Эпидемиологическая характеристика врожденных пороков развития: данные регистра Московской области

Цель настоящей работы — анализ эпидемиологической картины врожденных пороков развития в разных популяциях в сравнении с данными регионального регистра врожденных пороков развития Московской области. Даны краткая характеристика и результаты работы международных организаций, осуществляющих сбор и анализ данных о частоте и структуре врожденных пороков развития — EUROCAT (European network of population-based registries for the epidemiological surveillance of congenital anomalies) и ICBDSR (The International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research). Для стран, в которых отсутствуют мониторинговые системы учета врожденных пороков развития, разработана Всемирная база данных врожденных заболеваний Modell (MGDb), которая дает возможность расчета предполагаемых популяционных частот врожденных пороков развития в этих регионах. По данным международных регистров, наиболее часто встречаются врожденные пороки развития сердечно-сосудистой, мочеполовой, центральной нервной систем и конечностей. В настоящее время эпидемиологическая картина распространенности и структуры врожденных пороков развития во всем мире выглядит стабильно.
В статье проанализированы данные популяционного регистра врожденных пороков развития Московской области с 2011 по 2019 г., охват которого составил 83% рождений в регионе. Общая частота врожденных пороков развития составила 25,42 на 1000 рождений. Определено, что структура врожденных пороков развития в Московской области сопоставима с таковой, приведенной в международных исследованиях, однако следует обратить внимание на более низкую распространенность большинства групп пороков развития, что, скорее всего, связано с недостаточно полной регистрацией пороков. Регистр Московской области представляет актуальные и качественные данные по частоте и структуре врожденных пороков развития в регионе, что позволяет в случае необходимости экстраполировать полученные оценки и на другие субъекты Российской Федерации.

1. Российский статистический ежегодник. 2017: Стат. сб./ Росстат. Р76 М., 2017; 686 с.

2. Christianson A., Howson C.P., Modell B. (2006) March of Dimes: Global Report on birth defects. The hidden toll of dying and disabled children. March of Dimes Birth Defects Foundation. White Plain, New York Available from: https://www.marchofdimes.org/materials/global-report-on-birthdefects-the-hidden-toll-of-dying-and-disabled-children-executive-summary.pdf / Ссылка активна на 27.04.2022

3. EUROCAT guide 1.1, 1990, Guidelines for the development of national programs for monitoring birth defects. https://eurd-platform.jrc.ec.europa.eu/sites/default/files/EUROCAT--Guide-1.1–1990.pdf / Ссылка активна на 27.04.2022

4. Dolk H. EUROCAT: 25 years of European surveillance of congenital anomalies. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2005; 90(5): F355–F358. DOI: 10.1136/adc.2004.062810

5. Kinsner-Ovaskainen A., Morris J., Garne E., Loane M., Lanzoni M. European Monitoring of Congenital Anomalies: JRC-EUROCAT Report on Statistical Monitoring of Congenital Anomalies (2008–2017). EUR 30158 EN, Publications Office of the European Union, Luxembourg, 2020; 80 p. DOI: 10.2760/575186, JRC120236

6. EUROCAT. Prevalence charts and tables. https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/eurocat/eurocat-data/prevalence_en / Ссылка активна на 27.04.2022

7. Kinsner-Ovaskainen A., Lanzoni M., Garne E., Loane M., Morris J., Neville A. et al. A sustainable solution for the activities of the European network for surveillance of congenital anomalies: EUROCAT as part of the EU Platform on Rare Diseases Registration. Eur J Med Genet 2018; 61(9): 513–517. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.03.008

8. Bermejo-Sánchez E., Botto L.D., Feldkamp M.L., Groisman B., Mastroiacovo P. Value of sharing and networking among birth defects surveillance programs: an ICBDSR perspective. J Community Genet 2018; 9(4): 411–415. DOI: 10.1007/s12687-018-0387-z

9. Cardoso-Dos-Santos A.C., Magalhães V.S., Medeiros-de-Souza A.C., Bremm J.M., Alves R.F.S., Araujo V.E.M. et al. International collaboration networks for the surveillance of congenital anomalies: a narrative review. Epidemiol Serv Saude 2020; 29(4): e2020093. DOI: 10.5123/s1679-49742020000400003

10. Mai C.T., Isenburg J.L., Canfield M.A., Meyer R.E., Correa A., Alverson C.J. et al. National population-based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Res 2019; 111(18): 1420–1435. DOI: 10.1002/bdr2.1589

11. Dolk H., Loane M., Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol 2010; 686: 349–364. DOI: 10.1007/978-90-481-9485-8_20

12. Morris J.K., Wellesley D.G., Barisic I. Epidemiology of congenital cerebral anomalies in Europe: a multicentre, population-based EUROCAT study. Arch Dis Child 2019; 104(12): 1181–1187. DOI: 10.1136/archdischild-2018-316733

13. IPDTOC Working Group. Prevalence at birth of cleft lip with or without cleft palate: data from the International Perinatal Database of Typical Oral Clefts (IPDTOC). Cleft Palate Craniofac J 2011; 48(1): 66–81. DOI: 10.1597/09-217

14. Nembhard W.N., Bergman J.E.H., Politis M.D., Arteaga-Vázquez J., Bermejo-Sánchez E., Canfield M.A. et al. A multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele. Birth Defects Res 2020; 112(20): 1787–1801. DOI: 10.1002/bdr2.1822

15. Politis M.D., Bermejo-Sánchez E., Canfield M.A., Contiero P., Cragan J.D., Dastgiri S. et al. Prevalence and mortality in children with congenital diaphragmatic hernia: a multicountry study. Ann Epidemiol 2021; 56: 61–69.e3. DOI: 10.1016/j.annepidem.2020.11.007

16. Nassar N., Leoncini E., Amar E., Arteaga-Vázquez J., Bakker M.K., Bower C. et al. Prevalence of esophageal atresia among 18 international birth defects surveillance programs. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2012; 94(11): 893–899. DOI: 10.1002/bdra.23067

17. Best K.E., Tennant P.W., Addor M.C., Bianchi F., Boyd P., Calzolari E. et al. Epidemiology of small intestinal atresia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2012; 97(5): F353–F358. DOI: 10.1136/fetalneonatal-2011-300631

18. Yu X., Nassar N., Mastroiacovo P., Canfield M., Groisman B., Bermejo-Sánchez E. et al. Hypospadias Prevalence and Trends in International Birth Defect Surveillance Systems, 1980–2010. Eur Urol 2019; 76(4): 482–490. DOI: 10.1016/j.eururo.2019.06.027

19. Calzolari E., Barisic I., Loane M., Morris J., Wellesley D., Dolk H. et al. Epidemiology of multiple congenital anomalies in Europe: a EUROCAT population-based registry study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100(4): 270–276. DOI: 10.1002/bdra.23240

20. Barisic I., Boban L., Akhmedzhanova D., Bergman J.E.H., Cavero-Carbonell C., Grinfelde I. et al. Beckwith Wiedemann syndrome: A population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, associated anomalies and survival in Europe. Eur J Med Genet 2018; 61(9): 499–507. DOI: 10.1016/j.ejmg.2018.05.014

21. Barisic I., Boban L., Greenlees R., Garne E., Wellesley D., Calzolari E. et al. Holt Oram syndrome: a registry-based study in Europe. Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 156. DOI: 10.1186/s13023-014-0156-y

22. Barisic I., Boban L., Loane M., Garne E., Wellesley D., Calzolari E. et al. Meckel-Gruber Syndrome: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe. Eur J Hum Genet 2015; 23(6): 746–752. DOI: 10.1038/ejhg.2014.174

23. Castilla E.E., Mastroiacovo P. Very rare defects: what can we learn?. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2011; 157C(4): 252–261. DOI: 10.1002/ajmg.c.30315

24. Moorthie S., Blencowe H., Darlison M.W., Lawn J., Morris J.K., Modell B. et al. Estimating the birth prevalence and pregnancy outcomes of congenital malformations worldwide. J Community Genet 2018; 9(4): 387–396. DOI: 10.1007/s12687-018-0384-2

25. Демикова Н.С., Кобринский Б.А. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации. М: Пресс-Арт, 2011; 236 с.

26. Заяева Е.Е., Андреева Е.Н., Демикова Н.С. Распространенность редких хромосомных аномалий по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Московской области. Медицинская генетика 2021; 20(7): 59–66. DOI: 10.25557/2073-7998.2021.07.59-66