Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-5-73-82

Полный текст:

Аннотация

Галактоземия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма галактозы. У новорожденного ребенка на фоне вскармливания грудным молоком или адаптированной детской молочной смесью быстро развиваются клинические симптомы болезни, ассоциированные с накоплением галактозы и ее токсичных метаболитов в организме.

Для ранней диагностики галактоземии и профилактики угрожающих жизни осложнений в настоящее время проводится неонатальный скрининг. Однако заболевание может иметь кризовое течение со стремительным развитием, что требует мультидисциплинарного подхода в диагностике и выборе терапии. Необходима настороженность врачей в период ожидания результатов скрининга, особенно у недоношенных детей. В статье представлены современные данные литературы и приведено клиническое наблюдение недоношенного новорожденного с тяжелым течением классической формы галактоземии.

Об авторах

И. В. Никитина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия

Никитина Ирина Владимировна — кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник отделения реанимации и интенсивной терапии №2 Института неонатологии и педиатрии, доцент кафедры неонатологии НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова.

Москва



И. М. Амелин
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Амелин Иван Михайлович — студент VII курса педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Москва



И. Ш. Махмудов
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Махмудов Илья Шамилевич — студент VII курса педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Москва



О. А. Крог-Йенсен
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия

Крог-Йенсен Ольга Александровна — кандидат медицинских наук, врач-неонатолог отделения реанимации и интенсивной терапии №2 Института неонатологии и педиатрии НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, доцент кафедры неонатологии Клинического института детского здоровья им. Н.Ф. Филатова Первого МГМУ им. И.М. Сеченова.

Москва



Е. А. Тумасян
ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Тумасян Елизавета Александровна — клинический ординатор кафедры акушерства и гинекологии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Москва



А. А. Ленюшкина
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России
Россия

Ленюшкина Анна Алексеевна — кандидат медицинских наук, заведующий отделением реанимации и интенсивной терапии №2.

Москва



А. В. Дегтярева
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия

Дегтярева Анна Владимировна — доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделом педиатрииИнститута неонатологии и педиатрии НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, профессор кафедры неонатологии Института здоровья детей Первого МГМУ им. И.М. Сеченова.

Москва



Д. Н. Дегтярев
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет)
Россия

Дегтярев Дмитрий Николаевич — доктор медицинских наук, профессор, зам. дир. по научной работе НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, заведующий кафедрой неонатологии Клинического института детского здоровья им. Н.Ф. Филатова Первого МГМУ им. И.М. Сеченова.

Москва



Список литературы

1. Галактоземия у детей: клинические рекомендации, протоколы лечения [Electronic resource]. URL: https:// bz.medvestnik.ru/nosology/Galaktozemiya-u-detei.html (Ссылка активна на: 03.03.2020.)

2. Bzduch V., Tomcikova D., Gerinec A., Behulova D. Cataract and early nystagmus due to galactokinase deficiency. J Inherit Metab Dis 2017; 40(5): 749-750. DOI: 10.1007/s10545-017-0040-8

3. Galactokinase Deficiency disease: Malacards — Research Articles, Drugs, Genes, Clinical Trials [Electronic resource]. https://www.malacards.org/card/galactokinase_deficiency (The link is active on: 22.02.2020).

4. Taylor Fischer S, Frederick A.B., Tran V., Li S, Jones D.P., Fridovich-Keil J.L. Metabolic perturbations in classic galactosemia beyond the Leloir pathway: Insights from an untargeted metabolomic studyro J Inherit Metab Dis 2019; 42(2): 254—263. DOI: 10.1002/jimd.12007

5. Berry G.T., Elsas L.J. Introduction to the Maastricht workshop: lessons from the past and new directions in galacto-semiaю J Inherit Metab Dis 2011; 34(2): 249—255. DOI: 10.1007/s10545-010-9232-1

6. Grama A., Blaga L., Nicolescu A., Deleanu C., Militaru M., Cainap S.S. et al. Novel Mutation in GALT Gene in Galactosemia Patient with Group B Streptococcus Meningitis and Acute Liver Failureю Medicina 2019; 55(4): 91. DOI: 10.3390/medicina55040091

7. Demirbas D., HuangX., Daesety V., Feenstra S, Haskovic M., Qi W. et al. The ability of an LC-MS/MS-based erythrocyte GALT enzyme assay to predict the phenotype in subjects with GALT deficiency. Mol Genet Metab 2019; 126(4): 368—376. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.01.016

8. Fridovich-Keil J.L., Gambello M.J., Singh R.H., Sharer J.D. Duarte Variant Galactosemia. In: GeneReviews®. Adam M.P. et al. (eds). Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2014 [Electronic resource]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK258640/ (The link is active on: 25.05.2020.)

9. Berry G.T. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. In: GeneReviews®. Adam M.P. et al. (eds). Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2017 [Electronic resource]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/ (The link is active on: 25.05.2020.)

10. Tang M., Odejinmi S.I., Vankayalapati H., Wierenga K.J., Lai K. Innovative Therapy for Classic Galactosemia — Tale of Two HTS. Mol Genet Metab 2012; 105(1): 44—55. DOI: 10.1016/j.ymgme.2011.09.028

11. Chhapan R.J., Yerramneni R., Ramappa M. Diagnosing the oil drop: A case report and review of the literature. Indian J Ophthalmol 2019; 67(10): 1705-1706. DOI:10.4103/ijo.IJO_2022_18

12. Reference G.H. Galactosemia site [Electronic resource]. Genetics Home Reference. URL: https://ghr.nlm.nih.gov/con-dition/galactosemia (The link is active on: 22.02.2020.)

13. Володин Н.Н., Дегтярев Д.Н., Дегтярева А.В., Наро-ган М.В. Желтухи новорожденных. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018; 192.

14. Takci S., Kadayifcilar S., Coskun T., Yigit S., Hismi B. A Rare Galactosemia Complication: Vitreous Hemorrhage. JIMD Reports 2011; 5: 89—93. DOI: 10.1007/8904_2011_103

15. Hegarty R., Hadzic N., Gissen P., Dhawan A. Inherited metabolic disorders presenting as acute liver failure in newborns and young children: King’s College Hospital experience. Eur J Pediatr 2015; 174(10): 1387—1392. DOI: 10.1007/s00431-015-2540-6

16. Welsink-Karssies M.M., Oostrom K.J., Hermans M.E., Hol-lak CE.M., Janssen MC.H., Langendonk J.G. et al. Classical galactosemia: neuropsychological and psychosocial functioning beyond intellectual abilities. Orphanet J Rare Dis 2020; 15(1): 42-54. DOI: 10.1186/s13023-019-1277-0

17. Kotb M.A., Mansour L., Shamma R.A. Screening for galactosemia: is there a place for it? Int J Gen Med 2019; 12: 193— 205. DOI: 10.2147/IJGM.S180706

18. Levy H.L., Sepe S.J., Shih V.E., Vawter G.F., Klein J.O. Sepsis due to Escherichia coli in neonates with galactosemia. N Engl J Med 1977; 297(15): 823—825.

19. Rathi N., Rathi A. Galactosemia Presenting as Recurrent Sepsis. J Trop Pediatr 2011; 57(6): 487—489. DOI: 10.1093/ tropej/fmr018

20. Barr P.H. Association of Escherichia coli sepsis and galactosemia in neonates. J Am Board Fam Pract 1992; 5(1): 89—91.

21. Medsinge A., Nischal K.K. Pediatric cataract: challenges and future directions. Clin Ophthalmol 2015; 9: 77—90. DOI: 10.2147/OPTH.S59009

22. Coelho A.I., Rubio-Gozalbo M.E., Vicente J.B., Rivera I. Sweet and sour: an update on classic galactosemia. J Inheme Metab Dis 2017; 40(3): 325—342. DOI: 10.1007/s10545-017-0029-3

23. Welling L., Bernstein L.E., Berry G.T., Burlina A.B., Eys-kens F, Gautschi M. et al. International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis 2017; 40(2): 171— 176. DOI: 10.1007/s10545-016-9990-5

24. Fridovich-Keil J.L., Gubbels C.S., Spencer J.B., Sanders R.D., Land J.A., Rubio-Gozalbo E. Ovarian function in girls and women with GALT-deficiency galactosemia. J Inherit Metab Dis 2011; 34(2): 357—366. DOI: 10.1007/s10545-010-9221-4

25. Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» (вместе с Положением об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания) [Electronic resource]. https://ppt.ru/docs/prikaz/minzdravsotsrazvitiya/n-185-70165 (Ссылка активна на: 03.03.2020.)

26. Lak R., Yaz.diz.adeh B., Davari M., Nouhi M., Kelishadi R. Newborn screening for galactosaemia. Cochrane Database Syst Rev 2017; 12: CD012272. DOI: 10.1002/14651858.CD012272.pub2

27. Rubio-Gozalbo M.E., Haskovic M., Bosch A.M., Burnyte B., Coelho A.I., Cassiman D. et al. The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry. Orphanet J Rare Dis 2019; 14(1): 86. DOI: 10.1186/s13023-019-1047-z

28. Ozgun N., Celik M., Akdeniz O., Ozbek M.N., Bulbul A., An-lar B. Early neurological complications in children with classical galactosemia and p.gln188arg mutation. Int J Dev Neu-rosci 2019; 78: 92—97. DOI: 10.1016/j.ijdevneu.2019.07.004


Для цитирования:


Никитина И.В., Амелин И.М., Махмудов И.Ш., Крог-Йенсен О.А., Тумасян Е.А., Ленюшкина А.А., Дегтярева А.В., Дегтярев Д.Н. Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(5):73-82. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-5-73-82

For citation:


Nikitina I.V., Amelin I.M., Makhmudov I.S., Krogh-Yensen O.A., Tumasyan E.A., Lenyushkina А.A., Degtyareva A.V., Degtyarev D.N. Severe galactosemia of type 1 in a premature baby: difficulties of differential diagnosis. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2020;65(5):73-82. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-5-73-82

Просмотров: 18


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)