Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики

Галактоземия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма галактозы. У новорожденного ребенка на фоне вскармливания грудным молоком или адаптированной детской молочной смесью быстро развиваются клинические симптомы болезни, ассоциированные с накоплением галактозы и ее токсичных метаболитов в организме.

Для ранней диагностики галактоземии и профилактики угрожающих жизни осложнений в настоящее время проводится неонатальный скрининг. Однако заболевание может иметь кризовое течение со стремительным развитием, что требует мультидисциплинарного подхода в диагностике и выборе терапии. Необходима настороженность врачей в период ожидания результатов скрининга, особенно у недоношенных детей. В статье представлены современные данные литературы и приведено клиническое наблюдение недоношенного новорожденного с тяжелым течением классической формы галактоземии.

1. Галактоземия у детей: клинические рекомендации, протоколы лечения [Electronic resource]. URL: https:// bz.medvestnik.ru/nosology/Galaktozemiya-u-detei.html (Ссылка активна на: 03.03.2020.)

2. Bzduch V., Tomcikova D., Gerinec A., Behulova D. Cataract and early nystagmus due to galactokinase deficiency. J Inherit Metab Dis 2017; 40(5): 749-750. DOI: 10.1007/s10545-017-0040-8

3. Galactokinase Deficiency disease: Malacards — Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials [Electronic resource]. https://www.malacards.org/card/galactokinase_deficiency (The link is active on: 22.02.2020).

4. Taylor Fischer S, Frederick A.B., Tran V., Li S, Jones D.P., Fridovich-Keil J.L. Metabolic perturbations in classic galactosemia beyond the Leloir pathway: Insights from an untargeted metabolomic studyro J Inherit Metab Dis 2019; 42(2): 254—263. DOI: 10.1002/jimd.12007

5. Berry G.T., Elsas L.J. Introduction to the Maastricht workshop: lessons from the past and new directions in galacto-semiaю J Inherit Metab Dis 2011; 34(2): 249—255. DOI: 10.1007/s10545-010-9232-1

6. Grama A., Blaga L., Nicolescu A., Deleanu C., Militaru M., Cainap S.S. et al. Novel Mutation in GALT Gene in Galactosemia Patient with Group B Streptococcus Meningitis and Acute Liver Failureю Medicina 2019; 55(4): 91. DOI: 10.3390/medicina55040091

7. Demirbas D., HuangX., Daesety V., Feenstra S, Haskovic M., Qi W. et al. The ability of an LC-MS/MS-based erythrocyte GALT enzyme assay to predict the phenotype in subjects with GALT deficiency. Mol Genet Metab 2019; 126(4): 368—376. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.016

8. Fridovich-Keil J.L., Gambello M.J., Singh R.H., Sharer J.D. Duarte Variant Galactosemia. In: GeneReviews®. Adam M.P. et al. (eds). Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2014 [Electronic resource]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK258640/ (The link is active on: 25.05.2020.)

9. Berry G.T. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. In: GeneReviews®. Adam M.P. et al. (eds). Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2017 [Electronic resource]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/ (The link is active on: 25.05.2020.)

10. Tang M., Odejinmi S.I., Vankayalapati H., Wierenga K.J., Lai K. Innovative Therapy for Classic Galactosemia — Tale of Two HTS. Mol Genet Metab 2012; 105(1): 44—55. DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.09.028

11. Chhapan R.J., Yerramneni R., Ramappa M. Diagnosing the oil drop: A case report and review of the literature. Indian J Ophthalmol 2019; 67(10): 1705-1706. DOI:10.4103/ijo.IJO_2022_18

12. Reference G.H. Galactosemia site [Electronic resource]. Genetics Home Reference. URL: https://ghr.nlm.nih.gov/con-dition/galactosemia (The link is active on: 22.02.2020.)

13. Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Наро-ган М.В. Желтухи новорожденных. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018; 192.

14. Takci S., Kadayifcilar S., Coskun T., Yigit S., Hismi B. A Rare Galactosemia Complication: Vitreous Hemorrhage. JIMD Reports 2011; 5: 89—93. DOI: 10.1007/8904_2011_103

15. Hegarty R., Hadzic N., Gissen P., Dhawan A. Inherited metabolic disorders presenting as acute liver failure in newborns and young children: King’s College Hospital experience. Eur J Pediatr 2015; 174(10): 1387—1392. DOI: 10.1007/s00431-015-2540-6

16. Welsink-Karssies M.M., Oostrom K.J., Hermans M.E., Hol-lak CE.M., Janssen MC.H., Langendonk J.G. et al. Classical galactosemia: neuropsychological and psychosocial functioning beyond intellectual abilities. Orphanet J Rare Dis 2020; 15(1): 42-54. DOI: 10.1186/s13023-019-1277-0

17. Kotb M.A., Mansour L., Shamma R.A. Screening for galactosemia: is there a place for it? Int J Gen Med 2019; 12: 193— 205. DOI: 10.2147/IJGM.S180706

18. Levy H.L., Sepe S.J., Shih V.E., Vawter G.F., Klein J.O. Sepsis due to Escherichia coli in neonates with galactosemia. N Engl J Med 1977; 297(15): 823—825.

19. Rathi N., Rathi A. Galactosemia Presenting as Recurrent Sepsis. J Trop Pediatr 2011; 57(6): 487—489. DOI: 10.1093/ tropej/fmr018

20. Barr P.H. Association of Escherichia coli sepsis and galactosemia in neonates. J Am Board Fam Pract 1992; 5(1): 89—91.

21. Medsinge A., Nischal K.K. Pediatric cataract: challenges and future directions. Clin Ophthalmol 2015; 9: 77—90. DOI: 10.2147/OPTH.S59009

22. Coelho A.I., Rubio-Gozalbo M.E., Vicente J.B., Rivera I. Sweet and sour: an update on classic galactosemia. J Inheme Metab Dis 2017; 40(3): 325—342. DOI: 10.1007/s10545-017-0029-3

23. Welling L., Bernstein L.E., Berry G.T., Burlina A.B., Eys-kens F, Gautschi M. et al. International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis 2017; 40(2): 171— 176. DOI: 10.1007/s10545-016-9990-5

24. Fridovich-Keil J.L., Gubbels C.S., Spencer J.B., Sanders R.D., Land J.A., Rubio-Gozalbo E. Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34(2): 357—366. DOI: 10.1007/s10545-010-9221-4

25. Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» (вместе с Положением об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания) [Electronic resource]. https://ppt.ru/docs/prikaz/minzdravsotsrazvitiya/n-185-70165 (Ссылка активна на: 03.03.2020.)

26. Lak R., Yaz.diz.adeh B., Davari M., Nouhi M., Kelishadi R. Newborn screening for galactosaemia. Cochrane Database Syst Rev 2017; 12: CD012272. DOI: 10.1002/14651858.CD012272.pub2

27. Rubio-Gozalbo M.E., Haskovic M., Bosch A.M., Burnyte B., Coelho A.I., Cassiman D. et al. The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry. Orphanet J Rare Dis 2019; 14(1): 86. DOI: 10.1186/s13023-019-1047-z

28. Ozgun N., Celik M., Akdeniz O., Ozbek M.N., Bulbul A., An-lar B. Early neurological complications in children with classical galactosemia and p.gln188arg mutation. Int J Dev Neu-rosci 2019; 78: 92—97. DOI: 10.1016/j.ijdevneu.2019.07.004