Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 63, № 3 (2018) СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова
"... , laboratory and instrumental indicators,  as well as approaches to the treatment of ricket-like diseases ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе
"... syndrome, imperfect osteogenesis and rare heterogeneous genetic syndromes. The groups of rickets- like ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... .5 to 10 years were examined. The clinical symptoms of the disease included: a Hurler-like phenotype ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова
"... diseases. The de facto method is widely used in clinical practice. The rapid development of high ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин
"... and genetic studies are of great importance in estimating the prevalence of congenital heart disease. Tables ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... , associated with neuromuscular pathology, idiopathic) are presented. Genetic aspects of the disease ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... with Fabry’s disease based on the genealogical analysis as well as biochemical and molecular genetic ..."
 
Том 63, № 5 (2018) РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин
"... The article considers the issue of cystic fibrosis – a monogenic autosomal recessive disease ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... , clinical, and genetic aspects of the heterogeneity of mental retardation. It gives calculations ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова
"... . The maximum of the disease case in RT was detected in 2016 (11 children). With 24 children molecular-genetic ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей Аннотация  похожие документы
М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец
"... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Роль генетики в развитии детской нефрологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
"... in patients in a number of genetic diseases. Particular attention is drawn to hereditary nephropathy ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов
"... and genetic examination are extremely important for the early diagnostics of a family restrictive ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Генетика легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова
"... Recent clinical and experimental studies data are considering relating to the genetic causes ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
"... an important diagnostic tool in pediatrics. In the genetic pediatric clinic there were analyzed the results ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Мононуклеозоподобный синдром у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Р. Фаткуллина, В. А. Анохин, А. Х. Шайдуллина, И. Д. Гарипова, Г. И. Айбатова
"... treated at the Republican Clinical Infectious Diseases Hospital in Kazan in 2015–2016 for a diagnosis ..."
 
Том 61, № 6 (2016) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова
"... of patients with cystic fibrosis, its clinical and genetic characteristics and outcomes, by analyzing the data ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. C. Егиян, Л. А. Катаргина, Т. Б. Круглова, Н. Н. Арестова
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... The paper presents major achievements in medical genetics, which contribute to the identification ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая
"... The article presents the results of an investigation of the frequency of genetic markers ..."
 
Том 63, № 4 (2018) ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова
"... of taste perception of the child are formed under the influence of genetic polymorphism and congenital ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... of the clinical symptoms of the disease. The problems of effective medical genetic counseling in this family ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Целиакия и ассоциированные заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Ф. С. Дзебисова
"... Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition (ESPGHAN) in 2012, celiac disease is regarded as an immune-mediated ..."
 
Том 62, № 6 (2017) ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА: ГЕНОМ, ЭЛЕКТРОННОЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ И ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫЕ СИСТЕМЫ. ЧАСТЬ 2. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА И МЕТОДЫ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО АНАЛИЗА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Кобринский
"... -genetic predisposition to diseases with transient states in the organism in the direction of possible ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Инсулиноподобный фактор роста-1 в оценке нутритивного статуса у детей раннего возраста с врожденными пороками сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Чубарова, С. Р. Бирюкова
"... Objective: To determine the diagnostic value of insulin-like growth factor-1 (IGF-1) as a trophic ..."
 
Том 62, № 3 (2017) НЕДОНОШЕННОСТЬ КАК МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Часть 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская
"... of early birth, social, economic, medical, genetic factors affecting the course of pregnancy and childbirth ..."
 
Том 62, № 3 (2017) МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова
"... the modern view on the possibility of diagnosis of kidney diseases, based on genetic studies. The necessity ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
"... membrane disease, C3 glomerulonephritis, etc.). ..."
 
Том 63, № 5 (2018) БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова
"... We described a clinical case of Lafora disease, a rare genetically determined disease (mutations ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев
"... Hypertrophic cardiomyopathy is the most common inherited disease of the myocardium. The causes ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Новиков
"... of rare (orphan) diseases. Increased attention in this pathology is primarily due to the emerged ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина
"... in the neonatal period, based on clinical, laboratory and genetic examination. Clinical suspicion to hereditary ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Гаджиева
"... This article is devoted to the study of the incidence and structure of the genetic syndromes ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Синдром Йохансона—Близзарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат
"... with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... The article reports clinical case of early neonatal manifestation of a rare genetic disease ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Лечение аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова
"... The article reflects the genetic variants of polycystic kidney disease, describes the modern ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Проблема предрасположенности к заболеваниям: классические подходы и современные технологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. А. Кобринский, Я. И. Жаков, В. С. Сухоруков
"... approaches to the study of predisposition to diseases. It is noted that in the era of the formation ..."
 
Том 60, № 1 (2015) Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Новиков
"... of genetic studies, the pathogene-sis, clinical manifestations, classification, treatment, and prevention ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... of mitochondrial diseases caused by defects in nuclear genes. A scientific analysis included about 100 genes ..."
 
Том 64, № 4 (2019) Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков
"... algorithm for hypoxic syndrome in children with genetic diseases of connective tissue. Characteristics ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц
"... The authors presented f clinical and genetic description and analysis of a rare autosomal ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина
"... diseases are considered. Phenylketonuria is a hereditary disease, in the absence of treatment characterized ..."
 
Том 63, № 5 (2018) ВЫДАЮЩИЙСЯ ДЕЯТЕЛЬ ОТЕЧЕСТВЕННОЙ ПЕДИАТРИИ Е.М. ЛЕПСКИЙ (К 140-ЛЕТИЮ СО ДНЯ РОЖДЕНИЯ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Мальцев, Л. З. Сафина, З. Р. Хабибрахманова
 
Том 64, № 1 (2019) Предикторы риска формирования радиационно-индуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, А. Е. Сипягина
"... pathology: genetic diseases, undifferentiated mental retardation, malignant neoplasms, etc. According ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Увеит, ассоциированный с ювенильным идиопатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. А. Галстян, Е. С. Жолобова, С. Н. Чебышева, А. В. Мелешкина, В. А. Серая, О. Ю. Лоскутова
"... of the disease – an undistinguished beginning, chronic course and a high incidence of disabling complications ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Лизосом-ассоциированная гипертрофическая кардиомиопатия (болезнь Данона) у двух сибсов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев
"... cardiomyopathy) verified by genetic examination. Heart lesion in Danon's disease bears a phenotypic similarity ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков
"... affects the prognosis of the disease. The issues of in-depth studies using molecular genetic technologies ..."
 
Том 61, № 6 (2016) НЕФРОПАТИИ, СВЯЗАННЫЕ С ПАТОЛОГИЕЙ СИСТЕМЫ КОМПЛЕМЕНТА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Длин, М. С. Игнатова
"... associated with the pathology of the complement system with other renal diseases, especially ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии Аннотация  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий
"... Primary Ciliary Dyskinesia is an orphane disease from the group of ciliopathies based ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Заваденко
"... , etc.); congenital hypothyroidism; genetic diseases. Among all genetic causes of global developmental ..."
 
1 - 50 из 432 результатов 1 2 3 4 5 6 7 8 9 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)