Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-84-90

Полный текст:

Аннотация

Синдром Элерса–Данло – редкое (орфанное) заболевание, характеризующееся дисплазией соединительной ткани, хрупкостью кровеносных сосудов и тканей и вариабельной клинической картиной. Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло, относящийся к группе А, согласно классификации 2017 г. обусловлен мутациями в гене альфа-1-цепи коллагена III типа COL3A1. Заболевание отличается высокой летальностью пациентов вследствие спонтанных разрывов стенок сосудов и полых внутренних органов. Международным Консорциумом (2017) разработаны критерии клинической диагностики сосудистого типа синдрома Элерса–Данло.
Представлено клиническое наблюдение пациента 16 лет мужского пола с синдромом Элерса–Данло сосудистого типа. При молекулярно-генетическом исследовании у ребенка выявлена ранее описанная патогенная мутация сайта-сплайсинга p.Gly798_Pro815del гена COL3A1, связанная с тяжелым течением заболевания. Несмотря на комплекс лечебных мероприятий, направленных на укрепление сосудистой стенки, стимуляцию и нормализацию энергетического и минерального обменов, через 10 мес наступил летальный исход вследствие разрыва аорты и почечной артерии. Приведено заключение судебно-медицинской экспертизы. Результаты представленного наблюдения свидетельствуют, что во избежание пропуска больных целесообразно пересмотреть минимальный набор признаков, необходимых для установления клинического диагноза.

Об авторах

А. Н. Семячкина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Семячкина Алла Николаевна – д.м.н., гл. науч. сотр. отдела клинической генетики 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2 



Е. А. Николаева
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Николаева Екатерина Александровна – д.м.н., рук. отдела клинической генетики 

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2 



И. С. Данцев
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Данцев Илья Сергеевич – врач-генетик педиатрического отделения врожденных и наследственных заболеваний

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



Л. П. Меликян
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Россия

Меликян Люся Петросовна – науч. сотр. отдела клинической генетики

125412 Москва, ул. Талдомская, д. 2 



М. С. Павлова
Танатологическое отделение №1 Бюро судебно-медицинской экспертизы Департамента здравоохранения города Москвы
Россия

Павлова Мария Сергеевна – судебно-медицинский эксперт

115516 Москва, Тарный проезд, д. 3, стр. 2



Список литературы

1. Malfait F., Francomano C., Byers P., Belmont J., Berglund B., Black J. et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175(1): 8–26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552

2. Germain D.P. Ehlers–Danlos syndrome type IV. Orphanet J Rare Dis 2007; 2:32. DOI: 10.1186/1750-1172-2-32

3. Eagleton M.J. Arterial complications of vascular Ehlers–Danlos syndrome. J Vasc Surg 2016; 64(6): 1869–1880. DOI: 10.1016/j.jvs.2016.06.120

4. Papagiannis J. Sudden death due to aortic pathology. Cardiol Young 2017; 27(S1): S36–S42. DOI: 10.1017/S1047951116002213

5. Legrand A., Devriese M., Dupuis-Girod S., Simian C., Venisse A., Mazzella J.M. et al. Frequency of de novo variants and parental mosaicism in vascular Ehlers–Danlos syndrome. Genet Med 2019; 21(7): 1568–1575. DOI: 10.1038/s41436-018-0356-2

6. Shields L.B.E., Rolf C.M., Davis G.J., Hunsaker J.C. Sudden and unexpected death in three cases of Ehlers–Danlos syndrome type IV. Case Reports. J Forensic Sci 2010; 55(6): 1641–5. DOI: 10.1111/j.1556-4029.2010.01521.x

7. Park M.A., Shin S.Y., Kim Y.J., Park M.J., Lee S.H. Vascular Ehlers–Danlos syndrome with cryptorchidism, recurrent pneumothorax, and pulmonary capillary hemangiomatosis-like foci: A case report. Medicine (Baltimore) 2017; 96(47): e8853. DOI: 10.1097/MD.0000000000008853

8. Park K.Y., Gill K.G., Kohler J.E. Intestinal Perforation in Children as an Important Differential Diagnosis of Vascular Ehlers–Danlos Syndrome. Am J Case Rep 2019; 20: 1057–1062. DOI: 10.12659/AJCR.917245

9. D’hondt S., Van Damme T., Malfait F. Vascular phenotypes in nonvascular subtypes of the Ehlers–Danlos syndrome: a systematic review. Genet Med 2018; 20(6): 562–573. DOI: 10.1038/gim.2017.138


Для цитирования:


Семячкина А.Н., Николаева Е.А., Данцев И.С., Меликян Л.П., Павлова М.С. Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(6):84-90. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-84-90

For citation:


Semyachkina А.N., Nikolaeva E.А., Dantsev I.S., Melikyan L.P., Pavlova M.S. Vascular Type of Ehlers–Danlos Syndrome – a Rare Monogenic Connective Tissue Disease. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2020;65(6):84-90. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-84-90

Просмотров: 179


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)