Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
"... In recent years the technology of new generation sequencing technology (NGS) has become ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... sequencing technology, it has become possible to analyze not only individual mutations or genes, but whole ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова
"... The paper deals with the topical issues of using high-performance sequencing to diagnose monogenic ..."
 
Том 62, № 3 (2017) МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова
"... освещается современный взгляд на возможности диагностики заболеваний почек, основанный на генетических ..."
 
Том 62, № 4 (2017) МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков
"... фармакокинетических, динамических и генетических аспектов иммуносупрессивных препаратов, используемых для лечения ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Предикторы риска формирования радиационно-индуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, А. Е. Сипягина
"... развития стохастической радиационно-индуцированной патологии: генетических заболеваний ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... of mitochondrial genome primary sequencing carried out because of suspected mitochondrial encephalomyopathy ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... DNA. It is concluded that it is necessary to more extensively introduce the whole-exome sequencing ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... chain reaction (PCR) followed by direct non-radioactive sequencing by Sanger. 50 patients aged from 1 ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Цитогенетические эффекты и возможности их трансгенерационной передачи в поколениях лиц, проживающих в регионах радионуклидного загрязнения после аварии на Чернобыльской АЭС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Т. Номура, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, Е. Н. Якушева, Н. И. Егорова
"... of 112 first- and second-generation patients residing in the areas polluted with radionuclide cesium-137 ..."
 
Том 62, № 1 (2017) Роль геномной нестабильности и экспрессии генной сети белка р53 в процессах онкогенеза в 1–2-м поколении детей, проживающих на радиационно загрязненных территориях Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, В. С. Сухоруков, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, А. С. Воронкова, А. Р. Садыков
"... conducted to further study the influence of a radiation factor on the health of first- and second-generation ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... . Проведено секвенирование полного митохондриального генома пробанда. Несмотря на то что достоверно патогенных ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко
"... the investigation. Targeted exome sequencing in one child revealed a mutation in the RNASEH2B gene responsible ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко
"... sequencing. Molecular genetic testing could find heterozygous mutations in the titin (TTN) gene. The findings ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... sequencing analysis of 62 mytochondrial genes by NGS (Next Generation Sequencing). Reported disease has ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов
"... . Знание семейного анамнеза и проведение генетического исследования чрезвычайно важны для ранней ..."
 
Том 61, № 6 (2016) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова
"... муковисцидозом, его клинико-генетической характеристики и исходов на основе анализа данных регистра Российской ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Роль педиатра в лечении детей с врожденными катарактами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. C. Егиян, Л. А. Катаргина, Т. Б. Круглова, Н. Н. Арестова
 
Том 64, № 2 (2019) Научная школа и творчество академика В.И. Молчанова. К 150-летию со дня рождения ученого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ш. Моргошия, О. Г. Вавилова, Х. М. Мархулия, Н. А. Сыроежин, Е. Д. Балашова
"... Russian pediatrics outside of Russia, and now is for the younger generation a vivid example ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
"... sequencing of the G6PD gene was carried out. The probands were found to have G6PD deficiency ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина
"... with genetic consultation on the prognosis and risks for the next generations. Ketogenic diet is an effective ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева
"... , метаболическая, ассоциированная с  нервно-мышечной патологией, идиопатическая). Освещены генетические аспекты ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе
"... Цель: анализ структуры наследственной патологии и результатов генетических исследований у детей в ..."
 
Том 63, № 4 (2018) НАУЧНЫЙ ВКЛАД ПРОФЕССОРА Н.Ф. ФИЛАТОВА (1847–1902) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ш. Моргошия
"... , Italian, Hungarian and French. Many generations of pediatricians have studied on N.F. Filatov’s monographs ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая
"... Представлены результаты исследования частоты генетических маркеров фолатного цикла у 24 ..."
 
Том 63, № 4 (2018) ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова
"... . Основы вкусового восприятия ребенка закладываются под влиянием генетического полиморфизма и врожденных ..."
 
Том 63, № 5 (2018) РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин
"... -генетических маркеров диплазии соединительной ткани. Высказано предположение о возможном влиянии клинических и ..."
 
Том 63, № 5 (2018) ВИРУЛЕНТНОСТЬ И АНТИБИОТИКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ ИЗОЛЯТОВ KLEBSIELLA PNEUMONIAE У НОВОРОЖДЕННЫХ С ЛОКАЛИЗОВАННЫМИ И ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫМИ ФОРМАМИ КЛЕБСИЕЛЛЕЗНОЙ ИНФЕКЦИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Х. С. Хаертынов, В. А. Анохин, А. А. Ризванов, Ю. H. Давидюк, С. В. Халиуллина, С. А. Любин, Ф. М. Казакова, М. А. Сатрутдинов, М. Г. Фаттахов
"... resistance to meropenem. The remaining 4 isolates were sensitive to the third-generation cephalosporins ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей Аннотация  похожие документы
М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец
"... Синдром Вольфа–Хиршхорна – редкое генетическое заболевание, возникающее в результате делеции конца ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Генетика легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова
"... Представлен обзор данных клинических и экспериментальных исследований о генетических механизмах ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин
"... эхокардиография и генетические методы исследования. Даны таблицы хромосомных и моногенных синдромов ..."
 
Том 62, № 3 (2017) НЕДОНОШЕННОСТЬ КАК МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ПРОБЛЕМА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ. Часть 1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская
"... , генетические факторы, влияющие на течение беременности и родов, приведены современные варианты классификации ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"...  основании генеалогического анализа и биохимического и молекулярно-генетического обследования. Активность ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова
"... . Максимальное число больных (11 детей) было зарегистрировано в 2016 г. При молекулярно-генетическом анализе ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... симптоматики болезни. Обсуждаются проблемы эффективного медико-генетического консультирования в данной семье.  ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха
"... Первичная цилиарная дискинезия – редкая генетически детерминированная патология, приводящая к ..."
 
Том 63, № 3 (2018) СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова
"... -генетические характеристики, лабораторные и инструментальные показатели, а также подходы к лечению ..."
 
Том 60, № 1 (2015) Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Новиков
"... Представлены новейшие данные по гипофосфатазии у детей. Отражены результаты генетических ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Роль генетики в развитии детской нефрологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
"... данные о роли медицинской генетики в развитии детской нефрологии. Показано, что внедрение генетических ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Синдром Йохансона—Близзарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат
"... Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков
"... использованием молекулярно-генетических технологий, повышающих ценность медико-генетического консультирования ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын
"... Псевдогипопаратиреоз —редкое генетическое заболевание, характеризующееся устойчивостью органов к ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров
"... Х-сцепленная умственная отсталость — клинически и генетически гетерогенная группа наследственных ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Семейная гиперхолестеринемия у детей: клинические проявления, диагностика, лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Л. Ф. Галимова
"... Семейные гиперхолестеринемии – группа генетических нарушений, которые приводят к значительному ..."
 
Том 64, № 4 (2019) Биомаркеры раннего сердечно-сосудистого старения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, И. М. Миклашевич, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, О. Н. Ткачева, Е. Н. Дудинская, И. А. Ковалев
"...  наибольшей мере регулируются генетическими аспектами, негативная роль которых зависит от  патогенности ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Новиков
"... использованием современных методов медико-генетического консультирования, что дает возможность уменьшить ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... повторных случаев в семье. Широкое внедрение молекулярно-генетических методов и анализ генофенотипических ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова
"... В статье представлены данные литературы, посвященной редкому генетическому синдрому Имерслунд ..."
 
Том 63, № 5 (2018) БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова
"... Представлен клинический случай болезни Лафоры – редкого генетически детерминированного заболевания ..."
 
1 - 50 из 98 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)