CHARGE-синдром
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-1-116-121
Аннотация
В статье приводятся данные литературы и описание клинического наблюдения CHARGE-синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования у ребенка 3 лет 7 мес. Название синдрома – аббревиатура, образованная от терминов, означающих характерные врожденные пороки развития: «C» coloboma – колобома сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, «H» heart defects – сердечно-сосудистые аномалии, «A» atresia of choanae – атрезия или стеноз хоан, «R» retardation of growth and development – дефицит роста, отставание в развитии, «G» genital anomalies – аномалии половых органов, «E» ear abnormalities and sensorineural hearing loss – аномалии органа слуха. Особенность представляемого клинического случая состоит в ранней диагностике CHARGE-синдрома, проявляющегося двусторонней колобомой сосудистой оболочки и диска зрительного нерва; односторонним парезом лицевого нерва; врожденным пороком сердца (открытый аортальный проток); задержкой роста, психомоторного и психоречевого развития; крипторхизмом; двусторонней аномалией наружного уха (короткое, широкое, без мочки и внешнего завитка), нейросенсорной тугоухостью; двусторонней гипоплазией почек, хронической болезнью почек.
Об авторах
Ж. Г. Левиашвили
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Левиашвили Жанна Гавриловна – д.м.н., проф. кафедры факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Н. Д. Савенкова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Савенкова Надежда Дмитриевна – д.м.н. проф., зав. кафедрой факультетской педиатрии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
О. К. Горкина
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Горкина Оксана Константиновна – асс. кафедры оториноларингологии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
П. В. Павлов
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Павлов Павел Владимирович – д.м.н., доц., зав. кафедрой оториноларингологии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
М. Л. Захарова
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Захарова Мария Леонидовна – д.м.н., доц. кафедры оториноларингологии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Д. В. Бреусенко
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия
Россия
Бреусенко Дмитрий Витальевич – к.м.н., зав. отделением оториноларингологии
194100 Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Список литературы
1. OMIM: An online catalog of human genes and genetic disorders CHARGE syndrome [Electronic resource] Electronic data. http://www.omim.org/free.Title of screen/ 2019
2. Hsu P., Ma A., Wilson M., Williams G., Curotta J., Munns C F. et al. CHARGE syndrome: A review. J Paediatr Child Health 2014; 50: 504–511. DOI: 10.1111/jpc.12497
3. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д. Справочник по наследственным синдромам с патологией почек у детей. Под ред. Н.Д. Савенковой. СПб: «Левша. Санкт-Петербург», 2015;104. [Leviashvili J.G., Savenkova N.D. Handbook of hereditary syndromes with kidney pathology in children. N.D. Savenkova (ed.). SPb: «Levsha. Sankt-Peterburg», 2015; 104. (in Russ.)]
4. Vissers L.E.L.M., van Ravenswaaij C.M.A., Admiraal R., Hurst J.A., de Vries B.B.A., Janssen I.M. et al. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome. Nature Genet 2004; 36: 955–957. DOI: 10.1038/ng1407
5. Bergman J.E.H., Janssen N., Hoefsloot L.H., Jongmans M.C.J., Hofstra R.M.W., van Ravenswaaij Arts C.M.A. CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype. J Med Genet 2011; 48(5): 334–342. DOI: 10.1136/jmg.2010.087106
6. Issekutz K.A., Graham J.M., Prasad C., Smith I M., Blake K.D. An epidemiological analysis of CHARGE syndrome: preliminary results from a Canadian study. Am J Med Genet 2005; 133(3): 309–317. DOI: 10.1002/ajmg.a.30560
7. Blake K.D., Hartshorne T.S., Lawand C., Dailor A.N., Thelin J.W. Cranial nerve manifestations in CHARGE syndrome. Am J Med Genet A 2008; 146(5): 585–592. DOI: 10.1002/ ajmg.a.32179
8. Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am J Med Genet 2005; 133: 306–308. DOI: 10.1002/ajmg.a.30559
9. Dobbelsteyn C., Peacocke S.D., Blake K., Crist W., Rashid M. Feeding difficulties in children with CHARGE syndrome: prevalence, risk factors, and prognosis. Dysphagia 2008; 23: 127–135. DOI: 10.1007/s00455-007-9111-6
10. de Geus C.M., Free R.H., Verbist B.M., Sival D.A., Blake K.D., Meiners L.C. et al. Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175(4): 450–464. DOI: 10.1002/ajmg.c.31593
11. Green G.E., Huq F.S., Emery S.B., Mukherji S.K., Martin D.M. CHD7 mutations and CHARGE syndrome in semicircu lar canal dysplasia Otol Neurotol 2014; 35(8): 1466–1470. DOI:10.1097/MAO.0000000000000 260
12. van Ravenswaaij-Arts C., Martin D.M. New insights and advances in CHARGE syndrome: Diagnosis, etiologies, treatments, and research discoveries. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175(4): 397–406. DOI: 10.1002/ ajmg.c.31592
13. White D.R., Giambra B.K., Hopkin R.J., Daines C.L., Rutter M.J. Aspiration in children with CHARGE syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2005; 69(9): 1205–1209. DOI: 10.1016/j.ijporl.2005.03.030
14. Martin D.M., Salem-Hartshorne N., Hartshorne T.S., Scacheri P.C., Hefner M.A.12th International CHARGE syndrome conference proceedings. Am J Med Genet A 2016; 170(4): 856–869. DOI: 10.1002/ajmg.a.37544
15. Meisner J.K., Martin D.M. Congenital heart defects in CHARGE: The molecular role of CHD7 and effects on cardiac phenotype and clinical outcomes. Am J Med Genet 2019. DOI: 10.1002/ajmg.c.31761
16. Morimoto A.K., Wiggins R.H., Hudgins P.A., Hedlund G.L., Hamilton B., Mukherji S.K., Telian S.A., Harnsberger H.R. Absent semicircular canals in CHARGE syndrome: radiologic spectrum of findings. Am J Neuroradiol 2006; 27(8): 1663–1671.
17. Abadie V., Wiener-Vacher S., Morisseau-Durand M.P., Porée C., Amiel J., Amanou L. et al. Vestibular anomalies in CHARGE syndrome: investigations on and consequences for postural development. Eur J Pediatr 2000; 159(8): 569–574.
18. Xu C., Cassatella D., van der Sloot A.M., Quinton R., Hauschild M., DeGeyter C. et al. Evaluating CHARGE syndrome in congenital hypogonadotropic hypogonadism patients harboring CHD7 variants. Genet Med 2018; 20(8): 872–881. DOI: 10.1038/gim.2017.197
19. Pinto G., Abadie V., Mesnage R., Blustajn J., Cabrol S., Amiel J. et al. CHARGE syndrome includes hypogonadotropic hypogonadism and abnormal olfactory bulb development. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90(10): 5621–5626. DOI: 10.1210/ jc.2004-2474
20. Wright J.N., Rutledge J., Doherty D., Perez F. Cerebellar Heterotopias: Expanding the Phenotype of Cerebellar Dysgenesis in CHARGE Syndrome. Am J Neuroradiol 2019; 40(12): 2154–2160. DOI: 10.3174/ajnr.A6280
21. Brock K.E., Mathieson M.A., Rooney B.L., Williams M.S. Quantitative analysis of limb anomalies in CHARGE syndrome: correlation with diagnosis and characteristic CHARGE anomalies. Am J Med Genet A 2003; 15(1): 111–121.
22. Bergman J.E., de Ronde W., Jongmans M.C., Wolffenbuttel B.H., Drop S.L., Hermus A. et al. The results of CHD7 analysis IN clinically well-characterized patients with Kallmann syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2012; 97(5): 858– 862. DOI: 10.1210/jc.2011-2652
23. Savenkova N.D., Leviashvili Zh.G., Brzeski V.V., Papaian K.A. Long term follow-up of renal transplant recipient with Renal-Coloboma syndrome (RCS). Pediatr nephrol 2019; 34(10): 1925. DOI: 10.1007/s00467-019-04325-4
24. Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63(4): 6–14. [Nikolaeva E.A., Semjachkina A.N. Modern possibilities of baking hereditary diseases in children. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2018; 63(4): 6–14. (in Russ.)] DOI: 10/21508/1027-4065-2018-63-4-6-14
25. Наследственные болезни органов мочевой системы у детей. Руководство для врачей. Под ред. М.С. Игнатовой, В.В. Длина, П.В. Новикова. М.: Оверлей 2014; 348. [Hereditary diseases of the urinary system in children. Guide for doctors M.S. Ignatova, V.V. Dlin, P.V. Novikov (eds). Moscow: Overley, 2014; 348 (in Russ.)]
Рецензия
Для цитирования:
Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Горкина О.К., Павлов П.В., Захарова М.Л., Бреусенко Д.В. CHARGE-синдром. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(1):116-121. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-1-116-121
For citation:
Leviashvili J.G., Savenkova N.D., Gorkina O.K., Pavlov P.V., Zaharova M.L., Breusenko D.V. CHARGE syndrome. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2020;65(1):116-121. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-1-116-121
Просмотров:
5177
Послать статью по эл. почте 