Врожденные пороки развития — основная причина младенческой и детской заболеваемости и смертности во всем мире. Большая часть врожденных пороков представлена несиндромальными формами, этиология которых до сих пор не изучена. Однако новейшие генетические технологии открыли новые возможности в изучении пороков развития. В статье представлены современные достижения в области генетики несиндромальных форм врожденных пороков развития. Эффективным методом идентификации генных вариантов, связанных с предрасположенностью к возникновению врожденных пороков, служит метод полногеномного поиска ассоциаций (GWAS), позволивший выявить ассоциации между однонуклеотидными полиморфизмами (SNP) и определенными пороками развития. Многочисленные исследования свидетельствуют, что важную роль в этиологии некоторых врожденных дефектов (в частности, пороков сердца), помимо SNP, играют вариации числа копий (CNV). Установлено, что 5—10% изолированных врожденных пороков сердца могут быть связаны с редкими CNV. Большие надежды в плане выяснения этиологии врожденных дефектов возлагаются на методы секвенирования нового поколения (NGS). Получены первые данные по выявлению генов, участвующих в формировании таких аномалий, как врожденные пороки сердца, дефекты нервной трубки, лицевые расщелины.

Стрессы возникают в ответ на различные внешние и внутренние воздействия на организм. В секундо-минутный отрезок времени все ответные реакции организма переходят через изменение обменных процессов в развитие метаболических стрессов. Из них наиболее часто в литературе обсуждаются окислительный, нитрозативный и карбонильный стрессы, характеризующиеся накоплением в клетках и внеклеточной жидкости свободных радикалов и других активных форм кислорода, а также активных карбонильных соединений. Эти активные (сигнальные) молекулы являются мощными неспецифическими модификаторами структуры и функции белков, липидов, углеводов, вмешиваются в биоэнергетику. Активные сигнальные молекулы в небольших дозах необходимы для адаптивных реакций организма, вызывают торможение нарушений метаболизма, особенно белков, однако при избыточном накоплении приводят к патологическим процессам с выраженной модификацией белков с развитием сердечно-сосудистых, нейродегенеративных, аутоиммунных, соединительнотканных болезней и рака. Обсуждаются возможные меры защиты и профилактики от метаболических стрессов.

Во всем мире наблюдается тенденция к росту числа острых системных аллергических реакций, особенно связанных с пищевой аллергией. В ряде исследований зафиксирована связь между распространенностью анафилаксии в популяции и географическим расположением (географической широтой) проживания изучаемой выборки пациентов. Это позволило выдвинуть гипотезу о связи снижения частоты развития анафилаксии с более высоким содержанием витамина D в организме. В настоящее время механизмы, посредством которых витамин D влияет на развитие аллергических заболеваний, до конца не изучены. Эффективность дополнительного приема витамина D в профилактике и лечении атопического дерматита и бронхиальной астмы остается дискутабельной. В статье проанализированы результаты исследований, оценивших возможную ассоциацию между обеспеченностью организма витамином D и анафилаксией.

Цель исследования. Оценка дискриминационной способности шкал PELOD 2 и pSOFA в условиях многопрофильного неонатального отделения интенсивной терапии.

Материал и методы. Дизайн исследования — проспективное, обсервационное, одноцентровое. Конечные точки — оценка тяжести состояния по шкалам PELOD 2 и pSOFA; 28-дневная выживаемость. В разработку включен 121 пациент.

Результаты. Исследование дискриминационной мощности шкал показало, что все они имеют хорошее качество модели. В то же время оценочная система pSOFA обладает статистически значимо большей (р<0,05) площадью под ROC-кривой (0,903±0,09). Проведенный анализ не обнаружил достоверных различий по характеристики суррогатных конечных точек между сравниваемыми шкалами при сопоставимых точках разделения риска смерти (р<0,05).

Заключение. Высокая дискриминационная способность шкалы pSOFA позволяет рекомендовать ее для клинического использования в условиях неонатальных отделений интенсивной терапии.

Исследование направлено на установление роли полиморфизма генов, кодирующих антиоксидантные ферменты в развитии патологии центральной нервной системы (ЦНС) у глубоконедоношенных новорожденных. У 72 обследованных новорожденных определили общую антиоксидантную способность крови и аллельный полиморфизм генов SOD2 и GCLC. Установлено, что наличие генотипа С/Т полиморфизма С60T гена SOD2 у глубоконедоношенных новорожденных является фактором риска ишемического поражения ЦНС. Полученные результаты расширяют понимание роли антиоксидантного механизма в защите ЦНС глубоконедоношенных детей и представляют предмет дальнейшего изучения.

Цель исследования. Изучение особенностей полиморфизма генов системы HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1) у глубоконедоношенных новорожденных с массой тела при рождении менее 1500 г, имеющих врожденную пневмонию, и определение факторов риска формирования данного заболевания.

Материал и методы. Проведено комплексное обследование 103 новорожденных: в 1-ю группу вошли дети с клинико-лабораторными признаками врожденной пневмонии («=61), во 2-ю — дети с респираторным дисстрес-синдромом и без врожденной пневмонии («=42). Геномную ДНК выделяли из лимфоцитов венозной крови и эпителиальных клеток буккального соскоба, тестирование генов HLA II класса проводили с использованием классической полимеразной цепной реакции.

Результаты. В группе детей с врожденной пневмонией выявлено увеличение частоты аллелей DRB1*04 и DRB1*15, а также генотипа DQB1 0302/0602, что может свидетельствовать о предрасполагающем к развитию данного заболевания эффекте указанных генов и служить молекулярно-генетическим предиктором формирования данного заболевания. В генотипе у недоношенных новорожденных с врожденной пневмонией достоверно реже встречались аллели DRB1*13, DQA1*0103, DQB1*0501, DRB1*13/13; DQA1*0101/0103; DQB1*0501/0602; GSTM1 +/+ GSTT1 +/+ DRB1*13 DQA1*0501 DQB1*0301, оказывающие протективный эффект в отношении развития воспаления в легочной ткани. Статистически значимых различий по частоте низкофункциональных аллелей генов семейства глутатитон^-трансфераз (GSTM1 и GSTT1) в ходе настоящего исследования не обнаружено.

Заключение. Результаты проведенного исследования могут быть использованы для персонификации лечебно-диагностического процесса и выхаживания глубоконедоношенных новорожденных.

В статье представлены результаты сопоставления клинических и молекулярно-генетических данных по изучению роли полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы — ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 у детей с эссенциальной артериальной гипертензией с учетом результатов суточного мониторирования артериального давления. Основную группу составили 16 детей (13 мальчиков и 3 девочки) в возрасте от 13 до 17 лет с эссенциальной артериальной гипертензией. Полученные результаты исследования свидетельствуют о существенном вкладе генетических факторов в развитие и прогрессирование артериальной гипертензии у детей.

Новая коронавирусная инфекция COVID-19 у детей в большинстве случаев протекает легче, чем у взрослых пациентов, однако это не исключает возможности развития тяжелых форм заболевания. Дети составляют 1—11% среди пациентов с подтвержденными случаями заболевания, среди них тяжелые и крайне тяжелые формы наблюдаются менее чем в 1% случаев. В статье представлено описание клинического случая тяжелого течения COVID-19 у подростка, особенностями которого были несоответствие физикальных данных большой степени поражения легочной ткани, развитие геморрагического синдрома, низкая эффективность антибактериальной и противовирусной терапии, что потребовало применения тоцилизумаба.

С целью обмена опытом предлагаем к рассмотрению клиническое наблюдение, заслуживающее внимания педиатров и анестезиологов. Клинические и лабораторные признаки у подростка с сахарным диабетом соответствовали коронавирусной пневмонии, обусловленной COVID-19. В диагностике и лечении пациента важную роль сыграл «Протокол диагностики, тактики ведения и лечения педиатрических пациентов с COVID-19» группы авторов из Словакии, одобренный Словацким педиатрическим сообществом. Согласно этому протоколу большое значение в своевременной диагностике коронавирусного заболевания принадлежит компьютерной томографии легких, так как при рентгенологическом исследовании не всегда удается выявить вирусную пневмонию. Описываем успешный опыт использования интеллектуального режима адаптивной поддерживающей вентиляции легких (ASV) — от интубации к экстубации. При вирусных пневмониях рекомендуем применять режим ASV, чтобы обеспечить протективную вентиляцию и быстро отлучить пациента от искусственной вентиляции легких, избежав возникновения осложнений.

Галактоземия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма галактозы. У новорожденного ребенка на фоне вскармливания грудным молоком или адаптированной детской молочной смесью быстро развиваются клинические симптомы болезни, ассоциированные с накоплением галактозы и ее токсичных метаболитов в организме.

Для ранней диагностики галактоземии и профилактики угрожающих жизни осложнений в настоящее время проводится неонатальный скрининг. Однако заболевание может иметь кризовое течение со стремительным развитием, что требует мультидисциплинарного подхода в диагностике и выборе терапии. Необходима настороженность врачей в период ожидания результатов скрининга, особенно у недоношенных детей. В статье представлены современные данные литературы и приведено клиническое наблюдение недоношенного новорожденного с тяжелым течением классической формы галактоземии.

Синдром Холта-Орама — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией верхней конечности, врожденными пороками сердца и/или нарушениями проводимости. Заболевание обусловлено мутациями гена Tbox5 (локализация 12q24.21), которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. Типичными врожденными аномалиями являются дефекты перегородки сердца и изолированная гипоплазия тенара. Представлен клинический случай девочки 7 мес с семейным анамнезом синдрома Холта—Орама: отсутствие I пястной кости левой кисти и множественными пороками развития сердца (дефект межпредсердной перегородки, множественные дефекты межжелудочковой перегородки по типу швейцарского сыра, стенозом аортального клапана). Подробно рассмотрена клиническая диагностика синдрома Холта—Орама, представлен анализ родословной и результаты генетического тестирования ребенка и ближайших родственников.

По данным различных авторов, костно-суставной синдром наблюдается у каждого третьего больного с острым лимфобластным лейкозом. Полиморфность клинических проявлений обусловливает диагностическую трудность, в то время как аномальные рентгенологические результаты не являются традиционными характеристиками лейкозов. В некоторых случаях костные проявления могут быть первым и единственным симптомом острого лимфобластного лейкоза, что затрудняет диагностику и служит причиной запоздалой постановки правильного диагноза.

В статье описаны 3 клинических случая пациентов, у которых в дебюте острого лейкоза наблюдалось поражение костно-суставной системы. Следует обратить внимание, что, несмотря на современные комплексные лабораторные и инструментальные методы исследования, существуют сложности в проведении дифференциального диагноза между острым лейкозом и другими поражениями костно-суставной системы.

В статье приведен протокол лечения детей с инфекцией COVID-19 (SARS-CoV-2 вирус) в Словакии согласно рекомендациям Словацкого педиатрического сообщества. Цель публикации: продемонстрировать возможности лечения заболевания COVID-19 у пациентов детского возраста с подтвержденной или вероятной инфекцией. Этот протокол является в значительной мере ознакомительным, поскольку из-за большого количества обновляющейся информации возможны его изменения.

Клинические рекомендации по диагностике и лечению функциональных нарушений органов пищеварения у детей подготовлены группой экспертов, ведущих отечественных специалистов в области детской гастроэнтерологии, которые обобщили зарубежные рекомендации и отечественный опыт, предложив тактику действий врача-педиатра в условиях повседневной практики. Во второй части рекомендаций обсуждаются функциональные нарушения, сопровождающиеся абдоминальной болью: функциональная тошнота и рвота, функциональная диспепсия, синдром раздраженного кишечника, функциональная абдоминальная боль. Уточнены определения, классификация и критерии диагностики функциональной диспепсии и синдрома раздраженного кишечника с позиции современных представлений. Кроме того, определены актуальные принципы терапии. Диагнозы функциональной тошноты и рвотаы, а также функциональной абдоминальной боли редко устанавливаются в отечественной педиатрической практике, в связи с чем представленная подробная информация об этих заболеваниях имеет особое значение для практического врача.

Считается, что инфаркт миокарда встречается исключительно во взрослой практике. В связи с этим у педиатров отсутствует должная настороженность к данной проблеме. Следует учитывать, что электрокардиографические изменения у детей, характерные для инфаркта миокарда, в ряде случаев являются признаками другой патологии. В статье приведено описание четырех пациентов с различными нозологиями, сопровождающимися подъемом сегмента ST при регистрации электрокардиограммы: с наличием «миокардиального мостика», синдромом Кавасаки, аномальным отхождением левой коронарной артерии, посттравматическим осложнением радикальной коррекции врожденного порока сердца. Обсуждаются трудности дифференциально-диагностического поиска данных нозологий.

В настоящее время микробиота признана новым «эктракорпоральным органом», который участвует в поддержании гомеостаза нашего организма. Если значение некоторых микроорганизмов уже определено, то роль большинства из них еще не понятна. Исследователи считают, что идентифицировано от 81 до 99% всех микроорганизмов у здоровых взрослых. Малоизученным остается механизм взаимодействия микроорганизмов друг с другом и с организмом человека. Не решен вопрос видового состава микробиоты у новорожденных и детей. В современных реалиях клиническое значение нормальной микрофлоры до конца непонятно. Опубликовано множество сообщений о непосредственной роли микробиоты как триггерного механизма различных заболеваний (атеросклероз, ожирение, сахарный диабет 2-го типа, воспалительные заболевания кишечника, синдром раздраженного кишечника, хроническая обструктивная болезнь легких, атопические заболевания, депрессия, аутизм и др.) и канцерогенеза. Изучение коммуникативных бактериальных связей может быть использовано в разработке новых лекарственных средств и новых стратегических подходов в лечении.

Статья посвящена деятельности выдающегося педиатра — профессора Ю.Е. Вельтищева, в течение многих лет возглавлявшего Московский НИИ педиатрии и детской хирургии (ныне — Научно-исследовательский клинический институт педиатрии, носящий его имя). Все достижения Юрия Евгеньевича были направлены на будущее: генетика, иммунология, профилактическая медицина, возрастная физиология, молекулярная и клеточная биология, гомеостаз и ферментология, экологическая педиатрия, телемедицина и др. В своих работах Ю.Е. Вельтищев придавал большое значение анатомо-физиологическим особенностям детского возраста, подчеркивал, что объектом педиатрии являются не только больной, но и, прежде всего, здоровый ребенок, его рост и развитие, биологическая и социальная адаптация, состояние иммунитета. Большое внимание Юрий Евгеньевич придавал вопросам этики, деонтологии и биоэтики в педиатрии, указывая, что во время выдающихся достижений биотехнологий крайне актуальной проблемой остается сохранение моральных и нравственных устоев общества, охрана человеческих ценностей, прежде всего культуры, науки, образования.

В статье представлены данные о современном состоянии отечественной детской нейроонкологической службы и освещены основные тенденции ее развития за последнее десятилетие. Авторы обобщили и проанализировали сведения о распространенности злокачественных новообразований центральной нервной системы у детей в Республике Татарстан в сравнительном аспекте с данными крупных многоцентровых исследований. Представлена возрастно-половая, гистомолекулярная структура опухолей центральной нервной системы через призму новой классификации Всемирной организации здравоохранения от 2016 г., определившей особенности направлений развития будущих систем учета, диагностики, лечения и реабилитации детей с опухолями головного и спинного мозга.

Семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное генетическое заболевание в мире. Характеризуется повышением в организме уровня общего холестерина и липопротеинов низкой плотности с детства. Оптимальными признаны диагностика и начало терапии заболевания в детском возрасте до появления осложнений, таких как аортальный стеноз, атеросклеротические изменения стенок артерий. Для лечения в качестве препаратов первой линии рекомендованы статины. Однако ввиду немногочисленного опыта мнения среди клиницистов относительно возраста начала липидснижающей терапии различаются. В настоящем обзоре предпринята попытка критически изучить имеющиеся данные мировой литературы, касающиеся применения статинов у детей с семейной гиперхолестеринемией, их эффективности и безопасности.

В статье представлен обзор литературы, посвященный роли питания в развитии воспалительных заболеваний кишечника и современным методам диетотерапии при язвенном колите и болезни Крона.

Питание при воспалительных заболеваниях кишечника, язвенном колите и болезни Крона рассматривается в двух аспектах: в качестве возможного триггера заболевания и в качестве метода терапии. Питание, богатое фруктами, овощами, рацион с соотношением не более 5:1 м-6:м-3 жирных кислот и продолжительность грудного вскармливания 6—12 мес ассоциированы с уменьшением риска развития воспалительных заболеваний кишечника. Высокое содержание в рационе трансжиров, рафинированного сахара, муки высшего сорта, а также некоторых пищевых добавок и дефицит витамина D рассматриваются как факторы, предрасполагающие к развитию воспалительных заболеваний кишечника. Эффективность полного энтерального питания при болезни Крона служит весомым аргументом в пользу связи питания и воспалительных заболеваний кишечника.

В статье представлен обзор литературы, посвященной влиянию идиопатических (генетических) генерализованных форм эпилепсии на высшие психические функции. Традиционно считается, что такие формы оказывают наименьшее воздействие на созревание когнитивных функций у детей и подростков и в наименьшей степени влияют на нейропсихологический статус взрослых пациентов. Результаты оценки динамики высших психических функций при идиопатических генерализованных эпилепсиях неоднородны по ряду причин, которые анализируются в статье (к наиболее важным причинам относятся отсутствие единой методологии оценки когнитивных функций, отсутствие разделения влияния самой эпилепсии и противоэпилептических препаратов, отсутствие дифференциации форм генерализованных генетических эпилепсий при обработке данных). Выявлен перечень когнитивных функций, которые, по данным исследований, страдают в большей степени: память, управляющие функции, зрительно-пространственный гнозис, речь.

В настоящее время наметилась тенденция роста числа инвазивных форм инфекции (абсцесс печени, менингит, энд-офтальмит и др.), вызванных «гипервирулентными» штаммами Klebsiella pneumoniae (англ. hvKP) у взрослых. Нами изучена частота выделения hvKP у новорожденных и грудных детей с различными формами внебольничной и нозокомиальной клебсиеллезной инфекции. «Гйпервирулентными» считали штаммы клебсиелл, обладающие геном rmpA, который ассоциируется с «гипермукоидным фенотипом» клебсиелл. Детекция гена проводилась методом полимеразной цепной реакции. Всего исследовано 85 штаммов. Ген rmpA обнаружен у 20 (23%) клинических штаммов Kl. pneumoniae, в том числе у 14 (33,3%) кишечных штаммов, у 3 (25%) штаммов, выделенных из мочи, и 3 (15,7%) штаммов из мазков со слизистой оболочки зева. У штаммов клебсиелл, выделенных из крови (n=5), эндотрахеальной трубки (n=6), спинномозговой жидкости (n=1), ген не обнаружен. hvKP достоверно чаще выделялись у детей с внебольничной инфекцией (32%), чем у детей с нозокомиальной инфекцией (11,4%; отношение шансов 3,647; 95% доверительный интервал 1,100—12,096). Из 20 детей, инфицированных hvKP, 12 (60%) были бессимптомными носителями, у 3 (15%) имелись симптомы инфекции мочевых путей и у 5 (25%) — симптомы кишечной инфекции. Инфицированные дети имеют потенциальный риск эндогенной диссеминации возбудителя, а также могут представлять эпидемиологическую опасность для окружающих.

Цель исследования. Оценка выраженности спонтанного нетоза в периферической крови при сепсисе у детей периода ново-рожденности.

Характеристика детей и методы исследования. Изучена выраженность спонтанного нетоза у 12 детей с неонатальным сепсисом, находившихся на стационарном лечении в отделении реанимации новорожденных Городской детской больницы №1 Казани. Диагноз устанавливали на основании развития синдрома системного воспалительного ответа, повышения в крови концентрации С-реактивного белка более 1 мг/дл, наличия одного или нескольких очагов инфекции, развития органной дисфункции и выделения микроорганизма из венозной крови.

Результаты. Установлено, что начальный период неонатального сепсиса протекает на фоне активации нетоза. Это проявлялось обнаружением в периферической крови нейтрофильных внеклеточных ловушек, количество и процентное содержание которых было достоверно больше, чем в контрольной группе (p=0,02 и p=0,0007 соответственно). Наиболее высокие уровни нейтрофилов в состоянии нетоза (67 и 70%) оказались у 2 детей с септическим шоком, у которых отмечалась лейкопения (2,7·10⁹/л и 2,8·10⁹/л соответственно). Развитие абсолютной нейтропении (менее 2·10⁹/л) и лейкопении (менее 5·10⁹/л) наблюдалось только у одного ребенка с септическим шоком. У 5 из 12 детей с неонатальным сепсисом имелась тромбоцитопения, которая у каждого четвертого была менее 100·10⁹/л. При этом ни в одном случае не выявлены клинические проявления геморрагического синдрома и нарушения свертываемости крови.

Заключение. Образование нейтрофильных внеклеточных ловушек служит одним из важнейших механизмов противоинфекционной защиты, направленных на купирование воспалительного процесса и достижение очищения внутренних сред организма.

Цель исследования. Изучить состояние функции эндотелия у детей с семейной гиперхолестеринемией путем оценки потокзависимой вазодилатации плечевой артерии и уровня оксида азота и эндотелина-1 в сыворотке крови.

Характеристика детей и методы исследования. В исследовании участвовали 62 ребенка, из них 30 детей (средний возраст 10,3±2,8 года) с диагнозом «семейная гиперхолестеринемия, гетерозиготная форма», не принимавшие липидснижающую терапию (основная группа); 32 здоровых ребенка (средний возраст 10,3±2,8 года) составили контрольную группу. Эндо-телин-1 и оксид азота в сыворотке крови определяли методом иммуноферментного анализа, потокзависимую вазодилатацию плечевой артерии — на аппарате Philips Affinity 70 (Release 3,0.3, Philips Healthcare, США).

Результаты. Анализ уровня эндотелина-1 не выявил статистически значимых различий по этому показателю между здоровыми детьми и пациентами с семейной гиперхолестеринемией (0,213 [0,012; 0,368] и 0,227 [0,15; 0,315] пмоль/л соответственно; p=0,062). Уровень оксида азота у здоровых детей составил 33,6 [20—51] мкмоль/л, в то время как при семейной гиперхолестеринемии он был статистически значимо выше — 103,7 [48—152] мкмоль/л (р=0,001). Потокзависимая вазодилатация плечевой артерии у здоровых детей составила 9,82 [7,8; 11,2] %, при семейной гиперхолестеринемии этот показатель имел тенденцию к снижению — 9,46 [6,5; 10,8] % (р=0,742).

Заключение. Исследование функции эндотелия у детей с семейной гиперхолестеринемией в возрасте 7—11 лет выявило увеличение концентрации оксида азота по сравнению с таковым у здоровых сверстников, вероятно, компенсаторного характера. Потокзависимая вазодилатация плечевой артерии и уровень эндотелина-1 достоверно не отличались от аналогичных показателей контрольной группы. Ввиду возможного кумулятивного действия липопротеинов низкой плотности необходимо мониторирование функции эндотелия у детей с семейной гиперхолестеринемией в динамике.

Наряду с ростом распространенности сахарного диабета 1-го типа среди детей и подростков увеличивается и число редких для данного возраста вариантов заболевания — сахарного диабета 2-го типа и моногенных форм диабета.

Цель исследования. Изучение особенностей течения сахарного диабета, манифестирующего у пациентов моложе 18 лет, в зависимости от типа заболевания.

Характеристика детей и методы исследования. У 43 пациентов с нетипичной для сахарного диабета 1-го типа манифестацией заболевания проведен сравнительный анализ возрастных, гендерных и клинико-лабораторных характеристик в дебюте болезни.

Результаты. Доказано, что несмотря на нестандартность клинических проявлений среди данной когорты больных 62,8% — дети с сахарным диабетом 1-го типа, следующим по распространенности стал MODY диабет (23,3%), на долю сахарного диабета 2-го типа вопреки ожиданиям пришлось всего 13,9%. Не обнаружено (возможно, в связи с недостаточный выборкой) таких клинико-лабораторных маркеров, как отягощенная наследственность, масса тела пациента, уровень остаточной секреции инсулина, гликемии и гликированного гемоглобина на момент манифестации, которые бы могли стать ориентиром при проведении дифференциального диагноза. Данное обстоятельство обосновывает необходимость применять полный доступный спектр лабораторных и молекулярно-генетических исследований для верификации диагноза.

Токсический эпидермальный некролиз относится к тяжелым проявлениям лекарственной аллергии.

Целью исследования был анализ клинического опыта ведения 17 детей различного возраста с токсическим эпидермальным некролизом. Выявлено, что наиболее частой причиной развития заболевания является применение лекарственных средств на фоне инфекции. Установлено, что в ряде случаев наблюдаются поздняя диагностика, назначение терапии без учета причинно-значимых препаратов, несоответствие выбранных доз глюкокортикостероидов клиническим рекомендациям. В большинстве случаев следует отдавать предпочтение сочетанному введению глюкокортикостероидов и внутривенных иммуноглобулинов в комплексной терапии, однако не всегда удается избежать бактериальных осложнений.

Цель исследования. Установить особенности метаболизма макро- и микроэлементов у детей и подростков, занимающихся спортом, на основании их изучения в биологических субстратах

Характеристика детей и методы исследования. В исследование приняли участие 130 детей и подростков в возрасте от 12 до 17 лет 11 мес. Среди них 102 ребенка с интенсивным уровнем физических нагрузок. В работе применялся традиционный комплекс клинических и лабораторно-инструментальных исследований. Исследование содержания элементов кальция, калия, магния, железа, цинка, хрома и селена в слюне и волосах детей и подростков проводили методами атомно-эмиссионной спектрометрии с индуктивно-связанной плазмой и масс-спектрометрии с индуктивно-связанной плазмой.

Результаты. Данные, полученные при исследовании макро- и микроэлементов в слюне и волосах детей и подростков, свидетельствуют о существенных изменениях их показателей в зависимости от интенсивности физической нагрузки, а также вида спорта. Наибольшие сдвиги были характерны для биоэлементов калия и селена. Полученные результаты открывают новые перспективы формирования здоровья детей и подростков, занимающихся спортом.

В статье представлены основные проблемные вопросы COVID-19 в детском возрасте, касающиеся эпидемиологии, клинической картины и групп риска тяжелого течения заболевания. Несмотря на то что COVID-19 поражает детей реже, чем взрослых, часто имеет легкое или бессимптомное течение, возможны случаи тяжелой и крайне тяжелой формы заболевания в детском возрасте. Неблагоприятное течение COVID-19, как правило, характерно для детей и подростков, имеющих определенные факторы риска, такие как иммунодефицитные состояния, онкологическая патология, ожирение или другие хронические заболевания. В статье приведен клинический пример тяжелого течения COVID-19 у 14-летнего подростка.

Исследователями различных стран показано, что инфекция COVID-19 у детей выявляется значительно реже, а течение и тяжесть патологического процесса выражены не так ярко, как у взрослых. У детей заболевание часто протекает в бессимптомной и легкой формах. Однако опасность развития тяжелого течения ^VID-W характерна для детей из групп риска. Факторами риска развития тяжелых форм новой коронавирусной инфекции служат новорожденность и ранний возраст; наличие врожденных пороков развития и сопутствующих заболеваний, в первую очередь сопровождающихся иммунодефицитными состояниями различной этиологии (онкологические и аутоиммунные заболевания, сахарный диабет). В статье представлены два клинических случая COVID-19 у детей с острым лимфобластным лейкозом. Показано, что у детей с сопутствующей онкогематологической патологией новая коронавирусная инфекция может протекать как в легкой, так и тяжелой формах.

Врожденный лейкоз — редко встречающееся заболевание в периоде новорожденности. Данная патология имеет общие клинические симптомы с рядом других распространенных заболеваний неонатального периода, таких как сепсис, цитомегалия, врожденный гепатит, эритробластоз и др. В связи с этим описание каждого конкретного клинического наблюдения может представлять интерес для практикующих врачей. В представленном клиническом наблюдении рассмотрены специфические симптомы врожденного лимфобластного лейкоза у новорожденного ребенка, их стремительное развитие и агрессивный характер течения, что в результате привело к летальному исходу.

Церебральная ишемия — наиболее распространенная патология центральной нервной системы у новорожденных, а ее нервно-психические последствия служат причиной первичной детской инвалидности. Глобальная церебральная ишемия у новорожденного может развиться вследствие нарушения фетоплацентарного кровотока при антифосфолипидном синдроме у беременной женщины. Рассматривается участие антифосфолипидных антител в патогенезе гипоксически-ишемического поражения головного мозга плода и новорожденного ребенка. Представлено клиническое наблюдение пациента со спастическим церебральным параличом и отставанием психомоторного развития у матери с антифосфолипидным синдромом.

Цель исследования. Описание случая оккультной бактериемии, обусловленной Streptococcus pneumoniae.

Результаты. У ребенка 1 года 1 мес была диагностирована пневмококковая инфекция, протекавшая без очага инфекции. В результате исследований у ребенка были исключены очаги инфекции, характерные для пневмококковой инфекции, а выделение из крови St. pneumoniae позволило диагностировать оккультную бактериемию. Несмотря на бактериемию и признаки системного воспалительного ответа, отсутствие тяжелых клинических проявлений и признаков полиорганной недостаточности дало основание исключить сепсис.

Заключение. Представленный случай показывает, что проведение бактериологического исследования крови у детей с лихорадкой без очага инфекции с выраженными воспалительными изменениями в крови имеет большое диагностическое значение и позволяет назначить эффективную специфическую антибактериальную терапию.

Приведено клиническое наблюдение за монозиготными близнецами с гипертрофией органов лимфоглоточного кольца. Результаты обследования выявили наличие у обоих пациентов IgG к капсидному антигену вируса Эпштейна-Барр. У одного из близнецов дополнительно выделена ДНК вируса Эпштейна-Барр в смыве из ротоглотки. Именно этот ребенок предъявлял жалобы, характерные для больных с аденоидными вегетациями, и нуждался в хирургическом лечении (эндоскопическая шейверная аденотомия и радиоволновая двусторонняя тонзиллотомия). Обследование второго близнеца в целях выявления ДНК вируса Эпштейна-Барр в ротоглотке на момент первичного обследования и в отсутствие жалоб дало отрицательный результат. У этого пациента диагностированы аденоиды 1-2-й степени. Появившиеся в течение последующего года наблюдения жалобы у второго близнеца с ранее отрицательными результатами на маркеры активной вирусной инфекции Эпштейна-Барр послужили поводом для повторного специфического лабораторного обследования. В смыве из ротоглотки этого ребенка была обнаружена ДНК вируса Эпштейна-Барр. Результаты наблюдения с использованием близнецового метода контроля по партнеру позволили продемонстрировать значимость инфицирования вирусом Эпштейна-Барр в патогенезе и клинических проявлений хронических заболеваний органов лимфоглоточного кольца у детей.

Цель исследования. Демонстрация возможных исходов и осложнений перекрута яичка, важности своевременного и правильного выбора тактики лечения, а также функциональных результатов лечения данной патологии на отдаленных сроках. Описаны клинический случай осложненного течения перекрута яичка у подростка 14 лет с послеоперационными осложнениями в виде нагноения, несостоятельности послеоперационной раны и частичной эвентрацией яичка, а также тактика лечения и особенности послеоперационного ведения пациента. В результате лечения пациент был выписан домой в удовлетворительном состоянии с рекомендациями по дальнейшему наблюдению.

Выводы. Перекрут яичка — неотложное состояние, при котором требуется немедленное хирургическое лечение. Острое нарушение кровообращения при данной патологии вызывает значительные морфологические изменения в половой железе, приводя к развитию деструктивных осложнений, потере функции органа, а в отдаленные сроки — к нарушению репродуктивной функции. Даже при сомнительном диагнозе перекрута яичка должна производиться срочная операция — скрототомия, ревизия яичка.

Цель работы: изучение отдаленных психоневрологических исходов у глубоко недоношенных детей во взаимосвязи с осложнениями неонатального периода.

Материал и методы. Проведен анализ отдаленных психоневрологических исходов в процессе трехлетнего наблюдения за 97 детьми, родившимися с массой менее 1000 г, в отделении катамнеза недоношенных детей.

Результаты. Показано, что предикторами развития хронической патологии у недоношенного ребенка служат: экстремально низкая масса тела при рождении, длительная (более 30 дней после рождения) зависимость от дополнительного кислорода, наличие внутрижелудочковых кровоизлияний 3-4-й степени и перивентрикулярной лейкомаляции, формирование бронхолегочной дисплазии в сочетании с низкими показателями физического (менее 10-го центиля) и психомоторного развития к 12 мес корригированного возраста. К наиболее значимым факторам, которые оказывают протективное влияние на головной мозг, относятся грудное вскармливание, охранительный режим, развивающие методики, минимизация постнеонатальной инфекции, профилактика бронхолегочной дисплазии.

Заключение. Изучение здоровья глубоконедоношенных детей в течение первых 3 лет жизни и более необходимо для разработки мероприятий по внедрению улучшенной дородовой, акушерской и неонатальной помощи с целью увеличения выживаемости и снижения инвалидности среди тех, кто родился слишком рано.

Проблема лечения пациентов с лимфангиомами остается открытой для врачей различных хирургических специальностей ввиду специфической локализации, возраста клинической манифестации и отсутствия единого алгоритма курации таких пациентов. Цель — разработать оптимальный малоинвазивный метод лечения детей с лимфангиомами. Приведены результаты оперативного лечения 7 детей с лимфангиомами по двум разработанным в нашей клинике способам с применением видеоэндоскопического оборудования. Показано, что пациенты с лимфангиомами различных видов и топографических локализаций нуждаются в индивидуальном подходе при выборе оптимального метода лечения, учитывающего всевозможные риски рецидива. Разработанные способы лечения лимфангиом с применением видеоэндоскопического оборудования позволяют проводить миниинвазивные оперативные вмешательства у детей (в том числе новорожденных) и могут применяться для лечения при лимфангиомах как поверхностной локализации, так и многокамерных диффузно расположенных. При лечении 7 детей достигнут положительный результат при радикальном одномоментном удалении лимфангиомы под видеоконтролем, а также в случае дополненного склеротерапией способа лечения. Считаем предложенные способы лечения лимфангиом обоснованными в связи с положительным клиническим результатом и хорошим косметическим эффектом.

Лечение сложных врожденных пороков сердца у новорожденных требует выработки лечебной тактики в короткие временные сроки. Нередко возможность осмотра пациента кардиологом или кардиохирургом оказывается неосуществимой по причине удаленности нахождения новорожденного.

Цель — изложение принципов разработанного алгоритма дистанционной диагностики и выработки тактики лечения сложных врожденных пороков сердца у новорожденных.

Приведены особенности течения разных пороков сердца у новорожденных с учетом специфики гемодинамики. Изложены принципы установки диагноза с применением дистанционного консультирования пациента. Авторами разработана шкала в баллах, которая позволяет выбрать лечебную тактику по принадлежности выявленного порока сердца к определенной группе.

Выводы. 1. Дистанционное консультирование по поводу диагностики и тактики лечения пациентов с врожденными пороками сердца высоко актуально для регионов с низкой плотностью населения. 2. Особенно большое значение дистанционный бесконтактный способ приобретает в периоды чрезвычайных ситуаций и эпидемий.

В 2020 г. исполняется 100 лет с начала постдипломного образования врачей-педиатров в Казанской государственной медицинской академии (Казанский ГИДУВ). В статье приводится краткий очерк по истории кафедры педиатрии, а в дальнейшем кафедры педиатрии и неонатологии с момента ее основания до наших дней.