Бурный прогресс в генетических исследованиях и следующий за ним процесс появления разнообразной генной терапии наследственных нервно-мышечных заболеваний приводит к необходимости создания специализированных клиник или коек в неврологических стационарах. Лечебная практика в этой сфере требует от врача глубоких знаний в этой чрезвычайно обширной группе заболеваний (более 1100 болезней) и, соответственно, узкой специализации в области миологии. Дополнительную проблему составляет полисистемность поражения при нервно-мышечных заболеваниях и необходимость диагностики и диспансерного наблюдения мультидисциплинарной командой специалистов (неврологи, генетики, кардиологи, ортопеды, специалисты по паллиативной медицине и др.), что возможно только в многопрофильной клинике. Выдающимся достижением является обеспечение всех детей со спинальной мышечной атрофией и значительной части пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна в РФ генной терапией за счет благотворительного фонда «Круга добра», а также внедрение неонатального скрининга по спинальной мышечной атрофии. В то же время это ставит перед врачами новые задачи, которые требуют решения. В статье описываются проблемы выбора препаратов для генной терапии, оценки их эффективности, завышенных ожиданий родителей симптомных пациентов с нервно-мышечными заболеваниями, получающих генную терапию, необходимость создания национальных регистров, включающих оценку эффективности терапии. Отдельную научную проблему представляет собой изменение фенотипа спинальной мышечной атрофии и прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна на фоне генной терапии, что требует длительного изучения и может привести к изменению стандарта наблюдения пациентов.

Гипонатриемия и гипернатриемия — это распространенные состояния, которые часто встречаются у новорожденных и оказывают существенное влияние на их здоровье и смертность. В данной статье представлен обзор научной литературы, посвященный особенностям гомеостаза натрия, факторам риска и клиническим проявлениям его нарушения в неонатальный период. В обзоре рассматриваются современные подходы к выявлению причин, способствующих развитию этих состояний, а также анализируется, как изменения уровня натрия сказываются на состоянии здоровья и уровне смертности новорожденных. При рождении происходит снижение объема внеклеточной жидкости и потеря натрия, что является частью процесса адаптации водно-электролитного обмена. Особенно часто дисбаланс натрия наблюдается у новорожденных с экстремально низкой массой тела из-за незрелости почек. Это может проявляться как ранняя гипернатриемия или поздняя гипонатриемия. Тяжелая неонатальная гипонатриемия представляет собой критическое нарушение баланса электролитов, которое может привести к серьезным неврологическим последствиям. Гипернатриемическое обезвоживание, которое может возникнуть и у доношенных новорожденных при потере веса, также связано с серьезными осложнениями и может привести к летальному исходу при несвоевременной диагностике. Увеличение потребления натрия является фактором риска внутрижелудочкового кровоизлияния у младенцев с очень низкой массой тела при рождении. Поэтому постоянный мониторинг уровня натрия в неонатальный период имеет первостепенное значение для своевременного выявления и коррекции нарушений, связанных с его содержанием.

Мегауретер — одна из наиболее распространенных патологий верхних мочевых путей, представляющая опасность в детском возрасте в силу возможных осложнений, таких как хронические инфекции мочевых путей с исходом в хроническую болезнь почек. В настоящее время наибольшую актуальность получила международная классификация мегауретера, основанная на совокупности данных экскреторной урографии, микционной цистографии, уретроцистоскопии и уродинамики, включающая 4 группы мегауретера: рефлюксирующий, обструктивный, нерефлюксирующий и необструктивный, а также пузырнозависимый мегауретер. Клинически такая патология может протекать в 2 периода: асептический и инфекционный. Врача должны насторожить жалобы на боли в животе, не связанные с приемом пищи и актом дефекации, асимметрия живота, эпизоды повышенной температуры тела, профузный пот, часто рецидивирующие инфекции мочевых путей в анамнезе, а также отставание в физическом развитии. Для диагностики мегауретера используется ряд стандартных и специальных лабораторно-инструментальных исследований. Внедрение в практику антенатальной ультразвуковой диагностики органов мочевыделительной системы увеличило шанс выявления мегауретера в пренатальный период. Лечение мегауретера зависит от его этиологии и степени расширения и извитости мочеточника. Используются как оперативные, так и консервативные методы коррекции мегауретера. При бесперспективности консервативной тактики используют, в зависимости от причины, эндоскопическую коррекцию устья мочеточника, рассечение устья, стентирование мочеточника, баллонную дилатацию. При отсутствии эффекта от этих методов применяют неоимплантацию мочеточника в мочевой пузырь. Консервативное лечение включает медикаментозную терапию и физиотерапевтические методы лечения совместно с лечебной физкультурой. В случае имеющейся инфекции мочевых путей целесообразно назначение антибактериальной терапии.

Несмотря на значительные достижения в современной неонатологии, сепсис новорожденных остается основным фактором смертности, формирования тяжелых осложнений и инвалидизации у детей. Успех лечения таких детей в значительной степени зависит от проведения своевременной адекватной антибактериальной терапии, базирующейся на знании этиологии заболевания.

Цель. Определить особенности современной этиологической структуры сепсиса у глубоконедоношенных новорожденных для повышения эффективности их лечения.

Материал и методы. Исследование этиологии сепсиса проводили у 24 недоношенных новорожденных с массой тела при рождении от 980 до 1490 г и гестационным возрастом от 26 до 31 недели. Посевы биологического материала (кровь, фекалии и отделяемое из очагов инфекции), а также определение чувствительности патогенов к антибиотикам проводили общепринятыми методами.

Результаты. У подавляющего большинства детей гемокультуры были положительными. В посевах крови преимущественно были выделены грамположительные кокки (Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Enterococcus faecalis, Streptococcus группы B), реже грамотрицательные бактерии (сем. Enterobacteriaceae, Pseudomonas aeruginosa и Neisseria meningitidis), Candida albicans, а также внутриклеточные микроорганизмы: Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum, Chlamidia trachomatis. У большинства младенцев имела место моноинфекция. Ассоциации в гемокультурах выявляли в виде сочетания бактерий и/или внутриклеточных микроорганизмов. В локальных очагах инфекции были обнаружены преимущественно те же микроорганизмы, что и в крови. Большинство штаммов бактериальных возбудителей были полирезистентными к антибиотикам.

Заключение. Этиология сепсиса у глубоконедоношенных детей представлена широким спектром микроорганизмов с преобладанием грамположительных бактерий и возбудителей внутриутробной инфекции — внутриклеточных патогенов. Посевы крови и биоматериала из очагов инфекции для выделения возбудителей неонатального сепсиса позволят определить выбор антибактериальной терапии на всех этапах лечения, особенно при раннем их назначении.

Заболеваниям миокарда в мире современной науки и практической медицины отведено значительное место, что подтверждается большим количеством публикаций. Несмотря на то, что проблемы миокардита и кардиомиопатий изучаются долгие годы, все еще остаются пробелы в области диагностики и тактики ведения этих состояний, особенно в случаях их совместной персистенции. Механизмы обоюдного влияния данных нозологий также изучены недостаточно. Отдельной проблемой выступает подобный клинический сценарий у пациентов детского возраста.

Цель. Оценить особенности клинического течения и исход генетически детерминированных кардиомиопатий при их сочетании с миокардитом у детей.

Материалы и методы. Исследование является ретроспективным. Проанализированы истории болезни 17 пациентов детского возраста с тяжелым течением кардиомиопатии с развитием терминальной сердечной недостаточности. У 8 (47,0%) пациентов (3 мальчиков и 5 девочек) имелось сочетание генетически детерминированной кардиомиопатии и подтвержденного миокардита. Всем пациентам проведена оценка данных анамнеза, лабораторных показателей и результатов инструментальных методов обследования.

Результаты. 7 (87,5%) пациентам из 8 детей с сочетанием кардиомиопатии и миокардита была выполнена ортотопическая трансплантация сердца в среднем через 7 лет после появления первых симптомов заболевания. Из них 2 (28,5%) детям в качестве «моста к трансплантации сердца» были установлены системы вспомогательного кровообращения — АВК-Н в одном случае и ЭКМО с последующей имплантацией системы Excor в другом случае. В одном случае был летальный исход (12,5%) в связи с развитием рефрактерной полиморфной желудочковой тахикардии.

Заключение. Представленная работа демонстрирует необходимость дополнительной настороженности и более активных действий в отношении ведения пациентов с атипичным, тяжелым течением миокардита, а также в случае быстрого прогрессирования генетически детерминированной кардиомиопатии.

Длительно существующее нарушение тонуса у детей с детским церебральным параличом может вызывать серьезные деформации конечностей и позвоночника, вызывая болевой синдром, ограничивая двигательную активность и обслуживание пациентов, не способных к самостоятельному передвижению.

Целью настоящего исследования явилось улучшение результатов лечения нейрогенных деформаций конечностей и позвоночника у детей с детским церебральным параличом путем проведения ортопедо-хирургических вмешательств на опорнодвигательном аппарате.

Материалы и методы. Проанализированы результаты ортопедо-хирургического лечения 89 пациентов с детским церебральным параличом в возрасте от 4 до 18 лет, находившихся на стационарном лечении в Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи детям с 2022 по 2024 год. Оценка эффективности лечения проводилась на основании результатов анкетирования родителей пациентов при помощи опросника Gillette.

Результаты. Проведенное оперативное лечение позволило устранить контрактуры тазобедренных, коленных, голеностопных суставов, восстановить конгруэнтность в тазобедренных суставах и провести коррекцию деформаций стоп. В результате лечения средняя коррекция сколиотической деформации составила 63%, а коррекция перекоса таза достигла 55%. В сроки от 12 до 24 месяцев после проведенного хирургического вмешательства выявлено увеличение объема движений в суставах, улучшение баланса туловища, внешнего вида, облегчение транспортировки, улучшение самообслуживания, улучшение респираторной функции, а также снижение болевого синдрома.

Заключение. Результаты лечения проявляются улучшениями социальной адаптации пациентов, есть появления возможности к самообслуживанию, вертикализации и мобильности пациентов на кресле-каталке, а также облегчение ухода за пациентами, не способными к самостоятельному передвижению.

В последние годы выбор хирургических вмешательств на лимфоэпителиальном глоточном кольце идет по пути отказа от избыточного радикализма. Это особенно важно при лечении детей с синдромом обструктивного апноэ сна.

Цель исследования: сравнить изменения содержания в слюне маркеров воспаления после аденотонзиллотомии и аденотонзиллэктомии у детей.

Материал и методы. В исследование включено 28 детей, подвергнутых операции на лимфокольце глотки. Пациенты были разделены на 2 группы: в 1 группу включено 14 детей, подвергнутых аденотонзиллотомии, во 2 группу — 14 детей, которым была произведена аденотонзиллэктомия. Содержание исследуемых цитокинов (фактора некроза опухоли, интерлейкинов 1 и 6) определяли в слюне методом иммуноферментного анализа перед операцией и через 48 часов после вмешательства.

Результат. Содержание Ил-6 в слюне после операций на лимфокольце глотки достоверно повышается независимо от характера вмешательства, но это повышение достоверно более выражено у детей после аденотонзиллэктомии.

Заключение. Изменения содержания в слюне провоспалительного цитокина Ил-6 свидетельствует о том, что аденотонзиллотомия является более щадящим хирургическим вмешательством, чем аденотонзиллэктомия.

Целью настоящей работы явилось установление влияния эмоционального стресса на риск развития артериальной гипертензии и оценка его взаимодействия с иными факторами риска у подростков с ожирением.

Материалы и методы. Обследовано 100 подростков 12–17 лет (средний возраст 13,9±2,2 лет; 53 мальчика и 47 девочек) с диагностированным конституционально-экзогенным ожирением (МКБ-10: Е66.0). Диагноз артериальной гипертензии установлен в соответствии с принятыми критериями. Подросткам было предложено заполнить опросник Adolescent Stress Questionnaire (ASQ), предназначенный для выявления потенциальных стрессогенных факторов и уровня стресса в различных сферах жизни подростка и в целом.

Результаты. Артериальная гипертензия была диагностирована у 18% подростков, и по мере увеличения степени ожирения частота артериальной гипертензии статистически значимо нарастала. Максимальные проявления стресса подростков были связаны с посещением школы, давлением, оказываемым на них со стороны сверстников, а также с неопределенностью будущего. Иерархический логистический регрессионный анализ выявил, что на риск наличия артериальной гипертензии оказывали независимое влияние z-score индекса массы тела на момент обследования, общая выраженность стресса, а также возраст пациентов на момент обследования, причем риск артериальной гипертензии нарастал при увеличении этих показателей. Не было выявлено значимой ассоциации между риском артериальной гипертензии и полом подростков, возрастом начала избыточных прибавок массы тела и прибавкой массы за последний год.

Выводы. Эмоциональный стресс у подростков с ожирением является самостоятельным дополнительным фактором риска формирования у них артериальной гипертензии. Психологическая диагностика и коррекция стресса должны выступать в качестве одного из аспектов снижения риска развития артериальной гипертензии у подростков с ожирением.

Детские злокачественные новообразования являются одной из ведущих причин смертности среди детей в возрасте до 14 лет. В странах с высоким уровнем дохода пятилетняя выживаемость превышает 80%, в то время как в странах с ограниченными ресурсами эти показатели значительно ниже.

Цель: оценить уровень заболеваемости и выживаемости детей с онкологическими заболеваниями в возрасте от 0 до 14 лет в Республике Узбекистан в 2017–2023 годах.

Материалы и методы. Проведено ретроспективное наблюдательное исследование с использованием данных специализированного детского регистра злокачественных заболеваний. В исследование включены первично выявленные случаи у детейграждан Республики Узбекистан. В Ташкенте и Ташкентской области применялась система активного мониторинга, в других регионах — регистрация по спонтанным сообщениям.

Результаты. Зарегистрировано 3909 случаев злокачественных заболеваний. Общий уровень заболеваемости составил 5,6 на 100 000 детского населения, стандартизированный по возрасту — 5,62. Лейкозы составили 55% всех случаев, опухоли центральной нервной системы — менее 8%. Пятилетняя общая выживаемость составила 37%, бессобытийная — 39%. Выживаемость и уровень заболеваемости были значительно выше в Ташкенте и Ташкентской области по сравнению с другими регионами.

Выводы. Полученные данные свидетельствуют о заниженной регистрации случаев за пределами столицы. Необходимы активный мониторинг, улучшение системы ранней диагностики и повышение доступности специализированной помощи по всей территории страны.

Синдром Бараката представляет собой редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся триадой симптомов: гипопаратиреозом, нейросенсорной тугоухостью и дисплазией почек. Заболевание связано с мутацией в гене GATA3, расположенном на коротком плече хромосомы 10 (10p15), что ведет к нарушению эмбрионального развития паращитовидных желез, слуховой системы и почек. В статье представлен клинический случай пациента с синдромом Бараката, у которого помимо основных клинических проявлений также был выявлен односторонний птоз. После рождения у мальчика наблюдались признаки острого почечного повреждения и гипокальциемии, что потребовало интенсивной терапии и коррекции электролитных нарушений. Уникальность данного случая заключается в наличии ранее не описанной мутации в гене GATA3, а также в ранней диагностике заболевания в возрасте 6 месяцев. Для ранней диагностики синдрома Бараката важен мультидисциплинарный подход, а своевременно начатое лечение значительно улучшает состояние пациентов.

Обзор литературы посвящен железодефицитной анемии у молодых спортсменов. Продемонстрированы основные патогенетические механизмы развития анемии у спортсменов и различия в причинах формирования данного состояния у атлетов и в популяции. Подробно освещены механизмы регуляции метаболизма железа в организме, влияние интенсивной физической нагрузки на этот процесс, описано влияние эндогенного и экзогенного железа на уровень физической работоспособности. Описывается взаимосвязь характера питания спортсменов, спортивная специализация и характер тренировочных нагрузок с вероятностью развития анемии. Приведен клинический пример с развитием железодефицитной анемии у подростка, занимающегося спортом на фоне сопутствующей патологии. Представлена важность контроля уровня железа и профилактики железодефицитной анемии у молодых лиц, занятых в профессиональном спорте.

Муцинозная (продуцирующая слизь) аденокарцинома, или железистый рак легкого — злокачественная опухоль, развивающаяся из железистого эпителия стенки бронхов. Муцинозная аденокарцинома крайне редко возникает в молодом возрасте, практически не выявляется до 20 лет. Учитывая неспецифичность симптоматики данной патологии, это влечет за собой удлинение диагностического периода и соответственно отодвигает сроки начала лечения, что существенно влияет на прогноз заболевания. В статье описан клинический случай впервые выявленной муцинозной инвазивной аденокарциномы левого легкого у девушки 17 лет.

В статье представлены возможности виртуальной диагностики заболевания у ребенка с болями в костях при ходьбе и признаками рахита. Цель данной работы — демонстрация применения кейс-метода для обучения диагностике орфанных заболеваний на конкретном примере. Авторами разработано веб-приложение, позволяющее проверить правильность действий обучающегося врача на каждом шаге виртуальной диагностики. Врач должен проанализировать предоставленную информацию о пациенте, определить план дальнейшего обследования, «направить» пациента на консультации к специалистам и выбрать, с какими заболеваниями необходимо провести дифференциальную диагностику. В процессе виртуальной диагностики предусмотрены вопросы, которые позволяют оценить правильность выбора действий, объяснить, в чем ошибка при неверном решении в той или иной ситуации. В результате прохождения кейса вычисляется и выводится на экран интегральная оценка — сумма баллов за правильные ответы. Возможность повысить эту оценку мотивирует врача к повторному прохождению виртуальной диагностики, а главное помогает закрепить знания, необходимые для правильной диагностики. Предусмотрен также обучающий материал: видеопрезентации по различным аспектам выявленного заболевания, а также анимационный ролик по патогенетическим механизмам заболевания. Блок контроля знаний включает вопросы по обучающему материалу, а также графические тесты на размещение информационных блоков, ранжирование и соответствие. Интерактивный клинический случай может быть использован в процессе обучения студентов медицинских вузов и клинических ординаторов в качестве дополнительного инструментального средства, а также для повышения квалификации педиатров, нефрологов, эндокринологов и врачей других специальностей, которые в своей практике могут встретиться с данной патологией. Разработанный Интернет-ресурс размещен на Образовательном портале Института Вельтищева https://edu.pedklin.ru.

Неонатальный тиреотоксикоз представляет собой редкое жизнеугрожающее заболевание, характеризующееся развитием симптомов гипертиреоза у новорожденных. В большинстве случаев неонатальный тиреотоксикоз возникает у детей от матерей с рецидивирующим течением диффузного токсического зоба и высокими титрами антитиреоидных антител у беременных женщин. В редких случаях он ассоциирован с генетическими вариантами в генах GNAS и TSHR. Настоящая статья посвящена основным вопросам диагностики и лечения неонатального тиреотоксикоза, дана сравнительная характеристика форм заболевания в зависимости от этиологического фактора. В заключительной части приведено клиническое наблюдение транзиторного неонатального тиреотоксикоза у ребенка, рожденного от матери с рецидивирующим течением диффузного токсического зоба. Опыт наблюдения за пациентом с неонатальным тиреотоксикозом отражает важность ранней диагностики и своевременного начала тиреостатической терапии при неонатальном тиреотоксикозе.