Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-8-15

Полный текст:

Аннотация

Наследственные заболевания нервной системы занимают существенную часть в структуре моногенных болезней человека. Большинство из них характеризуются прогрессирующим течением, инвалидизацией пациентов и отсутствием нозомодифицирующей терапии. Необходимость первичной и вторичной профилактики этих форм патологии, а также мероприятий медико-генетического консультирования и планирования семьи определяет особую роль их ранней диагностики. Современные методы пренатальной и преимплантационной ДНК-диагностики существенно снижают вероятность рождения больного ребенка. В то же время неонатальное и селективное скрининговое обследование новорожденных и детей раннего возраста позволяет максимально рано диагностировать наследственные неврологические заболевания и начать патогенетическую терапию, которая в настоящее время разработана для целого ряда патологических. Широкое внедрение методов биохимической и молекулярной диагностики наследственных заболеваний нервной системы у пациентов различного возраста, включая современные методы массового параллельного секвенирования, порождает ряд проблем технологического, этического и финансового порядков, которые подробно освещены в настоящей статье.

Об авторах

С. Н. Иллариошкин
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия

Иллариошкин  Сергей  Николаевич – член-корр. РАН, д.м.н., проф., зам. дир. по научной работе Научного центра неврологии

125367 Москва, Волоколамское шоссе, д. 80



Ю. А. Селиверстов
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия

Селиверстов Юрий Александрович – к.м.н., ст. науч. сотр. научно-координационного и образовательного отдела

125367 Москва, Волоколамское шоссе, д. 80



С. А. Клюшников
ФГБНУ «Научный центр неврологии»
Россия

Клюшников Сергей Анатольевич – к.м.н., вед. науч. сотр. 5-го неврологического отделения

125367 Москва, Волоколамское шоссе, д. 80



Список литературы

1. Jackson M., Marks L., May G.H., Wilson J.B. The genetic basis of the disease. Essays Biochem 2018; 62(5): 643–723. DOI: 10.1042/EBC20170053

2. Бородинов А.Г., Манойлов В.В., Заруцкий И.В., Петров А.И., Курочкин В.Е. Поколения методов секвенирования ДНК. Научное приборостроение 2020; 30(4): 3–20. DOI: 10.18358/np-30-4-i320

3. Ilyas M. Next-generation sequencing in diagnostic pathology. Pathobiol 2017; 84(6): 292–305. DOI: 10.1159/000480089

4. Feigin V.L., Vos T., Nichols E., Owolabi M.O., Carroll W.M., Dichgans M. et al. The global burden of neurological disorders: translating evidence into policy. Lancet Neurol 2020; 19(3): 255–265. DOI: 10.1016/S1474-4422(19)30411-9

5. Sullivan-Pyke C., Dokras A. Preimplantation genetic screening and preimplantation genetic diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am 2018; 45(1): 113–125. DOI: 10.1016/j.ogc.2017.10.009

6. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., СтрельниковВ.В., Куцев С.И. Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития. Вестник Росздравнадзора 2016; 3: 27–33.

7. Mohammad S.S., Paget S.P., Dale R.C. Current therapies and therapeutic decision making for childhood-onset movement disorders. Mov Disord 2019; 34: 637–656. DOI: 10.1002/ mds.27661

8. Ebrahimi-Fakhari D., Van Karnebeek C., Münchau A. Movement disorders in treatable inborn errors of metabolism. Mov Disord 2019; 34: 598–613. DOI: 10.1002/mds.27568

9. Marques Matos C., Alonso I., Leão M. Diagnostic yield of next-generation sequencing applied to neurological disorders. J Clin Neurosci 2019; 67: 14–18. DOI: 10.1016/j.jocn.2019.06.041

10. Thompson R., Spendiff S., Roos A., Bourque P.R., Warman Chardon J., Kirschner J. et al. Advances in the diagnosis of inherited neuromuscular diseases and implications for therapy development. Lancet Neurol 2020; 19: 522–532. DOI: 10.1016/S1474-4422(20)30028-4

11. Illarioshkin S.N., Shadrina M.I., Slominsky P.A., Bespalova E.V., Zagorovskaya T.B., Bagyeva G.Kh. et al. A common leucine-rich repeat kinase 2 gene mutation in familial and sporadic Parkinson’s disease in Russia. Eur J Neurol 2007; 14(4): 413–417. DOI: 10.1111/j.1468-1331.2007.01685.x

12. Платонов Ф.А., Иллариошкин С.Н., Кононова С.К., Гоголев М.П., Иванова-Смоленская И.А. Спиноцеребеллярная атаксия первого типа в Якутии: распространенность и клинико-генетические сопоставления. Медицинская генетика 2004; 5: 242–248.

13. Chien Y.H., Lee N.C., Hwu W.L., Fang J.Y. Disease progression in a pre-symptomatically treated patient with juvenile-onset Pompe disease – need for an earlier treatment? Eur J Neurol 2018; 25(10): e111. DOI: 10.1111/ene.13730

14. Di Rocco M., Dardis A., Madeo A., Barone R., Fiumara A. Early miglustat therapy in infantile Niemann-Pick disease type C. Pediatr Neurol 2012; 47(1): 40–43. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.04.005

15. Клюшников С.А., Иванова-Смоленская И.А., Никольская Н.Н., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Бодарева Э.А. Этические проблемы медико-генетического консультирования на примере хореи Гентингтона. Росcийский медицинский журнал 2000; 2: 32–36.

16. Cozaru G.C., Aşchie M., Mitroi A.F., Poinăreanu I., Gorduza E.V. Ethical and genetic aspects regarding presymptomatic testing for neurodegenerative diseases. Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi 2016; 120 (1): 15-22

17. Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Селиверстов Ю.А. Болезнь Гентингтона. М.: АТМО, 2018; 472.

18. Николаева Е.А., Семячкина А.Н. Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей. Росcийский вестник перинатологии и педиатрии 2018; 63(4): 6–14. DOI: 10.21508/1027-4065-2018-63-4-6-14


Рецензия

Для цитирования:


Иллариошкин С.Н., Селиверстов Ю.А., Клюшников С.А. Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(4):8-15. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-8-15

For citation:


Illarioshkin S.N., Seliverstov Yu.A., Klyushnikov S.A. Problems of early diagnosis of hereditary neurological diseases. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(4):8-15. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-8-15

Просмотров: 324


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)