Сортировать по:
Выпуск | Название | |
Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Николаева | ||
"... - занных заболеваний – приоритетное направление © Николаева Е.А., 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat 2016 ..." | ||
Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Николаева | ||
"... лечения особую важность имеет идентификация генной мутации для подтверждения диагноза, а также дородовой ..." | ||
Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Николаева | ||
"... . Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Е.А. Николаева Научно ..." | ||
Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
"... фенилкетонурии путем ограничения потребления незаменимой амино- © Е.А. Николаева, А.Н. Семячкина, 2018 Адрес ..." | ||
Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
"... различаютсяпокли- © Николаева Е.А., Семячкина А.Н., 2021 Адрес для корреспонденции: НиколаеваЕкатеринаАлександровна–д ..." | ||
Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
"... классификации основан на изменении органелл © Леонтьева И.В., Николаева Е.А., 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat ..." | ||
Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
"... учреждения 125412 Москва, ул. Талдомская, д.2 Митохондриальные кардиомиопатии И.В. Леонтьева, Е.А ..." | ||
Том 61, № 1 (2016) | Поражение сердца при синдроме Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова | ||
"... .2 Поражение сердца при синдроме Барта И.В. Леонтьева, Е.А. Николаева, Е.П. Калачанова ОСП ..." | ||
Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
"... лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии В.Ю. Воинова, М.А. Школьникова, Е.А. Николаева ОСП «Научно ..." | ||
Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
"... дисфункция в патогенезе болезни Дауна С.Н. Ставцева, Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков Орловский медицинский ..." | ||
Том 61, № 1 (2016) | Особенности клинических проявлений открытого артериального протока у глубоконедоношенных новорожденных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. М. Спивак, Т. Н. Николаева, А. М. Климачев | ||
"... клинических проявлений открытого артериального протока у глубоконедоношенных новорожденных детей Е.М. Спивак ..." | ||
Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
"... -метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а ..." | ||
Том 66, № 2 (2021) | Эмоционально-личностные особенности подростков с синдромом Элерса–Данло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Л. А. Троицкая, К. Л. Суркова, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева | ||
"... подростков с синдромом Элерса–Данло Л.А. Троицкая1,2, К.Л. Суркова3, А.Н. Семячкина4, Е.А. Николаева4 1 ..." | ||
Том 64, № 5 (2019) | Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Я. Волгина, Д. И. Садыкова, Е. А. Николаева, Е. И. Паламарчук | ||
"... стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер С.Я. Волгина1, Д.И. Садыкова1, Е.А. Николаева2, Е.И. Паламарчук ..." | ||
Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
"... Ангельмана у детей З.К. Горчханова, Е.А. Николаева, С.В. Боченков, Е.Д. Белоусова ОСП «Научно ..." | ||
Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
"... . Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков ОСП «Научно-исследовательский клинический ..." | ||
Том 60, № 5 (2015) | Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
"... Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри ..." | ||
Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
"... могут напоминать отдельные митохондриальные синдромы, а также другие болезни наследственной и ..." | ||
Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
"... практике В.Ю. Воинова, Е.А. Николаева, Н.В. Щербакова, М.И. Яблонская ОСП «Научно-исследовательский ..." | ||
Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
"... максимально ограничить прогрессирование заболевания, а эффективное медико-генетическое консультирование ..." | ||
Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
"... синдрома Элерса–Данло, относящийся к группе А, согласно классификации 2017 г. обусловлен мутациями в гене ..." | ||
Том 64, № 5 (2019) | Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова | ||
"... , психологические и медицинские аспекты С.Я. Волгина1, Е.А. Николаева2, А.А. Соколов3, С.В. Копишинская4, Р ..." | ||
Том 66, № 4 (2021) | Роль участкового педиатра в ранней диагностике нарушений речевого развития у детей дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Я. Волгина, А. Р. Ахметова, Е. А. Николаева, Р. Г. Гамирова, Н. А. Соловьева | ||
"... зарубежных авторов, в популяции детей дошкольного возраста расстройства речи диагностируются в 3,4–6,4%, а ..." | ||
Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
"... .1), кодирующего Е1-альфа-субъединицу. Представлено клиническое наблюдение за мальчиком с дефицитом ..." | ||
Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
"... мутацией de novo в гене TUBB4A. Ген TUBB4A кодирует мозгоспецифический белок тубулин бета-4А, входящий в ..." | ||
Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
"... , д. 2 Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии Е.А. Николаева, М.И. Яблонская ..." | ||
Том 64, № 1 (2019) | Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева | ||
"... .С. Мамедов1, В.С. Сухоруков2, 3, И.В. Золкина1, М.И. Савина3, Е.А. Николаева4 1Научно-лабораторный комплекс ..." | ||
Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
"... симптоматика, диагностика, лечение и профилактика А. Н. Семячкина1, Е. А. Близнец2, В. Ю. Воинова1, С. В ..." | ||
Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
"... характеристика муколипидоза II и IIIA типов у детей А.Н. Семячкина1, Е.Ю. Воскобоева2, Т.М. Букина2, А.М. Букина ..." | ||
Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
"... снижена у двух сестер, а у двух девочек оказалась нормальной. При молекулярно- генетическом анализе были ..." | ||
Том 65, № 4 (2020) | Оценка эффективности и безопасности терапии этанерцептом у детей с ювенильным псориатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
К. В. Алексанян, Е. С. Жолобова, С. Н. Чебышева, А. В. Мелешкина, М. Н. Николаева, Е. Ю. Попова, Л. А. Галстян | ||
"... детей с ювенильным псориатическим артритом К.В. Алексанян, Е.С. Жолобова, С.Н. Чебышева, А ..." | ||
Том 60, № 5 (2015) | Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков | ||
"... значение показателя коэнзима Q10 в крови у детей с митохондриальными заболеваниями Е.А. Николаева, М ..." | ||
Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
"... типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения М.И. Яблонская, Е.А. Николаева, А ..." | ||
Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
"... , госпитализированных в специализированную клинику Е.А. Николаева, С.В. Боченков, И.С. Данцев, Р.Г. Курамагомедова, М.А ..." | ||
1 - 34 из 34 результатов |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)