Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани

Синдром Элерса–Данло – редкое (орфанное) заболевание, характеризующееся дисплазией соединительной ткани, хрупкостью кровеносных сосудов и тканей и вариабельной клинической картиной. Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло, относящийся к группе А, согласно классификации 2017 г. обусловлен мутациями в гене альфа-1-цепи коллагена III типа COL3A1. Заболевание отличается высокой летальностью пациентов вследствие спонтанных разрывов стенок сосудов и полых внутренних органов. Международным Консорциумом (2017) разработаны критерии клинической диагностики сосудистого типа синдрома Элерса–Данло.
Представлено клиническое наблюдение пациента 16 лет мужского пола с синдромом Элерса–Данло сосудистого типа. При молекулярно-генетическом исследовании у ребенка выявлена ранее описанная патогенная мутация сайта-сплайсинга p.Gly798_Pro815del гена COL3A1, связанная с тяжелым течением заболевания. Несмотря на комплекс лечебных мероприятий, направленных на укрепление сосудистой стенки, стимуляцию и нормализацию энергетического и минерального обменов, через 10 мес наступил летальный исход вследствие разрыва аорты и почечной артерии. Приведено заключение судебно-медицинской экспертизы. Результаты представленного наблюдения свидетельствуют, что во избежание пропуска больных целесообразно пересмотреть минимальный набор признаков, необходимых для установления клинического диагноза.

1. Malfait F., Francomano C., Byers P., Belmont J., Berglund B., Black J. et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2017; 175(1): 8–26. DOI: 10.1002/ajmg.c.31552

2. Germain D.P. Ehlers–Danlos syndrome type IV. Orphanet J Rare Dis 2007; 2:32. DOI: 10.1186/1750-1172-2-32

3. Eagleton M.J. Arterial complications of vascular Ehlers–Danlos syndrome. J Vasc Surg 2016; 64(6): 1869–1880. DOI: 10.1016/j.jvs.2016.06.120

4. Papagiannis J. Sudden death due to aortic pathology. Cardiol Young 2017; 27(S1): S36–S42. DOI: 10.1017/S1047951116002213

5. Legrand A., Devriese M., Dupuis-Girod S., Simian C., Venisse A., Mazzella J.M. et al. Frequency of de novo variants and parental mosaicism in vascular Ehlers–Danlos syndrome. Genet Med 2019; 21(7): 1568–1575. DOI: 10.1038/s41436-018-0356-2

6. Shields L.B.E., Rolf C.M., Davis G.J., Hunsaker J.C. Sudden and unexpected death in three cases of Ehlers–Danlos syndrome type IV. Case Reports. J Forensic Sci 2010; 55(6): 1641–5. DOI: 10.1111/j.1556-4029.2010.01521.x

7. Park M.A., Shin S.Y., Kim Y.J., Park M.J., Lee S.H. Vascular Ehlers–Danlos syndrome with cryptorchidism, recurrent pneumothorax, and pulmonary capillary hemangiomatosis-like foci: A case report. Medicine (Baltimore) 2017; 96(47): e8853. DOI: 10.1097/MD.0000000000008853

8. Park K.Y., Gill K.G., Kohler J.E. Intestinal Perforation in Children as an Important Differential Diagnosis of Vascular Ehlers–Danlos Syndrome. Am J Case Rep 2019; 20: 1057–1062. DOI: 10.12659/AJCR.917245

9. D’hondt S., Van Damme T., Malfait F. Vascular phenotypes in nonvascular subtypes of the Ehlers–Danlos syndrome: a systematic review. Genet Med 2018; 20(6): 562–573. DOI: 10.1038/gim.2017.138