Статья посвящена исследованию правового положения врача-инфекциониста и конкретных правовых аспектов в практике  врача-инфекциониста. Авторы статьи акцентируют внимание на том, что применительно именно к врачам-инфекционистам особенно важно формировать правовую грамотность и компетентность (как одну из профессиональных компетенций врача) в рамках программ повышения квалификации непрерывного профессионального образования.

Одной из задач современной педиатрии является разработка стандартов прироста показателей физического развития у детей первых лет жизни. Клинические исследования показали, что значения массо-ростовых индексов не отражают состав тканей в организме и не могут использоваться как основные показатели гармоничности развития. В определенные возрастные периоды значения массо-ростовых индексов коррелируют с содержанием тощей и жировой массы и могут косвенно свидетельствовать о риске возникновения метаболических нарушений в зрелом возрасте. На скорость прироста основных показателей физического развития (масса и длина тела, окружность головы) существенное влияние оказывает вскармливание ребенка на первом году жизни; темпы физического развития также определяются гестационным возрастом. Для оценки физического развития недоношенных детей, особенно родившихся ранее 27-й недели, должны использоваться специальные центильные кривые, учитывающие вид вскармливания и современные особенности тактики выхаживания.

Проведен систематический анализ источников литературы, включающих данные о содержании эндотелиальных клеток предшественников в крови беременных и новорожденных и о значении их определения. Эндотелиальные клетки-предшественники отражают состояние эндотелия, его повреждение или регенеративные возможности и играют важную роль в регулировании васкуляризации. Определение в крови беременной и новорожденного количества эндотелиальных клеток -предшественников и молекулярных маркеров, регулирующих их функции, может иметь диагностическое значение для диагностики и прогнозирования осложнений беременности у матери и перинатальной патологии у новорожденных, что актуально для поиска методов целенаправленной коррекции этих нарушений.

В обзоре представлены данные литературы, касающиеся механизмов иммунного ответа при ротавирусной инфекции. Отмечается ведущая роль факторов врожденного иммунитета в защите организма от ротавируса. Показано, что как клеточное, так и гуморальное звенья иммунной системы имеют большое значение в патогенезе ротавирусной инфекции. В основе протективного эффекта лежит активация системы интерферона и других цитокинов, а также TLR – врожденного иммунного рецептора для двуспиральной РНК ротавируса. Отражены также возрастные аспекты иммунного ответа, которые обусловливают более высокую восприимчивость к ротавирусу в неонатальный период и уменьшают ее с возрастом.

Цель. Анализ возрастной структуры матерей детей с врожденными пороками развития для оценки возрастных рисков врожденных аномалий хромосомной и нехромосомной природы по данным мониторинга.

Материал и методы. Проведен анализ данных 23 региональных регистров мониторинга врожденных пороков развития за период с 2011 по 2018 г. Общее число рождений составило за этот период 5 047 468. Частоты и относительные риски пороков развития хромосомной и нехромосомной природы рассчитывались в различных возрастных группах матерей: моложе 20 лет, от 20 до 34 лет, 35–39 лет, 40–44 года и старше 45 лет.

Результаты. Для хромосомных аномалий выявлено выраженное увеличение частоты хромосомных аномалий с увеличением возраста матери. Относительный риск (ОР) развития хромосомной патологии в группе 35–39 лет составил 4,67 (95% доверительный интервал – ДИ 4,44–4,92), в группе 40–44 года – 15,00 (95% ДИ 14,10–15,96), а после 45 лет – 26,49 (95% ДИ 21,89–32,07) по сравнению с основной возрастной группой 20–34 года. Зависимость от возраста матери выявлена и для врожденных пороков развития нехромосомной этиологии: у матерей моложе 20 лет ОР составил 1,15 (95% ДИ 1,08–1,23), в группе 35–39 лет 1,18 (95% ДИ 1,13–1,23), в группе 40–44 года 1,35 (95% ДИ 1,24–1,47), у матерей старше 45 лет 2,03 (95% ДИ 1,47–2,79).

Заключение. Анализ данных мониторинга выявил зависимость частоты врожденных пороков развития хромосомной и нехромосомной этиологии от возраста матери.

Представлены результаты ретроспективного анализа большой когорты исследуемых детей (4424 мальчика) с умственной отсталостью или задержкой психоречевого/психомоторного развития, врожденными пороками и/или малыми аномалиями развития. У 23 из них выявлены различные формы синдрома дисомии хромосомы Y. Определена высокая частота синдрома в исследуемой когорте – 0,52%; в этой связи обсуждается роль хромосомы Y в проявлении умственной отсталости. Кроме того, предполагается, что нестабильность хромосом в половых и соматических клетках является общим механизмом для возникновения различных хромосомных аномалий. Обсуждается возможность цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики, а также клинический полиморфизм синдрома. Определена необходимость применения молекулярно-цитогенетических технологий в диагностике различных форм синдрома, включая мозаичные случаи и формы, связанные с изодицентрическими хромосомами. Показано, что тяжесть клинической картины синдрома не зависит от наличия регулярных или мозаичных форм. Высказывается предположение о возможной связи клинического полиморфизма с мозаицизмом, ассоциированным с наличием аномальных клеток (клеточных линий) в различных тканях, а также о роли хромосомы Y в возникновении умственной отсталости у детей при синдроме дисомии хромосомы Y и других хромосомных аномалиях. Подчеркивается необходимость молекулярно-цитогенетической диагностики различных форм синдрома для корректного медико-генетического консультирования.

Бронхиальная астма, как наиболее распространенное заболевание дыхательных путей, представляет актуальную проблему современной медицины. Матриксные металлопротеиназы (ММР) играют важную роль в процессах поддержания воспаления и ремоделирования бронхов при бронхиальной астме.

Цель исследования: изучить роль ММР9, а также особенностей ее наследования в патогенезе бронхиальной астмы у детей.

Характеристика детей и методы исследования. Проведено проспективное обследование 54 детей, страдающих бронхиальной астмой, и 56 здоровых детей с определением уровня ММР9 в сыворотке крови, а также полиморфного варианта 8202A>G гена MMP9.

Результаты. У детей, страдающих бронхиальной астмой, содержание ММР9 в сыворотке крови было значительно больше (431,76 [306,15; 612,93] нг/мл), чем у детей контрольной группы (276,05 [160,33; 397,02] нг/мл). Исследование полиморфизма 8202A>G гена MMP9 у обследованных нами пациентов установило, что аллель G у детей, страдающих бронхиальной астмой, встречается немного чаще (57,5%), чем аллель А (42,5%). При этом как среди больных бронхиальной астмой, так и в контрольной группе преобладали гетерозиготные носители данного полиморфного варианта гена MMP9. При сопоставлении частот генотипов и аллелей в группе детей, страдающих бронхиальной астмой, с популяционной группой сравнения статистически значимых различий также не выявлено.

Заключение. Концентрация ММР9 в сыворотке крови больных бронхиальной астмой, а также особенности наследования данного фермента оказывают значительное влияние на механизмы развития заболевания.

Заболеваемость острыми кишечными инфекциями в Российской Федерации остается высокой. Клинические проявления октрых кишечных инфекций у детей развиваются быстро. Тяжесть и исход болезни в значительной мере определяются синдромом обезвоживания. В статье приведены результаты оценки эффективности пероральной регидратации в 2 группах детей, больных острой кишечной инфекцией, в возрасте от 3 мес до 7 лет, получавших гипоосмолярный глюкозо-солевой раствор «Гастролит с экстрактом ромашки» (n=215) или «Регидрон» (n=188) в комплексной терапии кишечных инфекций с синдромом обезвоживания I–II степени. Группы были сопоставимы по полу, возрасту, клиническим проявлениям болезни. Установлено, что использование раствора «Гастролит с экстрактом ромашки» при выпаивании детей с острой кишечной инфекцией устраняет водно-электролитные нарушения, купирует метаболический ацидоз, оказывает противовоспалительное, спазмолитическое действие на кишечник и купирует симптомы обезвоживания быстрее, чем раствор «Регидрон».

Вследствие неуклонного роста числа детей, занимающихся спортом, сохраняет актуальность изучение характера и выраженности изменений сердечно-сосудистой системы, в том числе артериальной гипертонии и гипертрофии миокарда левого желудочка у молодых спортсменов.

Цель исследования. С учетом патогенетической взаимосвязи и генетической детерминированности изучение частоты и характера артериальной гипертонии и ее ассоциаций с признаками ремоделирования сердечно-сосудистой системы у юных атлетов.

Характеристика детей и методы. Обследованы 80 юных спортсменов (в том числе 42 мальчика, средний возраст 14,5±1,54 года), разделенных на 4 группы в зависимости от вида спорта (1 – циклические, 2 – игровые, 3 – сложно-координационные, 4 – силовые). Использованы следующие методы исследования: «офисное» (т.е. на приеме у врача) измерение артериального давления, электрокардиография, эхокардиография, цветовое допплеровское сканирование сосудов шеи, суточное мониторирование артериального давления, велоэргометрия, генетическое тестирование с применением оригинальной панели, включающей 448 маркеров.

Результаты. Повышение артериального давления в покое выявлено у 2,5% детей, занятых силовыми видами спорта, недостаточное снижение в ночные часы – у 16,3% и избыточная реакция артериального давления на дозированную физическую нагрузку – у 25%. Эти изменения коррелировали с признаками спортивного ремоделирования, в частности с формированием гипертрофии миокарда левого желудочка, которая диагностирована у 7–12,5% спортсменов. По результатам генетического тестирования выраженный полиморфизм в гене NO-синтазы по трем локусам (rs10918594, rs12143842, rs16847548) был ассоциирован с перестройкой сердечно-сосудистой системы у 45% атлетов.

Заключение. От 7,5 до 25% юных спортсменов, особенно привлеченных к занятиям сложно-координационными и силовыми видами спорта, демонстрируют нарушение циркадного профиля артериального давления и избыточную реакцию на физическую нагрузку. Эти изменения ассоциированы с выраженностью спортивного ремоделирования и определяются генетической предрасположенностью.

Цель исследования заключалась в повышении уровня диагностики поражения челюстно-лицевой области у детей с ювенильной склеродермией. Нами было проведено стоматологическое обследование 41 ребенка в возрасте от 4 до 17 лет с ювенильной склеродермией. На основании результатов клинико-рентгенологического исследования нами были установлены ведущие диагностические признаки поражения челюстно-лицевой области у детей с ювенильной склеродермией, к которым отнесли частичную гемиатрофию, бляшечные или линейные очаги поражения кожи лица, снижение саливации, атрофический глоссит, бляшечные очаги атрофии слизистой оболочки языка, ишемию или укорочение подъязычной уздечки, локальную рецессию десны резцов нижней челюсти, дистопию и супраположение зубов, дезокклюзию, задержку прорезывания зубов, спонтанную резорбцию корней постоянных зубов, одностороннюю задержку развития челюстных костей. С помощью этого симптомокомплекса при первичном осмотре стоматолог может предварительно диагностировать склеродермию, что особенно важно для подбора адекватных методов лечения и профилактики у этих детей.

В последние десятилетия в Российской Федерации отмечается рост заболеваемости населения, в том числе детей и подростков.
Цель исследования: выявить тенденции заболеваемости и «хронизации» патологии юношей в Российской Федерации. С использованием метода дискриптивной статистики проанализированы общая и впервые в жизни зарегистрированная заболеваемость юношей 15–17 лет за период 2000–2017 гг. Выявлен рост общей заболеваемости на 35,8% и заболеваемости, выявленной впервые в жизни на 35,4%. Максимальный рост общей заболеваемости наблюдается по следующим классам: новообразования
(в 2,6 раза), болезни крови и кроветворных органов (в 2 раза), врожденные аномалии (пороки развития; в 1,8 раза), болезни системы кровообращения (в 1,7 раза), болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани (в 1,6 раза), болезни эндокринной системы, нарушения обмена веществ (в 1,5 раза). На основании данных общей и впервые в жизни зарегистрированной заболеваемости рассчитан показатель «хронизации» заболеваний. При общем темпе прироста данного показателя 0,3% по ряду
классов болезней наблюдается значительный его рост: психические расстройства и расстройства поведения (в 2,1 раза), врожденные аномалии (пороки развития; в 1,9 раза), болезни эндокринной системы, нарушения обмена веществ (в 1,5 раза).

Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание, характеризующееся широким спектром нейрометаболических проявлений. Заболевание вызвано недостаточностью этого мультиферментного комплекса, обеспечивающего интеграцию продукта углеводного обмена – пирувата в энергетический метаболизм клетки. Наиболее часто причиной дефицита указанного комплекса служат мутации в гене PDHA1 (Xp22.1), кодирующего Е1-альфа-субъединицу. Представлено клиническое наблюдение за мальчиком с дефицитом пируватдегидрогеназы. Диагноз был поставлен на основании совокупности клинических, лабораторных и инструментальных данных: отставание в физическом и психомоторном развитии, диффузная мышечная гипотония, лактат-ацидоз, неврологические проявления, изменения сигнала в области таламуса (по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга), выявление гемизиготной мутации в 12-м экзоне гена PDHA1 при проведении экзомного секвенирования ДНК. Ребенок получает метаболическую терапию, на фоне которой отмечается положительная динамика. Подчеркнута важность своевременного осуществления диагностического поиска и начала метаболической терапии. Позднее установление диагноза приводит к необратимым осложнениям и значительно ухудшает качество жизни больных.

Туберозный склероз – один из генетически детерминированных нейрокожных синдромов, основным клиническим проявлением которого является фокальная эпилепсия, в большом проценте случаев резистентная к медикаментозной терапии. Хирургическая тактика лечения долгое время не рассматривалась применительно к туберозному склерозу в связи с мультифокальностью поражения головного мозга. Однако новые инструментальные методы позволили выделить туберы – «водители», непосредственно ответственные за эпилептическую индукцию, которые, следовательно, могут являться мишенью для хирургического удаления. Представлен клинический случай лечения фармакорезистентной эпилепсии у девушки 17 лет с туберозным склерозом, сохранным психоневрологическим и когнитивным статусом, у которой удалось добиться полного регресса приступов после хирургического удаления одного из туберов. При помощи мультимодального комплекса обследований, включавшего магнитно-резонансную томографию высокого разрешения и инвазивный электроэнцефалографический мониторинг, среди множественных кортикальных туберов удалось выявить тубер-«индуктор», сопряженный с зоной эпилептической инициации. Данный участок коры головного мозга был подвергнут хирургической резекции. За весь период после операции (16 мес) не было отмечено ни одного приступа, прот ивоэпилептические препараты отменены, улучшились когнитивные процессы, память. Таким образом, более чем у 50% пациентов с туберозным склерозом и фармакорезистентной эпилепсией может быть эффективной активная хирургическая тактика. Описанный случай подтверждает необходимость мультидисциплинарного обследования перед хирургической операцией больных с туберозным склерозом.

Проведен анализ российского законодательства, научной литературы и правоприменительной практики по вопросу регламентирования выхаживания новорожденных детей с экстремально низкой массой тела. Использован материал нормативно правовых актов, научных статей и судебных решений по данной теме. Выявлены проблемы правового регулирования оказания медицинской помощи новорожденным детям с экстремально низкой массой тела, а также факты ущемления прав врачей в случаях невыхаживании таких детей. Сделаны выводы, что правовое регулирование медицинской помощи детям с экстремально низкой массой тела нуждается в дальнейшем совершенствовании, требует тщательного экспертного анализа медицинскими специалистами, так как с юридической точки зрения оно не обеспечивает баланс интересов детей, родившихся с экстремально низкой массой тела, их родителей и врачей.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия – тяжелое прогрессирующее неврологическое заболевание, которое преимущественно встречается у пациентов мужского пола и вызывается мутациями Х-сцепленного гена ABCD1, кодирующего пероксисомный транспортный белок. Заболевание клинически характеризуется двумя основными фенотипами: детская церебральная форма (наиболее тяжелая) и адреномиелоневропатия. В лечении болезни применяются аллогенная трансплантация гемопоэтических клеток от здорового донора, что позволяет остановить прогрессирование, и генотерапия с использованием самоактивирующегося лентивирусного вектора, несущего функциональный ген ABCD1. Каждый из перечисленных методов имеет свои ограничения. Мы предлагаем и теоретически обосновываем альтернативный подход к лечению адренолейкодистрофии, при котором предлагается провести модификацию аутологичных клеток CD34+, полученных от самого пациента, с помощью геномного редактирования, что позволит заменить мутантную последовательность ДНК гена ABCD1 на последовательность дикого типа, при этом мутантный белок в редактированных клетках будет заменен. Способами введения редактированнных аутологичных клеток CD34+ могут быть их трансплантация в костный мозг или серия повторных внутривенных инфузий. Данный способ терапии позволит избежать как поиска донора, так и реакции «трансплантат против хозяина».

Синдром Алажилля – редко встречающееся генетически детерминированное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся хроническим внутрипеченочным холестазом вследствие аномалии развития билиарного дерева в сочетании с другими врожденными пороками. Большие трудности представляет диагностика этого заболевания у детей раннего возраста, когда необходимо определить причину холестаза и тактику дальнейшего ведения ребенка.

Цель. Анализ особенностей клинических проявлений и лабораторных показателей у детей с синдромом Алажилля.

Характеристика детей и методы исследования. Проведен ретроспективный анализ клинико-диагностических проявлений синдрома Алажилля у 21 ребенка (10 мальчиков и 11 девочек) в возрасте от 1 мес до 14 лет 5 мес (средний возраст 5±1 год) – сплошное исследование. Изучались анамнез жизни и болезни пациентов с оценкой данных течения беременности у матерей, клинические проявления дебюта заболеваний, результаты клинико-диагностических исследований, в том числе в дебюте болезни и проведенные по месту жительства, а также при первой госпитализации в клинику. Всем детям осуществлялись ультразвуковое исследование органов брюшной полости, биохимическое исследование крови.

Результаты. Анализ клинико-диагностических критериев детей с синдромом Алажилля показал, что значимыми в диагностике являются угроза прерывания беременности у матерей, внутриутробная гипотрофия плода, затянувшаяся в неонатальном периоде желтуха, которая может сохраняться и в более старшем возрасте и сопровождаться гепато-/гепатоспленомегалией (чаще встречаются в возрасте старше 3 мес), гипо-/ахоличным стулом, который после 3 мес жизни наблюдается значительно реже, коагулопатией, более характерной для детей первых 3 мес жизни, а также изменениями биохимических показателей крови: характерно превышение верхней границы нормы для цитолитической активности в 2–5 раз, гипербилирубинемии (с преобладанием прямой фракции билирубина) – в 3–7 раз, уровня гамма-глютамилтранспептидазы – в 2–7 раз.

Заключение. Синдром Алажилля необходимо диагностировать максимально рано для определения дальнейшей тактики лечения. Тщательный сбор анамнеза, анализ клинико-диагностических проявлений заболевания, особенности изменений биохимических анализов крови позволяют провести диагностику этого заболевания.

Введение. Неонатальные судороги – наиболее частый патологический неврологический симптом периода новорожденности, требующий безотлагательной терапии. В терапии судорог важно выделять 2 направления: купирование острых угрожающих жизни приступов и поддерживающая противоэпилептическая терапия хронического процесса. Фенобарбитал до сих пор во всем мире является препаратом первого ряда при неонатальных судорогах. Однако ряд ограничений в его применении часто требует выбора и назначения другой терапии как для купирования дебюта судорог, так и для поддерживающей терапии.

Цель исследования. Представить алгоритм стандартизированного поэтапного лечения неонатальных судорог от купирования острого дебюта до начала поддерживающей хронической терапии по клинико-электроэнцефалографическим показаниям.

Характеристика детей и методы исследования. Проведен ретроспективный анализ 449 историй болезни детей, рожденных в 2016 и 2017 гг. Критерием включения в исследование была доношенность новорожденных с клинической и/или энцефалографической верификацией судорог в неонатальном периоде. Исследованы параметры распределения по времени первичной реализации судорог от момента рождения, генеза судорожной активности, эффективности проводимой противоэпилептической терапии.

Результаты. Из пролеченных 449 детей (доношенные новорожденные с соматической, хирургической и кардиохирургической патологией) у 36 (8,0%) диагностированы неонатальные судороги, из них расценены как симптоматические у 35 (97,33%) детей. Неонатальная генетическая эпилепсия диагностирована у 1 (2,77%) ребенка (синдром Отахара). Выявлено превалирование первичной реализации судорожного синдрома у новорожденных в первые 4 сут жизни. Значительно реже первичный дебют судорог происходил в возрасте старше 7 сут: у детей с врожденными нарушениями обмена веществ, представленными аминоацидурией. Судороги были купированы без применения противосудорожных препаратов (коррекция транзиторных метаболических нарушений – гипогликемии, гипокальциемии) у 3 (8,33%) детей, с применением монотерапии фенобарбиталом у 5 (13,89%), монотерапии диазепамом – у 4 (11,11%), монотерапии тиопенталом натрия – у 5 детей (13,89%), препаратами вальпроевой кислоты – у 8 (22,22%), комбинацией препаратов первого и второго ряда (тиопентал натрия + диазепам; тиопентал натрия + фенобрабитал) – у 11 (30,56%). Поддерживающая противоэпилептическая терапия осуществлялась с применением монотерапии фенобарбиталом у 16 (44,44%) детей, препаратами вальпроевой кислоты – у 7 (19,44%), леветирацетамом – у 4 (11,12%), окскарбазепином – у 2 (5,56%); без поддерживающей противоэпилептической терапии выписаны 7 (19,44%) детей.

Заключение. В настоящее время монотерапия противосудорожными препаратами эффективна не более чем в половине случаев неонатальных судорог, а препаратами первого ряда остаются фенобарбитал или диазепам. У 1/3 пациентов требуется подбор комбинации противоэпилептической терапии. Большое значение имеют диагностика и коррекция транзиторных метаболических нарушений до назначения противосудорожной терапии.

В детском и подростковом возрасте происходит закладка основ здоровья, формируются навыки правильного образа жизни, неотъемлемой частью которых является правильное питание. Избыток или недостаток тех или иных нутриентов может спровоцировать развитие в дальнейшем хронических форм алиментарно-зависимой патологии. Детское ожирение влечет за собой как краткосрочные, так и долгосрочные неблагоприятные последствия для физического и психосоциального здоровья. В статье изложены современные представления о патогенезе метаболического синдрома у детей и подростков, методах диагностики, профилактики и лечения.

Представлены данные о современных подходах к вопросам модуляции клеточных факторов врожденного иммунитета, факторов окислительного стресса при использовании гипертонического раствора морской воды с экстрактом бурых водорослей Ascophillum nodosum (содержание NaCl 15 г/л) у пациентов с острым риносинуситом.

Характеристика детей и методы исследования. Обследованы 102 ребенка в возрасте от 5 до 8 лет, в анамнезе которых зарегистрировано более 5 эпизодов острого риносинусита в год. Оценивали количественный и качественный состав нейтрофильных гранулоцитов в смывах со слизистой оболочки полости носа, продукцию активных форм кислорода нейтрофильными гранулоцитами, содержание продуктов перекисного окисления липидов, ферментов антиоксидантной системы – супер- оксиддисмутазы и каталазы в назальных смывах.

Результаты. Установлено, что применение назального спрея гипертонического раствора морской воды с экстрактом бурых водорослей Ascophillum nodosum позволяет нормализовать клиническую картину, уменьшить количество рецидивов, восстановить функционально-метаболический статус нейтрофилов поверхности слизистой оболочки полости носа, восстановить баланс факторов перекисного окисления липидов, ферментов антиоксидантной системы – супероксиддисмутазы и каталазы.