Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Лечение препаратом Вимизайм (Vimizim) подростка с синдромом Моркио А (мукополисахаридозом IV A)

https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-109-117

Полный текст:

Аннотация

Приведен клинический случай ферментозаместительной терапии препаратом элосульфаза альфа у подростка с редким лизосомным заболеванием – мукополисахаридозом типа IV A (синдромом МоркиоA). Лечение было начато довольно поздно, в возрасте12 лет на фоне тяжелого течения синдромa Моркио A. Темнеменее у ребенка отмечено улучшение показателей выносливости и мелкой моторики, повышение мышечного тонуса. Обсуждаются недостаточность информации о современных методах ферментозаместительной терапии, а также ограничения данного типа терапии. Подчеркивается необходимость междисциплинарного подхода для лечения таких заболеваний и облегчения состояния пациентов.

Об авторах

Е. Е. Гуринова
ГАУ «Республиканская больница № 1» Республики Саха (Якутия) – Национальный центр медицины
Россия

Гуринова Елизавета Егоровна – врач-генетик Медико-генетического центра Республиканской больницы № 1 – Национального центра медицины

677008 Якутск, ул. Сергеляхское шоссе, д. 4



А. Л. Сухомясова
ГАУ «Республиканская больница № 1» Республики Саха (Якутия) – Национальный центр медицины; Медицинский институт ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»
Россия

Сухомясова Айталина Лукична – к.м.н., зав. медико-генетическим центром Республиканской больницы № 1 – Национального центра медицины; вед. науч. сотр. научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Мединститута Северо-Восточного федерального университета им. М. К. Аммосова

677010 Якутск, ул. Кулаковского, д. 46



А. Н. Семячкина
ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Россия

Семячкина Алла Николаевна – д.м.н., гл. науч. сотр. отдела клинической генетики

127412 Москва, ул. Талдомская, д. 2



П. В. Очирова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. академика Г. А. Илизарова» Минздрава России
Россия

Очирова Полина Вячеславовна – к.м.н., травматолог-ортопед клиники патологии позвоночника и редких заболеваний

640014 Курган, ул. Ульяновой, д. 6



Список литературы

1. Khan S., Almeciga-Diaz C.J., Sawamoto K., Mackenzie W.G., Theroux M.C., Pizarro C. et al. Mucopolysaccharidosis IV A and glycosaminoglycans. Mol Genet Metab 2017; 120(1–2): 78–95. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.11.007

2. Rivera-Colon Y., Schutsky E.K., Kita A.Z., Garman S.C. The structure of human GALNS reveals the molecular basis for mucopolysaccharidosis IV A. J Mol Biol 2012; 423(5): 736–51. DOI: 10.1016/j.jmb.2012.08.020

3. Tamarozzi E.R., Torrieri E., Semighini E.P., GiuliattiS. In silico analysis of mutations occurring in the protein N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) and causing mucopolysaccharidosis IV A. Genet Mol Res 2014; 13(4): 10025–34. DOI: 10.4238/2014.November.28.7

4. Tuysuz B., Alkaya D.U., Toksoy G., Gunes N., Yildirim T., Bayhan I.A., Uyguner Z.O. Mutation spectrum and pivotal features for differential diagnosis of Mucopolysaccharidosis IV A patients with severe and attenuated phenotype. Gene 2019; 704: 59–67. DOI: 10.1016/j.gene.2019.04.026

5. Sukegawa K., Nakamura H., Kato Z., Tomatsu S., Montano A.M., Fukao T. et al. Biochemical and structural analysis of missense mutations in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase causing mucopolysaccharidosis IV A phenotypes. Hum Mol Genet 2000; 9(9): 1283–1290

6. Montano A.M., Tomatsu S., GottesmanG.S., Smith M., Orii T. International Morquio A Registry: clinical manifestation and natural course of Morquio A disease. J Inherit Metab Dis 2007; 30(2): 165–174. DOI: 10.1007/s10545-007-0529-7

7. Khan S.A., Peracha H., Ballhausen D., Wiesbauer A., Rohrbach M., Gautschi M. et al. Epidemiology of mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2017; 121(3): 227–240. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.05.016

8. Leadley R.M., Lang S., Misso K., Bekkering T., Ross J., Akiyama T. et al. A systematic review of the prevalence of Morquio A syndrome: challenges for study reporting in rare diseases. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 173. DOI: 10.1186/s13023-014-0173-x

9. Nelson J., Crowhurst J., Carey B., Greed L. Incidence of the mucopolysaccharidoses in Western Australia. Am J Med Genet A 2003; 123A(3): 310–313

10. https://legalacts.ru/doc/klinicheskie-rekomendatsii-mukopolisakharidoz-iv-tipa-u-detei-utv-minzdravom (Ссылка активна на 25.05.2021)

11. Melbouci M., Mason R.W., Suzuki Y., Fukao T., Orii T., Tomatsu S. Growth impairment in mucopolysaccharidoses. Mol Genet Metab 2018; 124(1): 1–10. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.03.004

12. Montano A.M., Tomatsu S., Brusius A., Smith M., Orii T. Growth charts for patients affected with Morquio A disease. Am J Med Genet A 2008; 146A(10): 1286–1295. DOI: 10.1002/ajmg.a.32281

13. Tomatsu S., Montano A.M., Oikawa H., Smith M., Barrera L., Chinen Y. et al. Mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio A disease): clinical review and current treatment. Curr Pharm Biotechnol 2011; 12(6): 931–945. DOI: 10.2174/138920111795542615

14. Sawamoto K., Suzuki Y., Mackenzie W.G., Theroux M.C., Pizarro C., Yabe H. et al. Current therapies for Morquio A syndrome and their clinical outcomes. Expert Opin Orphan Drugs 2016; 4(9): 941–951. DOI: 10.1080/21678707.2016. 1214572

15. Tomatsu S., Sawamoto K., Shimada T., Bober M.B., KubaskiF., Yasuda E. et al. Enzyme replacement therapy for treating mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio A syndrome): effect and limitations. Expert Opin Orphan Drugs 2015; 3(11): 1279–1290. DOI: 10.1517/21678707.2015.1086640

16. Lyseng-Williamson K.A. Elosulfase Alfa: a review of its use in patients with mucopolysaccharidosis type IV A (Morquio A syndrome). BioDrugs 2014; 28(5): 465–475. DOI: 10.1007/s40259-014-0108-z

17. Lin H.Y., Chuang C.K., Ke Y.Y., HsuC.C., Chiu P.C., Niu D.M. et al. Long-term effects of enzyme replacement therapy for Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis IV A. Pediatr Neonatol. 2019; 60: (3): 342–343

18. Regier D.S., Tanpaiboon P. Role of elosulfase alfa in mucopolysaccharidosis IV A. Appl Clin Genet 2016; 9: 67–74. DOI: 10.2147/TACG.S69080

19. Qi Y., Musson D.G., Schweighardt B., Tompkins T., Jesaitis L., Shaywitz A.J. et al. Pharmacokinetic and pharmacodynamic evaluation of elosulfase alfa, an enzyme replacement therapy in patients with Morquio A syndrome. Clin Pharmacokinet 2014; 53(12): 1137–1147. DOI: 10.1007/s40262-014-0173-y

20. Doherty C., StapletonM., Piechnik M., Mason R.W., Mackenzie W.G., Yamaguchi S. et al. Effect of enzyme replacement therapy on the growth of patients with Morquio A. J Hum Genet 2019; 64(7): 625–635. DOI: 10.1038/s10038-019-0604-6

21. Erazo-Narvaez A.F., Munoz-Vidal J.M., Rodriguez-VelezG.H., Acosta-Aragon M.A. Clinical outcomes in elderly patients with Morquio a syndrome receiving enzyme replacement therapy – experience in a Colombian center. Mol Genet Metab Rep 2020; 25: 100679. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100679

22. Hendriksz C., SantraS., Jones S.A., Geberhiwot T., Jesaitis L., Long B. et al. Safety, immunogenicity, and clinical outcomes in patients with Morquio A syndrome participating in 2 sequential open-label studies of elosulfase alfa enzyme replacement therapy (MOR-002/MOR-100), representing 5years of treatment. Mol Genet Metab 2018; 123(4): 479–487. DOI: 10.1016/j.ymgme.2018.02.011

23. Hendriksz C.J., Giugliani R., Harmatz P., Mengel E., Guffon N., Valayannopoulos V. et al. Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial. Mol Genet Metab 2015; 114(2): 178–185. DOI: 10.1016/j.ymgme.2014.08.012

24. Alden T.D., Amartino H., Dalla Corte A., Lampe C., Harmatz P.R., Vedolin L. Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders. Mol Genet Metab 2017; 122s: 41–48. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.09.011

25. Bekmez S., DemirkiranH.G., Dede O., Ismayilov V., YaziciM. Surgical Management of Progressive Thoracolumbar Kyphosis in Mucopolysaccharidosis: Is a Posterior-only Approach Safe and Effective? J Pediatr Orthoped 2018; 38(7): 354–359. DOI: 10.1097/BPO.0000000000000826

26. Williams N., Cundy P.J., Eastwod D.M. Surgical Management of Thoracolumbar Kyphosis in Patients With Mucopolysaccharidosis: A Systematic Review. Spine 2017; 42(23): 1817– 1825. DOI: 10.1097/BRS.0000000000002242

27. Dohrmann T., Muschol N.M., Sehner S., Punke M.A., Haas S.A., Roeher K. et al. Airway management and perioperative adverse events in children with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses: A retrospective cohort study. Paediatr Anaesthesia 2020; 30(2): 181–190. DOI: 10.1111/pan.13787

28. Madoff L.U., Kordun A., Cravero J.P. Airway management in patients with mucopolysaccharidoses: The progression toward difficult intubation. Paediatr Anaesthesia 2019; 29(6): 620–627. DOI: 10.1111/pan.13640

29. Borgo A., Cossio A., Gallone D., Vittoria F., Carbone M. Orthopaedic challenges for mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr 2018; 44(Suppl 2): 123. DOI: 10.1186/s13052-018-0557-y

30. Krenzlin H., Ta-Chih T., Lampe C., Lampe C., Knuf M., Horn P., Schwarz M. Stand-alone craniocervical decompression is feasible in children with mucopolysaccharidosis type I, IV A, and VI. Spine J 2018; 18(8): 1455–1459. DOI: 10.1016/j.spinee.2018.04.002

31. Tomatsu S., Mackenzie W.G., Theroux M.C., Mason R.W., Thacker M.M., Shaffer T.H. et al. Current and emerging treatments and surgical interventions for Morquio A syndrome: a review. Res Rep Endocr Disord 2012; 2012(2): 65–77. DOI: 10.2147/RRED.S37278

32. Leone A., Rigante D., Amato D.Z., Casale R., Pedone L., Magarelli N., Colosimo C. Spinal involvement in mucopolysaccharidoses: a review. Childs Nerv Syst 2015; 31(2): 203– 212. DOI: 10.1007/s00381-014-2578-1

33. Terai H., Nakamura H. Surgical Management of Spinal Disorders in People with Mucopolysaccharidoses. Int J Mol Sci 2020; 21(3): 1171. DOI: 10.3390/ijms21031171

34. Hughes D., GiuglianiR., Guffon N., Jones S.A., Mengel K.E., Parini R. et al. Clinical outcomes in a subpopulation of adults with Morquio A syndrome: results from a long-term extension study of elosulfase alfa. Orphanet J Rare Dis 2017; 12(1): 98. DOI: 10.1186/s13023-017-0634-0


Рецензия

Для цитирования:


Гуринова Е.Е., Сухомясова А.Л., Семячкина А.Н., Очирова П.В. Лечение препаратом Вимизайм (Vimizim) подростка с синдромом Моркио А (мукополисахаридозом IV A). Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2021;66(4):109-117. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-109-117

For citation:


Gurinova E.E., Sukhomyasova A.L., Semyachkina A.N., Ochirova P.V. Treating a teenager with Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IV A) with Vimizim. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics). 2021;66(4):109-117. (In Russ.) https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-4-109-117

Просмотров: 228


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1027-4065 (Print)
ISSN 2500-2228 (Online)