Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 61, № 2 (2016) Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова
"... The paper deals with the topical issues of using high-performance sequencing to diagnose monogenic ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
"... In recent years the technology of new generation sequencing technology (NGS) has become ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали
"... of these patients could not plan the birth of a healthy child. With the advent of a high-performance parallel ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... of mitochondrial genome primary sequencing carried out because of suspected mitochondrial encephalomyopathy ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... . Проведено секвенирование полного митохондриального генома пробанда. Несмотря на то что достоверно патогенных ..."
 
Том 62, № 3 (2017) МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова
 
Том 62, № 4 (2017) МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... DNA. It is concluded that it is necessary to more extensively introduce the whole-exome sequencing ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко
"... the investigation. Targeted exome sequencing in one child revealed a mutation in the RNASEH2B gene responsible ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
 
Том 60, № 3 (2015) Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко
"... sequencing. Molecular genetic testing could find heterozygous mutations in the titin (TTN) gene. The findings ..."
 
Том 60, № 1 (2015) Гипофосфатазия у детей: проблемы диагностики и перспективы лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. В. Новиков
 
Том 63, № 1 (2018) Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Гаджиева
"... that the incidence of the chromosomal and monogenic pathological conditions is 6.5±1.2% (28 children) among the above ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
"... sequencing of the G6PD gene was carried out. The probands were found to have G6PD deficiency ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... chain reaction (PCR) followed by direct non-radioactive sequencing by Sanger. 50 patients aged from 1 ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Особенности обмена аминокислот у юных спортсменов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Биктимирова, Н. В. Рылова, В. С. Сухоруков
"... The study of the blood levels of amino acids and carnitine will be able to predict the performance ..."
 
Том 63, № 5 (2018) РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин
"... The article considers the issue of cystic fibrosis – a monogenic autosomal recessive disease ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Распространенность врожденных пороков сердца у детей на современном этапе Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Белозеров, Л. В. Брегель, В. М. Субботин
"... of chromosomal and monogenic syndromes associated with cardiac malformations are given. ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Эхокардиографический скрининг детей и подростков при допуске к занятиям спортом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Шарыкин, П. А. Субботин, В. И. Павлов, В. А. Бадтиева, И. И. Трунина, Н. Е. Попова, Е. В. Шилыковская
"... echocardiographic verification was 238 (54.1%) (p<0.0000). Training volume and intensity limitations were ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Поражение сердца при мукополисахаридозах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Довгань, Ю. М. Белозеров, А. Н. Семячкина
"... and intellectual limitations in the patients and to a gradual progression of symptoms. Medical and surgical methods ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Задержки раннего нервно-психического развития: подходы к диагностике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Заваденко
"... delay/intellectual disability, there are chromosomal anomalies (25-30%), monogenic diseases (metabolic ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... The paper deals with a rare monogenic connective tissue disease from a group of fibrillinopathies ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... sequencing analysis of 62 mytochondrial genes by NGS (Next Generation Sequencing). Reported disease has ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Долгосрочное влияние недоношенности на постнеонатальное становление нейрогормональной регуляции Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Зиборова, Е. С. Кешишян, Е. С. Сахарова
"... on the effects of the hypothalamic-pituitary-adrenocortical stress system, the performance of which ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Катамнестический анализ эффективности галотерапии в оздоровлении и реабилитации часто болеющих детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Доскин, З. С. Макарова
"... cardiovascular performance, contributed to the body’s higher resistance to respiratory infections, and caused ..."
 
Том 60, № 5 (2015) ервые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Дорофеева, Е. Д. Белоусова, А. М. Пивоварова, Б. А. Кобринский, М. А. Подольная, Л. И. Шагам, А. В. Полякова, Е. Н. Имянитов, Е. Ю. Захарова
"... , the limitation of genetic testing, and physicians' inadequate attention to the psychiatric manifestations ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Функциональная характеристика почек недоношенных новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ф. Панахова, С. Ш. Гасанов, А. А. Ахундова, С. М. Алескерова, А. А. Полухова
"... the performance of the glomerular apparatus. The study group was found to have the high values of tubular injury ..."
 
Том 62, № 1 (2017) Эффективность энерготропной терапии при нарушении клеточного энергообмена у детей с пролапсом митрального клапана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Баедилова, В. В. Суменко, В. С. Сухоруков, С. Е. Лебедькова, О. Ю. Трусова
"... the efficiency of energy-rich therapy. Subjects and methods. High-performance liquid chromatography- mass ..."
 
Том 62, № 2 (2017) Содержание витамина К1 в пуповинной крови новорожденных г. Архангельска Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Г. Киселева, Г. Н. Чумакова, А. Г. Соловьев, О. А. Харькова, Д. С. Косяков, Н. В. Ульяновский, Е. М. Грызунова
"... full-term newborns were examined. Vitamin K1 levels were determined using high performance liquid ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Диагностика систолической миокардиальной дисфункции: анализ деформации миокарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, Н. Ю. Черных, А. А. Тарасова
"... and compensatory increase in performance of the circular(and radial)strain. The reduction of the global ejection ..."
 
Том 63, № 5 (2018) АДАПТАЦИЯ ДЕТЕЙ К ОБУЧЕНИЮ В УЧРЕЖДЕНИЯХ РАЗЛИЧНОГО ТИПА: ВЛИЯНИЕ ВЕГЕТАТИВНОГО ГОМЕОСТАЗА И ЛИЧНОСТНЫХ АДАПТИВНЫХ РЕСУРСОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. И. Пшеничникова, М. А. Школьникова, И. Н. Захарова, Т. М. Творогова
"... . We studied the volume of the educational load, academic performance, parameters of vegetative ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ю. Калаева, О. И. Хохлова
"... with parasympathotonia with insufficient autonomic performance support. A great difference was retained in the frequency ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Динамика формирования хронических аллергических бронхолегочных заболеваний у детей из регионов радионуклидного загрязнения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Сипягина, В. С. Малышев, Л. С. Балева, Н. М. Карахан, А. М. Боровкова, Ю. М. Каган, З. К. Землянская
"... . Respiratory pattern parameters (an acoustic component of respiratory performance in different frequency ranges ..."
 
1 - 33 из 33 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)