинг клинических данных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Кобринский
"... therapy in similar variants of diseases in large databases of publications on the problem of interest. ..."
 
1 - 50 из 57 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)