Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... with autosomal dominant inheritance — Beals syndrome caused by a mutation in the FBN2 gene. Attention is drawn ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Синдром Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева
"... Barth syndrome is an X-linked recessive disease characterized by cardiomyopathy, skeletal myopathy ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Синдром Йохансона—Близзарда Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат
"... with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец
"... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... The common cause of mitochondrial diseases is mutations in the POLG1 gene encoding the catalytic ..."
 
Том 61, № 5 (2016) ГБОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет им. С.В. Курашова» Минздрава РФ, Казань Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина
"... in children. This syndrome is mainly found in girls: its frequency is 1:10000–15000. Currently mutations in X ..."
 
Том 62, № 6 (2017) НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ: ПРОШЛОЕ, НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Игнатова, В. В. Длин
"...  and  the possibility of the debut of a nephrotic syndrome associated with various gene mutations and at an older age ..."
 
Том 64, № 4 (2019) Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков
"... algorithm for hypoxic syndrome in children with genetic diseases of connective tissue. Characteristics ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Сердечно-сосудистые осложнения синдрома Марфана у детей Крымского региона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Э. Сухарева
"... Marfan syndrome was described more than 125 years ago, but it still remains a very complex ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Тяжелое поражение сердечно-сосудистой системы у больного с синдромом Марфана Аннотация  похожие документы
О. С. Грознова, Е. П. Калачанова, И. В. Леонтьева, П. Е. Ржевская
"... The given clinical case of a 14-year-old child with Marfan’s syndrome demonstrates the early ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко
"... This article describes 9 clinical cases of Aicardi–Goutières syndrome (AGS) in children admitted ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе
"... , and treatments of the rare inherited disease Allgrove syndrome in children. Emphasis is placed on major ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое
"... by mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations, give rise to a broad spectrum of clinical manifestations so ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин
"... syndrome with manifestation atschool age are presented. The disease manifestsin child ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров
"... of hereditary diseases caused by mutations on the X chromosome, which lead to impaired intellectual development ..."
 
Том 60, № 6 (2015) Особенности заболеваний органов мочевой системы у детей с дисплазиями соединительной ткани Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Крыганова
"... in Alport syndrome or au-tosomal dominant polycystic kidney disease while such data on the differentiated ..."
 
Том 60, № 4 (2015) Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе
"... , and geneticists include Lesch—Nyhan syndrome associated with purine metabolic disorders caused by mutations ..."
 
Том 62, № 3 (2017) ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова
"... The article presents literature data and a clinical case on the rare Imerslund-Grasbeck syndrome ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. С. Грознова, В. В. Длин, Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева, Н. Е. Конькова
"... found to have the new missence mutation c. 3098G>A, p.(1033D) in the gene encoding the α5-chain of type ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура
"... of 2282 del CAGT, R501X, R2447X, and S3247X mutations in the FLG gene in children with atopic dermatitis ..."
 
Том 63, № 6 (2018) Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха
"... heterogeneity. The article describes clinical observation of a patient – carrier of a rare mutation ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Мононуклеозоподобный синдром у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Р. Фаткуллина, В. А. Анохин, А. Х. Шайдуллина, И. Д. Гарипова, Г. И. Айбатова
 
Том 62, № 5 (2017) Синдром Сафо: клиническое наблюдение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. П. Макарова, Н. Н. Фирсова, Х. М. Вахитов, Ю. С. Мельникова, Л. Р. Валиева, О. И. Кузьмина
"... Syndrome Sapho is a combination of hyperostosis of the sternoclavicular joint with pustulosis ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Фетальный алкогольный синдром и синдром абстиненции у новорождённых Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. З. Сафина, А. З. Шакирова, Д. Р. Салманидина
"... The article provides information on fetal alcohol syndrome (FAS) and the abstinence syndrome ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Альвеолярный геморрагический синдром у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Е. Богорад, Н. Н. Розинова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Э. Дьякова, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, П. А. Шатоха
"... of the alveolar hemorrhagic syndrome, which is rare in the pediatric clinical practice, using the example ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Камалова, А. Р. Шакирова, М. Р. Шайдуллина, Л. Д. Чеминава, Л. Б. Ганиева, А. Н. Бадретдинова, С. С. Саетов
"... , abnormal forms of transferrin, PMM2 gene mutations associated with Jaken’s syndrome. For the first time ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... – mitochondrial DNA depletion syndrome, confirmed in laboratory in Russia. Mutations of FBXL4, which encodes ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова
"... prevalence rate of different clinic forms of empairments and types of gene CYP21A2’s mutations. Methods ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Синдром удлиненного интервала Q—Тс синкопальными состояниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Садыкова, Н. Н. Фирсова, Ю. М. Чиликина, Ж. А. Абдуллина
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Ди Джорджи в практике детского пульмонолога Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, О. В. Швец, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Б. Зимин
"... This specific clinical example of a female patient with DiGeorge syndrome, a primary ..."
 
Том 64, № 4 (2019) Синдром Хаммана–Рича у ребенка раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Миненкова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Разинькова, А. В. Сережкина, М. В. Костюченко
"... Hamman–Rich syndrome (idiopathic fibrosing alveolitis) is a lung disease of unknown nature ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Митохондриальные кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... electron transport system due to mutations in mitochondrial or nuclear DNA genes. It is emphasized ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Михайлова, Д. И. Садыкова, Т. В. Пудовик
"... The article describes the clinical case of Williams syndrome with the combined pathology of many ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Синдром Лайелла у детей – клинические проявления, лечение Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Харченко, О. Г. Кимирилова
"... Lyell’s syndrome is one of the most serious diseases of a toxic-allergic nature and it presents ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Новая мутация c.2010delG гена CLCN5 при болезни Дента у 11-летнего мальчика, страдающего нефролитиазом и нефрокальцинозом Аннотация  похожие документы
Б. Кулу, О. Санчакли, О. Сакаллиоглу
"... -year-old child with nephrocalcinosis and nephrolithiasis with c.2010delG (or p.Asp671fs) mutation ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... diseases; the most common of them is Leigh syndrome. The diseases are generally characterized by an early ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина
"... has X-linked recessive inheritance, is caused by mutations in  the PHKA2 gene localized on the short ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова
"... syndrome (“adjacent gene syndrome”), which is a consequence of the simultaneous mutation of the adjacent ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Синдром Вильсона—Микити — редкое хроническое интерстициальное заболевание легких новорожденных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Ю. Овсянников, М. В. Нароган, М. А. Беляшова, А. А. Крушельницкий, Л. Д. Ворона
"... The Wilson—Mikity syndrome is a neonatal interstitial lung disease of unknown etiology, which ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Факторы риска часто рецидивирующего течения стероид-чувствительного нефротического синдрома у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Обухова, В. В. Длин
"... Objective: to identify risk factors of frequent relapses nephrotic syndrome in children to choose ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... normal) activity of lysosomal hydrolases in blood plasma and detection of mutations in the GNPTAB gene ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Патогенетические механизмы развития идиопатического нефротического синдрома с минимальными изменениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Обухова
"... -change nephrotic syndrome and also describes its clinical and histological signs, course, and treatment ..."
 
Том 59, № 5 (2014) Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков
"... with Bloch—Sulzberger syndrome, a rare genetic dermatosis. The specific feature of the observation ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Синдром Казабаха—Мерритта, обусловленный каверномой воротной вены у мальчика 7 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Артамонов, Л. В. Глазунова, Е. С. Бусова, М. В. Поляков, Н. И. Кирнус
"... vein, which has caused a clinical and hematologic picture of Kazabach—Merritt syndrome and portal ..."
 
Том 61, № 4 (2016) Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. Г. Артамонов, Э. И. Алиева, Л. В. Глазунова, М. В. Поляков
"... of the gastrointestinal tract. The authors followed up a 9‑year-old child with Cornelia de Lange syndrome, who was found ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Энерготропная терапия при синдроме хронической усталости Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Т. Баедилова, С. Е. Лебедькова, О. Ю. Трусова, В. В. Суменко, Т. Н. Игнатова
"... The study included 84 children aged 12—16 years with chronic fatigue syndrome in the presence ..."
 
Том 63, № 3 (2018) ФАКТОРЫ РИСКА ФОРМИРОВАНИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СИНДРОМА У ДЕТЕЙ С ОЖИРЕНИЕМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Бокова
"... Obesity and closely associated metabolic syndrome develop under the influence of a combination ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Поражение сердца при синдроме Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова
"... The given clinical case report of a child with Barth syndrome demonstrates the severe heart injury ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Гаджиева
"... This article is devoted to the study of the incidence and structure of the genetic syndromes ..."
 
1 - 50 из 169 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)